Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985756A=CA1539582484NIPBLc.2576A= (p.Asp859=)
n.2196A=
c.1-78822A= (n.1-78822A=)
c.1832A= (p.Asp611=)
c.1916A= (p.Asp639=)
c.959A= (p.Asp320=)
c.1495+9354A= (n.1495+9354A=)
5g.36985756A>CCA359502698NIPBLc.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.2196A>C
c.1-78822A>C (n.1-78822A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.1495+9354A>C (n.1495+9354A>C)
5g.36985756A>GCA359502701NIPBLc.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.2196A>G
c.1-78822A>G (n.1-78822A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.1495+9354A>G (n.1495+9354A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985756A>TCA3236194NIPBLc.2576A>T (p.Asp859Val)
n.2196A>T
c.1-78822A>T (n.1-78822A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.1495+9354A>T (n.1495+9354A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985757T>ACA359502723NIPBLc.2577T>A (p.Asp859Glu)
n.2197T>A
c.1-78821T>A (n.1-78821T>A)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1917T>A (p.Asp639Glu)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.1495+9355T>A (n.1495+9355T>A)
5g.36985757T>CCA444096012NIPBLc.2577T>C (p.Asp859=)
n.2197T>C
c.1-78821T>C (n.1-78821T>C)
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.1917T>C (p.Asp639=)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.1495+9355T>C (n.1495+9355T>C)
gnomAD v4
5g.36985757T>GCA359502713NIPBLc.2577T>G (p.Asp859Glu)
n.2197T>G
c.1-78821T>G (n.1-78821T>G)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1917T>G (p.Asp639Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.1495+9355T>G (n.1495+9355T>G)
5g.36985757_36985758insTTTCA2541888312NIPBLc.2577_2578insTTT (p.Asp859_Ser860insPhe)
n.2197_2198insTTT
c.1-78821_1-78820insTTT (n.1-78821_1-78820insTTT)
c.1833_1834insTTT (p.Asp611_Ser612insPhe)
c.1917_1918insTTT (p.Asp639_Ser640insPhe)
c.960_961insTTT (p.Asp320_Ser321insPhe)
c.1495+9355_1495+9356insTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTT)
5g.36985757_36985758insTTTTGTTTCA2567245993NIPBLc.2577_2578insTTTTGTTT (p.Ser860PhefsTer10)
n.2197_2198insTTTTGTTT
c.1-78821_1-78820insTTTTGTTT (n.1-78821_1-78820insTTTTGTTT)
c.1833_1834insTTTTGTTT (p.Ser612PhefsTer10)
c.1917_1918insTTTTGTTT (p.Ser640PhefsTer10)
c.960_961insTTTTGTTT (p.Ser321PhefsTer10)
c.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT)
5g.36985758A>CCA359502727NIPBLc.2578A>C (p.Ser860Arg)
n.2198A>C
c.1-78820A>C (n.1-78820A>C)
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1918A>C (p.Ser640Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.1495+9356A>C (n.1495+9356A>C)
5g.36985758A>GCA359502731NIPBLc.2578A>G (p.Ser860Gly)
n.2198A>G
c.1-78820A>G (n.1-78820A>G)
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1918A>G (p.Ser640Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.1495+9356A>G (n.1495+9356A>G)
5g.36985758A>TCA359502734NIPBLc.2578A>T (p.Ser860Cys)
n.2198A>T
c.1-78820A>T (n.1-78820A>T)
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1918A>T (p.Ser640Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.1495+9356A>T (n.1495+9356A>T)
5g.36985758_36985759insTTATCATGCA2545621302NIPBLc.2578_2579insTTATCATG (p.Ser860IlefsTer10)
n.2198_2199insTTATCATG
c.1-78820_1-78819insTTATCATG (n.1-78820_1-78819insTTATCATG)
c.1834_1835insTTATCATG (p.Ser612IlefsTer10)
c.1918_1919insTTATCATG (p.Ser640IlefsTer10)
c.961_962insTTATCATG (p.Ser321IlefsTer10)
c.1495+9356_1495+9357insTTATCATG (n.1495+9356_1495+9357insTTATCATG)
5g.36985759G>ACA117044832NIPBLc.2579G>A (p.Ser860Asn)
n.2199G>A
c.1-78819G>A (n.1-78819G>A)
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1919G>A (p.Ser640Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.1495+9357G>A (n.1495+9357G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985759G>CCA359502747NIPBLc.2579G>C (p.Ser860Thr)
n.2199G>C
c.1-78819G>C (n.1-78819G>C)
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1919G>C (p.Ser640Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.1495+9357G>C (n.1495+9357G>C)
5g.36985759G=CA1539582488NIPBLc.2579G= (p.Ser860=)
n.2199G=
c.1-78819G= (n.1-78819G=)
c.1835G= (p.Ser612=)
c.1919G= (p.Ser640=)
c.962G= (p.Ser321=)
c.1495+9357G= (n.1495+9357G=)
5g.36985759G>TCA359502762NIPBLc.2579G>T (p.Ser860Ile)
n.2199G>T
c.1-78819G>T (n.1-78819G>T)
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1919G>T (p.Ser640Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.1495+9357G>T (n.1495+9357G>T)
5g.36985760T>ACA359502764NIPBLc.2580T>A (p.Ser860Arg)
n.2200T>A
c.1-78818T>A (n.1-78818T>A)
c.1836T>A (p.Ser612Arg)
c.1920T>A (p.Ser640Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
c.1495+9358T>A (n.1495+9358T>A)
5g.36985760T>CCA444096013NIPBLc.2580T>C (p.Ser860=)
n.2200T>C
c.1-78818T>C (n.1-78818T>C)
c.1836T>C (p.Ser612=)
c.1920T>C (p.Ser640=)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.1495+9358T>C (n.1495+9358T>C)
5g.36985760T>GCA359502763NIPBLc.2580T>G (p.Ser860Arg)
n.2200T>G
c.1-78818T>G (n.1-78818T>G)
c.1836T>G (p.Ser612Arg)
c.1920T>G (p.Ser640Arg)
c.963T>G (p.Ser321Arg)
c.1495+9358T>G (n.1495+9358T>G)
5g.36985761T>ACA359502769NIPBLc.2581T>A (p.Ser861Thr)
n.2201T>A
c.1-78817T>A (n.1-78817T>A)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1495+9359T>A (n.1495+9359T>A)
5g.36985761T>CCA359502771NIPBLc.2581T>C (p.Ser861Pro)
n.2201T>C
c.1-78817T>C (n.1-78817T>C)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1495+9359T>C (n.1495+9359T>C)
5g.36985761T>GCA359502775NIPBLc.2581T>G (p.Ser861Ala)
n.2201T>G
c.1-78817T>G (n.1-78817T>G)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1495+9359T>G (n.1495+9359T>G)
5g.36985761_36985762insTATTATCA2524436042NIPBLc.2581_2582insTATTAT (p.Ser860_Ser861insLeuLeu)
n.2201_2202insTATTAT
c.1-78817_1-78816insTATTAT (n.1-78817_1-78816insTATTAT)
c.1837_1838insTATTAT (p.Ser612_Ser613insLeuLeu)
c.1921_1922insTATTAT (p.Ser640_Ser641insLeuLeu)
c.964_965insTATTAT (p.Ser321_Ser322insLeuLeu)
c.1495+9359_1495+9360insTATTAT (n.1495+9359_1495+9360insTATTAT)
5g.36985762C>ACA359502784NIPBLc.2582C>A (p.Ser861Ter)
n.2202C>A
c.1-78816C>A (n.1-78816C>A)
c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1495+9360C>A (n.1495+9360C>A)
COSMIC
5g.36985762C>GCA359502789NIPBLc.2582C>G (p.Ser861Ter)
n.2202C>G
c.1-78816C>G (n.1-78816C>G)
c.1838C>G (p.Ser613Ter)
c.1922C>G (p.Ser641Ter)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.1495+9360C>G (n.1495+9360C>G)
5g.36985762C>TCA359502793NIPBLc.2582C>T (p.Ser861Leu)
n.2202C>T
c.1-78816C>T (n.1-78816C>T)
c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1495+9360C>T (n.1495+9360C>T)
5g.36985763A>CCA444096014NIPBLc.2583A>C (p.Ser861=)
n.2203A>C
c.1-78815A>C (n.1-78815A>C)
c.1839A>C (p.Ser613=)
c.1923A>C (p.Ser641=)
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1495+9361A>C (n.1495+9361A>C)
5g.36985763A>GCA444096015NIPBLc.2583A>G (p.Ser861=)
n.2203A>G
c.1-78815A>G (n.1-78815A>G)
c.1839A>G (p.Ser613=)
c.1923A>G (p.Ser641=)
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1495+9361A>G (n.1495+9361A>G)
gnomAD v4
5g.36985763A>TCA444096016NIPBLc.2583A>T (p.Ser861=)
n.2203A>T
c.1-78815A>T (n.1-78815A>T)
c.1839A>T (p.Ser613=)
c.1923A>T (p.Ser641=)
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1495+9361A>T (n.1495+9361A>T)
5g.36985767dupCA2695204227NIPBLc.2587dup (p.Thr863AsnfsTer2)
n.2207dup
c.1-78811dup (n.1-78811dup)
c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer2)
c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer2)
c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2)
c.1495+9365dup (n.1495+9365dup)
5g.36985764A=CA1539582492NIPBLc.2584A= (p.Lys862=)
n.2204A=
c.1-78814A= (n.1-78814A=)
c.1840A= (p.Lys614=)
c.1924A= (p.Lys642=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.1495+9362A= (n.1495+9362A=)
5g.36985764A>CCA359502798NIPBLc.2584A>C (p.Lys862Gln)
n.2204A>C
c.1-78814A>C (n.1-78814A>C)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1495+9362A>C (n.1495+9362A>C)
5g.36985764A>GCA359502819NIPBLc.2584A>G (p.Lys862Glu)
n.2204A>G
c.1-78814A>G (n.1-78814A>G)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1495+9362A>G (n.1495+9362A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985764A>TCA359502816NIPBLc.2584A>T (p.Lys862Ter)
n.2204A>T
c.1-78814A>T (n.1-78814A>T)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1495+9362A>T (n.1495+9362A>T)
5g.36985765A>CCA359502826NIPBLc.2585A>C (p.Lys862Thr)
n.2205A>C
c.1-78813A>C (n.1-78813A>C)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1495+9363A>C (n.1495+9363A>C)
5g.36985765A>GCA359502835NIPBLc.2585A>G (p.Lys862Arg)
n.2205A>G
c.1-78813A>G (n.1-78813A>G)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1495+9363A>G (n.1495+9363A>G)
5g.36985765A>TCA359502842NIPBLc.2585A>T (p.Lys862Ile)
n.2205A>T
c.1-78813A>T (n.1-78813A>T)
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.1495+9363A>T (n.1495+9363A>T)
5g.36985766A>CCA359502851NIPBLc.2586A>C (p.Lys862Asn)
n.2206A>C
c.1-78812A>C (n.1-78812A>C)
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.1495+9364A>C (n.1495+9364A>C)
5g.36985766A>GCA444096017NIPBLc.2586A>G (p.Lys862=)
n.2206A>G
c.1-78812A>G (n.1-78812A>G)
c.1842A>G (p.Lys614=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.1495+9364A>G (n.1495+9364A>G)
gnomAD v4
5g.36985766A>TCA359502853NIPBLc.2586A>T (p.Lys862Asn)
n.2206A>T
c.1-78812A>T (n.1-78812A>T)
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.1495+9364A>T (n.1495+9364A>T)
gnomAD v4
5g.36985767A>CCA359502857NIPBLc.2587A>C (p.Thr863Pro)
n.2207A>C
c.1-78811A>C (n.1-78811A>C)
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1495+9365A>C (n.1495+9365A>C)
5g.36985767A>GCA359502860NIPBLc.2587A>G (p.Thr863Ala)
n.2207A>G
c.1-78811A>G (n.1-78811A>G)
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1495+9365A>G (n.1495+9365A>G)
5g.36985767A>TCA359502868NIPBLc.2587A>T (p.Thr863Ser)
n.2207A>T
c.1-78811A>T (n.1-78811A>T)
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1495+9365A>T (n.1495+9365A>T)
5g.36985768C>ACA359502873NIPBLc.2588C>A (p.Thr863Asn)
n.2208C>A
c.1-78810C>A (n.1-78810C>A)
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.1495+9366C>A (n.1495+9366C>A)
5g.36985768C>GCA359502878NIPBLc.2588C>G (p.Thr863Ser)
n.2208C>G
c.1-78810C>G (n.1-78810C>G)
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1495+9366C>G (n.1495+9366C>G)
5g.36985768C>TCA359502882NIPBLc.2588C>T (p.Thr863Ile)
n.2208C>T
c.1-78810C>T (n.1-78810C>T)
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1495+9366C>T (n.1495+9366C>T)
5g.36985769T>ACA444096018NIPBLc.2589T>A (p.Thr863=)
n.2209T>A
c.1-78809T>A (n.1-78809T>A)
c.1845T>A (p.Thr615=)
c.1929T>A (p.Thr643=)
c.972T>A (p.Thr324=)
c.1495+9367T>A (n.1495+9367T>A)
5g.36985769T>CCA3236195NIPBLc.2589T>C (p.Thr863=)
n.2209T>C
c.1-78809T>C (n.1-78809T>C)
c.1845T>C (p.Thr615=)
c.1929T>C (p.Thr643=)
c.972T>C (p.Thr324=)
c.1495+9367T>C (n.1495+9367T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985769T>GCA444096019NIPBLc.2589T>G (p.Thr863=)
n.2209T>G
c.1-78809T>G (n.1-78809T>G)
c.1845T>G (p.Thr615=)
c.1929T>G (p.Thr643=)
c.972T>G (p.Thr324=)
c.1495+9367T>G (n.1495+9367T>G)

Number of alleles fetched