| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985065C>A | CA444095280 | NIPBL | c.1885C>A (p.Arg629=) n.1505C>A c.1-79513C>A (n.1-79513C>A) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1225C>A (p.Arg409=) c.268C>A (p.Arg90=) c.1495+8663C>A (n.1495+8663C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985065C= | CA1539580889 | NIPBL | c.1885C= (p.Arg629=) n.1505C= c.1-79513C= (n.1-79513C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.1225C= (p.Arg409=) c.268C= (p.Arg90=) c.1495+8663C= (n.1495+8663C=) | |
| 5 | g.36985065C>G | CA359495756 | NIPBL | c.1885C>G (p.Arg629Gly) n.1505C>G c.1-79513C>G (n.1-79513C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.1495+8663C>G (n.1495+8663C>G) | |
| 5 | g.36985065C>T | CA271985 | NIPBL | c.1885C>T (p.Arg629Ter) n.1505C>T c.1-79513C>T (n.1-79513C>T) c.1141C>T (p.Arg381Ter) c.1225C>T (p.Arg409Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.1495+8663C>T (n.1495+8663C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985066G>A | CA3236096 | NIPBL | c.1886G>A (p.Arg629Gln) n.1506G>A c.1-79512G>A (n.1-79512G>A) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.1495+8664G>A (n.1495+8664G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985066G>C | CA359495776 | NIPBL | c.1886G>C (p.Arg629Pro) n.1506G>C c.1-79512G>C (n.1-79512G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.1495+8664G>C (n.1495+8664G>C) | |
| 5 | g.36985066G= | CA1539580895 | NIPBL | c.1886G= (p.Arg629=) n.1506G= c.1-79512G= (n.1-79512G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1226G= (p.Arg409=) c.269G= (p.Arg90=) c.1495+8664G= (n.1495+8664G=) | |
| 5 | g.36985066G>T | CA359495778 | NIPBL | c.1886G>T (p.Arg629Leu) n.1506G>T c.1-79512G>T (n.1-79512G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.1495+8664G>T (n.1495+8664G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985067A>C | CA444095288 | NIPBL | c.1887A>C (p.Arg629=) n.1507A>C c.1-79511A>C (n.1-79511A>C) c.1143A>C (p.Arg381=) c.1227A>C (p.Arg409=) c.270A>C (p.Arg90=) c.1495+8665A>C (n.1495+8665A>C) | |
| 5 | g.36985067A>G | CA444095290 | NIPBL | c.1887A>G (p.Arg629=) n.1507A>G c.1-79511A>G (n.1-79511A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.270A>G (p.Arg90=) c.1495+8665A>G (n.1495+8665A>G) | |
| 5 | g.36985067A>T | CA444095292 | NIPBL | c.1887A>T (p.Arg629=) n.1507A>T c.1-79511A>T (n.1-79511A>T) c.1143A>T (p.Arg381=) c.1227A>T (p.Arg409=) c.270A>T (p.Arg90=) c.1495+8665A>T (n.1495+8665A>T) | |
| 5 | g.36985068T>A | CA359495781 | NIPBL | c.1888T>A (p.Leu630Met) n.1508T>A c.1-79510T>A (n.1-79510T>A) c.1144T>A (p.Leu382Met) c.1228T>A (p.Leu410Met) c.271T>A (p.Leu91Met) c.1495+8666T>A (n.1495+8666T>A) | |
| 5 | g.36985068T>C | CA444095294 | NIPBL | c.1888T>C (p.Leu630=) n.1508T>C c.1-79510T>C (n.1-79510T>C) c.1144T>C (p.Leu382=) c.1228T>C (p.Leu410=) c.271T>C (p.Leu91=) c.1495+8666T>C (n.1495+8666T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985068T>G | CA359495783 | NIPBL | c.1888T>G (p.Leu630Val) n.1508T>G c.1-79510T>G (n.1-79510T>G) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.271T>G (p.Leu91Val) c.1495+8666T>G (n.1495+8666T>G) | |
| 5 | g.36985068T= | CA1539580899 | NIPBL | c.1888T= (p.Leu630=) n.1508T= c.1-79510T= (n.1-79510T=) c.1144T= (p.Leu382=) c.1228T= (p.Leu410=) c.271T= (p.Leu91=) c.1495+8666T= (n.1495+8666T=) | |
| 5 | g.36985068_36985071delinsTTGG | CA1539580903 | NIPBL | c.1888_1891delinsTTGG (p.Leu630=) n.1508_1511delinsTTGG c.1-79510_1-79507delinsTTGG (n.1-79510_1-79507delinsTTGG) c.1144_1147delinsTTGG (p.Leu382=) c.1228_1231delinsTTGG (p.Leu410=) c.271_274delinsTTGG (p.Leu91=) c.1495+8666_1495+8669delinsTTGG (n.1495+8666_1495+8669delinsTTGG) | |
| 5 | g.36985069T>A | CA359495786 | NIPBL | c.1889T>A (p.Leu630Ter) n.1509T>A c.1-79509T>A (n.1-79509T>A) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.1495+8667T>A (n.1495+8667T>A) | |
| 5 | g.36985069T>C | CA359495790 | NIPBL | c.1889T>C (p.Leu630Ser) n.1509T>C c.1-79509T>C (n.1-79509T>C) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.1495+8667T>C (n.1495+8667T>C) | |
| 5 | g.36985069T>G | CA359495796 | NIPBL | c.1889T>G (p.Leu630Trp) n.1509T>G c.1-79509T>G (n.1-79509T>G) c.1145T>G (p.Leu382Trp) c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) c.1495+8667T>G (n.1495+8667T>G) | |
| 5 | g.36985072_36985074del | CA1075103547 | NIPBL | c.1892_1894del (p.Val631del) n.1512_1514del c.1-79506_1-79504del (n.1-79506_1-79504del) c.1148_1150del (p.Val383del) c.1232_1234del (p.Val411del) c.275_277del (p.Val92del) c.1495+8670_1495+8672del (n.1495+8670_1495+8672del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985070G>A | CA444095300 | NIPBL | c.1890G>A (p.Leu630=) n.1510G>A c.1-79508G>A (n.1-79508G>A) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.273G>A (p.Leu91=) c.1495+8668G>A (n.1495+8668G>A) | |
| 5 | g.36985070G>C | CA359495801 | NIPBL | c.1890G>C (p.Leu630Phe) n.1510G>C c.1-79508G>C (n.1-79508G>C) c.1146G>C (p.Leu382Phe) c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.1495+8668G>C (n.1495+8668G>C) | |
| 5 | g.36985070G>T | CA359495805 | NIPBL | c.1890G>T (p.Leu630Phe) n.1510G>T c.1-79508G>T (n.1-79508G>T) c.1146G>T (p.Leu382Phe) c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) c.1495+8668G>T (n.1495+8668G>T) | |
| 5 | g.36985071G>A | CA3236098 | NIPBL | c.1891G>A (p.Val631Met) n.1511G>A c.1-79507G>A (n.1-79507G>A) c.1147G>A (p.Val383Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.1495+8669G>A (n.1495+8669G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985071G>C | CA359495807 | NIPBL | c.1891G>C (p.Val631Leu) n.1511G>C c.1-79507G>C (n.1-79507G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.1495+8669G>C (n.1495+8669G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985071G= | CA1539580908 | NIPBL | c.1891G= (p.Val631=) n.1511G= c.1-79507G= (n.1-79507G=) c.1147G= (p.Val383=) c.1231G= (p.Val411=) c.274G= (p.Val92=) c.1495+8669G= (n.1495+8669G=) | |
| 5 | g.36985071G>T | CA3236097 | NIPBL | c.1891G>T (p.Val631Leu) n.1511G>T c.1-79507G>T (n.1-79507G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.1495+8669G>T (n.1495+8669G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985072T>A | CA359495810 | NIPBL | c.1892T>A (p.Val631Glu) n.1512T>A c.1-79506T>A (n.1-79506T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.1495+8670T>A (n.1495+8670T>A) | |
| 5 | g.36985072T>C | CA359495816 | NIPBL | c.1892T>C (p.Val631Ala) n.1512T>C c.1-79506T>C (n.1-79506T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.1495+8670T>C (n.1495+8670T>C) | |
| 5 | g.36985072T>G | CA359495821 | NIPBL | c.1892T>G (p.Val631Gly) n.1512T>G c.1-79506T>G (n.1-79506T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.1495+8670T>G (n.1495+8670T>G) | |
| 5 | g.36985073G>A | CA3236099 | NIPBL | c.1893G>A (p.Val631=) n.1513G>A c.1-79505G>A (n.1-79505G>A) c.1149G>A (p.Val383=) c.1233G>A (p.Val411=) c.276G>A (p.Val92=) c.1495+8671G>A (n.1495+8671G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985073G>C | CA444095310 | NIPBL | c.1893G>C (p.Val631=) n.1513G>C c.1-79505G>C (n.1-79505G>C) c.1149G>C (p.Val383=) c.1233G>C (p.Val411=) c.276G>C (p.Val92=) c.1495+8671G>C (n.1495+8671G>C) | |
| 5 | g.36985073G= | CA1539580914 | NIPBL | c.1893G= (p.Val631=) n.1513G= c.1-79505G= (n.1-79505G=) c.1149G= (p.Val383=) c.1233G= (p.Val411=) c.276G= (p.Val92=) c.1495+8671G= (n.1495+8671G=) | |
| 5 | g.36985073G>T | CA444095312 | NIPBL | c.1893G>T (p.Val631=) n.1513G>T c.1-79505G>T (n.1-79505G>T) c.1149G>T (p.Val383=) c.1233G>T (p.Val411=) c.276G>T (p.Val92=) c.1495+8671G>T (n.1495+8671G>T) | |
| 5 | g.36985074G>A | CA359495833 | NIPBL | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.1514G>A c.1-79504G>A (n.1-79504G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.1495+8672G>A (n.1495+8672G>A) | |
| 5 | g.36985074G>C | CA359495834 | NIPBL | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.1514G>C c.1-79504G>C (n.1-79504G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.1495+8672G>C (n.1495+8672G>C) | |
| 5 | g.36985074G>T | CA359495835 | NIPBL | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.1514G>T c.1-79504G>T (n.1-79504G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.1495+8672G>T (n.1495+8672G>T) | |
| 5 | g.36985075A>C | CA359495836 | NIPBL | c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.1515A>C c.1-79503A>C (n.1-79503A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.1495+8673A>C (n.1495+8673A>C) | |
| 5 | g.36985075A>G | CA359495837 | NIPBL | c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.1515A>G c.1-79503A>G (n.1-79503A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.1495+8673A>G (n.1495+8673A>G) | |
| 5 | g.36985075A>T | CA359495839 | NIPBL | c.1895A>T (p.Glu632Val) n.1515A>T c.1-79503A>T (n.1-79503A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.1495+8673A>T (n.1495+8673A>T) | |
| 5 | g.36985076G>A | CA444095317 | NIPBL | c.1896G>A (p.Glu632=) n.1516G>A c.1-79502G>A (n.1-79502G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1236G>A (p.Glu412=) c.279G>A (p.Glu93=) c.1495+8674G>A (n.1495+8674G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985076G>C | CA3236100 | NIPBL | c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.1516G>C c.1-79502G>C (n.1-79502G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.1495+8674G>C (n.1495+8674G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985076G= | CA1539580919 | NIPBL | c.1896G= (p.Glu632=) n.1516G= c.1-79502G= (n.1-79502G=) c.1152G= (p.Glu384=) c.1236G= (p.Glu412=) c.279G= (p.Glu93=) c.1495+8674G= (n.1495+8674G=) | |
| 5 | g.36985076G>T | CA359495854 | NIPBL | c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.1516G>T c.1-79502G>T (n.1-79502G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.1495+8674G>T (n.1495+8674G>T) | |
| 5 | g.36985077A= | CA1539580922 | NIPBL | c.1897A= (p.Thr633=) n.1517A= c.1-79501A= (n.1-79501A=) c.1153A= (p.Thr385=) c.1237A= (p.Thr413=) c.280A= (p.Thr94=) c.1495+8675A= (n.1495+8675A=) | |
| 5 | g.36985077A>C | CA359495867 | NIPBL | c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.1517A>C c.1-79501A>C (n.1-79501A>C) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.1495+8675A>C (n.1495+8675A>C) | |
| 5 | g.36985077A>G | CA359495856 | NIPBL | c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.1517A>G c.1-79501A>G (n.1-79501A>G) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.1495+8675A>G (n.1495+8675A>G) | |
| 5 | g.36985077A>T | CA359495864 | NIPBL | c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.1517A>T c.1-79501A>T (n.1-79501A>T) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.1495+8675A>T (n.1495+8675A>T) | |
| 5 | g.36985077_36985078insTTTAAGACTT | CA1539580923 | NIPBL | c.1897_1898insTTTAAGACTT (p.Thr633IlefsTer2) n.1517_1518insTTTAAGACTT c.1-79501_1-79500insTTTAAGACTT (n.1-79501_1-79500insTTTAAGACTT) c.1153_1154insTTTAAGACTT (p.Thr385IlefsTer2) c.1237_1238insTTTAAGACTT (p.Thr413IlefsTer2) c.280_281insTTTAAGACTT (p.Thr94IlefsTer2) c.1495+8675_1495+8676insTTTAAGACTT (n.1495+8675_1495+8676insTTTAAGACTT) | dbSNP |
| 5 | g.36985078C>A | CA359495880 | NIPBL | c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.1518C>A c.1-79500C>A (n.1-79500C>A) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.1495+8676C>A (n.1495+8676C>A) |