| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976247A>C | CA359486717 | NIPBL | c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.960A>C c.1-88331A>C (n.1-88331A>C) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) | |
| 5 | g.36976247A>G | CA359486721 | NIPBL | c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.960A>G c.1-88331A>G (n.1-88331A>G) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) | |
| 5 | g.36976247A>T | CA359486724 | NIPBL | c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.960A>T c.1-88331A>T (n.1-88331A>T) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) | |
| 5 | g.36976248A= | CA1539569777 | NIPBL | c.1341A= (p.Gln447=) n.961A= c.1-88330A= (n.1-88330A=) c.597A= (p.Gln199=) c.681A= (p.Gln227=) | |
| 5 | g.36976248A>C | CA359486734 | NIPBL | c.1341A>C (p.Gln447His) n.961A>C c.1-88330A>C (n.1-88330A>C) c.597A>C (p.Gln199His) c.681A>C (p.Gln227His) | |
| 5 | g.36976248A>G | CA3236015 | NIPBL | c.1341A>G (p.Gln447=) n.961A>G c.1-88330A>G (n.1-88330A>G) c.597A>G (p.Gln199=) c.681A>G (p.Gln227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976248A>T | CA359486738 | NIPBL | c.1341A>T (p.Gln447His) n.961A>T c.1-88330A>T (n.1-88330A>T) c.597A>T (p.Gln199His) c.681A>T (p.Gln227His) | |
| 5 | g.36976249C>A | CA359486743 | NIPBL | c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.962C>A c.1-88329C>A (n.1-88329C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| 5 | g.36976249C>G | CA359486745 | NIPBL | c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.962C>G c.1-88329C>G (n.1-88329C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
| 5 | g.36976249C>T | CA359486749 | NIPBL | c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.962C>T c.1-88329C>T (n.1-88329C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
| 5 | g.36976252dup | CA2580073219 | NIPBL | c.1345dup (p.Gln449ProfsTer19) n.965dup c.1-88326dup (n.1-88326dup) c.601dup (p.Gln201ProfsTer19) c.685dup (p.Gln229ProfsTer19) | ClinVar |
| 5 | g.36976250C>A | CA359486754 | NIPBL | c.1343C>A (p.Pro448His) n.963C>A c.1-88328C>A (n.1-88328C>A) c.599C>A (p.Pro200His) c.683C>A (p.Pro228His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976250C= | CA1539569780 | NIPBL | c.1343C= (p.Pro448=) n.963C= c.1-88328C= (n.1-88328C=) c.599C= (p.Pro200=) c.683C= (p.Pro228=) | |
| 5 | g.36976250C>G | CA359486757 | NIPBL | c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.963C>G c.1-88328C>G (n.1-88328C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| 5 | g.36976250C>T | CA117031972 | NIPBL | c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.963C>T c.1-88328C>T (n.1-88328C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36976251C>A | CA444095558 | NIPBL | c.1344C>A (p.Pro448=) n.964C>A c.1-88327C>A (n.1-88327C>A) c.600C>A (p.Pro200=) c.684C>A (p.Pro228=) | |
| 5 | g.36976251C>G | CA444095559 | NIPBL | c.1344C>G (p.Pro448=) n.964C>G c.1-88327C>G (n.1-88327C>G) c.600C>G (p.Pro200=) c.684C>G (p.Pro228=) | |
| 5 | g.36976251C>T | CA444095560 | NIPBL | c.1344C>T (p.Pro448=) n.964C>T c.1-88327C>T (n.1-88327C>T) c.600C>T (p.Pro200=) c.684C>T (p.Pro228=) | |
| 5 | g.36976252C>A | CA359486770 | NIPBL | c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.965C>A c.1-88326C>A (n.1-88326C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) | |
| 5 | g.36976252C>G | CA359486768 | NIPBL | c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.965C>G c.1-88326C>G (n.1-88326C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) | |
| 5 | g.36976252C>T | CA359486765 | NIPBL | c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.965C>T c.1-88326C>T (n.1-88326C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) | |
| 5 | g.36976253A>C | CA359486779 | NIPBL | c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.966A>C c.1-88325A>C (n.1-88325A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) | |
| 5 | g.36976253A>G | CA359486775 | NIPBL | c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.966A>G c.1-88325A>G (n.1-88325A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) | |
| 5 | g.36976253A>T | CA359486777 | NIPBL | c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.966A>T c.1-88325A>T (n.1-88325A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) | |
| 5 | g.36976254G>A | CA444095563 | NIPBL | c.1347G>A (p.Gln449=) n.967G>A c.1-88324G>A (n.1-88324G>A) c.603G>A (p.Gln201=) c.687G>A (p.Gln229=) | |
| 5 | g.36976254G>C | CA359486783 | NIPBL | c.1347G>C (p.Gln449His) n.967G>C c.1-88324G>C (n.1-88324G>C) c.603G>C (p.Gln201His) c.687G>C (p.Gln229His) | |
| 5 | g.36976254G>T | CA359486787 | NIPBL | c.1347G>T (p.Gln449His) n.967G>T c.1-88324G>T (n.1-88324G>T) c.603G>T (p.Gln201His) c.687G>T (p.Gln229His) | |
| 5 | g.36976255A>C | CA359486792 | NIPBL | c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.968A>C c.1-88323A>C (n.1-88323A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) | |
| 5 | g.36976255A>G | CA359486796 | NIPBL | c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.968A>G c.1-88323A>G (n.1-88323A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) | |
| 5 | g.36976255A>T | CA359486798 | NIPBL | c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.968A>T c.1-88323A>T (n.1-88323A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) | |
| 5 | g.36976256C>A | CA359486801 | NIPBL | c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.969C>A c.1-88322C>A (n.1-88322C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) | |
| 5 | g.36976256C= | CA1539569785 | NIPBL | c.1349C= (p.Thr450=) n.969C= c.1-88322C= (n.1-88322C=) c.605C= (p.Thr202=) c.689C= (p.Thr230=) | |
| 5 | g.36976256C>G | CA359486803 | NIPBL | c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.969C>G c.1-88322C>G (n.1-88322C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) | |
| 5 | g.36976256C>T | CA3236016 | NIPBL | c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.969C>T c.1-88322C>T (n.1-88322C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976257T>A | CA117031984 | NIPBL | c.1350T>A (p.Thr450=) n.970T>A c.1-88321T>A (n.1-88321T>A) c.606T>A (p.Thr202=) c.690T>A (p.Thr230=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36976257T>C | CA444095567 | NIPBL | c.1350T>C (p.Thr450=) n.970T>C c.1-88321T>C (n.1-88321T>C) c.606T>C (p.Thr202=) c.690T>C (p.Thr230=) | |
| 5 | g.36976257T>G | CA3236017 | NIPBL | c.1350T>G (p.Thr450=) n.970T>G c.1-88321T>G (n.1-88321T>G) c.606T>G (p.Thr202=) c.690T>G (p.Thr230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976257T= | CA1539569787 | NIPBL | c.1350T= (p.Thr450=) n.970T= c.1-88321T= (n.1-88321T=) c.606T= (p.Thr202=) c.690T= (p.Thr230=) | |
| 5 | g.36976258T>A | CA359486807 | NIPBL | c.1351T>A (p.Ser451Thr) n.971T>A c.1-88320T>A (n.1-88320T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976258T>C | CA359486809 | NIPBL | c.1351T>C (p.Ser451Pro) n.971T>C c.1-88320T>C (n.1-88320T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) | |
| 5 | g.36976258T>G | CA359486811 | NIPBL | c.1351T>G (p.Ser451Ala) n.971T>G c.1-88320T>G (n.1-88320T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976259C>A | CA359486816 | NIPBL | c.1352C>A (p.Ser451Tyr) n.972C>A c.1-88319C>A (n.1-88319C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976259C= | CA1539569802 | NIPBL | c.1352C= (p.Ser451=) n.972C= c.1-88319C= (n.1-88319C=) c.608C= (p.Ser203=) c.692C= (p.Ser231=) | |
| 5 | g.36976259C>G | CA359486820 | NIPBL | c.1352C>G (p.Ser451Cys) n.972C>G c.1-88319C>G (n.1-88319C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) | |
| 5 | g.36976259C>T | CA359486817 | NIPBL | c.1352C>T (p.Ser451Phe) n.972C>T c.1-88319C>T (n.1-88319C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36976260T>A | CA444095571 | NIPBL | c.1353T>A (p.Ser451=) n.973T>A c.1-88318T>A (n.1-88318T>A) c.609T>A (p.Ser203=) c.693T>A (p.Ser231=) | |
| 5 | g.36976260T>C | CA117031990 | NIPBL | c.1353T>C (p.Ser451=) n.973T>C c.1-88318T>C (n.1-88318T>C) c.609T>C (p.Ser203=) c.693T>C (p.Ser231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976260T>G | CA444095572 | NIPBL | c.1353T>G (p.Ser451=) n.973T>G c.1-88318T>G (n.1-88318T>G) c.609T>G (p.Ser203=) c.693T>G (p.Ser231=) | |
| 5 | g.36976260T= | CA1539569808 | NIPBL | c.1353T= (p.Ser451=) n.973T= c.1-88318T= (n.1-88318T=) c.609T= (p.Ser203=) c.693T= (p.Ser231=) | |
| 5 | g.36976261G>A | CA359486822 | NIPBL | c.1354G>A (p.Val452Met) n.974G>A c.1-88317G>A (n.1-88317G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.694G>A (p.Val232Met) |