Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976190T>A | CA359486285 | NIPBL | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.903T>A c.1-88388T>A (n.1-88388T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
5 | g.36976190T>C | CA359486286 | NIPBL | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.903T>C c.1-88388T>C (n.1-88388T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
5 | g.36976190T>G | CA359486289 | NIPBL | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.903T>G c.1-88388T>G (n.1-88388T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
5 | g.36976191C>A | CA359486295 | NIPBL | c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.904C>A c.1-88387C>A (n.1-88387C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
5 | g.36976191C= | CA1539569646 | NIPBL | c.1284C= (p.Phe428=) n.904C= c.1-88387C= (n.1-88387C=) c.540C= (p.Phe180=) c.624C= (p.Phe208=) | |
5 | g.36976191C>G | CA359486293 | NIPBL | c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.904C>G c.1-88387C>G (n.1-88387C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
5 | g.36976191C>T | CA3236008 | NIPBL | c.1284C>T (p.Phe428=) n.904C>T c.1-88387C>T (n.1-88387C>T) c.540C>T (p.Phe180=) c.624C>T (p.Phe208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976192C>A | CA359486298 | NIPBL | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.905C>A c.1-88386C>A (n.1-88386C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
5 | g.36976192C= | CA1539569651 | NIPBL | c.1285C= (p.Leu429=) n.905C= c.1-88386C= (n.1-88386C=) c.541C= (p.Leu181=) c.625C= (p.Leu209=) | |
5 | g.36976192C>G | CA359486300 | NIPBL | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.905C>G c.1-88386C>G (n.1-88386C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976192C>T | CA359486301 | NIPBL | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.905C>T c.1-88386C>T (n.1-88386C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | |
5 | g.36976193T>A | CA359486304 | NIPBL | c.1286T>A (p.Leu429His) n.906T>A c.1-88385T>A (n.1-88385T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.626T>A (p.Leu209His) | |
5 | g.36976193T>C | CA359486306 | NIPBL | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.906T>C c.1-88385T>C (n.1-88385T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
5 | g.36976193T>G | CA359486308 | NIPBL | c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.906T>G c.1-88385T>G (n.1-88385T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
5 | g.36976194T>A | CA444095478 | NIPBL | c.1287T>A (p.Leu429=) n.907T>A c.1-88384T>A (n.1-88384T>A) c.543T>A (p.Leu181=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
5 | g.36976194T>C | CA444095479 | NIPBL | c.1287T>C (p.Leu429=) n.907T>C c.1-88384T>C (n.1-88384T>C) c.543T>C (p.Leu181=) c.627T>C (p.Leu209=) | |
5 | g.36976194T>G | CA444095477 | NIPBL | c.1287T>G (p.Leu429=) n.907T>G c.1-88384T>G (n.1-88384T>G) c.543T>G (p.Leu181=) c.627T>G (p.Leu209=) | |
5 | g.36976195C>A | CA359486310 | NIPBL | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.908C>A c.1-88383C>A (n.1-88383C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
5 | g.36976195C>G | CA359486313 | NIPBL | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.908C>G c.1-88383C>G (n.1-88383C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.36976195C>T | CA359486324 | NIPBL | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.908C>T c.1-88383C>T (n.1-88383C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
5 | g.36976196C>A | CA359486327 | NIPBL | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.909C>A c.1-88382C>A (n.1-88382C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
5 | g.36976196C>G | CA359486331 | NIPBL | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.909C>G c.1-88382C>G (n.1-88382C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
5 | g.36976196C>T | CA359486335 | NIPBL | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.909C>T c.1-88382C>T (n.1-88382C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
5 | g.36976197A= | CA1539569658 | NIPBL | c.1290A= (p.Pro430=) n.910A= c.1-88381A= (n.1-88381A=) c.546A= (p.Pro182=) c.630A= (p.Pro210=) | |
5 | g.36976197A>C | CA444095481 | NIPBL | c.1290A>C (p.Pro430=) n.910A>C c.1-88381A>C (n.1-88381A>C) c.546A>C (p.Pro182=) c.630A>C (p.Pro210=) | dbSNP |
5 | g.36976197A>G | CA3236009 | NIPBL | c.1290A>G (p.Pro430=) n.910A>G c.1-88381A>G (n.1-88381A>G) c.546A>G (p.Pro182=) c.630A>G (p.Pro210=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.36976197A>T | CA444095483 | NIPBL | c.1290A>T (p.Pro430=) n.910A>T c.1-88381A>T (n.1-88381A>T) c.546A>T (p.Pro182=) c.630A>T (p.Pro210=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976198G>A | CA359486345 | NIPBL | c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.911G>A c.1-88380G>A (n.1-88380G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
5 | g.36976198G>C | CA359486350 | NIPBL | c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.911G>C c.1-88380G>C (n.1-88380G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) | dbSNP |
5 | g.36976198G= | CA1539569667 | NIPBL | c.1291G= (p.Ala431=) n.911G= c.1-88380G= (n.1-88380G=) c.547G= (p.Ala183=) c.631G= (p.Ala211=) | |
5 | g.36976198G>T | CA359486342 | NIPBL | c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.911G>T c.1-88380G>T (n.1-88380G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
5 | g.36976199C>A | CA359486364 | NIPBL | c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.912C>A c.1-88379C>A (n.1-88379C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) | |
5 | g.36976199C>G | CA359486366 | NIPBL | c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.912C>G c.1-88379C>G (n.1-88379C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
5 | g.36976199C>T | CA359486370 | NIPBL | c.1292C>T (p.Ala431Val) n.912C>T c.1-88379C>T (n.1-88379C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.632C>T (p.Ala211Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36976200A= | CA1539569670 | NIPBL | c.1293A= (p.Ala431=) n.913A= c.1-88378A= (n.1-88378A=) c.549A= (p.Ala183=) c.633A= (p.Ala211=) | |
5 | g.36976200A>C | CA444095486 | NIPBL | c.1293A>C (p.Ala431=) n.913A>C c.1-88378A>C (n.1-88378A>C) c.549A>C (p.Ala183=) c.633A>C (p.Ala211=) | |
5 | g.36976200A>G | CA3236010 | NIPBL | c.1293A>G (p.Ala431=) n.913A>G c.1-88378A>G (n.1-88378A>G) c.549A>G (p.Ala183=) c.633A>G (p.Ala211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976200A>T | CA444095490 | NIPBL | c.1293A>T (p.Ala431=) n.913A>T c.1-88378A>T (n.1-88378A>T) c.549A>T (p.Ala183=) c.633A>T (p.Ala211=) | |
5 | g.36976201A>C | CA359486375 | NIPBL | c.1294A>C (p.Asn432His) n.914A>C c.1-88377A>C (n.1-88377A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.634A>C (p.Asn212His) | gnomAD v4 |
5 | g.36976201A>G | CA359486377 | NIPBL | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.914A>G c.1-88377A>G (n.1-88377A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
5 | g.36976201A>T | CA359486381 | NIPBL | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.914A>T c.1-88377A>T (n.1-88377A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
5 | g.36976202A>C | CA359486383 | NIPBL | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.915A>C c.1-88376A>C (n.1-88376A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
5 | g.36976202A>G | CA359486384 | NIPBL | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.915A>G c.1-88376A>G (n.1-88376A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
5 | g.36976202A>T | CA359486385 | NIPBL | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.915A>T c.1-88376A>T (n.1-88376A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
5 | g.36976203T>A | CA359486386 | NIPBL | c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.916T>A c.1-88375T>A (n.1-88375T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
5 | g.36976203T>C | CA444095494 | NIPBL | c.1296T>C (p.Asn432=) n.916T>C c.1-88375T>C (n.1-88375T>C) c.552T>C (p.Asn184=) c.636T>C (p.Asn212=) | |
5 | g.36976203T>G | CA359486388 | NIPBL | c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.916T>G c.1-88375T>G (n.1-88375T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
5 | g.36976204C>A | CA359486398 | NIPBL | c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.917C>A c.1-88374C>A (n.1-88374C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) | |
5 | g.36976204C= | CA1539569680 | NIPBL | c.1297C= (p.Gln433=) n.917C= c.1-88374C= (n.1-88374C=) c.553C= (p.Gln185=) c.637C= (p.Gln213=) | |
5 | g.36976204C>G | CA359486394 | NIPBL | c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.917C>G c.1-88374C>G (n.1-88374C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) |