Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976291C>A | CA359487024 | NIPBL | c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.1004C>A c.1-88287C>A (n.1-88287C>A) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) | |
5 | g.36976291C>G | CA359487026 | NIPBL | c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.1004C>G c.1-88287C>G (n.1-88287C>G) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) | |
5 | g.36976291C>T | CA359487020 | NIPBL | c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1004C>T c.1-88287C>T (n.1-88287C>T) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) | |
5 | g.36976292A>C | CA359487033 | NIPBL | c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.1005A>C c.1-88286A>C (n.1-88286A>C) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) | |
5 | g.36976292A>G | CA359487031 | NIPBL | c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.1005A>G c.1-88286A>G (n.1-88286A>G) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) | |
5 | g.36976292A>T | CA359487036 | NIPBL | c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1005A>T c.1-88286A>T (n.1-88286A>T) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) | |
5 | g.36976293G>A | CA444095611 | NIPBL | c.1386G>A (p.Gln462=) n.1006G>A c.1-88285G>A (n.1-88285G>A) c.642G>A (p.Gln214=) c.726G>A (p.Gln242=) | |
5 | g.36976293G>C | CA359487042 | NIPBL | c.1386G>C (p.Gln462His) n.1006G>C c.1-88285G>C (n.1-88285G>C) c.642G>C (p.Gln214His) c.726G>C (p.Gln242His) | |
5 | g.36976293G>T | CA359487045 | NIPBL | c.1386G>T (p.Gln462His) n.1006G>T c.1-88285G>T (n.1-88285G>T) c.642G>T (p.Gln214His) c.726G>T (p.Gln242His) | |
5 | g.36976294G>A | CA359487052 | NIPBL | c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.1007G>A c.1-88284G>A (n.1-88284G>A) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976294G>C | CA359487059 | NIPBL | c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1007G>C c.1-88284G>C (n.1-88284G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) | |
5 | g.36976294G= | CA1539569910 | NIPBL | c.1387G= (p.Gly463=) n.1007G= c.1-88284G= (n.1-88284G=) c.643G= (p.Gly215=) c.727G= (p.Gly243=) | |
5 | g.36976294G>T | CA359487056 | NIPBL | c.1387G>T (p.Gly463Ter) n.1007G>T c.1-88284G>T (n.1-88284G>T) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) | |
5 | g.36976295G>A | CA359487066 | NIPBL | c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.1008G>A c.1-88283G>A (n.1-88283G>A) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) | |
5 | g.36976295G>C | CA359487071 | NIPBL | c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1008G>C c.1-88283G>C (n.1-88283G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976295G>T | CA359487075 | NIPBL | c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1008G>T c.1-88283G>T (n.1-88283G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) c.728G>T (p.Gly243Val) | |
5 | g.36976296A>C | CA444095615 | NIPBL | c.1389A>C (p.Gly463=) n.1009A>C c.1-88282A>C (n.1-88282A>C) c.645A>C (p.Gly215=) c.729A>C (p.Gly243=) | |
5 | g.36976296A>G | CA444095617 | NIPBL | c.1389A>G (p.Gly463=) n.1009A>G c.1-88282A>G (n.1-88282A>G) c.645A>G (p.Gly215=) c.729A>G (p.Gly243=) | |
5 | g.36976296A>T | CA444095618 | NIPBL | c.1389A>T (p.Gly463=) n.1009A>T c.1-88282A>T (n.1-88282A>T) c.645A>T (p.Gly215=) c.729A>T (p.Gly243=) | |
5 | g.36976297C>A | CA359487079 | NIPBL | c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.1010C>A c.1-88281C>A (n.1-88281C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) | |
5 | g.36976297C>G | CA359487082 | NIPBL | c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.1010C>G c.1-88281C>G (n.1-88281C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
5 | g.36976297C>T | CA359487088 | NIPBL | c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.1010C>T c.1-88281C>T (n.1-88281C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) | |
5 | g.36976298C>A | CA359487095 | NIPBL | c.1391C>A (p.Pro464His) n.1011C>A c.1-88280C>A (n.1-88280C>A) c.647C>A (p.Pro216His) c.731C>A (p.Pro244His) | |
5 | g.36976298C>G | CA359487098 | NIPBL | c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.1011C>G c.1-88280C>G (n.1-88280C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
5 | g.36976298C>T | CA359487105 | NIPBL | c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1011C>T c.1-88280C>T (n.1-88280C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976299T>A | CA248257 | NIPBL | c.1392T>A (p.Pro464=) n.1012T>A c.1-88279T>A (n.1-88279T>A) c.648T>A (p.Pro216=) c.732T>A (p.Pro244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976299T>C | CA444095622 | NIPBL | c.1392T>C (p.Pro464=) n.1012T>C c.1-88279T>C (n.1-88279T>C) c.648T>C (p.Pro216=) c.732T>C (p.Pro244=) | |
5 | g.36976299T>G | CA444095623 | NIPBL | c.1392T>G (p.Pro464=) n.1012T>G c.1-88279T>G (n.1-88279T>G) c.648T>G (p.Pro216=) c.732T>G (p.Pro244=) | |
5 | g.36976299T= | CA1539569917 | NIPBL | c.1392T= (p.Pro464=) n.1012T= c.1-88279T= (n.1-88279T=) c.648T= (p.Pro216=) c.732T= (p.Pro244=) | |
5 | g.36976300A>C | CA359487115 | NIPBL | c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1013A>C c.1-88278A>C (n.1-88278A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) | |
5 | g.36976300A>G | CA359487120 | NIPBL | c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1013A>G c.1-88278A>G (n.1-88278A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.733A>G (p.Ile245Val) | |
5 | g.36976300A>T | CA359487122 | NIPBL | c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.1013A>T c.1-88278A>T (n.1-88278A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu) c.733A>T (p.Ile245Leu) | |
5 | g.36976301T>A | CA359487129 | NIPBL | c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.1014T>A c.1-88277T>A (n.1-88277T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) | |
5 | g.36976301T>C | CA359487133 | NIPBL | c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1014T>C c.1-88277T>C (n.1-88277T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) | dbSNP |
5 | g.36976301T>G | CA359487131 | NIPBL | c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.1014T>G c.1-88277T>G (n.1-88277T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg) c.734T>G (p.Ile245Arg) | |
5 | g.36976301T= | CA1539569926 | NIPBL | c.1394T= (p.Ile465=) n.1014T= c.1-88277T= (n.1-88277T=) c.650T= (p.Ile217=) c.734T= (p.Ile245=) | |
5 | g.36976302A= | CA1539569932 | NIPBL | c.1395A= (p.Ile465=) n.1015A= c.1-88276A= (n.1-88276A=) c.651A= (p.Ile217=) c.735A= (p.Ile245=) | |
5 | g.36976302A>C | CA444095626 | NIPBL | c.1395A>C (p.Ile465=) n.1015A>C c.1-88276A>C (n.1-88276A>C) c.651A>C (p.Ile217=) c.735A>C (p.Ile245=) | |
5 | g.36976302A>G | CA359487138 | NIPBL | c.1395A>G (p.Ile465Met) n.1015A>G c.1-88276A>G (n.1-88276A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) c.735A>G (p.Ile245Met) | dbSNP |
5 | g.36976302A>T | CA444095628 | NIPBL | c.1395A>T (p.Ile465=) n.1015A>T c.1-88276A>T (n.1-88276A>T) c.651A>T (p.Ile217=) c.735A>T (p.Ile245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976302_36976303insACGTCA | CA2552127512 | NIPBL | c.1395_1396insACGTCA (p.Ile465_Tyr466insThrSer) n.1015_1016insACGTCA c.1-88276_1-88275insACGTCA (n.1-88276_1-88275insACGTCA) c.651_652insACGTCA (p.Ile217_Tyr218insThrSer) c.735_736insACGTCA (p.Ile245_Tyr246insThrSer) | |
5 | g.36976303T>A | CA359487141 | NIPBL | c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.1016T>A c.1-88275T>A (n.1-88275T>A) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) | |
5 | g.36976303T>C | CA359487145 | NIPBL | c.1396T>C (p.Tyr466His) n.1016T>C c.1-88275T>C (n.1-88275T>C) c.652T>C (p.Tyr218His) c.736T>C (p.Tyr246His) | |
5 | g.36976303T>G | CA359487149 | NIPBL | c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.1016T>G c.1-88275T>G (n.1-88275T>G) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) | |
5 | g.36976304A= | CA1539569939 | NIPBL | c.1397A= (p.Tyr466=) n.1017A= c.1-88274A= (n.1-88274A=) c.653A= (p.Tyr218=) c.737A= (p.Tyr246=) | |
5 | g.36976304A>C | CA359487152 | NIPBL | c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.1017A>C c.1-88274A>C (n.1-88274A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) | |
5 | g.36976304A>G | CA3236022 | NIPBL | c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.1017A>G c.1-88274A>G (n.1-88274A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976304A>T | CA359487157 | NIPBL | c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.1017A>T c.1-88274A>T (n.1-88274A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) | |
5 | g.36976305T>A | CA359487160 | NIPBL | c.1398T>A (p.Tyr466Ter) n.1018T>A c.1-88273T>A (n.1-88273T>A) c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) | |
5 | g.36976305T>C | CA444094761 | NIPBL | c.1398T>C (p.Tyr466=) n.1018T>C c.1-88273T>C (n.1-88273T>C) c.654T>C (p.Tyr218=) c.738T>C (p.Tyr246=) | gnomAD v4 |