| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36984657_36984658delinsAT | CA1539580102 | NIPBL | c.1496-19_1496-18delinsAT (n.1496-19_1496-18delinsAT) n.1116-19_1116-18delinsAT c.1-79921_1-79920delinsAT (n.1-79921_1-79920delinsAT) c.752-19_752-18delinsAT (n.752-19_752-18delinsAT) c.836-19_836-18delinsAT (n.836-19_836-18delinsAT) c.-122-19_-122-18delinsAT (n.-122-19_-122-18delinsAT) c.1495+8255_1495+8256delinsAT (n.1495+8255_1495+8256delinsAT) | |
| 5 | g.36984658T>C | CA117043193 | NIPBL | c.1496-18T>C (n.1496-18T>C) n.1116-18T>C c.1-79920T>C (n.1-79920T>C) c.752-18T>C (n.752-18T>C) c.836-18T>C (n.836-18T>C) c.-122-18T>C (n.-122-18T>C) c.1495+8256T>C (n.1495+8256T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984658T= | CA1539580106 | NIPBL | c.1496-18T= (n.1496-18T=) n.1116-18T= c.1-79920T= (n.1-79920T=) c.752-18T= (n.752-18T=) c.836-18T= (n.836-18T=) c.-122-18T= (n.-122-18T=) c.1495+8256T= (n.1495+8256T=) | |
| 5 | g.36984660del | CA559020250 | NIPBL | c.1496-16del (n.1496-16del) n.1116-16del c.1-79918del (n.1-79918del) c.752-16del (n.752-16del) c.836-16del (n.836-16del) c.-122-16del (n.-122-16del) c.1495+8258del (n.1495+8258del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984661A= | CA1539580112 | NIPBL | c.1496-15A= (n.1496-15A=) n.1116-15A= c.1-79917A= (n.1-79917A=) c.752-15A= (n.752-15A=) c.836-15A= (n.836-15A=) c.-122-15A= (n.-122-15A=) c.1495+8259A= (n.1495+8259A=) | |
| 5 | g.36984661A>G | CA810288468 | NIPBL | c.1496-15A>G (n.1496-15A>G) n.1116-15A>G c.1-79917A>G (n.1-79917A>G) c.752-15A>G (n.752-15A>G) c.836-15A>G (n.836-15A>G) c.-122-15A>G (n.-122-15A>G) c.1495+8259A>G (n.1495+8259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984663C= | CA1539580115 | NIPBL | c.1496-13C= (n.1496-13C=) n.1116-13C= c.1-79915C= (n.1-79915C=) c.752-13C= (n.752-13C=) c.836-13C= (n.836-13C=) c.-122-13C= (n.-122-13C=) c.1495+8261C= (n.1495+8261C=) | |
| 5 | g.36984663C>T | CA810288474 | NIPBL | c.1496-13C>T (n.1496-13C>T) n.1116-13C>T c.1-79915C>T (n.1-79915C>T) c.752-13C>T (n.752-13C>T) c.836-13C>T (n.836-13C>T) c.-122-13C>T (n.-122-13C>T) c.1495+8261C>T (n.1495+8261C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36984665T>C | CA2673582100 | NIPBL | c.1496-11T>C (n.1496-11T>C) n.1116-11T>C c.1-79913T>C (n.1-79913T>C) c.752-11T>C (n.752-11T>C) c.836-11T>C (n.836-11T>C) c.-122-11T>C (n.-122-11T>C) c.1495+8263T>C (n.1495+8263T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984666T>C | CA1075103402 | NIPBL | c.1496-10T>C (n.1496-10T>C) n.1116-10T>C c.1-79912T>C (n.1-79912T>C) c.752-10T>C (n.752-10T>C) c.836-10T>C (n.836-10T>C) c.-122-10T>C (n.-122-10T>C) c.1495+8264T>C (n.1495+8264T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984666T= | CA1539580118 | NIPBL | c.1496-10T= (n.1496-10T=) n.1116-10T= c.1-79912T= (n.1-79912T=) c.752-10T= (n.752-10T=) c.836-10T= (n.836-10T=) c.-122-10T= (n.-122-10T=) c.1495+8264T= (n.1495+8264T=) | |
| 5 | g.36984667A= | CA1539580122 | NIPBL | c.1496-9A= (n.1496-9A=) n.1116-9A= c.1-79911A= (n.1-79911A=) c.752-9A= (n.752-9A=) c.836-9A= (n.836-9A=) c.-122-9A= (n.-122-9A=) c.1495+8265A= (n.1495+8265A=) | |
| 5 | g.36984667A>G | CA3236045 | NIPBL | c.1496-9A>G (n.1496-9A>G) n.1116-9A>G c.1-79911A>G (n.1-79911A>G) c.752-9A>G (n.752-9A>G) c.836-9A>G (n.836-9A>G) c.-122-9A>G (n.-122-9A>G) c.1495+8265A>G (n.1495+8265A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984668A= | CA1539580132 | NIPBL | c.1496-8A= (n.1496-8A=) n.1116-8A= c.1-79910A= (n.1-79910A=) c.752-8A= (n.752-8A=) c.836-8A= (n.836-8A=) c.-122-8A= (n.-122-8A=) c.1495+8266A= (n.1495+8266A=) | |
| 5 | g.36984668A>G | CA277153 | NIPBL | c.1496-8A>G (n.1496-8A>G) n.1116-8A>G c.1-79910A>G (n.1-79910A>G) c.752-8A>G (n.752-8A>G) c.836-8A>G (n.836-8A>G) c.-122-8A>G (n.-122-8A>G) c.1495+8266A>G (n.1495+8266A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984672T>C | CA3236046 | NIPBL | c.1496-4T>C (n.1496-4T>C) n.1116-4T>C c.1-79906T>C (n.1-79906T>C) c.752-4T>C (n.752-4T>C) c.836-4T>C (n.836-4T>C) c.-122-4T>C (n.-122-4T>C) c.1495+8270T>C (n.1495+8270T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36984672T= | CA1539580137 | NIPBL | c.1496-4T= (n.1496-4T=) n.1116-4T= c.1-79906T= (n.1-79906T=) c.752-4T= (n.752-4T=) c.836-4T= (n.836-4T=) c.-122-4T= (n.-122-4T=) c.1495+8270T= (n.1495+8270T=) | |
| 5 | g.36984674A>C | CA359492471 | NIPBL | c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) n.1116-2A>C c.1-79904A>C (n.1-79904A>C) c.752-2A>C (n.752-2A>C) c.836-2A>C (n.836-2A>C) c.-122-2A>C (n.-122-2A>C) c.1495+8272A>C (n.1495+8272A>C) | |
| 5 | g.36984674A>G | CA359492472 | NIPBL | c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) n.1116-2A>G c.1-79904A>G (n.1-79904A>G) c.752-2A>G (n.752-2A>G) c.836-2A>G (n.836-2A>G) c.-122-2A>G (n.-122-2A>G) c.1495+8272A>G (n.1495+8272A>G) | |
| 5 | g.36984674A>T | CA359492474 | NIPBL | c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) n.1116-2A>T c.1-79904A>T (n.1-79904A>T) c.752-2A>T (n.752-2A>T) c.836-2A>T (n.836-2A>T) c.-122-2A>T (n.-122-2A>T) c.1495+8272A>T (n.1495+8272A>T) | |
| 5 | g.36984675G>A | CA359492479 | NIPBL | c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) n.1116-1G>A c.1-79903G>A (n.1-79903G>A) c.752-1G>A (n.752-1G>A) c.836-1G>A (n.836-1G>A) c.-122-1G>A (n.-122-1G>A) c.1495+8273G>A (n.1495+8273G>A) | |
| 5 | g.36984675G>C | CA359492481 | NIPBL | c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) n.1116-1G>C c.1-79903G>C (n.1-79903G>C) c.752-1G>C (n.752-1G>C) c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.-122-1G>C (n.-122-1G>C) c.1495+8273G>C (n.1495+8273G>C) | |
| 5 | g.36984675G>T | CA359492477 | NIPBL | c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) n.1116-1G>T c.1-79903G>T (n.1-79903G>T) c.752-1G>T (n.752-1G>T) c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.-122-1G>T (n.-122-1G>T) c.1495+8273G>T (n.1495+8273G>T) | |
| 5 | g.36984676A>C | CA359492482 | NIPBL | c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.1116A>C c.1-79902A>C (n.1-79902A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.1495+8274A>C (n.1495+8274A>C) | |
| 5 | g.36984676A>G | CA359492484 | NIPBL | c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.1116A>G c.1-79902A>G (n.1-79902A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.1495+8274A>G (n.1495+8274A>G) | |
| 5 | g.36984676A>T | CA359492485 | NIPBL | c.1496A>T (p.Asp499Val) n.1116A>T c.1-79902A>T (n.1-79902A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.1495+8274A>T (n.1495+8274A>T) | |
| 5 | g.36984677T>A | CA359492487 | NIPBL | c.1497T>A (p.Asp499Glu) n.1117T>A c.1-79901T>A (n.1-79901T>A) c.753T>A (p.Asp251Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.-121T>A (n.-121T>A) c.1495+8275T>A (n.1495+8275T>A) | |
| 5 | g.36984677T>C | CA443903601 | NIPBL | c.1497T>C (p.Asp499=) n.1117T>C c.1-79901T>C (n.1-79901T>C) c.753T>C (p.Asp251=) c.837T>C (p.Asp279=) c.-121T>C (n.-121T>C) c.1495+8275T>C (n.1495+8275T>C) | |
| 5 | g.36984677T>G | CA359492489 | NIPBL | c.1497T>G (p.Asp499Glu) n.1117T>G c.1-79901T>G (n.1-79901T>G) c.753T>G (p.Asp251Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.-121T>G (n.-121T>G) c.1495+8275T>G (n.1495+8275T>G) | |
| 5 | g.36984678A>C | CA359492495 | NIPBL | c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1118A>C c.1-79900A>C (n.1-79900A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.-120A>C (n.-120A>C) c.1495+8276A>C (n.1495+8276A>C) | |
| 5 | g.36984678A>G | CA359492492 | NIPBL | c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1118A>G c.1-79900A>G (n.1-79900A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.-120A>G (n.-120A>G) c.1495+8276A>G (n.1495+8276A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36984678A>T | CA359492493 | NIPBL | c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1118A>T c.1-79900A>T (n.1-79900A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) c.1495+8276A>T (n.1495+8276A>T) | |
| 5 | g.36984679A>C | CA359492497 | NIPBL | c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1119A>C c.1-79899A>C (n.1-79899A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) c.1495+8277A>C (n.1495+8277A>C) | |
| 5 | g.36984679A>G | CA359492499 | NIPBL | c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1119A>G c.1-79899A>G (n.1-79899A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) c.1495+8277A>G (n.1495+8277A>G) | |
| 5 | g.36984679A>T | CA359492501 | NIPBL | c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1119A>T c.1-79899A>T (n.1-79899A>T) c.755A>T (p.Lys252Met) c.839A>T (p.Lys280Met) c.-119A>T (n.-119A>T) c.1495+8277A>T (n.1495+8277A>T) | |
| 5 | g.36984680G>A | CA443903602 | NIPBL | c.1500G>A (p.Lys500=) n.1120G>A c.1-79898G>A (n.1-79898G>A) c.756G>A (p.Lys252=) c.840G>A (p.Lys280=) c.-118G>A (n.-118G>A) c.1495+8278G>A (n.1495+8278G>A) | |
| 5 | g.36984680G>C | CA359492503 | NIPBL | c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1120G>C c.1-79898G>C (n.1-79898G>C) c.756G>C (p.Lys252Asn) c.840G>C (p.Lys280Asn) c.-118G>C (n.-118G>C) c.1495+8278G>C (n.1495+8278G>C) | |
| 5 | g.36984680G>T | CA359492505 | NIPBL | c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1120G>T c.1-79898G>T (n.1-79898G>T) c.756G>T (p.Lys252Asn) c.840G>T (p.Lys280Asn) c.-118G>T (n.-118G>T) c.1495+8278G>T (n.1495+8278G>T) | |
| 5 | g.36984681C>A | CA359492507 | NIPBL | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1121C>A c.1-79897C>A (n.1-79897C>A) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.-117C>A (n.-117C>A) c.1495+8279C>A (n.1495+8279C>A) | |
| 5 | g.36984681C>G | CA359492511 | NIPBL | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1121C>G c.1-79897C>G (n.1-79897C>G) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.-117C>G (n.-117C>G) c.1495+8279C>G (n.1495+8279C>G) | ClinVar |
| 5 | g.36984681C>T | CA359492509 | NIPBL | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1121C>T c.1-79897C>T (n.1-79897C>T) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.-117C>T (n.-117C>T) c.1495+8279C>T (n.1495+8279C>T) | |
| 5 | g.36984682C>A | CA359492513 | NIPBL | c.1502C>A (p.Pro501His) n.1122C>A c.1-79896C>A (n.1-79896C>A) c.758C>A (p.Pro253His) c.842C>A (p.Pro281His) c.-116C>A (n.-116C>A) c.1495+8280C>A (n.1495+8280C>A) | |
| 5 | g.36984682C>G | CA359492517 | NIPBL | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1122C>G c.1-79896C>G (n.1-79896C>G) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) c.1495+8280C>G (n.1495+8280C>G) | |
| 5 | g.36984682C>T | CA359492515 | NIPBL | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1122C>T c.1-79896C>T (n.1-79896C>T) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.-116C>T (n.-116C>T) c.1495+8280C>T (n.1495+8280C>T) | |
| 5 | g.36984683T>A | CA443903603 | NIPBL | c.1503T>A (p.Pro501=) n.1123T>A c.1-79895T>A (n.1-79895T>A) c.759T>A (p.Pro253=) c.843T>A (p.Pro281=) c.-115T>A (n.-115T>A) c.1495+8281T>A (n.1495+8281T>A) | |
| 5 | g.36984683T>C | CA443903604 | NIPBL | c.1503T>C (p.Pro501=) n.1123T>C c.1-79895T>C (n.1-79895T>C) c.759T>C (p.Pro253=) c.843T>C (p.Pro281=) c.-115T>C (n.-115T>C) c.1495+8281T>C (n.1495+8281T>C) | |
| 5 | g.36984683T>G | CA443903605 | NIPBL | c.1503T>G (p.Pro501=) n.1123T>G c.1-79895T>G (n.1-79895T>G) c.759T>G (p.Pro253=) c.843T>G (p.Pro281=) c.-115T>G (n.-115T>G) c.1495+8281T>G (n.1495+8281T>G) | |
| 5 | g.36984684T>A | CA359492518 | NIPBL | c.1504T>A (p.Leu502Met) n.1124T>A c.1-79894T>A (n.1-79894T>A) c.760T>A (p.Leu254Met) c.844T>A (p.Leu282Met) c.-114T>A (n.-114T>A) c.1495+8282T>A (n.1495+8282T>A) | |
| 5 | g.36984684T>C | CA443903606 | NIPBL | c.1504T>C (p.Leu502=) n.1124T>C c.1-79894T>C (n.1-79894T>C) c.760T>C (p.Leu254=) c.844T>C (p.Leu282=) c.-114T>C (n.-114T>C) c.1495+8282T>C (n.1495+8282T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36984684T>G | CA359492520 | NIPBL | c.1504T>G (p.Leu502Val) n.1124T>G c.1-79894T>G (n.1-79894T>G) c.760T>G (p.Leu254Val) c.844T>G (p.Leu282Val) c.-114T>G (n.-114T>G) c.1495+8282T>G (n.1495+8282T>G) |