Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985185G>ACA359497209NIPBLc.2005G>A (p.Val669Ile)
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dbSNP gnomAD v2
5g.36985185G>CCA359497211NIPBLc.2005G>C (p.Val669Leu)
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c.1-79393G>C (n.1-79393G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
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5g.36985185G=CA1539581118NIPBLc.2005G= (p.Val669=)
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c.389T>C (p.Val130Ala)
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c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
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5g.36985187delCA2695204320NIPBLc.2007del (p.Glu670SerfsTer?)
n.1627del
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c.1495+8785del (n.1495+8785del)
5g.36985187T>ACA444095662NIPBLc.2007T>A (p.Val669=)
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dbSNP gnomAD v2
5g.36985187T>CCA444095663NIPBLc.2007T>C (p.Val669=)
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c.1-79391T>C (n.1-79391T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1347T>C (p.Val449=)
c.390T>C (p.Val130=)
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5g.36985187T>GCA444095664NIPBLc.2007T>G (p.Val669=)
n.1627T>G
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c.1263T>G (p.Val421=)
c.1347T>G (p.Val449=)
c.390T>G (p.Val130=)
c.1495+8785T>G (n.1495+8785T>G)
5g.36985187T=CA1539581121NIPBLc.2007T= (p.Val669=)
n.1627T=
c.1-79391T= (n.1-79391T=)
c.1263T= (p.Val421=)
c.1347T= (p.Val449=)
c.390T= (p.Val130=)
c.1495+8785T= (n.1495+8785T=)
5g.36985188G>ACA359497220NIPBLc.2008G>A (p.Glu670Lys)
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c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.1495+8786G>A (n.1495+8786G>A)
5g.36985188G>CCA359497229NIPBLc.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.1628G>C
c.1-79390G>C (n.1-79390G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.1495+8786G>C (n.1495+8786G>C)
5g.36985188G>TCA359497225NIPBLc.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.1628G>T
c.1-79390G>T (n.1-79390G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
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5g.36985189A>CCA359497232NIPBLc.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.1629A>C
c.1-79389A>C (n.1-79389A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.1495+8787A>C (n.1495+8787A>C)
5g.36985189A>GCA359497233NIPBLc.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.1629A>G
c.1-79389A>G (n.1-79389A>G)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.1495+8787A>G (n.1495+8787A>G)
5g.36985189A>TCA359497234NIPBLc.2009A>T (p.Glu670Val)
n.1629A>T
c.1-79389A>T (n.1-79389A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.1495+8787A>T (n.1495+8787A>T)
5g.36985190G>ACA444095665NIPBLc.2010G>A (p.Glu670=)
n.1630G>A
c.1-79388G>A (n.1-79388G>A)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.1495+8788G>A (n.1495+8788G>A)
gnomAD v4
5g.36985190G>CCA359497235NIPBLc.2010G>C (p.Glu670Asp)
n.1630G>C
c.1-79388G>C (n.1-79388G>C)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.1495+8788G>C (n.1495+8788G>C)
5g.36985190G>TCA359497237NIPBLc.2010G>T (p.Glu670Asp)
n.1630G>T
c.1-79388G>T (n.1-79388G>T)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.1495+8788G>T (n.1495+8788G>T)
5g.36985191C>ACA359497240NIPBLc.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.1631C>A
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c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.1495+8789C>A (n.1495+8789C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985191C=CA1539581124NIPBLc.2011C= (p.Pro671=)
n.1631C=
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c.1267C= (p.Pro423=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.1495+8789C= (n.1495+8789C=)
5g.36985191C>GCA359497242NIPBLc.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.1631C>G
c.1-79387C>G (n.1-79387C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.1495+8789C>G (n.1495+8789C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985191C>TCA359497244NIPBLc.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.1631C>T
c.1-79387C>T (n.1-79387C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.1495+8789C>T (n.1495+8789C>T)
gnomAD v4
5g.36985192C>ACA359497246NIPBLc.2012C>A (p.Pro671His)
n.1632C>A
c.1-79386C>A (n.1-79386C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.1495+8790C>A (n.1495+8790C>A)
5g.36985192C=CA1539581127NIPBLc.2012C= (p.Pro671=)
n.1632C=
c.1-79386C= (n.1-79386C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.1495+8790C= (n.1495+8790C=)
5g.36985192C>GCA359497256NIPBLc.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.1632C>G
c.1-79386C>G (n.1-79386C>G)
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c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.1495+8790C>G (n.1495+8790C>G)
gnomAD v4
5g.36985192C>TCA359497258NIPBLc.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.1632C>T
c.1-79386C>T (n.1-79386C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.1495+8790C>T (n.1495+8790C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985193T>ACA444095666NIPBLc.2013T>A (p.Pro671=)
n.1633T>A
c.1-79385T>A (n.1-79385T>A)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.396T>A (p.Pro132=)
c.1495+8791T>A (n.1495+8791T>A)
5g.36985193T>CCA444095668NIPBLc.2013T>C (p.Pro671=)
n.1633T>C
c.1-79385T>C (n.1-79385T>C)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.396T>C (p.Pro132=)
c.1495+8791T>C (n.1495+8791T>C)
5g.36985193T>GCA444095667NIPBLc.2013T>G (p.Pro671=)
n.1633T>G
c.1-79385T>G (n.1-79385T>G)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.396T>G (p.Pro132=)
c.1495+8791T>G (n.1495+8791T>G)
gnomAD v4
5g.36985194A>CCA359497270NIPBLc.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.1634A>C
c.1-79384A>C (n.1-79384A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.1495+8792A>C (n.1495+8792A>C)
5g.36985194A>GCA359497260NIPBLc.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.1634A>G
c.1-79384A>G (n.1-79384A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.1495+8792A>G (n.1495+8792A>G)
5g.36985194A>TCA359497267NIPBLc.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.1634A>T
c.1-79384A>T (n.1-79384A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.1495+8792A>T (n.1495+8792A>T)
5g.36985196dupCA444095669NIPBLc.2016dup (p.Gln673ThrfsTer3)
n.1636dup
c.1-79382dup (n.1-79382dup)
c.1272dup (p.Gln425ThrfsTer3)
c.1356dup (p.Gln453ThrfsTer3)
c.399dup (p.Gln134ThrfsTer3)
c.1495+8794dup (n.1495+8794dup)
5g.36985195A>CCA359497275NIPBLc.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.1635A>C
c.1-79383A>C (n.1-79383A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.1495+8793A>C (n.1495+8793A>C)
5g.36985195A>GCA359497280NIPBLc.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.1635A>G
c.1-79383A>G (n.1-79383A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.1495+8793A>G (n.1495+8793A>G)
5g.36985195A>TCA359497282NIPBLc.2015A>T (p.Lys672Ile)
n.1635A>T
c.1-79383A>T (n.1-79383A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.1495+8793A>T (n.1495+8793A>T)
5g.36985196A>CCA359497289NIPBLc.2016A>C (p.Lys672Asn)
n.1636A>C
c.1-79382A>C (n.1-79382A>C)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.1495+8794A>C (n.1495+8794A>C)
5g.36985196A>GCA444095670NIPBLc.2016A>G (p.Lys672=)
n.1636A>G
c.1-79382A>G (n.1-79382A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.1495+8794A>G (n.1495+8794A>G)
5g.36985196A>TCA359497292NIPBLc.2016A>T (p.Lys672Asn)
n.1636A>T
c.1-79382A>T (n.1-79382A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.1495+8794A>T (n.1495+8794A>T)
5g.36985197C>ACA117043924NIPBLc.2017C>A (p.Gln673Lys)
n.1637C>A
c.1-79381C>A (n.1-79381C>A)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.1495+8795C>A (n.1495+8795C>A)
dbSNP
5g.36985197C=CA1539581131NIPBLc.2017C= (p.Gln673=)
n.1637C=
c.1-79381C= (n.1-79381C=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.1495+8795C= (n.1495+8795C=)
5g.36985197C>GCA359497300NIPBLc.2017C>G (p.Gln673Glu)
n.1637C>G
c.1-79381C>G (n.1-79381C>G)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.1495+8795C>G (n.1495+8795C>G)
5g.36985197C>TCA359497302NIPBLc.2017C>T (p.Gln673Ter)
n.1637C>T
c.1-79381C>T (n.1-79381C>T)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.1495+8795C>T (n.1495+8795C>T)
5g.36985198A>CCA359497315NIPBLc.2018A>C (p.Gln673Pro)
n.1638A>C
c.1-79380A>C (n.1-79380A>C)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.1495+8796A>C (n.1495+8796A>C)
5g.36985198A>GCA359497317NIPBLc.2018A>G (p.Gln673Arg)
n.1638A>G
c.1-79380A>G (n.1-79380A>G)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1495+8796A>G (n.1495+8796A>G)
5g.36985198A>TCA359497319NIPBLc.2018A>T (p.Gln673Leu)
n.1638A>T
c.1-79380A>T (n.1-79380A>T)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
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c.1495+8796A>T (n.1495+8796A>T)
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n.1641del
c.1-79377del (n.1-79377del)
c.1277del (p.Asn426MetfsTer?)
c.1361del (p.Asn454MetfsTer?)
c.404del (p.Asn135MetfsTer?)
c.1495+8799del (n.1495+8799del)

Number of alleles fetched