Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985574T>ACA444095842NIPBLc.2394T>A (p.Ala798=)
n.2014T>A
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c.777T>C (p.Ala259=)
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5g.36985574T>GCA444095845NIPBLc.2394T>G (p.Ala798=)
n.2014T>G
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c.777T>G (p.Ala259=)
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5g.36985574_36985577dupCA277139NIPBLc.2394_2397dup (p.Ala800Ter)
n.2014_2017dup
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c.1734_1737dup (p.Ala580Ter)
c.777_780dup (p.Ala261Ter)
c.1495+9172_1495+9175dup (n.1495+9172_1495+9175dup)
ClinVar dbSNP
5g.36985575G>ACA3236165NIPBLc.2395G>A (p.Glu799Lys)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985575G>CCA359501043NIPBLc.2395G>C (p.Glu799Gln)
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c.1495+9173G>C (n.1495+9173G>C)
5g.36985575G=CA1539582096NIPBLc.2395G= (p.Glu799=)
n.2015G=
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c.778G= (p.Glu260=)
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n.2015G>T
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5g.36985576A>CCA359501050NIPBLc.2396A>C (p.Glu799Ala)
n.2016A>C
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c.1652A>C (p.Glu551Ala)
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5g.36985576A>GCA359501052NIPBLc.2396A>G (p.Glu799Gly)
n.2016A>G
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c.1495+9174A>G (n.1495+9174A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985576A>TCA359501054NIPBLc.2396A>T (p.Glu799Val)
n.2016A>T
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5g.36985577A>CCA359501057NIPBLc.2397A>C (p.Glu799Asp)
n.2017A>C
c.1-79001A>C (n.1-79001A>C)
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5g.36985577A>GCA444095846NIPBLc.2397A>G (p.Glu799=)
n.2017A>G
c.1-79001A>G (n.1-79001A>G)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.1737A>G (p.Glu579=)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.1495+9175A>G (n.1495+9175A>G)
5g.36985577A>TCA359501058NIPBLc.2397A>T (p.Glu799Asp)
n.2017A>T
c.1-79001A>T (n.1-79001A>T)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.1495+9175A>T (n.1495+9175A>T)
5g.36985578G>ACA359501062NIPBLc.2398G>A (p.Ala800Thr)
n.2018G>A
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5g.36985578G>CCA359501066NIPBLc.2398G>C (p.Ala800Pro)
n.2018G>C
c.1-79000G>C (n.1-79000G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.1495+9176G>C (n.1495+9176G>C)
5g.36985578G>TCA359501069NIPBLc.2398G>T (p.Ala800Ser)
n.2018G>T
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c.1495+9176G>T (n.1495+9176G>T)
5g.36985579C>ACA359501073NIPBLc.2399C>A (p.Ala800Asp)
n.2019C>A
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c.1495+9177C>A (n.1495+9177C>A)
5g.36985579C>GCA359501074NIPBLc.2399C>G (p.Ala800Gly)
n.2019C>G
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5g.36985579C>TCA359501077NIPBLc.2399C>T (p.Ala800Val)
n.2019C>T
c.1-78999C>T (n.1-78999C>T)
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c.1495+9177C>T (n.1495+9177C>T)
5g.36985580C>ACA444095851NIPBLc.2400C>A (p.Ala800=)
n.2020C>A
c.1-78998C>A (n.1-78998C>A)
c.1656C>A (p.Ala552=)
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5g.36985580C>GCA444095852NIPBLc.2400C>G (p.Ala800=)
n.2020C>G
c.1-78998C>G (n.1-78998C>G)
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1740C>G (p.Ala580=)
c.783C>G (p.Ala261=)
c.1495+9178C>G (n.1495+9178C>G)
5g.36985580C>TCA444095853NIPBLc.2400C>T (p.Ala800=)
n.2020C>T
c.1-78998C>T (n.1-78998C>T)
c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.783C>T (p.Ala261=)
c.1495+9178C>T (n.1495+9178C>T)
5g.36985581T>ACA359501082NIPBLc.2401T>A (p.Leu801Ile)
n.2021T>A
c.1-78997T>A (n.1-78997T>A)
c.1657T>A (p.Leu553Ile)
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5g.36985581T>CCA444095856NIPBLc.2401T>C (p.Leu801=)
n.2021T>C
c.1-78997T>C (n.1-78997T>C)
c.1657T>C (p.Leu553=)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.784T>C (p.Leu262=)
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5g.36985581T>GCA117044489NIPBLc.2401T>G (p.Leu801Val)
n.2021T>G
c.1-78997T>G (n.1-78997T>G)
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dbSNP
5g.36985581T=CA1539582104NIPBLc.2401T= (p.Leu801=)
n.2021T=
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5g.36985582T>ACA359501083NIPBLc.2402T>A (p.Leu801Ter)
n.2022T>A
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c.1658T>A (p.Leu553Ter)
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c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.1495+9180T>A (n.1495+9180T>A)
5g.36985582T>CCA359501086NIPBLc.2402T>C (p.Leu801Ser)
n.2022T>C
c.1-78996T>C (n.1-78996T>C)
c.1658T>C (p.Leu553Ser)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
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c.1495+9180T>C (n.1495+9180T>C)
5g.36985582T>GCA359501084NIPBLc.2402T>G (p.Leu801Ter)
n.2022T>G
c.1-78996T>G (n.1-78996T>G)
c.1658T>G (p.Leu553Ter)
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c.785T>G (p.Leu262Ter)
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5g.36985583A=CA1539582109NIPBLc.2403A= (p.Leu801=)
n.2023A=
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5g.36985583A>CCA359501091NIPBLc.2403A>C (p.Leu801Phe)
n.2023A>C
c.1-78995A>C (n.1-78995A>C)
c.1659A>C (p.Leu553Phe)
c.1743A>C (p.Leu581Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
c.1495+9181A>C (n.1495+9181A>C)
5g.36985583A>GCA3236166NIPBLc.2403A>G (p.Leu801=)
n.2023A>G
c.1-78995A>G (n.1-78995A>G)
c.1659A>G (p.Leu553=)
c.1743A>G (p.Leu581=)
c.786A>G (p.Leu262=)
c.1495+9181A>G (n.1495+9181A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985583A>TCA359501093NIPBLc.2403A>T (p.Leu801Phe)
n.2023A>T
c.1-78995A>T (n.1-78995A>T)
c.1659A>T (p.Leu553Phe)
c.1743A>T (p.Leu581Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
c.1495+9181A>T (n.1495+9181A>T)
5g.36985584A=CA1539582113NIPBLc.2404A= (p.Lys802=)
n.2024A=
c.1-78994A= (n.1-78994A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1744A= (p.Lys582=)
c.787A= (p.Lys263=)
c.1495+9182A= (n.1495+9182A=)
5g.36985584A>CCA359501097NIPBLc.2404A>C (p.Lys802Gln)
n.2024A>C
c.1-78994A>C (n.1-78994A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.1495+9182A>C (n.1495+9182A>C)
5g.36985584A>GCA3236167NIPBLc.2404A>G (p.Lys802Glu)
n.2024A>G
c.1-78994A>G (n.1-78994A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.1495+9182A>G (n.1495+9182A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985584A>TCA359501100NIPBLc.2404A>T (p.Lys802Ter)
n.2024A>T
c.1-78994A>T (n.1-78994A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.1495+9182A>T (n.1495+9182A>T)
5g.36985585A=CA1539582118NIPBLc.2405A= (p.Lys802=)
n.2025A=
c.1-78993A= (n.1-78993A=)
c.1661A= (p.Lys554=)
c.1745A= (p.Lys582=)
c.788A= (p.Lys263=)
c.1495+9183A= (n.1495+9183A=)
5g.36985585A>CCA359501103NIPBLc.2405A>C (p.Lys802Thr)
n.2025A>C
c.1-78993A>C (n.1-78993A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.1495+9183A>C (n.1495+9183A>C)
5g.36985585A>GCA359501106NIPBLc.2405A>G (p.Lys802Arg)
n.2025A>G
c.1-78993A>G (n.1-78993A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.1495+9183A>G (n.1495+9183A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985585A>TCA359501107NIPBLc.2405A>T (p.Lys802Met)
n.2025A>T
c.1-78993A>T (n.1-78993A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Met)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.1495+9183A>T (n.1495+9183A>T)
5g.36985586G>ACA444095860NIPBLc.2406G>A (p.Lys802=)
n.2026G>A
c.1-78992G>A (n.1-78992G>A)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.789G>A (p.Lys263=)
c.1495+9184G>A (n.1495+9184G>A)
5g.36985586G>CCA359501110NIPBLc.2406G>C (p.Lys802Asn)
n.2026G>C
c.1-78992G>C (n.1-78992G>C)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.1495+9184G>C (n.1495+9184G>C)
5g.36985586G>TCA359501112NIPBLc.2406G>T (p.Lys802Asn)
n.2026G>T
c.1-78992G>T (n.1-78992G>T)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.1495+9184G>T (n.1495+9184G>T)
5g.36985587C>ACA359501114NIPBLc.2407C>A (p.Gln803Lys)
n.2027C>A
c.1-78991C>A (n.1-78991C>A)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.1495+9185C>A (n.1495+9185C>A)
5g.36985587C=CA1539582128NIPBLc.2407C= (p.Gln803=)
n.2027C=
c.1-78991C= (n.1-78991C=)
c.1663C= (p.Gln555=)
c.1747C= (p.Gln583=)
c.790C= (p.Gln264=)
c.1495+9185C= (n.1495+9185C=)
5g.36985587C>GCA359501117NIPBLc.2407C>G (p.Gln803Glu)
n.2027C>G
c.1-78991C>G (n.1-78991C>G)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.1495+9185C>G (n.1495+9185C>G)
5g.36985587C>TCA359501120NIPBLc.2407C>T (p.Gln803Ter)
n.2027C>T
c.1-78991C>T (n.1-78991C>T)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.1495+9185C>T (n.1495+9185C>T)

Number of alleles fetched