Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976346_36976350delinsTAGAG | CA1539570028 | NIPBL | c.1439_1443delinsTAGAG (p.Ile480=) n.1059_1063delinsTAGAG c.1-88232_1-88228delinsTAGAG (n.1-88232_1-88228delinsTAGAG) c.695_699delinsTAGAG (p.Ile232=) c.779_783delinsTAGAG (p.Ile260=) | |
5 | g.36976347A>C | CA444094952 | NIPBL | c.1440A>C (p.Ile480=) n.1060A>C c.1-88231A>C (n.1-88231A>C) c.696A>C (p.Ile232=) c.780A>C (p.Ile260=) | |
5 | g.36976347A>G | CA359487602 | NIPBL | c.1440A>G (p.Ile480Met) n.1060A>G c.1-88231A>G (n.1-88231A>G) c.696A>G (p.Ile232Met) c.780A>G (p.Ile260Met) | |
5 | g.36976347A>T | CA444094955 | NIPBL | c.1440A>T (p.Ile480=) n.1060A>T c.1-88231A>T (n.1-88231A>T) c.696A>T (p.Ile232=) c.780A>T (p.Ile260=) | |
5 | g.36976354_36976355del | CA271970 | NIPBL | c.1447_1448del (p.Glu483IlefsTer4) n.1067_1068del c.1-88224_1-88223del (n.1-88224_1-88223del) c.703_704del (p.Glu235IlefsTer4) c.787_788del (p.Glu263IlefsTer4) | dbSNP |
5 | g.36976352_36976355del | CA267525 | NIPBL | c.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer20) n.1065_1068del c.1-88226_1-88223del (n.1-88226_1-88223del) c.701_704del (p.Arg234AsnfsTer20) c.785_788del (p.Arg262AsnfsTer20) c.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer19) | dbSNP |
5 | g.36976348G>A | CA359487608 | NIPBL | c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1061G>A c.1-88230G>A (n.1-88230G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976348G>C | CA359487606 | NIPBL | c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1061G>C c.1-88230G>C (n.1-88230G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) | |
5 | g.36976348G>T | CA359487607 | NIPBL | c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1061G>T c.1-88230G>T (n.1-88230G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) | |
5 | g.36976349A>C | CA359487609 | NIPBL | c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1062A>C c.1-88229A>C (n.1-88229A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) | |
5 | g.36976349A>G | CA359487614 | NIPBL | c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1062A>G c.1-88229A>G (n.1-88229A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) | |
5 | g.36976349A>T | CA359487615 | NIPBL | c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1062A>T c.1-88229A>T (n.1-88229A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.782A>T (p.Glu261Val) | |
5 | g.36976350G>A | CA444094974 | NIPBL | c.1443G>A (p.Glu481=) n.1063G>A c.1-88228G>A (n.1-88228G>A) c.699G>A (p.Glu233=) c.783G>A (p.Glu261=) | |
5 | g.36976350G>C | CA359487617 | NIPBL | c.1443G>C (p.Glu481Asp) n.1063G>C c.1-88228G>C (n.1-88228G>C) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) | |
5 | g.36976350G>T | CA359487619 | NIPBL | c.1443G>T (p.Glu481Asp) n.1063G>T c.1-88228G>T (n.1-88228G>T) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.36976351A>C | CA444094976 | NIPBL | c.1444A>C (p.Arg482=) n.1064A>C c.1-88227A>C (n.1-88227A>C) c.700A>C (p.Arg234=) c.784A>C (p.Arg262=) | |
5 | g.36976351A>G | CA359487621 | NIPBL | c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1064A>G c.1-88227A>G (n.1-88227A>G) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36976351A>T | CA359487622 | NIPBL | c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.1064A>T c.1-88227A>T (n.1-88227A>T) c.700A>T (p.Arg234Ter) c.784A>T (p.Arg262Ter) | |
5 | g.36976352G>A | CA359487623 | NIPBL | c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.1065G>A c.1-88226G>A (n.1-88226G>A) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) | |
5 | g.36976352G>C | CA359487624 | NIPBL | c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.1065G>C c.1-88226G>C (n.1-88226G>C) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) | |
5 | g.36976352G>T | CA359487625 | NIPBL | c.1445G>T (p.Arg482Ile) n.1065G>T c.1-88226G>T (n.1-88226G>T) c.701G>T (p.Arg234Ile) c.785G>T (p.Arg262Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.36976353A>C | CA359487626 | NIPBL | c.1446A>C (p.Arg482Ser) n.1066A>C c.1-88225A>C (n.1-88225A>C) c.702A>C (p.Arg234Ser) c.786A>C (p.Arg262Ser) | |
5 | g.36976353A>G | CA444094985 | NIPBL | c.1446A>G (p.Arg482=) n.1066A>G c.1-88225A>G (n.1-88225A>G) c.702A>G (p.Arg234=) c.786A>G (p.Arg262=) | |
5 | g.36976353A>T | CA359487628 | NIPBL | c.1446A>T (p.Arg482Ser) n.1066A>T c.1-88225A>T (n.1-88225A>T) c.702A>T (p.Arg234Ser) c.786A>T (p.Arg262Ser) | |
5 | g.36976354G>A | CA359487630 | NIPBL | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1067G>A c.1-88224G>A (n.1-88224G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) | |
5 | g.36976354G>C | CA359487632 | NIPBL | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1067G>C c.1-88224G>C (n.1-88224G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) | |
5 | g.36976354G>T | CA359487635 | NIPBL | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1067G>T c.1-88224G>T (n.1-88224G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.36976354_36976356delinsGAA | CA1539570046 | NIPBL | c.1447_1449delinsGAA (p.Glu483=) n.1067_1069delinsGAA c.1-88224_1-88222delinsGAA (n.1-88224_1-88222delinsGAA) c.703_705delinsGAA (p.Glu235=) c.787_789delinsGAA (p.Glu263=) | |
5 | g.36976355A>C | CA359487636 | NIPBL | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1068A>C c.1-88223A>C (n.1-88223A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) | dbSNP |
5 | g.36976355A>G | CA359487637 | NIPBL | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1068A>G c.1-88223A>G (n.1-88223A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36976355A>T | CA359487638 | NIPBL | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1068A>T c.1-88223A>T (n.1-88223A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.788A>T (p.Glu263Val) | |
5 | g.36976355_36976356delinsCTCCCTT | CA277322 | NIPBL | c.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer22) n.1068_1069delinsCTCCCTT c.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT (n.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT) c.704_705delinsCTCCCTT (p.Glu235AlafsTer22) c.788_789delinsCTCCCTT (p.Glu263AlafsTer22) c.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer21) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976356A>C | CA359487639 | NIPBL | c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.1069A>C c.1-88222A>C (n.1-88222A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) | |
5 | g.36976356A>G | CA444094990 | NIPBL | c.1449A>G (p.Glu483=) n.1069A>G c.1-88222A>G (n.1-88222A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.789A>G (p.Glu263=) | ClinVar |
5 | g.36976356A>T | CA359487640 | NIPBL | c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.1069A>T c.1-88222A>T (n.1-88222A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) | |
5 | g.36976357T>A | CA359487642 | NIPBL | c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1070T>A c.1-88221T>A (n.1-88221T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) | |
5 | g.36976357T>C | CA359487644 | NIPBL | c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1070T>C c.1-88221T>C (n.1-88221T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) | |
5 | g.36976357T>G | CA359487641 | NIPBL | c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1070T>G c.1-88221T>G (n.1-88221T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) | |
5 | g.36976358C>A | CA359487656 | NIPBL | c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.1071C>A c.1-88220C>A (n.1-88220C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.791C>A (p.Ser264Ter) | |
5 | g.36976358C= | CA1539570055 | NIPBL | c.1451C= (p.Ser484=) n.1071C= c.1-88220C= (n.1-88220C=) c.707C= (p.Ser236=) c.791C= (p.Ser264=) | |
5 | g.36976358C>G | CA359487672 | NIPBL | c.1451C>G (p.Ser484Ter) n.1071C>G c.1-88220C>G (n.1-88220C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.791C>G (p.Ser264Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976358C>T | CA359487677 | NIPBL | c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.1071C>T c.1-88220C>T (n.1-88220C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.791C>T (p.Ser264Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.36976359A>C | CA444094993 | NIPBL | c.1452A>C (p.Ser484=) n.1072A>C c.1-88219A>C (n.1-88219A>C) c.708A>C (p.Ser236=) c.792A>C (p.Ser264=) | |
5 | g.36976359A>G | CA444094999 | NIPBL | c.1452A>G (p.Ser484=) n.1072A>G c.1-88219A>G (n.1-88219A>G) c.708A>G (p.Ser236=) c.792A>G (p.Ser264=) | |
5 | g.36976359A>T | CA444094995 | NIPBL | c.1452A>T (p.Ser484=) n.1072A>T c.1-88219A>T (n.1-88219A>T) c.708A>T (p.Ser236=) c.792A>T (p.Ser264=) | |
5 | g.36976360G>A | CA359487689 | NIPBL | c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1073G>A c.1-88218G>A (n.1-88218G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) | |
5 | g.36976360G>C | CA359487691 | NIPBL | c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1073G>C c.1-88218G>C (n.1-88218G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.36976360G>T | CA359487701 | NIPBL | c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1073G>T c.1-88218G>T (n.1-88218G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36976361C>A | CA359487704 | NIPBL | c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1074C>A c.1-88217C>A (n.1-88217C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) | |
5 | g.36976361C= | CA1539570060 | NIPBL | c.1454C= (p.Ala485=) n.1074C= c.1-88217C= (n.1-88217C=) c.710C= (p.Ala237=) c.794C= (p.Ala265=) |