| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985469C>A | CA359500415 | NIPBL | c.2289C>A (p.Asp763Glu) n.1909C>A c.1-79109C>A (n.1-79109C>A) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.1495+9067C>A (n.1495+9067C>A) | |
| 5 | g.36985469C>G | CA359500417 | NIPBL | c.2289C>G (p.Asp763Glu) n.1909C>G c.1-79109C>G (n.1-79109C>G) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1495+9067C>G (n.1495+9067C>G) | |
| 5 | g.36985469C>T | CA444095887 | NIPBL | c.2289C>T (p.Asp763=) n.1909C>T c.1-79109C>T (n.1-79109C>T) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.672C>T (p.Asp224=) c.1495+9067C>T (n.1495+9067C>T) | |
| 5 | g.36985469_36985470delinsCA | CA1539581864 | NIPBL | c.2289_2290delinsCA (p.Asp763=) n.1909_1910delinsCA c.1-79109_1-79108delinsCA (n.1-79109_1-79108delinsCA) c.1545_1546delinsCA (p.Asp515=) c.1629_1630delinsCA (p.Asp543=) c.672_673delinsCA (p.Asp224=) c.1495+9067_1495+9068delinsCA (n.1495+9067_1495+9068delinsCA) | |
| 5 | g.36985470A= | CA1539581872 | NIPBL | c.2290A= (p.Asn764=) n.1910A= c.1-79108A= (n.1-79108A=) c.1546A= (p.Asn516=) c.1630A= (p.Asn544=) c.673A= (p.Asn225=) c.1495+9068A= (n.1495+9068A=) | |
| 5 | g.36985470A>C | CA3236149 | NIPBL | c.2290A>C (p.Asn764His) n.1910A>C c.1-79108A>C (n.1-79108A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.673A>C (p.Asn225His) c.1495+9068A>C (n.1495+9068A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985470A>G | CA359500420 | NIPBL | c.2290A>G (p.Asn764Asp) n.1910A>G c.1-79108A>G (n.1-79108A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.1495+9068A>G (n.1495+9068A>G) | |
| 5 | g.36985470A>T | CA3236150 | NIPBL | c.2290A>T (p.Asn764Tyr) n.1910A>T c.1-79108A>T (n.1-79108A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.1495+9068A>T (n.1495+9068A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985471del | CA915943327 | NIPBL | c.2291del (p.Asn764IlefsTer30) n.1911del c.1-79107del (n.1-79107del) c.1547del (p.Asn516IlefsTer30) c.1631del (p.Asn544IlefsTer30) c.674del (p.Asn225IlefsTer30) c.1495+9069del (n.1495+9069del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985471A= | CA1539581878 | NIPBL | c.2291A= (p.Asn764=) n.1911A= c.1-79107A= (n.1-79107A=) c.1547A= (p.Asn516=) c.1631A= (p.Asn544=) c.674A= (p.Asn225=) c.1495+9069A= (n.1495+9069A=) | |
| 5 | g.36985471A>C | CA359500424 | NIPBL | c.2291A>C (p.Asn764Thr) n.1911A>C c.1-79107A>C (n.1-79107A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.1495+9069A>C (n.1495+9069A>C) | |
| 5 | g.36985471A>G | CA359500426 | NIPBL | c.2291A>G (p.Asn764Ser) n.1911A>G c.1-79107A>G (n.1-79107A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.1495+9069A>G (n.1495+9069A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985471A>T | CA359500427 | NIPBL | c.2291A>T (p.Asn764Ile) n.1911A>T c.1-79107A>T (n.1-79107A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.1495+9069A>T (n.1495+9069A>T) | |
| 5 | g.36985471_36985472insC | CA2695204326 | NIPBL | c.2291_2292insC (p.Arg765Ter) n.1911_1912insC c.1-79107_1-79106insC (n.1-79107_1-79106insC) c.1547_1548insC (p.Arg517Ter) c.1631_1632insC (p.Arg545Ter) c.674_675insC (p.Arg226Ter) c.1495+9069_1495+9070insC (n.1495+9069_1495+9070insC) | |
| 5 | g.36985472T>A | CA359500430 | NIPBL | c.2292T>A (p.Asn764Lys) n.1912T>A c.1-79106T>A (n.1-79106T>A) c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.1495+9070T>A (n.1495+9070T>A) | |
| 5 | g.36985472T>C | CA444095892 | NIPBL | c.2292T>C (p.Asn764=) n.1912T>C c.1-79106T>C (n.1-79106T>C) c.1548T>C (p.Asn516=) c.1632T>C (p.Asn544=) c.675T>C (p.Asn225=) c.1495+9070T>C (n.1495+9070T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36985472T>G | CA359500431 | NIPBL | c.2292T>G (p.Asn764Lys) n.1912T>G c.1-79106T>G (n.1-79106T>G) c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.1495+9070T>G (n.1495+9070T>G) | |
| 5 | g.36985472T= | CA1539581882 | NIPBL | c.2292T= (p.Asn764=) n.1912T= c.1-79106T= (n.1-79106T=) c.1548T= (p.Asn516=) c.1632T= (p.Asn544=) c.675T= (p.Asn225=) c.1495+9070T= (n.1495+9070T=) | |
| 5 | g.36985473A>C | CA444095895 | NIPBL | c.2293A>C (p.Arg765=) n.1913A>C c.1-79105A>C (n.1-79105A>C) c.1549A>C (p.Arg517=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.676A>C (p.Arg226=) c.1495+9071A>C (n.1495+9071A>C) | |
| 5 | g.36985473A>G | CA359500433 | NIPBL | c.2293A>G (p.Arg765Gly) n.1913A>G c.1-79105A>G (n.1-79105A>G) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.1495+9071A>G (n.1495+9071A>G) | |
| 5 | g.36985473A>T | CA359500435 | NIPBL | c.2293A>T (p.Arg765Trp) n.1913A>T c.1-79105A>T (n.1-79105A>T) c.1549A>T (p.Arg517Trp) c.1633A>T (p.Arg545Trp) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.1495+9071A>T (n.1495+9071A>T) | |
| 5 | g.36985474G>A | CA239387 | NIPBL | c.2294G>A (p.Arg765Lys) n.1914G>A c.1-79104G>A (n.1-79104G>A) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.1495+9072G>A (n.1495+9072G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985474G>C | CA359500440 | NIPBL | c.2294G>C (p.Arg765Thr) n.1914G>C c.1-79104G>C (n.1-79104G>C) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.1495+9072G>C (n.1495+9072G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985474G= | CA1539581885 | NIPBL | c.2294G= (p.Arg765=) n.1914G= c.1-79104G= (n.1-79104G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1634G= (p.Arg545=) c.677G= (p.Arg226=) c.1495+9072G= (n.1495+9072G=) | |
| 5 | g.36985474G>T | CA359500438 | NIPBL | c.2294G>T (p.Arg765Met) n.1914G>T c.1-79104G>T (n.1-79104G>T) c.1550G>T (p.Arg517Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.677G>T (p.Arg226Met) c.1495+9072G>T (n.1495+9072G>T) | |
| 5 | g.36985475G>A | CA444095899 | NIPBL | c.2295G>A (p.Arg765=) n.1915G>A c.1-79103G>A (n.1-79103G>A) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.678G>A (p.Arg226=) c.1495+9073G>A (n.1495+9073G>A) | |
| 5 | g.36985475G>C | CA359500443 | NIPBL | c.2295G>C (p.Arg765Ser) n.1915G>C c.1-79103G>C (n.1-79103G>C) c.1551G>C (p.Arg517Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.1495+9073G>C (n.1495+9073G>C) | |
| 5 | g.36985475G>T | CA359500445 | NIPBL | c.2295G>T (p.Arg765Ser) n.1915G>T c.1-79103G>T (n.1-79103G>T) c.1551G>T (p.Arg517Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.1495+9073G>T (n.1495+9073G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985476del | CA2695204327 | NIPBL | c.2296del (p.Arg766GlyfsTer28) n.1916del c.1-79102del (n.1-79102del) c.1552del (p.Arg518GlyfsTer28) c.1636del (p.Arg546GlyfsTer28) c.679del (p.Arg227GlyfsTer28) c.1495+9074del (n.1495+9074del) | |
| 5 | g.36985476A>C | CA444095900 | NIPBL | c.2296A>C (p.Arg766=) n.1916A>C c.1-79102A>C (n.1-79102A>C) c.1552A>C (p.Arg518=) c.1636A>C (p.Arg546=) c.679A>C (p.Arg227=) c.1495+9074A>C (n.1495+9074A>C) | |
| 5 | g.36985476A>G | CA359500449 | NIPBL | c.2296A>G (p.Arg766Gly) n.1916A>G c.1-79102A>G (n.1-79102A>G) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.1495+9074A>G (n.1495+9074A>G) | |
| 5 | g.36985476A>T | CA359500456 | NIPBL | c.2296A>T (p.Arg766Trp) n.1916A>T c.1-79102A>T (n.1-79102A>T) c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.1636A>T (p.Arg546Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) c.1495+9074A>T (n.1495+9074A>T) | |
| 5 | g.36985477G>A | CA359500460 | NIPBL | c.2297G>A (p.Arg766Lys) n.1917G>A c.1-79101G>A (n.1-79101G>A) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.1495+9075G>A (n.1495+9075G>A) | |
| 5 | g.36985477G>C | CA359500462 | NIPBL | c.2297G>C (p.Arg766Thr) n.1917G>C c.1-79101G>C (n.1-79101G>C) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.1495+9075G>C (n.1495+9075G>C) | |
| 5 | g.36985477G>T | CA359500466 | NIPBL | c.2297G>T (p.Arg766Met) n.1917G>T c.1-79101G>T (n.1-79101G>T) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.1637G>T (p.Arg546Met) c.680G>T (p.Arg227Met) c.1495+9075G>T (n.1495+9075G>T) | |
| 5 | g.36985478G>A | CA444095901 | NIPBL | c.2298G>A (p.Arg766=) n.1918G>A c.1-79100G>A (n.1-79100G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1638G>A (p.Arg546=) c.681G>A (p.Arg227=) c.1495+9076G>A (n.1495+9076G>A) | |
| 5 | g.36985478G>C | CA359500470 | NIPBL | c.2298G>C (p.Arg766Ser) n.1918G>C c.1-79100G>C (n.1-79100G>C) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.1638G>C (p.Arg546Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) c.1495+9076G>C (n.1495+9076G>C) | |
| 5 | g.36985478G>T | CA359500472 | NIPBL | c.2298G>T (p.Arg766Ser) n.1918G>T c.1-79100G>T (n.1-79100G>T) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.1638G>T (p.Arg546Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) c.1495+9076G>T (n.1495+9076G>T) | ClinVar |
| 5 | g.36985479G>A | CA359500479 | NIPBL | c.2299G>A (p.Asp767Asn) n.1919G>A c.1-79099G>A (n.1-79099G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.1495+9077G>A (n.1495+9077G>A) | |
| 5 | g.36985479G>C | CA359500482 | NIPBL | c.2299G>C (p.Asp767His) n.1919G>C c.1-79099G>C (n.1-79099G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.682G>C (p.Asp228His) c.1495+9077G>C (n.1495+9077G>C) | |
| 5 | g.36985479G>T | CA359500484 | NIPBL | c.2299G>T (p.Asp767Tyr) n.1919G>T c.1-79099G>T (n.1-79099G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1495+9077G>T (n.1495+9077G>T) | |
| 5 | g.36985480A>C | CA359500487 | NIPBL | c.2300A>C (p.Asp767Ala) n.1920A>C c.1-79098A>C (n.1-79098A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.1495+9078A>C (n.1495+9078A>C) | |
| 5 | g.36985480A>G | CA359500490 | NIPBL | c.2300A>G (p.Asp767Gly) n.1920A>G c.1-79098A>G (n.1-79098A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.1495+9078A>G (n.1495+9078A>G) | |
| 5 | g.36985480A>T | CA359500491 | NIPBL | c.2300A>T (p.Asp767Val) n.1920A>T c.1-79098A>T (n.1-79098A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.1495+9078A>T (n.1495+9078A>T) | |
| 5 | g.36985481T>A | CA359500493 | NIPBL | c.2301T>A (p.Asp767Glu) n.1921T>A c.1-79097T>A (n.1-79097T>A) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1641T>A (p.Asp547Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.1495+9079T>A (n.1495+9079T>A) | |
| 5 | g.36985481T>C | CA444095909 | NIPBL | c.2301T>C (p.Asp767=) n.1921T>C c.1-79097T>C (n.1-79097T>C) c.1557T>C (p.Asp519=) c.1641T>C (p.Asp547=) c.684T>C (p.Asp228=) c.1495+9079T>C (n.1495+9079T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985481T>G | CA359500495 | NIPBL | c.2301T>G (p.Asp767Glu) n.1921T>G c.1-79097T>G (n.1-79097T>G) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1641T>G (p.Asp547Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.1495+9079T>G (n.1495+9079T>G) | |
| 5 | g.36985482T>A | CA359500499 | NIPBL | c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1922T>A c.1-79096T>A (n.1-79096T>A) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.1495+9080T>A (n.1495+9080T>A) | |
| 5 | g.36985482T>C | CA359500500 | NIPBL | c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1922T>C c.1-79096T>C (n.1-79096T>C) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.1495+9080T>C (n.1495+9080T>C) | |
| 5 | g.36985482T>G | CA359500501 | NIPBL | c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1922T>G c.1-79096T>G (n.1-79096T>G) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.1495+9080T>G (n.1495+9080T>G) |