| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985283_36985315del | CA559295074 | NIPBL | c.2103_2135del (p.Thr702_Glu712del) n.1723_1755del c.1-79295_1-79263del (n.1-79295_1-79263del) c.1359_1391del (p.Thr454_Glu464del) c.1443_1475del (p.Thr482_Glu492del) c.486_518del (p.Thr163_Glu173del) c.1495+8881_1495+8913del (n.1495+8881_1495+8913del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985284_36985286delinsACC | CA1539581315 | NIPBL | c.2104_2106delinsACC (p.Thr702=) n.1724_1726delinsACC c.1-79294_1-79292delinsACC (n.1-79294_1-79292delinsACC) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.1444_1446delinsACC (p.Thr482=) c.487_489delinsACC (p.Thr163=) c.1495+8882_1495+8884delinsACC (n.1495+8882_1495+8884delinsACC) | |
| 5 | g.36985285C>A | CA359498277 | NIPBL | c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.1725C>A c.1-79293C>A (n.1-79293C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.1495+8883C>A (n.1495+8883C>A) | |
| 5 | g.36985285C= | CA1539581324 | NIPBL | c.2105C= (p.Thr702=) n.1725C= c.1-79293C= (n.1-79293C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1445C= (p.Thr482=) c.488C= (p.Thr163=) c.1495+8883C= (n.1495+8883C=) | |
| 5 | g.36985285C>G | CA359498283 | NIPBL | c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.1725C>G c.1-79293C>G (n.1-79293C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.1495+8883C>G (n.1495+8883C>G) | |
| 5 | g.36985285C>T | CA3236125 | NIPBL | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.1725C>T c.1-79293C>T (n.1-79293C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.1495+8883C>T (n.1495+8883C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985288del | CA272002 | NIPBL | c.2108del (p.Pro703GlnfsTer?) n.1728del c.1-79290del (n.1-79290del) c.1364del (p.Pro455GlnfsTer?) c.1448del (p.Pro483GlnfsTer?) c.491del (p.Pro164GlnfsTer?) c.1495+8886del (n.1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985287_36985288del | CA272001 | NIPBL | c.2107_2108del (p.Pro703LysfsTer5) n.1727_1728del c.1-79291_1-79290del (n.1-79291_1-79290del) c.1363_1364del (p.Pro455LysfsTer5) c.1447_1448del (p.Pro483LysfsTer5) c.490_491del (p.Pro164LysfsTer5) c.1495+8885_1495+8886del (n.1495+8885_1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985286C>A | CA444095720 | NIPBL | c.2106C>A (p.Thr702=) n.1726C>A c.1-79292C>A (n.1-79292C>A) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1446C>A (p.Thr482=) c.489C>A (p.Thr163=) c.1495+8884C>A (n.1495+8884C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985286C= | CA1539581415 | NIPBL | c.2106C= (p.Thr702=) n.1726C= c.1-79292C= (n.1-79292C=) c.1362C= (p.Thr454=) c.1446C= (p.Thr482=) c.489C= (p.Thr163=) c.1495+8884C= (n.1495+8884C=) | |
| 5 | g.36985286C>G | CA444095721 | NIPBL | c.2106C>G (p.Thr702=) n.1726C>G c.1-79292C>G (n.1-79292C>G) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1446C>G (p.Thr482=) c.489C>G (p.Thr163=) c.1495+8884C>G (n.1495+8884C>G) | |
| 5 | g.36985286C>T | CA444095722 | NIPBL | c.2106C>T (p.Thr702=) n.1726C>T c.1-79292C>T (n.1-79292C>T) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1446C>T (p.Thr482=) c.489C>T (p.Thr163=) c.1495+8884C>T (n.1495+8884C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985287C>A | CA359498311 | NIPBL | c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.1727C>A c.1-79291C>A (n.1-79291C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.1495+8885C>A (n.1495+8885C>A) | |
| 5 | g.36985287C= | CA1539581422 | NIPBL | c.2107C= (p.Pro703=) n.1727C= c.1-79291C= (n.1-79291C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1447C= (p.Pro483=) c.490C= (p.Pro164=) c.1495+8885C= (n.1495+8885C=) | |
| 5 | g.36985287C>G | CA359498316 | NIPBL | c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.1727C>G c.1-79291C>G (n.1-79291C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.1495+8885C>G (n.1495+8885C>G) | |
| 5 | g.36985287C>T | CA117044128 | NIPBL | c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.1727C>T c.1-79291C>T (n.1-79291C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.1495+8885C>T (n.1495+8885C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36985288C>A | CA359498328 | NIPBL | c.2108C>A (p.Pro703Gln) n.1728C>A c.1-79290C>A (n.1-79290C>A) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.1495+8886C>A (n.1495+8886C>A) | |
| 5 | g.36985288C= | CA1539581432 | NIPBL | c.2108C= (p.Pro703=) n.1728C= c.1-79290C= (n.1-79290C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1448C= (p.Pro483=) c.491C= (p.Pro164=) c.1495+8886C= (n.1495+8886C=) | |
| 5 | g.36985288C>G | CA359498329 | NIPBL | c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.1728C>G c.1-79290C>G (n.1-79290C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.1495+8886C>G (n.1495+8886C>G) | |
| 5 | g.36985288C>T | CA3236126 | NIPBL | c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.1728C>T c.1-79290C>T (n.1-79290C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.1495+8886C>T (n.1495+8886C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985289A>C | CA444095723 | NIPBL | c.2109A>C (p.Pro703=) n.1729A>C c.1-79289A>C (n.1-79289A>C) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.492A>C (p.Pro164=) c.1495+8887A>C (n.1495+8887A>C) | |
| 5 | g.36985289A>G | CA444095724 | NIPBL | c.2109A>G (p.Pro703=) n.1729A>G c.1-79289A>G (n.1-79289A>G) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.492A>G (p.Pro164=) c.1495+8887A>G (n.1495+8887A>G) | |
| 5 | g.36985289A>T | CA444095725 | NIPBL | c.2109A>T (p.Pro703=) n.1729A>T c.1-79289A>T (n.1-79289A>T) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.492A>T (p.Pro164=) c.1495+8887A>T (n.1495+8887A>T) | |
| 5 | g.36985290A= | CA1539581440 | NIPBL | c.2110A= (p.Lys704=) n.1730A= c.1-79288A= (n.1-79288A=) c.1366A= (p.Lys456=) c.1450A= (p.Lys484=) c.493A= (p.Lys165=) c.1495+8888A= (n.1495+8888A=) | |
| 5 | g.36985290A>C | CA359498345 | NIPBL | c.2110A>C (p.Lys704Gln) n.1730A>C c.1-79288A>C (n.1-79288A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.1495+8888A>C (n.1495+8888A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985290A>G | CA3236127 | NIPBL | c.2110A>G (p.Lys704Glu) n.1730A>G c.1-79288A>G (n.1-79288A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.1495+8888A>G (n.1495+8888A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985290A>T | CA359498333 | NIPBL | c.2110A>T (p.Lys704Ter) n.1730A>T c.1-79288A>T (n.1-79288A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.1495+8888A>T (n.1495+8888A>T) | |
| 5 | g.36985291A>C | CA359498356 | NIPBL | c.2111A>C (p.Lys704Thr) n.1731A>C c.1-79287A>C (n.1-79287A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.1495+8889A>C (n.1495+8889A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985291A>G | CA359498354 | NIPBL | c.2111A>G (p.Lys704Arg) n.1731A>G c.1-79287A>G (n.1-79287A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.1495+8889A>G (n.1495+8889A>G) | |
| 5 | g.36985291A>T | CA359498360 | NIPBL | c.2111A>T (p.Lys704Met) n.1731A>T c.1-79287A>T (n.1-79287A>T) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.1495+8889A>T (n.1495+8889A>T) | |
| 5 | g.36985292G>A | CA444095726 | NIPBL | c.2112G>A (p.Lys704=) n.1732G>A c.1-79286G>A (n.1-79286G>A) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.495G>A (p.Lys165=) c.1495+8890G>A (n.1495+8890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985292G>C | CA359498372 | NIPBL | c.2112G>C (p.Lys704Asn) n.1732G>C c.1-79286G>C (n.1-79286G>C) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>C (n.1495+8890G>C) | |
| 5 | g.36985292G= | CA1539581444 | NIPBL | c.2112G= (p.Lys704=) n.1732G= c.1-79286G= (n.1-79286G=) c.1368G= (p.Lys456=) c.1452G= (p.Lys484=) c.495G= (p.Lys165=) c.1495+8890G= (n.1495+8890G=) | |
| 5 | g.36985292G>T | CA359498377 | NIPBL | c.2112G>T (p.Lys704Asn) n.1732G>T c.1-79286G>T (n.1-79286G>T) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.1495+8890G>T (n.1495+8890G>T) | |
| 5 | g.36985293C>A | CA359498388 | NIPBL | c.2113C>A (p.Gln705Lys) n.1733C>A c.1-79285C>A (n.1-79285C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.1495+8891C>A (n.1495+8891C>A) | |
| 5 | g.36985293C>G | CA359498392 | NIPBL | c.2113C>G (p.Gln705Glu) n.1733C>G c.1-79285C>G (n.1-79285C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.1495+8891C>G (n.1495+8891C>G) | |
| 5 | g.36985293C>T | CA359498416 | NIPBL | c.2113C>T (p.Gln705Ter) n.1733C>T c.1-79285C>T (n.1-79285C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.1495+8891C>T (n.1495+8891C>T) | |
| 5 | g.36985294A>C | CA359498427 | NIPBL | c.2114A>C (p.Gln705Pro) n.1734A>C c.1-79284A>C (n.1-79284A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.1495+8892A>C (n.1495+8892A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985294A>G | CA359498428 | NIPBL | c.2114A>G (p.Gln705Arg) n.1734A>G c.1-79284A>G (n.1-79284A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.1495+8892A>G (n.1495+8892A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985294A>T | CA359498429 | NIPBL | c.2114A>T (p.Gln705Leu) n.1734A>T c.1-79284A>T (n.1-79284A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.1495+8892A>T (n.1495+8892A>T) | |
| 5 | g.36985296_36985297dup | CA2695204322 | NIPBL | c.2116_2117dup (p.Gly707ArgfsTer?) n.1736_1737dup c.1-79282_1-79281dup (n.1-79282_1-79281dup) c.1372_1373dup (p.Gly459ArgfsTer?) c.1456_1457dup (p.Gly487ArgfsTer?) c.499_500dup (p.Gly168ArgfsTer?) c.1495+8894_1495+8895dup (n.1495+8894_1495+8895dup) | |
| 5 | g.36985295A= | CA1539581450 | NIPBL | c.2115A= (p.Gln705=) n.1735A= c.1-79283A= (n.1-79283A=) c.1371A= (p.Gln457=) c.1455A= (p.Gln485=) c.498A= (p.Gln166=) c.1495+8893A= (n.1495+8893A=) | |
| 5 | g.36985295A>C | CA359498431 | NIPBL | c.2115A>C (p.Gln705His) n.1735A>C c.1-79283A>C (n.1-79283A>C) c.1371A>C (p.Gln457His) c.1455A>C (p.Gln485His) c.498A>C (p.Gln166His) c.1495+8893A>C (n.1495+8893A>C) | |
| 5 | g.36985295A>G | CA444095727 | NIPBL | c.2115A>G (p.Gln705=) n.1735A>G c.1-79283A>G (n.1-79283A>G) c.1371A>G (p.Gln457=) c.1455A>G (p.Gln485=) c.498A>G (p.Gln166=) c.1495+8893A>G (n.1495+8893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985295A>T | CA359498433 | NIPBL | c.2115A>T (p.Gln705His) n.1735A>T c.1-79283A>T (n.1-79283A>T) c.1371A>T (p.Gln457His) c.1455A>T (p.Gln485His) c.498A>T (p.Gln166His) c.1495+8893A>T (n.1495+8893A>T) | |
| 5 | g.36985296A>C | CA359498436 | NIPBL | c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.1736A>C c.1-79282A>C (n.1-79282A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1495+8894A>C (n.1495+8894A>C) | |
| 5 | g.36985296A>G | CA359498446 | NIPBL | c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.1736A>G c.1-79282A>G (n.1-79282A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1495+8894A>G (n.1495+8894A>G) | |
| 5 | g.36985296A>T | CA359498450 | NIPBL | c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.1736A>T c.1-79282A>T (n.1-79282A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1495+8894A>T (n.1495+8894A>T) | |
| 5 | g.36985297A>C | CA359498466 | NIPBL | c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.1737A>C c.1-79281A>C (n.1-79281A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1495+8895A>C (n.1495+8895A>C) |