Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976286C>A | CA359486991 | NIPBL | c.1379C>A (p.Ser460Ter) n.999C>A c.1-88292C>A (n.1-88292C>A) c.635C>A (p.Ser212Ter) c.719C>A (p.Ser240Ter) | |
5 | g.36976286C>G | CA359486993 | NIPBL | c.1379C>G (p.Ser460Ter) n.999C>G c.1-88292C>G (n.1-88292C>G) c.635C>G (p.Ser212Ter) c.719C>G (p.Ser240Ter) | |
5 | g.36976286C>T | CA359486998 | NIPBL | c.1379C>T (p.Ser460Leu) n.999C>T c.1-88292C>T (n.1-88292C>T) c.635C>T (p.Ser212Leu) c.719C>T (p.Ser240Leu) | |
5 | g.36976287A>C | CA444095602 | NIPBL | c.1380A>C (p.Ser460=) n.1000A>C c.1-88291A>C (n.1-88291A>C) c.636A>C (p.Ser212=) c.720A>C (p.Ser240=) | |
5 | g.36976287A>G | CA444095604 | NIPBL | c.1380A>G (p.Ser460=) n.1000A>G c.1-88291A>G (n.1-88291A>G) c.636A>G (p.Ser212=) c.720A>G (p.Ser240=) | gnomAD v4 |
5 | g.36976287A>T | CA444095605 | NIPBL | c.1380A>T (p.Ser460=) n.1000A>T c.1-88291A>T (n.1-88291A>T) c.636A>T (p.Ser212=) c.720A>T (p.Ser240=) | |
5 | g.36976288C>A | CA359487002 | NIPBL | c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1001C>A c.1-88290C>A (n.1-88290C>A) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) | |
5 | g.36976288C>G | CA359487005 | NIPBL | c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.1001C>G c.1-88290C>G (n.1-88290C>G) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) | |
5 | g.36976288C>T | CA359487007 | NIPBL | c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1001C>T c.1-88290C>T (n.1-88290C>T) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) | |
5 | g.36976289A= | CA1539569900 | NIPBL | c.1382A= (p.Gln461=) n.1002A= c.1-88289A= (n.1-88289A=) c.638A= (p.Gln213=) c.722A= (p.Gln241=) | |
5 | g.36976289A>C | CA359487008 | NIPBL | c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.1002A>C c.1-88289A>C (n.1-88289A>C) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) | |
5 | g.36976289A>G | CA359487009 | NIPBL | c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.1002A>G c.1-88289A>G (n.1-88289A>G) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) | |
5 | g.36976289A>T | CA359487010 | NIPBL | c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.1002A>T c.1-88289A>T (n.1-88289A>T) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976290A= | CA1539569905 | NIPBL | c.1383A= (p.Gln461=) n.1003A= c.1-88288A= (n.1-88288A=) c.639A= (p.Gln213=) c.723A= (p.Gln241=) | |
5 | g.36976290A>C | CA359487013 | NIPBL | c.1383A>C (p.Gln461His) n.1003A>C c.1-88288A>C (n.1-88288A>C) c.639A>C (p.Gln213His) c.723A>C (p.Gln241His) | dbSNP |
5 | g.36976290A>G | CA444095607 | NIPBL | c.1383A>G (p.Gln461=) n.1003A>G c.1-88288A>G (n.1-88288A>G) c.639A>G (p.Gln213=) c.723A>G (p.Gln241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976290A>T | CA359487016 | NIPBL | c.1383A>T (p.Gln461His) n.1003A>T c.1-88288A>T (n.1-88288A>T) c.639A>T (p.Gln213His) c.723A>T (p.Gln241His) | |
5 | g.36976291C>A | CA359487024 | NIPBL | c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.1004C>A c.1-88287C>A (n.1-88287C>A) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) | |
5 | g.36976291C>G | CA359487026 | NIPBL | c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.1004C>G c.1-88287C>G (n.1-88287C>G) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) | |
5 | g.36976291C>T | CA359487020 | NIPBL | c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1004C>T c.1-88287C>T (n.1-88287C>T) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) | |
5 | g.36976292A>C | CA359487033 | NIPBL | c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.1005A>C c.1-88286A>C (n.1-88286A>C) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) | |
5 | g.36976292A>G | CA359487031 | NIPBL | c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.1005A>G c.1-88286A>G (n.1-88286A>G) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) | |
5 | g.36976292A>T | CA359487036 | NIPBL | c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1005A>T c.1-88286A>T (n.1-88286A>T) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) | |
5 | g.36976293G>A | CA444095611 | NIPBL | c.1386G>A (p.Gln462=) n.1006G>A c.1-88285G>A (n.1-88285G>A) c.642G>A (p.Gln214=) c.726G>A (p.Gln242=) | |
5 | g.36976293G>C | CA359487042 | NIPBL | c.1386G>C (p.Gln462His) n.1006G>C c.1-88285G>C (n.1-88285G>C) c.642G>C (p.Gln214His) c.726G>C (p.Gln242His) | |
5 | g.36976293G>T | CA359487045 | NIPBL | c.1386G>T (p.Gln462His) n.1006G>T c.1-88285G>T (n.1-88285G>T) c.642G>T (p.Gln214His) c.726G>T (p.Gln242His) | |
5 | g.36976294G>A | CA359487052 | NIPBL | c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.1007G>A c.1-88284G>A (n.1-88284G>A) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976294G>C | CA359487059 | NIPBL | c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1007G>C c.1-88284G>C (n.1-88284G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) | |
5 | g.36976294G= | CA1539569910 | NIPBL | c.1387G= (p.Gly463=) n.1007G= c.1-88284G= (n.1-88284G=) c.643G= (p.Gly215=) c.727G= (p.Gly243=) | |
5 | g.36976294G>T | CA359487056 | NIPBL | c.1387G>T (p.Gly463Ter) n.1007G>T c.1-88284G>T (n.1-88284G>T) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) | |
5 | g.36976295G>A | CA359487066 | NIPBL | c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.1008G>A c.1-88283G>A (n.1-88283G>A) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) | |
5 | g.36976295G>C | CA359487071 | NIPBL | c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1008G>C c.1-88283G>C (n.1-88283G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976295G>T | CA359487075 | NIPBL | c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1008G>T c.1-88283G>T (n.1-88283G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) c.728G>T (p.Gly243Val) | |
5 | g.36976296A>C | CA444095615 | NIPBL | c.1389A>C (p.Gly463=) n.1009A>C c.1-88282A>C (n.1-88282A>C) c.645A>C (p.Gly215=) c.729A>C (p.Gly243=) | |
5 | g.36976296A>G | CA444095617 | NIPBL | c.1389A>G (p.Gly463=) n.1009A>G c.1-88282A>G (n.1-88282A>G) c.645A>G (p.Gly215=) c.729A>G (p.Gly243=) | |
5 | g.36976296A>T | CA444095618 | NIPBL | c.1389A>T (p.Gly463=) n.1009A>T c.1-88282A>T (n.1-88282A>T) c.645A>T (p.Gly215=) c.729A>T (p.Gly243=) | |
5 | g.36976297C>A | CA359487079 | NIPBL | c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.1010C>A c.1-88281C>A (n.1-88281C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) | |
5 | g.36976297C>G | CA359487082 | NIPBL | c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.1010C>G c.1-88281C>G (n.1-88281C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
5 | g.36976297C>T | CA359487088 | NIPBL | c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.1010C>T c.1-88281C>T (n.1-88281C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) | |
5 | g.36976298C>A | CA359487095 | NIPBL | c.1391C>A (p.Pro464His) n.1011C>A c.1-88280C>A (n.1-88280C>A) c.647C>A (p.Pro216His) c.731C>A (p.Pro244His) | |
5 | g.36976298C>G | CA359487098 | NIPBL | c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.1011C>G c.1-88280C>G (n.1-88280C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
5 | g.36976298C>T | CA359487105 | NIPBL | c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1011C>T c.1-88280C>T (n.1-88280C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976299T>A | CA248257 | NIPBL | c.1392T>A (p.Pro464=) n.1012T>A c.1-88279T>A (n.1-88279T>A) c.648T>A (p.Pro216=) c.732T>A (p.Pro244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976299T>C | CA444095622 | NIPBL | c.1392T>C (p.Pro464=) n.1012T>C c.1-88279T>C (n.1-88279T>C) c.648T>C (p.Pro216=) c.732T>C (p.Pro244=) | |
5 | g.36976299T>G | CA444095623 | NIPBL | c.1392T>G (p.Pro464=) n.1012T>G c.1-88279T>G (n.1-88279T>G) c.648T>G (p.Pro216=) c.732T>G (p.Pro244=) | |
5 | g.36976299T= | CA1539569917 | NIPBL | c.1392T= (p.Pro464=) n.1012T= c.1-88279T= (n.1-88279T=) c.648T= (p.Pro216=) c.732T= (p.Pro244=) | |
5 | g.36976300A>C | CA359487115 | NIPBL | c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1013A>C c.1-88278A>C (n.1-88278A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) | |
5 | g.36976300A>G | CA359487120 | NIPBL | c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1013A>G c.1-88278A>G (n.1-88278A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.733A>G (p.Ile245Val) | |
5 | g.36976300A>T | CA359487122 | NIPBL | c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.1013A>T c.1-88278A>T (n.1-88278A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu) c.733A>T (p.Ile245Leu) | |
5 | g.36976301T>A | CA359487129 | NIPBL | c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.1014T>A c.1-88277T>A (n.1-88277T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) |