| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36984931_36984934delinsATAT | CA1539580608 | NIPBL | c.1751_1754delinsATAT (p.Asp584=) n.1371_1374delinsATAT c.1-79647_1-79644delinsATAT (n.1-79647_1-79644delinsATAT) c.1007_1010delinsATAT (p.Asp336=) c.1091_1094delinsATAT (p.Asp364=) c.134_137delinsATAT (p.Asp45=) c.1495+8529_1495+8532delinsATAT (n.1495+8529_1495+8532delinsATAT) | |
| 5 | g.36984932_36984933delinsTA | CA1539580618 | NIPBL | c.1752_1753delinsTA (p.Asp584=) n.1372_1373delinsTA c.1-79646_1-79645delinsTA (n.1-79646_1-79645delinsTA) c.1008_1009delinsTA (p.Asp336=) c.1092_1093delinsTA (p.Asp364=) c.135_136delinsTA (p.Asp45=) c.1495+8530_1495+8531delinsTA (n.1495+8530_1495+8531delinsTA) | |
| 5 | g.36984933_36984935del | CA3236082 | NIPBL | c.1753_1755del (p.Ile585del) n.1373_1375del c.1-79645_1-79643del (n.1-79645_1-79643del) c.1009_1011del (p.Ile337del) c.1093_1095del (p.Ile365del) c.136_138del (p.Ile46del) c.1495+8531_1495+8533del (n.1495+8531_1495+8533del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984933del | CA271984 | NIPBL | c.1753del (p.Ile585LeufsTer29) n.1373del c.1-79645del (n.1-79645del) c.1009del (p.Ile337LeufsTer29) c.1093del (p.Ile365LeufsTer29) c.136del (p.Ile46LeufsTer29) c.1495+8531del (n.1495+8531del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984933A>C | CA359494506 | NIPBL | c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.1373A>C c.1-79645A>C (n.1-79645A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.1495+8531A>C (n.1495+8531A>C) | |
| 5 | g.36984933A>G | CA359494513 | NIPBL | c.1753A>G (p.Ile585Val) n.1373A>G c.1-79645A>G (n.1-79645A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.1495+8531A>G (n.1495+8531A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984933A>T | CA359494517 | NIPBL | c.1753A>T (p.Ile585Phe) n.1373A>T c.1-79645A>T (n.1-79645A>T) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.1495+8531A>T (n.1495+8531A>T) | |
| 5 | g.36984934T>A | CA359494526 | NIPBL | c.1754T>A (p.Ile585Asn) n.1374T>A c.1-79644T>A (n.1-79644T>A) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.1495+8532T>A (n.1495+8532T>A) | |
| 5 | g.36984934T>C | CA359494529 | NIPBL | c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.1374T>C c.1-79644T>C (n.1-79644T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.1495+8532T>C (n.1495+8532T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984934T>G | CA359494530 | NIPBL | c.1754T>G (p.Ile585Ser) n.1374T>G c.1-79644T>G (n.1-79644T>G) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.1495+8532T>G (n.1495+8532T>G) | |
| 5 | g.36984934T= | CA1539580636 | NIPBL | c.1754T= (p.Ile585=) n.1374T= c.1-79644T= (n.1-79644T=) c.1010T= (p.Ile337=) c.1094T= (p.Ile365=) c.137T= (p.Ile46=) c.1495+8532T= (n.1495+8532T=) | |
| 5 | g.36984935T>A | CA444095561 | NIPBL | c.1755T>A (p.Ile585=) n.1375T>A c.1-79643T>A (n.1-79643T>A) c.1011T>A (p.Ile337=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.138T>A (p.Ile46=) c.1495+8533T>A (n.1495+8533T>A) | |
| 5 | g.36984935T>C | CA444095562 | NIPBL | c.1755T>C (p.Ile585=) n.1375T>C c.1-79643T>C (n.1-79643T>C) c.1011T>C (p.Ile337=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.138T>C (p.Ile46=) c.1495+8533T>C (n.1495+8533T>C) | |
| 5 | g.36984935T>G | CA359494531 | NIPBL | c.1755T>G (p.Ile585Met) n.1375T>G c.1-79643T>G (n.1-79643T>G) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.1495+8533T>G (n.1495+8533T>G) | |
| 5 | g.36984936G>A | CA359494532 | NIPBL | c.1756G>A (p.Val586Ile) n.1376G>A c.1-79642G>A (n.1-79642G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) c.1495+8534G>A (n.1495+8534G>A) | |
| 5 | g.36984936G>C | CA359494534 | NIPBL | c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1376G>C c.1-79642G>C (n.1-79642G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.1495+8534G>C (n.1495+8534G>C) | |
| 5 | g.36984936G>T | CA359494536 | NIPBL | c.1756G>T (p.Val586Phe) n.1376G>T c.1-79642G>T (n.1-79642G>T) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) c.1495+8534G>T (n.1495+8534G>T) | |
| 5 | g.36984937T>A | CA359494538 | NIPBL | c.1757T>A (p.Val586Asp) n.1377T>A c.1-79641T>A (n.1-79641T>A) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.140T>A (p.Val47Asp) c.1495+8535T>A (n.1495+8535T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984937T>C | CA359494541 | NIPBL | c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1377T>C c.1-79641T>C (n.1-79641T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.1495+8535T>C (n.1495+8535T>C) | |
| 5 | g.36984937T>G | CA359494551 | NIPBL | c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1377T>G c.1-79641T>G (n.1-79641T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.1495+8535T>G (n.1495+8535T>G) | |
| 5 | g.36984937T= | CA1539580642 | NIPBL | c.1757T= (p.Val586=) n.1377T= c.1-79641T= (n.1-79641T=) c.1013T= (p.Val338=) c.1097T= (p.Val366=) c.140T= (p.Val47=) c.1495+8535T= (n.1495+8535T=) | |
| 5 | g.36984938T>A | CA444095564 | NIPBL | c.1758T>A (p.Val586=) n.1378T>A c.1-79640T>A (n.1-79640T>A) c.1014T>A (p.Val338=) c.1098T>A (p.Val366=) c.141T>A (p.Val47=) c.1495+8536T>A (n.1495+8536T>A) | |
| 5 | g.36984938T>C | CA444095565 | NIPBL | c.1758T>C (p.Val586=) n.1378T>C c.1-79640T>C (n.1-79640T>C) c.1014T>C (p.Val338=) c.1098T>C (p.Val366=) c.141T>C (p.Val47=) c.1495+8536T>C (n.1495+8536T>C) | |
| 5 | g.36984938T>G | CA444095566 | NIPBL | c.1758T>G (p.Val586=) n.1378T>G c.1-79640T>G (n.1-79640T>G) c.1014T>G (p.Val338=) c.1098T>G (p.Val366=) c.141T>G (p.Val47=) c.1495+8536T>G (n.1495+8536T>G) | |
| 5 | g.36984938_36984939insAAT | CA2500015997 | NIPBL | c.1758_1759insAAT (p.Val586_Gly587insAsn) n.1378_1379insAAT c.1-79640_1-79639insAAT (n.1-79640_1-79639insAAT) c.1014_1015insAAT (p.Val338_Gly339insAsn) c.1098_1099insAAT (p.Val366_Gly367insAsn) c.141_142insAAT (p.Val47_Gly48insAsn) c.1495+8536_1495+8537insAAT (n.1495+8536_1495+8537insAAT) | |
| 5 | g.36984939G>A | CA359494555 | NIPBL | c.1759G>A (p.Gly587Arg) n.1379G>A c.1-79639G>A (n.1-79639G>A) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.1495+8537G>A (n.1495+8537G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984939G>C | CA359494561 | NIPBL | c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.1379G>C c.1-79639G>C (n.1-79639G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.1495+8537G>C (n.1495+8537G>C) | |
| 5 | g.36984939G>T | CA359494559 | NIPBL | c.1759G>T (p.Gly587Ter) n.1379G>T c.1-79639G>T (n.1-79639G>T) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.1495+8537G>T (n.1495+8537G>T) | |
| 5 | g.36984939_36984940insATACGGC | CA2531491465 | NIPBL | c.1759_1760insATACGGC (p.Gly587AspfsTer6) n.1379_1380insATACGGC c.1-79639_1-79638insATACGGC (n.1-79639_1-79638insATACGGC) c.1015_1016insATACGGC (p.Gly339AspfsTer6) c.1099_1100insATACGGC (p.Gly367AspfsTer6) c.142_143insATACGGC (p.Gly48AspfsTer6) c.1495+8537_1495+8538insATACGGC (n.1495+8537_1495+8538insATACGGC) | |
| 5 | g.36984940G>A | CA359494563 | NIPBL | c.1760G>A (p.Gly587Glu) n.1380G>A c.1-79638G>A (n.1-79638G>A) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.1495+8538G>A (n.1495+8538G>A) | |
| 5 | g.36984940G>C | CA359494566 | NIPBL | c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.1380G>C c.1-79638G>C (n.1-79638G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.1495+8538G>C (n.1495+8538G>C) | |
| 5 | g.36984940G>T | CA359494568 | NIPBL | c.1760G>T (p.Gly587Val) n.1380G>T c.1-79638G>T (n.1-79638G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.1495+8538G>T (n.1495+8538G>T) | |
| 5 | g.36984941A>C | CA444095568 | NIPBL | c.1761A>C (p.Gly587=) n.1381A>C c.1-79637A>C (n.1-79637A>C) c.1017A>C (p.Gly339=) c.1101A>C (p.Gly367=) c.144A>C (p.Gly48=) c.1495+8539A>C (n.1495+8539A>C) | |
| 5 | g.36984941A>G | CA444095569 | NIPBL | c.1761A>G (p.Gly587=) n.1381A>G c.1-79637A>G (n.1-79637A>G) c.1017A>G (p.Gly339=) c.1101A>G (p.Gly367=) c.144A>G (p.Gly48=) c.1495+8539A>G (n.1495+8539A>G) | |
| 5 | g.36984941A>T | CA444095570 | NIPBL | c.1761A>T (p.Gly587=) n.1381A>T c.1-79637A>T (n.1-79637A>T) c.1017A>T (p.Gly339=) c.1101A>T (p.Gly367=) c.144A>T (p.Gly48=) c.1495+8539A>T (n.1495+8539A>T) | |
| 5 | g.36984941_36984942insCCACCG | CA2545621198 | NIPBL | c.1761_1762insCCACCG (p.Gly587_Ser588insProPro) n.1381_1382insCCACCG c.1-79637_1-79636insCCACCG (n.1-79637_1-79636insCCACCG) c.1017_1018insCCACCG (p.Gly339_Ser340insProPro) c.1101_1102insCCACCG (p.Gly367_Ser368insProPro) c.144_145insCCACCG (p.Gly48_Ser49insProPro) c.1495+8539_1495+8540insCCACCG (n.1495+8539_1495+8540insCCACCG) | |
| 5 | g.36984942A>C | CA359494571 | NIPBL | c.1762A>C (p.Ser588Arg) n.1382A>C c.1-79636A>C (n.1-79636A>C) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.1495+8540A>C (n.1495+8540A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984942A>G | CA359494575 | NIPBL | c.1762A>G (p.Ser588Gly) n.1382A>G c.1-79636A>G (n.1-79636A>G) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.1495+8540A>G (n.1495+8540A>G) | |
| 5 | g.36984942A>T | CA359494580 | NIPBL | c.1762A>T (p.Ser588Cys) n.1382A>T c.1-79636A>T (n.1-79636A>T) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.1495+8540A>T (n.1495+8540A>T) | |
| 5 | g.36984943G>A | CA117043577 | NIPBL | c.1763G>A (p.Ser588Asn) n.1383G>A c.1-79635G>A (n.1-79635G>A) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.1495+8541G>A (n.1495+8541G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36984943G>C | CA359494584 | NIPBL | c.1763G>C (p.Ser588Thr) n.1383G>C c.1-79635G>C (n.1-79635G>C) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.1495+8541G>C (n.1495+8541G>C) | |
| 5 | g.36984943G= | CA1539580645 | NIPBL | c.1763G= (p.Ser588=) n.1383G= c.1-79635G= (n.1-79635G=) c.1019G= (p.Ser340=) c.1103G= (p.Ser368=) c.146G= (p.Ser49=) c.1495+8541G= (n.1495+8541G=) | |
| 5 | g.36984943G>T | CA359494586 | NIPBL | c.1763G>T (p.Ser588Ile) n.1383G>T c.1-79635G>T (n.1-79635G>T) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.1495+8541G>T (n.1495+8541G>T) | |
| 5 | g.36984944T>A | CA359494591 | NIPBL | c.1764T>A (p.Ser588Arg) n.1384T>A c.1-79634T>A (n.1-79634T>A) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) c.1495+8542T>A (n.1495+8542T>A) | |
| 5 | g.36984944T>C | CA444095573 | NIPBL | c.1764T>C (p.Ser588=) n.1384T>C c.1-79634T>C (n.1-79634T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1104T>C (p.Ser368=) c.147T>C (p.Ser49=) c.1495+8542T>C (n.1495+8542T>C) | |
| 5 | g.36984944T>G | CA359494592 | NIPBL | c.1764T>G (p.Ser588Arg) n.1384T>G c.1-79634T>G (n.1-79634T>G) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.1495+8542T>G (n.1495+8542T>G) | |
| 5 | g.36984944_36984949del | CA2560789988 | NIPBL | c.1764_1769del (p.Ser588_Lys590delinsArg) n.1384_1389del c.1-79634_1-79629del (n.1-79634_1-79629del) c.1020_1025del (p.Ser340_Lys342delinsArg) c.1104_1109del (p.Ser368_Lys370delinsArg) c.147_152del (p.Ser49_Lys51delinsArg) c.1495+8542_1495+8547del (n.1495+8542_1495+8547del) | |
| 5 | g.36984945C>A | CA359494593 | NIPBL | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.1385C>A c.1-79633C>A (n.1-79633C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.1495+8543C>A (n.1495+8543C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984945C= | CA1539580649 | NIPBL | c.1765C= (p.Leu589=) n.1385C= c.1-79633C= (n.1-79633C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1105C= (p.Leu369=) c.148C= (p.Leu50=) c.1495+8543C= (n.1495+8543C=) | |
| 5 | g.36984945C>G | CA359494594 | NIPBL | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.1385C>G c.1-79633C>G (n.1-79633C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.1495+8543C>G (n.1495+8543C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |