| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA | CA2580073252 | NIPBL | c.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8) n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8) c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8) c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8) c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984833G>A | CA444095397 | NIPBL | c.1653G>A (p.Val551=) n.1273G>A c.1-79745G>A (n.1-79745G>A) c.909G>A (p.Val303=) c.993G>A (p.Val331=) c.36G>A (p.Val12=) c.1495+8431G>A (n.1495+8431G>A) | |
| 5 | g.36984833G>C | CA444095399 | NIPBL | c.1653G>C (p.Val551=) n.1273G>C c.1-79745G>C (n.1-79745G>C) c.909G>C (p.Val303=) c.993G>C (p.Val331=) c.36G>C (p.Val12=) c.1495+8431G>C (n.1495+8431G>C) | |
| 5 | g.36984833G>T | CA444095400 | NIPBL | c.1653G>T (p.Val551=) n.1273G>T c.1-79745G>T (n.1-79745G>T) c.909G>T (p.Val303=) c.993G>T (p.Val331=) c.36G>T (p.Val12=) c.1495+8431G>T (n.1495+8431G>T) | |
| 5 | g.36984834G>A | CA359493642 | NIPBL | c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1274G>A c.1-79744G>A (n.1-79744G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.1495+8432G>A (n.1495+8432G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984834G>C | CA359493644 | NIPBL | c.1654G>C (p.Asp552His) n.1274G>C c.1-79744G>C (n.1-79744G>C) c.910G>C (p.Asp304His) c.994G>C (p.Asp332His) c.37G>C (p.Asp13His) c.1495+8432G>C (n.1495+8432G>C) | |
| 5 | g.36984834G>T | CA359493641 | NIPBL | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1274G>T c.1-79744G>T (n.1-79744G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.1495+8432G>T (n.1495+8432G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984835A= | CA1539580420 | NIPBL | c.1655A= (p.Asp552=) n.1275A= c.1-79743A= (n.1-79743A=) c.911A= (p.Asp304=) c.995A= (p.Asp332=) c.38A= (p.Asp13=) c.1495+8433A= (n.1495+8433A=) | |
| 5 | g.36984835A>C | CA359493650 | NIPBL | c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1275A>C c.1-79743A>C (n.1-79743A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.1495+8433A>C (n.1495+8433A>C) | |
| 5 | g.36984835A>G | CA359493651 | NIPBL | c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1275A>G c.1-79743A>G (n.1-79743A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.1495+8433A>G (n.1495+8433A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36984835A>T | CA359493652 | NIPBL | c.1655A>T (p.Asp552Val) n.1275A>T c.1-79743A>T (n.1-79743A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.1495+8433A>T (n.1495+8433A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984836C>A | CA359493655 | NIPBL | c.1656C>A (p.Asp552Glu) n.1276C>A c.1-79742C>A (n.1-79742C>A) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.39C>A (p.Asp13Glu) c.1495+8434C>A (n.1495+8434C>A) | |
| 5 | g.36984836C>G | CA359493657 | NIPBL | c.1656C>G (p.Asp552Glu) n.1276C>G c.1-79742C>G (n.1-79742C>G) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.39C>G (p.Asp13Glu) c.1495+8434C>G (n.1495+8434C>G) | |
| 5 | g.36984836C>T | CA444095408 | NIPBL | c.1656C>T (p.Asp552=) n.1276C>T c.1-79742C>T (n.1-79742C>T) c.912C>T (p.Asp304=) c.996C>T (p.Asp332=) c.39C>T (p.Asp13=) c.1495+8434C>T (n.1495+8434C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984837T>A | CA359493661 | NIPBL | c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.1277T>A c.1-79741T>A (n.1-79741T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.1495+8435T>A (n.1495+8435T>A) | |
| 5 | g.36984837T>C | CA3236071 | NIPBL | c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.1277T>C c.1-79741T>C (n.1-79741T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.1495+8435T>C (n.1495+8435T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984837T>G | CA359493662 | NIPBL | c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.1277T>G c.1-79741T>G (n.1-79741T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.1495+8435T>G (n.1495+8435T>G) | |
| 5 | g.36984837T= | CA1539580422 | NIPBL | c.1657T= (p.Ser553=) n.1277T= c.1-79741T= (n.1-79741T=) c.913T= (p.Ser305=) c.997T= (p.Ser333=) c.40T= (p.Ser14=) c.1495+8435T= (n.1495+8435T=) | |
| 5 | g.36984838C>A | CA359493666 | NIPBL | c.1658C>A (p.Ser553Tyr) n.1278C>A c.1-79740C>A (n.1-79740C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.1495+8436C>A (n.1495+8436C>A) | |
| 5 | g.36984838C= | CA1539580425 | NIPBL | c.1658C= (p.Ser553=) n.1278C= c.1-79740C= (n.1-79740C=) c.914C= (p.Ser305=) c.998C= (p.Ser333=) c.41C= (p.Ser14=) c.1495+8436C= (n.1495+8436C=) | |
| 5 | g.36984838C>G | CA359493668 | NIPBL | c.1658C>G (p.Ser553Cys) n.1278C>G c.1-79740C>G (n.1-79740C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.1495+8436C>G (n.1495+8436C>G) | |
| 5 | g.36984838C>T | CA359493679 | NIPBL | c.1658C>T (p.Ser553Phe) n.1278C>T c.1-79740C>T (n.1-79740C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.1495+8436C>T (n.1495+8436C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984839T>A | CA444095413 | NIPBL | c.1659T>A (p.Ser553=) n.1279T>A c.1-79739T>A (n.1-79739T>A) c.915T>A (p.Ser305=) c.999T>A (p.Ser333=) c.42T>A (p.Ser14=) c.1495+8437T>A (n.1495+8437T>A) | |
| 5 | g.36984839T>C | CA444095414 | NIPBL | c.1659T>C (p.Ser553=) n.1279T>C c.1-79739T>C (n.1-79739T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.999T>C (p.Ser333=) c.42T>C (p.Ser14=) c.1495+8437T>C (n.1495+8437T>C) | |
| 5 | g.36984839T>G | CA444095415 | NIPBL | c.1659T>G (p.Ser553=) n.1279T>G c.1-79739T>G (n.1-79739T>G) c.915T>G (p.Ser305=) c.999T>G (p.Ser333=) c.42T>G (p.Ser14=) c.1495+8437T>G (n.1495+8437T>G) | |
| 5 | g.36984840C>A | CA359493689 | NIPBL | c.1660C>A (p.Gln554Lys) n.1280C>A c.1-79738C>A (n.1-79738C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.1495+8438C>A (n.1495+8438C>A) | |
| 5 | g.36984840C= | CA1539580429 | NIPBL | c.1660C= (p.Gln554=) n.1280C= c.1-79738C= (n.1-79738C=) c.916C= (p.Gln306=) c.1000C= (p.Gln334=) c.43C= (p.Gln15=) c.1495+8438C= (n.1495+8438C=) | |
| 5 | g.36984840C>G | CA359493698 | NIPBL | c.1660C>G (p.Gln554Glu) n.1280C>G c.1-79738C>G (n.1-79738C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.1495+8438C>G (n.1495+8438C>G) | |
| 5 | g.36984840C>T | CA359493686 | NIPBL | c.1660C>T (p.Gln554Ter) n.1280C>T c.1-79738C>T (n.1-79738C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.1495+8438C>T (n.1495+8438C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984841A= | CA1539580437 | NIPBL | c.1661A= (p.Gln554=) n.1281A= c.1-79737A= (n.1-79737A=) c.917A= (p.Gln306=) c.1001A= (p.Gln334=) c.44A= (p.Gln15=) c.1495+8439A= (n.1495+8439A=) | |
| 5 | g.36984841A>C | CA359493709 | NIPBL | c.1661A>C (p.Gln554Pro) n.1281A>C c.1-79737A>C (n.1-79737A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.1495+8439A>C (n.1495+8439A>C) | |
| 5 | g.36984841A>G | CA3236072 | NIPBL | c.1661A>G (p.Gln554Arg) n.1281A>G c.1-79737A>G (n.1-79737A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.1495+8439A>G (n.1495+8439A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984841A>T | CA359493731 | NIPBL | c.1661A>T (p.Gln554Leu) n.1281A>T c.1-79737A>T (n.1-79737A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.1495+8439A>T (n.1495+8439A>T) | |
| 5 | g.36984842G>A | CA444095423 | NIPBL | c.1662G>A (p.Gln554=) n.1282G>A c.1-79736G>A (n.1-79736G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.45G>A (p.Gln15=) c.1495+8440G>A (n.1495+8440G>A) | |
| 5 | g.36984842G>C | CA359493737 | NIPBL | c.1662G>C (p.Gln554His) n.1282G>C c.1-79736G>C (n.1-79736G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.45G>C (p.Gln15His) c.1495+8440G>C (n.1495+8440G>C) | |
| 5 | g.36984842G>T | CA359493740 | NIPBL | c.1662G>T (p.Gln554His) n.1282G>T c.1-79736G>T (n.1-79736G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.45G>T (p.Gln15His) c.1495+8440G>T (n.1495+8440G>T) | |
| 5 | g.36984843del | CA645547463 | NIPBL | c.1663del (p.Ala555LeufsTer3) n.1283del c.1-79735del (n.1-79735del) c.919del (p.Ala307LeufsTer3) c.1003del (p.Ala335LeufsTer3) c.46del (p.Ala16LeufsTer3) c.1495+8441del (n.1495+8441del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984843G>A | CA359493745 | NIPBL | c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1283G>A c.1-79735G>A (n.1-79735G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.1495+8441G>A (n.1495+8441G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984843G>C | CA359493743 | NIPBL | c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1283G>C c.1-79735G>C (n.1-79735G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.1495+8441G>C (n.1495+8441G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984843G>T | CA359493744 | NIPBL | c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1283G>T c.1-79735G>T (n.1-79735G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.1495+8441G>T (n.1495+8441G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984844C>A | CA359493748 | NIPBL | c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.1284C>A c.1-79734C>A (n.1-79734C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.1495+8442C>A (n.1495+8442C>A) | |
| 5 | g.36984844C>G | CA359493750 | NIPBL | c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1284C>G c.1-79734C>G (n.1-79734C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.1495+8442C>G (n.1495+8442C>G) | |
| 5 | g.36984844C>T | CA359493753 | NIPBL | c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1284C>T c.1-79734C>T (n.1-79734C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.1495+8442C>T (n.1495+8442C>T) | |
| 5 | g.36984845T>A | CA444095429 | NIPBL | c.1665T>A (p.Ala555=) n.1285T>A c.1-79733T>A (n.1-79733T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.48T>A (p.Ala16=) c.1495+8443T>A (n.1495+8443T>A) | |
| 5 | g.36984845T>C | CA444095431 | NIPBL | c.1665T>C (p.Ala555=) n.1285T>C c.1-79733T>C (n.1-79733T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.48T>C (p.Ala16=) c.1495+8443T>C (n.1495+8443T>C) | |
| 5 | g.36984845T>G | CA444095432 | NIPBL | c.1665T>G (p.Ala555=) n.1285T>G c.1-79733T>G (n.1-79733T>G) c.921T>G (p.Ala307=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.48T>G (p.Ala16=) c.1495+8443T>G (n.1495+8443T>G) | |
| 5 | g.36984846T>A | CA359493760 | NIPBL | c.1666T>A (p.Ser556Thr) n.1286T>A c.1-79732T>A (n.1-79732T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.1495+8444T>A (n.1495+8444T>A) | |
| 5 | g.36984846T>C | CA359493764 | NIPBL | c.1666T>C (p.Ser556Pro) n.1286T>C c.1-79732T>C (n.1-79732T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.1495+8444T>C (n.1495+8444T>C) | |
| 5 | g.36984846T>G | CA359493771 | NIPBL | c.1666T>G (p.Ser556Ala) n.1286T>G c.1-79732T>G (n.1-79732T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.1495+8444T>G (n.1495+8444T>G) | |
| 5 | g.36984847C>A | CA359493778 | NIPBL | c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1287C>A c.1-79731C>A (n.1-79731C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.1495+8445C>A (n.1495+8445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |