| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985474G>A | CA239387 | NIPBL | c.2294G>A (p.Arg765Lys) n.1914G>A c.1-79104G>A (n.1-79104G>A) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.1495+9072G>A (n.1495+9072G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985474G>C | CA359500440 | NIPBL | c.2294G>C (p.Arg765Thr) n.1914G>C c.1-79104G>C (n.1-79104G>C) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.1495+9072G>C (n.1495+9072G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985474G= | CA1539581885 | NIPBL | c.2294G= (p.Arg765=) n.1914G= c.1-79104G= (n.1-79104G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1634G= (p.Arg545=) c.677G= (p.Arg226=) c.1495+9072G= (n.1495+9072G=) | |
| 5 | g.36985474G>T | CA359500438 | NIPBL | c.2294G>T (p.Arg765Met) n.1914G>T c.1-79104G>T (n.1-79104G>T) c.1550G>T (p.Arg517Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.677G>T (p.Arg226Met) c.1495+9072G>T (n.1495+9072G>T) | |
| 5 | g.36985475G>A | CA444095899 | NIPBL | c.2295G>A (p.Arg765=) n.1915G>A c.1-79103G>A (n.1-79103G>A) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.678G>A (p.Arg226=) c.1495+9073G>A (n.1495+9073G>A) | |
| 5 | g.36985475G>C | CA359500443 | NIPBL | c.2295G>C (p.Arg765Ser) n.1915G>C c.1-79103G>C (n.1-79103G>C) c.1551G>C (p.Arg517Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.1495+9073G>C (n.1495+9073G>C) | |
| 5 | g.36985475G>T | CA359500445 | NIPBL | c.2295G>T (p.Arg765Ser) n.1915G>T c.1-79103G>T (n.1-79103G>T) c.1551G>T (p.Arg517Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.1495+9073G>T (n.1495+9073G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985476del | CA2695204327 | NIPBL | c.2296del (p.Arg766GlyfsTer28) n.1916del c.1-79102del (n.1-79102del) c.1552del (p.Arg518GlyfsTer28) c.1636del (p.Arg546GlyfsTer28) c.679del (p.Arg227GlyfsTer28) c.1495+9074del (n.1495+9074del) | |
| 5 | g.36985476A>C | CA444095900 | NIPBL | c.2296A>C (p.Arg766=) n.1916A>C c.1-79102A>C (n.1-79102A>C) c.1552A>C (p.Arg518=) c.1636A>C (p.Arg546=) c.679A>C (p.Arg227=) c.1495+9074A>C (n.1495+9074A>C) | |
| 5 | g.36985476A>G | CA359500449 | NIPBL | c.2296A>G (p.Arg766Gly) n.1916A>G c.1-79102A>G (n.1-79102A>G) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.1495+9074A>G (n.1495+9074A>G) | |
| 5 | g.36985476A>T | CA359500456 | NIPBL | c.2296A>T (p.Arg766Trp) n.1916A>T c.1-79102A>T (n.1-79102A>T) c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.1636A>T (p.Arg546Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) c.1495+9074A>T (n.1495+9074A>T) | |
| 5 | g.36985477G>A | CA359500460 | NIPBL | c.2297G>A (p.Arg766Lys) n.1917G>A c.1-79101G>A (n.1-79101G>A) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.1495+9075G>A (n.1495+9075G>A) | |
| 5 | g.36985477G>C | CA359500462 | NIPBL | c.2297G>C (p.Arg766Thr) n.1917G>C c.1-79101G>C (n.1-79101G>C) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.1495+9075G>C (n.1495+9075G>C) | |
| 5 | g.36985477G>T | CA359500466 | NIPBL | c.2297G>T (p.Arg766Met) n.1917G>T c.1-79101G>T (n.1-79101G>T) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.1637G>T (p.Arg546Met) c.680G>T (p.Arg227Met) c.1495+9075G>T (n.1495+9075G>T) | |
| 5 | g.36985478G>A | CA444095901 | NIPBL | c.2298G>A (p.Arg766=) n.1918G>A c.1-79100G>A (n.1-79100G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1638G>A (p.Arg546=) c.681G>A (p.Arg227=) c.1495+9076G>A (n.1495+9076G>A) | |
| 5 | g.36985478G>C | CA359500470 | NIPBL | c.2298G>C (p.Arg766Ser) n.1918G>C c.1-79100G>C (n.1-79100G>C) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.1638G>C (p.Arg546Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) c.1495+9076G>C (n.1495+9076G>C) | |
| 5 | g.36985478G>T | CA359500472 | NIPBL | c.2298G>T (p.Arg766Ser) n.1918G>T c.1-79100G>T (n.1-79100G>T) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.1638G>T (p.Arg546Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) c.1495+9076G>T (n.1495+9076G>T) | ClinVar |
| 5 | g.36985479G>A | CA359500479 | NIPBL | c.2299G>A (p.Asp767Asn) n.1919G>A c.1-79099G>A (n.1-79099G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.1495+9077G>A (n.1495+9077G>A) | |
| 5 | g.36985479G>C | CA359500482 | NIPBL | c.2299G>C (p.Asp767His) n.1919G>C c.1-79099G>C (n.1-79099G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.682G>C (p.Asp228His) c.1495+9077G>C (n.1495+9077G>C) | |
| 5 | g.36985479G>T | CA359500484 | NIPBL | c.2299G>T (p.Asp767Tyr) n.1919G>T c.1-79099G>T (n.1-79099G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1495+9077G>T (n.1495+9077G>T) | |
| 5 | g.36985480A>C | CA359500487 | NIPBL | c.2300A>C (p.Asp767Ala) n.1920A>C c.1-79098A>C (n.1-79098A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.1495+9078A>C (n.1495+9078A>C) | |
| 5 | g.36985480A>G | CA359500490 | NIPBL | c.2300A>G (p.Asp767Gly) n.1920A>G c.1-79098A>G (n.1-79098A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.1495+9078A>G (n.1495+9078A>G) | |
| 5 | g.36985480A>T | CA359500491 | NIPBL | c.2300A>T (p.Asp767Val) n.1920A>T c.1-79098A>T (n.1-79098A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.1495+9078A>T (n.1495+9078A>T) | |
| 5 | g.36985481T>A | CA359500493 | NIPBL | c.2301T>A (p.Asp767Glu) n.1921T>A c.1-79097T>A (n.1-79097T>A) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1641T>A (p.Asp547Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.1495+9079T>A (n.1495+9079T>A) | |
| 5 | g.36985481T>C | CA444095909 | NIPBL | c.2301T>C (p.Asp767=) n.1921T>C c.1-79097T>C (n.1-79097T>C) c.1557T>C (p.Asp519=) c.1641T>C (p.Asp547=) c.684T>C (p.Asp228=) c.1495+9079T>C (n.1495+9079T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985481T>G | CA359500495 | NIPBL | c.2301T>G (p.Asp767Glu) n.1921T>G c.1-79097T>G (n.1-79097T>G) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1641T>G (p.Asp547Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.1495+9079T>G (n.1495+9079T>G) | |
| 5 | g.36985482T>A | CA359500499 | NIPBL | c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1922T>A c.1-79096T>A (n.1-79096T>A) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.1495+9080T>A (n.1495+9080T>A) | |
| 5 | g.36985482T>C | CA359500500 | NIPBL | c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1922T>C c.1-79096T>C (n.1-79096T>C) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.1495+9080T>C (n.1495+9080T>C) | |
| 5 | g.36985482T>G | CA359500501 | NIPBL | c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1922T>G c.1-79096T>G (n.1-79096T>G) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.1495+9080T>G (n.1495+9080T>G) | |
| 5 | g.36985483C>A | CA359500504 | NIPBL | c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.1923C>A c.1-79095C>A (n.1-79095C>A) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.1495+9081C>A (n.1495+9081C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985483C= | CA1539581888 | NIPBL | c.2303C= (p.Ser768=) n.1923C= c.1-79095C= (n.1-79095C=) c.1559C= (p.Ser520=) c.1643C= (p.Ser548=) c.686C= (p.Ser229=) c.1495+9081C= (n.1495+9081C=) | |
| 5 | g.36985483C>G | CA359500506 | NIPBL | c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.1923C>G c.1-79095C>G (n.1-79095C>G) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) c.1495+9081C>G (n.1495+9081C>G) | |
| 5 | g.36985483C>T | CA359500509 | NIPBL | c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.1923C>T c.1-79095C>T (n.1-79095C>T) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) c.1495+9081C>T (n.1495+9081C>T) | |
| 5 | g.36985484T>A | CA444095912 | NIPBL | c.2304T>A (p.Ser768=) n.1924T>A c.1-79094T>A (n.1-79094T>A) c.1560T>A (p.Ser520=) c.1644T>A (p.Ser548=) c.687T>A (p.Ser229=) c.1495+9082T>A (n.1495+9082T>A) | |
| 5 | g.36985484T>C | CA444095913 | NIPBL | c.2304T>C (p.Ser768=) n.1924T>C c.1-79094T>C (n.1-79094T>C) c.1560T>C (p.Ser520=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.687T>C (p.Ser229=) c.1495+9082T>C (n.1495+9082T>C) | |
| 5 | g.36985484T>G | CA444095915 | NIPBL | c.2304T>G (p.Ser768=) n.1924T>G c.1-79094T>G (n.1-79094T>G) c.1560T>G (p.Ser520=) c.1644T>G (p.Ser548=) c.687T>G (p.Ser229=) c.1495+9082T>G (n.1495+9082T>G) | |
| 5 | g.36985485G>A | CA359500512 | NIPBL | c.2305G>A (p.Gly769Arg) n.1925G>A c.1-79093G>A (n.1-79093G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1495+9083G>A (n.1495+9083G>A) | |
| 5 | g.36985485G>C | CA359500515 | NIPBL | c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.1925G>C c.1-79093G>C (n.1-79093G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.1495+9083G>C (n.1495+9083G>C) | |
| 5 | g.36985485G>T | CA359500517 | NIPBL | c.2305G>T (p.Gly769Ter) n.1925G>T c.1-79093G>T (n.1-79093G>T) c.1561G>T (p.Gly521Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.1495+9083G>T (n.1495+9083G>T) | |
| 5 | g.36985486G>A | CA359500520 | NIPBL | c.2306G>A (p.Gly769Glu) n.1926G>A c.1-79092G>A (n.1-79092G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1495+9084G>A (n.1495+9084G>A) | |
| 5 | g.36985486G>C | CA359500523 | NIPBL | c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.1926G>C c.1-79092G>C (n.1-79092G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1495+9084G>C (n.1495+9084G>C) | |
| 5 | g.36985486G>T | CA359500525 | NIPBL | c.2306G>T (p.Gly769Val) n.1926G>T c.1-79092G>T (n.1-79092G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.1495+9084G>T (n.1495+9084G>T) | |
| 5 | g.36985487A>C | CA444095916 | NIPBL | c.2307A>C (p.Gly769=) n.1927A>C c.1-79091A>C (n.1-79091A>C) c.1563A>C (p.Gly521=) c.1647A>C (p.Gly549=) c.690A>C (p.Gly230=) c.1495+9085A>C (n.1495+9085A>C) | |
| 5 | g.36985487A>G | CA444095917 | NIPBL | c.2307A>G (p.Gly769=) n.1927A>G c.1-79091A>G (n.1-79091A>G) c.1563A>G (p.Gly521=) c.1647A>G (p.Gly549=) c.690A>G (p.Gly230=) c.1495+9085A>G (n.1495+9085A>G) | |
| 5 | g.36985487A>T | CA444095918 | NIPBL | c.2307A>T (p.Gly769=) n.1927A>T c.1-79091A>T (n.1-79091A>T) c.1563A>T (p.Gly521=) c.1647A>T (p.Gly549=) c.690A>T (p.Gly230=) c.1495+9085A>T (n.1495+9085A>T) | |
| 5 | g.36985488A>C | CA359500529 | NIPBL | c.2308A>C (p.Lys770Gln) n.1928A>C c.1-79090A>C (n.1-79090A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1495+9086A>C (n.1495+9086A>C) | |
| 5 | g.36985488A>G | CA359500535 | NIPBL | c.2308A>G (p.Lys770Glu) n.1928A>G c.1-79090A>G (n.1-79090A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1495+9086A>G (n.1495+9086A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985488A>T | CA359500532 | NIPBL | c.2308A>T (p.Lys770Ter) n.1928A>T c.1-79090A>T (n.1-79090A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1495+9086A>T (n.1495+9086A>T) | |
| 5 | g.36985489A>C | CA359500537 | NIPBL | c.2309A>C (p.Lys770Thr) n.1929A>C c.1-79089A>C (n.1-79089A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1495+9087A>C (n.1495+9087A>C) | |
| 5 | g.36985489A>G | CA359500540 | NIPBL | c.2309A>G (p.Lys770Arg) n.1929A>G c.1-79089A>G (n.1-79089A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1495+9087A>G (n.1495+9087A>G) | gnomAD v4 |