Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976288C>ACA359487002NIPBLc.1381C>A (p.Gln461Lys)
n.1001C>A
c.1-88290C>A (n.1-88290C>A)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
5g.36976288C>GCA359487005NIPBLc.1381C>G (p.Gln461Glu)
n.1001C>G
c.1-88290C>G (n.1-88290C>G)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
5g.36976288C>TCA359487007NIPBLc.1381C>T (p.Gln461Ter)
n.1001C>T
c.1-88290C>T (n.1-88290C>T)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
5g.36976289A=CA1539569900NIPBLc.1382A= (p.Gln461=)
n.1002A=
c.1-88289A= (n.1-88289A=)
c.638A= (p.Gln213=)
c.722A= (p.Gln241=)
5g.36976289A>CCA359487008NIPBLc.1382A>C (p.Gln461Pro)
n.1002A>C
c.1-88289A>C (n.1-88289A>C)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
5g.36976289A>GCA359487009NIPBLc.1382A>G (p.Gln461Arg)
n.1002A>G
c.1-88289A>G (n.1-88289A>G)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
5g.36976289A>TCA359487010NIPBLc.1382A>T (p.Gln461Leu)
n.1002A>T
c.1-88289A>T (n.1-88289A>T)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976290A=CA1539569905NIPBLc.1383A= (p.Gln461=)
n.1003A=
c.1-88288A= (n.1-88288A=)
c.639A= (p.Gln213=)
c.723A= (p.Gln241=)
5g.36976290A>CCA359487013NIPBLc.1383A>C (p.Gln461His)
n.1003A>C
c.1-88288A>C (n.1-88288A>C)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.723A>C (p.Gln241His)
dbSNP
5g.36976290A>GCA444095607NIPBLc.1383A>G (p.Gln461=)
n.1003A>G
c.1-88288A>G (n.1-88288A>G)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.723A>G (p.Gln241=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976290A>TCA359487016NIPBLc.1383A>T (p.Gln461His)
n.1003A>T
c.1-88288A>T (n.1-88288A>T)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.723A>T (p.Gln241His)
5g.36976291C>ACA359487024NIPBLc.1384C>A (p.Gln462Lys)
n.1004C>A
c.1-88287C>A (n.1-88287C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
5g.36976291C>GCA359487026NIPBLc.1384C>G (p.Gln462Glu)
n.1004C>G
c.1-88287C>G (n.1-88287C>G)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
5g.36976291C>TCA359487020NIPBLc.1384C>T (p.Gln462Ter)
n.1004C>T
c.1-88287C>T (n.1-88287C>T)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
5g.36976292A>CCA359487033NIPBLc.1385A>C (p.Gln462Pro)
n.1005A>C
c.1-88286A>C (n.1-88286A>C)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
5g.36976292A>GCA359487031NIPBLc.1385A>G (p.Gln462Arg)
n.1005A>G
c.1-88286A>G (n.1-88286A>G)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
5g.36976292A>TCA359487036NIPBLc.1385A>T (p.Gln462Leu)
n.1005A>T
c.1-88286A>T (n.1-88286A>T)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
5g.36976293G>ACA444095611NIPBLc.1386G>A (p.Gln462=)
n.1006G>A
c.1-88285G>A (n.1-88285G>A)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.726G>A (p.Gln242=)
5g.36976293G>CCA359487042NIPBLc.1386G>C (p.Gln462His)
n.1006G>C
c.1-88285G>C (n.1-88285G>C)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.726G>C (p.Gln242His)
5g.36976293G>TCA359487045NIPBLc.1386G>T (p.Gln462His)
n.1006G>T
c.1-88285G>T (n.1-88285G>T)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.726G>T (p.Gln242His)
5g.36976294G>ACA359487052NIPBLc.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.1007G>A
c.1-88284G>A (n.1-88284G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976294G>CCA359487059NIPBLc.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.1007G>C
c.1-88284G>C (n.1-88284G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
5g.36976294G=CA1539569910NIPBLc.1387G= (p.Gly463=)
n.1007G=
c.1-88284G= (n.1-88284G=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.727G= (p.Gly243=)
5g.36976294G>TCA359487056NIPBLc.1387G>T (p.Gly463Ter)
n.1007G>T
c.1-88284G>T (n.1-88284G>T)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
5g.36976295G>ACA359487066NIPBLc.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.1008G>A
c.1-88283G>A (n.1-88283G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
5g.36976295G>CCA359487071NIPBLc.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1008G>C
c.1-88283G>C (n.1-88283G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
gnomAD v4
5g.36976295G>TCA359487075NIPBLc.1388G>T (p.Gly463Val)
n.1008G>T
c.1-88283G>T (n.1-88283G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
5g.36976296A>CCA444095615NIPBLc.1389A>C (p.Gly463=)
n.1009A>C
c.1-88282A>C (n.1-88282A>C)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.729A>C (p.Gly243=)
5g.36976296A>GCA444095617NIPBLc.1389A>G (p.Gly463=)
n.1009A>G
c.1-88282A>G (n.1-88282A>G)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.729A>G (p.Gly243=)
5g.36976296A>TCA444095618NIPBLc.1389A>T (p.Gly463=)
n.1009A>T
c.1-88282A>T (n.1-88282A>T)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.729A>T (p.Gly243=)
5g.36976297C>ACA359487079NIPBLc.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.1010C>A
c.1-88281C>A (n.1-88281C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
5g.36976297C>GCA359487082NIPBLc.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.1010C>G
c.1-88281C>G (n.1-88281C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
5g.36976297C>TCA359487088NIPBLc.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.1010C>T
c.1-88281C>T (n.1-88281C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
5g.36976298C>ACA359487095NIPBLc.1391C>A (p.Pro464His)
n.1011C>A
c.1-88280C>A (n.1-88280C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.731C>A (p.Pro244His)
5g.36976298C>GCA359487098NIPBLc.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.1011C>G
c.1-88280C>G (n.1-88280C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
5g.36976298C>TCA359487105NIPBLc.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.1011C>T
c.1-88280C>T (n.1-88280C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
COSMIC COSMIC
5g.36976299T>ACA248257NIPBLc.1392T>A (p.Pro464=)
n.1012T>A
c.1-88279T>A (n.1-88279T>A)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.732T>A (p.Pro244=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976299T>CCA444095622NIPBLc.1392T>C (p.Pro464=)
n.1012T>C
c.1-88279T>C (n.1-88279T>C)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.732T>C (p.Pro244=)
5g.36976299T>GCA444095623NIPBLc.1392T>G (p.Pro464=)
n.1012T>G
c.1-88279T>G (n.1-88279T>G)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.732T>G (p.Pro244=)
5g.36976299T=CA1539569917NIPBLc.1392T= (p.Pro464=)
n.1012T=
c.1-88279T= (n.1-88279T=)
c.648T= (p.Pro216=)
c.732T= (p.Pro244=)
5g.36976300A>CCA359487115NIPBLc.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1013A>C
c.1-88278A>C (n.1-88278A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
5g.36976300A>GCA359487120NIPBLc.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1013A>G
c.1-88278A>G (n.1-88278A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
5g.36976300A>TCA359487122NIPBLc.1393A>T (p.Ile465Leu)
n.1013A>T
c.1-88278A>T (n.1-88278A>T)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
c.733A>T (p.Ile245Leu)
5g.36976301T>ACA359487129NIPBLc.1394T>A (p.Ile465Lys)
n.1014T>A
c.1-88277T>A (n.1-88277T>A)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
c.734T>A (p.Ile245Lys)
5g.36976301T>CCA359487133NIPBLc.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1014T>C
c.1-88277T>C (n.1-88277T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
dbSNP
5g.36976301T>GCA359487131NIPBLc.1394T>G (p.Ile465Arg)
n.1014T>G
c.1-88277T>G (n.1-88277T>G)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
c.734T>G (p.Ile245Arg)
5g.36976301T=CA1539569926NIPBLc.1394T= (p.Ile465=)
n.1014T=
c.1-88277T= (n.1-88277T=)
c.650T= (p.Ile217=)
c.734T= (p.Ile245=)
5g.36976302A=CA1539569932NIPBLc.1395A= (p.Ile465=)
n.1015A=
c.1-88276A= (n.1-88276A=)
c.651A= (p.Ile217=)
c.735A= (p.Ile245=)
5g.36976302A>CCA444095626NIPBLc.1395A>C (p.Ile465=)
n.1015A>C
c.1-88276A>C (n.1-88276A>C)
c.651A>C (p.Ile217=)
c.735A>C (p.Ile245=)
5g.36976302A>GCA359487138NIPBLc.1395A>G (p.Ile465Met)
n.1015A>G
c.1-88276A>G (n.1-88276A>G)
c.651A>G (p.Ile217Met)
c.735A>G (p.Ile245Met)
dbSNP

Number of alleles fetched