| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985658_36985659delinsCA | CA1539582316 | NIPBL | c.2478_2479delinsCA (p.Asp826=) n.2098_2099delinsCA c.1-78920_1-78919delinsCA (n.1-78920_1-78919delinsCA) c.1734_1735delinsCA (p.Asp578=) c.1818_1819delinsCA (p.Asp606=) c.861_862delinsCA (p.Asp287=) c.1495+9256_1495+9257delinsCA (n.1495+9256_1495+9257delinsCA) | |
| 5 | g.36985658_36985660delinsCAG | CA1539582315 | NIPBL | c.2478_2480delinsCAG (p.Asp826=) n.2098_2100delinsCAG c.1-78920_1-78918delinsCAG (n.1-78920_1-78918delinsCAG) c.1734_1736delinsCAG (p.Asp578=) c.1818_1820delinsCAG (p.Asp606=) c.861_863delinsCAG (p.Asp287=) c.1495+9256_1495+9258delinsCAG (n.1495+9256_1495+9258delinsCAG) | |
| 5 | g.36985659del | CA1139655871 | NIPBL | c.2479del (p.Arg827GlyfsTer20) n.2099del c.1-78919del (n.1-78919del) c.1735del (p.Arg579GlyfsTer20) c.1819del (p.Arg607GlyfsTer20) c.862del (p.Arg288GlyfsTer20) c.1495+9257del (n.1495+9257del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985659A= | CA1539582328 | NIPBL | c.2479A= (p.Arg827=) n.2099A= c.1-78919A= (n.1-78919A=) c.1735A= (p.Arg579=) c.1819A= (p.Arg607=) c.862A= (p.Arg288=) c.1495+9257A= (n.1495+9257A=) | |
| 5 | g.36985659A>C | CA444095940 | NIPBL | c.2479A>C (p.Arg827=) n.2099A>C c.1-78919A>C (n.1-78919A>C) c.1735A>C (p.Arg579=) c.1819A>C (p.Arg607=) c.862A>C (p.Arg288=) c.1495+9257A>C (n.1495+9257A>C) | |
| 5 | g.36985659A>G | CA359501643 | NIPBL | c.2479A>G (p.Arg827Gly) n.2099A>G c.1-78919A>G (n.1-78919A>G) c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.1495+9257A>G (n.1495+9257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985659A>T | CA359501633 | NIPBL | c.2479A>T (p.Arg827Trp) n.2099A>T c.1-78919A>T (n.1-78919A>T) c.1735A>T (p.Arg579Trp) c.1819A>T (p.Arg607Trp) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.1495+9257A>T (n.1495+9257A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985659_36985660del | CA224023 | NIPBL | c.2479_2480del (p.Arg827GlyfsTer2) n.2099_2100del c.1-78919_1-78918del (n.1-78919_1-78918del) c.1735_1736del (p.Arg579GlyfsTer2) c.1819_1820del (p.Arg607GlyfsTer2) c.862_863del (p.Arg288GlyfsTer2) c.1495+9257_1495+9258del (n.1495+9257_1495+9258del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985660G>A | CA3236178 | NIPBL | c.2480G>A (p.Arg827Lys) n.2100G>A c.1-78918G>A (n.1-78918G>A) c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1820G>A (p.Arg607Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.1495+9258G>A (n.1495+9258G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985660G>C | CA359501652 | NIPBL | c.2480G>C (p.Arg827Thr) n.2100G>C c.1-78918G>C (n.1-78918G>C) c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1820G>C (p.Arg607Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.1495+9258G>C (n.1495+9258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985660G= | CA1539582335 | NIPBL | c.2480G= (p.Arg827=) n.2100G= c.1-78918G= (n.1-78918G=) c.1736G= (p.Arg579=) c.1820G= (p.Arg607=) c.863G= (p.Arg288=) c.1495+9258G= (n.1495+9258G=) | |
| 5 | g.36985660G>T | CA359501651 | NIPBL | c.2480G>T (p.Arg827Met) n.2100G>T c.1-78918G>T (n.1-78918G>T) c.1736G>T (p.Arg579Met) c.1820G>T (p.Arg607Met) c.863G>T (p.Arg288Met) c.1495+9258G>T (n.1495+9258G>T) | |
| 5 | g.36985661G>A | CA117044698 | NIPBL | c.2481G>A (p.Arg827=) n.2101G>A c.1-78917G>A (n.1-78917G>A) c.1737G>A (p.Arg579=) c.1821G>A (p.Arg607=) c.864G>A (p.Arg288=) c.1495+9259G>A (n.1495+9259G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985661G>C | CA359501659 | NIPBL | c.2481G>C (p.Arg827Ser) n.2101G>C c.1-78917G>C (n.1-78917G>C) c.1737G>C (p.Arg579Ser) c.1821G>C (p.Arg607Ser) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.1495+9259G>C (n.1495+9259G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985661G= | CA1539582338 | NIPBL | c.2481G= (p.Arg827=) n.2101G= c.1-78917G= (n.1-78917G=) c.1737G= (p.Arg579=) c.1821G= (p.Arg607=) c.864G= (p.Arg288=) c.1495+9259G= (n.1495+9259G=) | |
| 5 | g.36985661G>T | CA359501661 | NIPBL | c.2481G>T (p.Arg827Ser) n.2101G>T c.1-78917G>T (n.1-78917G>T) c.1737G>T (p.Arg579Ser) c.1821G>T (p.Arg607Ser) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.1495+9259G>T (n.1495+9259G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985662G>A | CA359501668 | NIPBL | c.2482G>A (p.Gly828Ser) n.2102G>A c.1-78916G>A (n.1-78916G>A) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.1495+9260G>A (n.1495+9260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985662G>C | CA359501669 | NIPBL | c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.2102G>C c.1-78916G>C (n.1-78916G>C) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1495+9260G>C (n.1495+9260G>C) | |
| 5 | g.36985662G= | CA1539582341 | NIPBL | c.2482G= (p.Gly828=) n.2102G= c.1-78916G= (n.1-78916G=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1822G= (p.Gly608=) c.865G= (p.Gly289=) c.1495+9260G= (n.1495+9260G=) | |
| 5 | g.36985662G>T | CA359501670 | NIPBL | c.2482G>T (p.Gly828Cys) n.2102G>T c.1-78916G>T (n.1-78916G>T) c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.1495+9260G>T (n.1495+9260G>T) | |
| 5 | g.36985663G>A | CA3236179 | NIPBL | c.2483G>A (p.Gly828Asp) n.2103G>A c.1-78915G>A (n.1-78915G>A) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.1495+9261G>A (n.1495+9261G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985663G>C | CA359501673 | NIPBL | c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.2103G>C c.1-78915G>C (n.1-78915G>C) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1495+9261G>C (n.1495+9261G>C) | |
| 5 | g.36985663G= | CA1539582345 | NIPBL | c.2483G= (p.Gly828=) n.2103G= c.1-78915G= (n.1-78915G=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1823G= (p.Gly608=) c.866G= (p.Gly289=) c.1495+9261G= (n.1495+9261G=) | |
| 5 | g.36985663G>T | CA359501675 | NIPBL | c.2483G>T (p.Gly828Val) n.2103G>T c.1-78915G>T (n.1-78915G>T) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.1495+9261G>T (n.1495+9261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985664_36985665dup | CA2695204225 | NIPBL | c.2484_2485dup (p.Glu829ValfsTer19) n.2104_2105dup c.1-78914_1-78913dup (n.1-78914_1-78913dup) c.1740_1741dup (p.Glu581ValfsTer19) c.1824_1825dup (p.Glu609ValfsTer19) c.867_868dup (p.Glu290ValfsTer19) c.1495+9262_1495+9263dup (n.1495+9262_1495+9263dup) | |
| 5 | g.36985664T>A | CA444095944 | NIPBL | c.2484T>A (p.Gly828=) n.2104T>A c.1-78914T>A (n.1-78914T>A) c.1740T>A (p.Gly580=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.867T>A (p.Gly289=) c.1495+9262T>A (n.1495+9262T>A) | |
| 5 | g.36985664T>C | CA444095943 | NIPBL | c.2484T>C (p.Gly828=) n.2104T>C c.1-78914T>C (n.1-78914T>C) c.1740T>C (p.Gly580=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.867T>C (p.Gly289=) c.1495+9262T>C (n.1495+9262T>C) | |
| 5 | g.36985664T>G | CA444095942 | NIPBL | c.2484T>G (p.Gly828=) n.2104T>G c.1-78914T>G (n.1-78914T>G) c.1740T>G (p.Gly580=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.867T>G (p.Gly289=) c.1495+9262T>G (n.1495+9262T>G) | |
| 5 | g.36985664_36985665insTCT | CA2673582102 | NIPBL | c.2484_2485insTCT (p.Gly828_Glu829insSer) n.2104_2105insTCT c.1-78914_1-78913insTCT (n.1-78914_1-78913insTCT) c.1740_1741insTCT (p.Gly580_Glu581insSer) c.1824_1825insTCT (p.Gly608_Glu609insSer) c.867_868insTCT (p.Gly289_Glu290insSer) c.1495+9262_1495+9263insTCT (n.1495+9262_1495+9263insTCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985665G>A | CA359501690 | NIPBL | c.2485G>A (p.Glu829Lys) n.2105G>A c.1-78913G>A (n.1-78913G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1495+9263G>A (n.1495+9263G>A) | |
| 5 | g.36985665G>C | CA359501696 | NIPBL | c.2485G>C (p.Glu829Gln) n.2105G>C c.1-78913G>C (n.1-78913G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1495+9263G>C (n.1495+9263G>C) | |
| 5 | g.36985665G>T | CA359501695 | NIPBL | c.2485G>T (p.Glu829Ter) n.2105G>T c.1-78913G>T (n.1-78913G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1495+9263G>T (n.1495+9263G>T) | |
| 5 | g.36985666A>C | CA359501697 | NIPBL | c.2486A>C (p.Glu829Ala) n.2106A>C c.1-78912A>C (n.1-78912A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1495+9264A>C (n.1495+9264A>C) | |
| 5 | g.36985666A>G | CA359501698 | NIPBL | c.2486A>G (p.Glu829Gly) n.2106A>G c.1-78912A>G (n.1-78912A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1495+9264A>G (n.1495+9264A>G) | |
| 5 | g.36985666A>T | CA359501702 | NIPBL | c.2486A>T (p.Glu829Val) n.2106A>T c.1-78912A>T (n.1-78912A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1495+9264A>T (n.1495+9264A>T) | |
| 5 | g.36985666_36985667insTTC | CA2673582103 | NIPBL | c.2486_2487insTTC (p.Glu829delinsAspSer) n.2106_2107insTTC c.1-78912_1-78911insTTC (n.1-78912_1-78911insTTC) c.1742_1743insTTC (p.Glu581delinsAspSer) c.1826_1827insTTC (p.Glu609delinsAspSer) c.869_870insTTC (p.Glu290delinsAspSer) c.1495+9264_1495+9265insTTC (n.1495+9264_1495+9265insTTC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985667A>C | CA359501706 | NIPBL | c.2487A>C (p.Glu829Asp) n.2107A>C c.1-78911A>C (n.1-78911A>C) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.1495+9265A>C (n.1495+9265A>C) | |
| 5 | g.36985667A>G | CA444095947 | NIPBL | c.2487A>G (p.Glu829=) n.2107A>G c.1-78911A>G (n.1-78911A>G) c.1743A>G (p.Glu581=) c.1827A>G (p.Glu609=) c.870A>G (p.Glu290=) c.1495+9265A>G (n.1495+9265A>G) | |
| 5 | g.36985667A>T | CA359501708 | NIPBL | c.2487A>T (p.Glu829Asp) n.2107A>T c.1-78911A>T (n.1-78911A>T) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.1495+9265A>T (n.1495+9265A>T) | |
| 5 | g.36985668T>A | CA359501713 | NIPBL | c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.2108T>A c.1-78910T>A (n.1-78910T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1495+9266T>A (n.1495+9266T>A) | |
| 5 | g.36985668T>C | CA359501729 | NIPBL | c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.2108T>C c.1-78910T>C (n.1-78910T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1495+9266T>C (n.1495+9266T>C) | |
| 5 | g.36985668T>G | CA359501725 | NIPBL | c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.2108T>G c.1-78910T>G (n.1-78910T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1495+9266T>G (n.1495+9266T>G) | |
| 5 | g.36985669C>A | CA359501744 | NIPBL | c.2489C>A (p.Ser830Ter) n.2109C>A c.1-78909C>A (n.1-78909C>A) c.1745C>A (p.Ser582Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1495+9267C>A (n.1495+9267C>A) | |
| 5 | g.36985669C= | CA1539582357 | NIPBL | c.2489C= (p.Ser830=) n.2109C= c.1-78909C= (n.1-78909C=) c.1745C= (p.Ser582=) c.1829C= (p.Ser610=) c.872C= (p.Ser291=) c.1495+9267C= (n.1495+9267C=) | |
| 5 | g.36985669C>G | CA272018 | NIPBL | c.2489C>G (p.Ser830Ter) n.2109C>G c.1-78909C>G (n.1-78909C>G) c.1745C>G (p.Ser582Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.1495+9267C>G (n.1495+9267C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985669C>T | CA3236180 | NIPBL | c.2489C>T (p.Ser830Leu) n.2109C>T c.1-78909C>T (n.1-78909C>T) c.1745C>T (p.Ser582Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1495+9267C>T (n.1495+9267C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36985670A>C | CA444095949 | NIPBL | c.2490A>C (p.Ser830=) n.2110A>C c.1-78908A>C (n.1-78908A>C) c.1746A>C (p.Ser582=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.873A>C (p.Ser291=) c.1495+9268A>C (n.1495+9268A>C) | |
| 5 | g.36985670A>G | CA444095951 | NIPBL | c.2490A>G (p.Ser830=) n.2110A>G c.1-78908A>G (n.1-78908A>G) c.1746A>G (p.Ser582=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.873A>G (p.Ser291=) c.1495+9268A>G (n.1495+9268A>G) | |
| 5 | g.36985670A>T | CA444095950 | NIPBL | c.2490A>T (p.Ser830=) n.2110A>T c.1-78908A>T (n.1-78908A>T) c.1746A>T (p.Ser582=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.873A>T (p.Ser291=) c.1495+9268A>T (n.1495+9268A>T) | |
| 5 | g.36985672_36985673del | CA2695204226 | NIPBL | c.2492_2493del (p.Glu831AlafsTer8) n.2112_2113del c.1-78906_1-78905del (n.1-78906_1-78905del) c.1748_1749del (p.Glu583AlafsTer8) c.1832_1833del (p.Glu611AlafsTer8) c.875_876del (p.Glu292AlafsTer8) c.1495+9270_1495+9271del (n.1495+9270_1495+9271del) |