Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985674C>ACA444095954NIPBLc.2494C>A (p.Arg832=)
n.2114C>A
c.1-78904C>A (n.1-78904C>A)
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.1834C>A (p.Arg612=)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.1495+9272C>A (n.1495+9272C>A)
5g.36985674C=CA1539582364NIPBLc.2494C= (p.Arg832=)
n.2114C=
c.1-78904C= (n.1-78904C=)
c.1750C= (p.Arg584=)
c.1834C= (p.Arg612=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.1495+9272C= (n.1495+9272C=)
5g.36985674C>GCA359501772NIPBLc.2494C>G (p.Arg832Gly)
n.2114C>G
c.1-78904C>G (n.1-78904C>G)
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.1495+9272C>G (n.1495+9272C>G)
5g.36985674C>TCA272021NIPBLc.2494C>T (p.Arg832Ter)
n.2114C>T
c.1-78904C>T (n.1-78904C>T)
c.1750C>T (p.Arg584Ter)
c.1834C>T (p.Arg612Ter)
c.877C>T (p.Arg293Ter)
c.1495+9272C>T (n.1495+9272C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36985675G>ACA3236181NIPBLc.2495G>A (p.Arg832Gln)
n.2115G>A
c.1-78903G>A (n.1-78903G>A)
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.1835G>A (p.Arg612Gln)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.1495+9273G>A (n.1495+9273G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985675G>CCA359501783NIPBLc.2495G>C (p.Arg832Pro)
n.2115G>C
c.1-78903G>C (n.1-78903G>C)
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.1495+9273G>C (n.1495+9273G>C)
5g.36985675G=CA1539582367NIPBLc.2495G= (p.Arg832=)
n.2115G=
c.1-78903G= (n.1-78903G=)
c.1751G= (p.Arg584=)
c.1835G= (p.Arg612=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.1495+9273G= (n.1495+9273G=)
5g.36985675G>TCA359501781NIPBLc.2495G>T (p.Arg832Leu)
n.2115G>T
c.1-78903G>T (n.1-78903G>T)
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.1495+9273G>T (n.1495+9273G>T)
5g.36985676A>CCA444095957NIPBLc.2496A>C (p.Arg832=)
n.2116A>C
c.1-78902A>C (n.1-78902A>C)
c.1752A>C (p.Arg584=)
c.1836A>C (p.Arg612=)
c.879A>C (p.Arg293=)
c.1495+9274A>C (n.1495+9274A>C)
5g.36985676A>GCA444095958NIPBLc.2496A>G (p.Arg832=)
n.2116A>G
c.1-78902A>G (n.1-78902A>G)
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.1836A>G (p.Arg612=)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.1495+9274A>G (n.1495+9274A>G)
5g.36985676A>TCA444095959NIPBLc.2496A>T (p.Arg832=)
n.2116A>T
c.1-78902A>T (n.1-78902A>T)
c.1752A>T (p.Arg584=)
c.1836A>T (p.Arg612=)
c.879A>T (p.Arg293=)
c.1495+9274A>T (n.1495+9274A>T)
5g.36985677C>ACA359501792NIPBLc.2497C>A (p.His833Asn)
n.2117C>A
c.1-78901C>A (n.1-78901C>A)
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.1837C>A (p.His613Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.1495+9275C>A (n.1495+9275C>A)
5g.36985677C>GCA359501795NIPBLc.2497C>G (p.His833Asp)
n.2117C>G
c.1-78901C>G (n.1-78901C>G)
c.1753C>G (p.His585Asp)
c.1837C>G (p.His613Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.1495+9275C>G (n.1495+9275C>G)
5g.36985677C>TCA359501796NIPBLc.2497C>T (p.His833Tyr)
n.2117C>T
c.1-78901C>T (n.1-78901C>T)
c.1753C>T (p.His585Tyr)
c.1837C>T (p.His613Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.1495+9275C>T (n.1495+9275C>T)
gnomAD v4
5g.36985678A>CCA359501797NIPBLc.2498A>C (p.His833Pro)
n.2118A>C
c.1-78900A>C (n.1-78900A>C)
c.1754A>C (p.His585Pro)
c.1838A>C (p.His613Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.1495+9276A>C (n.1495+9276A>C)
5g.36985678A>GCA359501798NIPBLc.2498A>G (p.His833Arg)
n.2118A>G
c.1-78900A>G (n.1-78900A>G)
c.1754A>G (p.His585Arg)
c.1838A>G (p.His613Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.1495+9276A>G (n.1495+9276A>G)
gnomAD v4
5g.36985678A>TCA359501800NIPBLc.2498A>T (p.His833Leu)
n.2118A>T
c.1-78900A>T (n.1-78900A>T)
c.1754A>T (p.His585Leu)
c.1838A>T (p.His613Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.1495+9276A>T (n.1495+9276A>T)
5g.36985679T>ACA359501803NIPBLc.2499T>A (p.His833Gln)
n.2119T>A
c.1-78899T>A (n.1-78899T>A)
c.1755T>A (p.His585Gln)
c.1839T>A (p.His613Gln)
c.882T>A (p.His294Gln)
c.1495+9277T>A (n.1495+9277T>A)
5g.36985679T>CCA444095960NIPBLc.2499T>C (p.His833=)
n.2119T>C
c.1-78899T>C (n.1-78899T>C)
c.1755T>C (p.His585=)
c.1839T>C (p.His613=)
c.882T>C (p.His294=)
c.1495+9277T>C (n.1495+9277T>C)
gnomAD v4
5g.36985679T>GCA359501815NIPBLc.2499T>G (p.His833Gln)
n.2119T>G
c.1-78899T>G (n.1-78899T>G)
c.1755T>G (p.His585Gln)
c.1839T>G (p.His613Gln)
c.882T>G (p.His294Gln)
c.1495+9277T>G (n.1495+9277T>G)
5g.36985680C>ACA444095961NIPBLc.2500C>A (p.Arg834=)
n.2120C>A
c.1-78898C>A (n.1-78898C>A)
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.1840C>A (p.Arg614=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.1495+9278C>A (n.1495+9278C>A)
gnomAD v4
5g.36985680C=CA1539582371NIPBLc.2500C= (p.Arg834=)
n.2120C=
c.1-78898C= (n.1-78898C=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.1840C= (p.Arg614=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.1495+9278C= (n.1495+9278C=)
5g.36985680C>GCA359501819NIPBLc.2500C>G (p.Arg834Gly)
n.2120C>G
c.1-78898C>G (n.1-78898C>G)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.1495+9278C>G (n.1495+9278C>G)
5g.36985680C>TCA272024NIPBLc.2500C>T (p.Arg834Ter)
n.2120C>T
c.1-78898C>T (n.1-78898C>T)
c.1756C>T (p.Arg586Ter)
c.1840C>T (p.Arg614Ter)
c.883C>T (p.Arg295Ter)
c.1495+9278C>T (n.1495+9278C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36985681G>ACA3236182NIPBLc.2501G>A (p.Arg834Gln)
n.2121G>A
c.1-78897G>A (n.1-78897G>A)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.1841G>A (p.Arg614Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.1495+9279G>A (n.1495+9279G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985681G>CCA359501828NIPBLc.2501G>C (p.Arg834Pro)
n.2121G>C
c.1-78897G>C (n.1-78897G>C)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.1495+9279G>C (n.1495+9279G>C)
5g.36985681G=CA1539582375NIPBLc.2501G= (p.Arg834=)
n.2121G=
c.1-78897G= (n.1-78897G=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.1841G= (p.Arg614=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.1495+9279G= (n.1495+9279G=)
5g.36985681G>TCA3236183NIPBLc.2501G>T (p.Arg834Leu)
n.2121G>T
c.1-78897G>T (n.1-78897G>T)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.1495+9279G>T (n.1495+9279G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985682A>CCA444095962NIPBLc.2502A>C (p.Arg834=)
n.2122A>C
c.1-78896A>C (n.1-78896A>C)
c.1758A>C (p.Arg586=)
c.1842A>C (p.Arg614=)
c.885A>C (p.Arg295=)
c.1495+9280A>C (n.1495+9280A>C)
5g.36985682A>GCA444095963NIPBLc.2502A>G (p.Arg834=)
n.2122A>G
c.1-78896A>G (n.1-78896A>G)
c.1758A>G (p.Arg586=)
c.1842A>G (p.Arg614=)
c.885A>G (p.Arg295=)
c.1495+9280A>G (n.1495+9280A>G)
5g.36985682A>TCA444095964NIPBLc.2502A>T (p.Arg834=)
n.2122A>T
c.1-78896A>T (n.1-78896A>T)
c.1758A>T (p.Arg586=)
c.1842A>T (p.Arg614=)
c.885A>T (p.Arg295=)
c.1495+9280A>T (n.1495+9280A>T)
5g.36985683G>ACA359501838NIPBLc.2503G>A (p.Gly835Arg)
n.2123G>A
c.1-78895G>A (n.1-78895G>A)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.1495+9281G>A (n.1495+9281G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985683G>CCA359501836NIPBLc.2503G>C (p.Gly835Arg)
n.2123G>C
c.1-78895G>C (n.1-78895G>C)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.1495+9281G>C (n.1495+9281G>C)
gnomAD v4
5g.36985683G=CA1539582377NIPBLc.2503G= (p.Gly835=)
n.2123G=
c.1-78895G= (n.1-78895G=)
c.1759G= (p.Gly587=)
c.1843G= (p.Gly615=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.1495+9281G= (n.1495+9281G=)
5g.36985683G>TCA359501837NIPBLc.2503G>T (p.Gly835Trp)
n.2123G>T
c.1-78895G>T (n.1-78895G>T)
c.1759G>T (p.Gly587Trp)
c.1843G>T (p.Gly615Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.1495+9281G>T (n.1495+9281G>T)
5g.36985684G>ACA359501840NIPBLc.2504G>A (p.Gly835Glu)
n.2124G>A
c.1-78894G>A (n.1-78894G>A)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.1495+9282G>A (n.1495+9282G>A)
5g.36985684G>CCA359501844NIPBLc.2504G>C (p.Gly835Ala)
n.2124G>C
c.1-78894G>C (n.1-78894G>C)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.1495+9282G>C (n.1495+9282G>C)
5g.36985684G>TCA359501848NIPBLc.2504G>T (p.Gly835Val)
n.2124G>T
c.1-78894G>T (n.1-78894G>T)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.1495+9282G>T (n.1495+9282G>T)
5g.36985685G>ACA444095965NIPBLc.2505G>A (p.Gly835=)
n.2125G>A
c.1-78893G>A (n.1-78893G>A)
c.1761G>A (p.Gly587=)
c.1845G>A (p.Gly615=)
c.888G>A (p.Gly296=)
c.1495+9283G>A (n.1495+9283G>A)
gnomAD v4
5g.36985685G>CCA444095966NIPBLc.2505G>C (p.Gly835=)
n.2125G>C
c.1-78893G>C (n.1-78893G>C)
c.1761G>C (p.Gly587=)
c.1845G>C (p.Gly615=)
c.888G>C (p.Gly296=)
c.1495+9283G>C (n.1495+9283G>C)
5g.36985685G=CA1539582380NIPBLc.2505G= (p.Gly835=)
n.2125G=
c.1-78893G= (n.1-78893G=)
c.1761G= (p.Gly587=)
c.1845G= (p.Gly615=)
c.888G= (p.Gly296=)
c.1495+9283G= (n.1495+9283G=)
5g.36985685G>TCA272027NIPBLc.2505G>T (p.Gly835=)
n.2125G>T
c.1-78893G>T (n.1-78893G>T)
c.1761G>T (p.Gly587=)
c.1845G>T (p.Gly615=)
c.888G>T (p.Gly296=)
c.1495+9283G>T (n.1495+9283G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985686G>ACA359501855NIPBLc.2506G>A (p.Asp836Asn)
n.2126G>A
c.1-78892G>A (n.1-78892G>A)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.1495+9284G>A (n.1495+9284G>A)
5g.36985686G>CCA359501856NIPBLc.2506G>C (p.Asp836His)
n.2126G>C
c.1-78892G>C (n.1-78892G>C)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.1495+9284G>C (n.1495+9284G>C)
5g.36985686G>TCA359501857NIPBLc.2506G>T (p.Asp836Tyr)
n.2126G>T
c.1-78892G>T (n.1-78892G>T)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.1495+9284G>T (n.1495+9284G>T)
5g.36985687A>CCA359501859NIPBLc.2507A>C (p.Asp836Ala)
n.2127A>C
c.1-78891A>C (n.1-78891A>C)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.1495+9285A>C (n.1495+9285A>C)
5g.36985687A>GCA359501862NIPBLc.2507A>G (p.Asp836Gly)
n.2127A>G
c.1-78891A>G (n.1-78891A>G)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.1495+9285A>G (n.1495+9285A>G)
5g.36985687A>TCA359501869NIPBLc.2507A>T (p.Asp836Val)
n.2127A>T
c.1-78891A>T (n.1-78891A>T)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.1495+9285A>T (n.1495+9285A>T)
5g.36985688T>ACA359501872NIPBLc.2508T>A (p.Asp836Glu)
n.2128T>A
c.1-78890T>A (n.1-78890T>A)
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.1495+9286T>A (n.1495+9286T>A)
5g.36985688T>CCA444095967NIPBLc.2508T>C (p.Asp836=)
n.2128T>C
c.1-78890T>C (n.1-78890T>C)
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1848T>C (p.Asp616=)
c.891T>C (p.Asp297=)
c.1495+9286T>C (n.1495+9286T>C)

Number of alleles fetched