Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976190T>ACA359486285NIPBLc.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.903T>A
c.1-88388T>A (n.1-88388T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
5g.36976190T>CCA359486286NIPBLc.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.903T>C
c.1-88388T>C (n.1-88388T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
5g.36976190T>GCA359486289NIPBLc.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.903T>G
c.1-88388T>G (n.1-88388T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
5g.36976191C>ACA359486295NIPBLc.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.904C>A
c.1-88387C>A (n.1-88387C>A)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
5g.36976191C=CA1539569646NIPBLc.1284C= (p.Phe428=)
n.904C=
c.1-88387C= (n.1-88387C=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.624C= (p.Phe208=)
5g.36976191C>GCA359486293NIPBLc.1284C>G (p.Phe428Leu)
n.904C>G
c.1-88387C>G (n.1-88387C>G)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
5g.36976191C>TCA3236008NIPBLc.1284C>T (p.Phe428=)
n.904C>T
c.1-88387C>T (n.1-88387C>T)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.624C>T (p.Phe208=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36976192C>ACA359486298NIPBLc.1285C>A (p.Leu429Ile)
n.905C>A
c.1-88386C>A (n.1-88386C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
5g.36976192C=CA1539569651NIPBLc.1285C= (p.Leu429=)
n.905C=
c.1-88386C= (n.1-88386C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.625C= (p.Leu209=)
5g.36976192C>GCA359486300NIPBLc.1285C>G (p.Leu429Val)
n.905C>G
c.1-88386C>G (n.1-88386C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
ClinVar dbSNP
5g.36976192C>TCA359486301NIPBLc.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.905C>T
c.1-88386C>T (n.1-88386C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
5g.36976193T>ACA359486304NIPBLc.1286T>A (p.Leu429His)
n.906T>A
c.1-88385T>A (n.1-88385T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.626T>A (p.Leu209His)
5g.36976193T>CCA359486306NIPBLc.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.906T>C
c.1-88385T>C (n.1-88385T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
5g.36976193T>GCA359486308NIPBLc.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.906T>G
c.1-88385T>G (n.1-88385T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
5g.36976194T>ACA444095478NIPBLc.1287T>A (p.Leu429=)
n.907T>A
c.1-88384T>A (n.1-88384T>A)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.627T>A (p.Leu209=)
5g.36976194T>CCA444095479NIPBLc.1287T>C (p.Leu429=)
n.907T>C
c.1-88384T>C (n.1-88384T>C)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.627T>C (p.Leu209=)
5g.36976194T>GCA444095477NIPBLc.1287T>G (p.Leu429=)
n.907T>G
c.1-88384T>G (n.1-88384T>G)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.627T>G (p.Leu209=)
5g.36976195C>ACA359486310NIPBLc.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.908C>A
c.1-88383C>A (n.1-88383C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
5g.36976195C>GCA359486313NIPBLc.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.908C>G
c.1-88383C>G (n.1-88383C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
gnomAD v4
5g.36976195C>TCA359486324NIPBLc.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.908C>T
c.1-88383C>T (n.1-88383C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
5g.36976196C>ACA359486327NIPBLc.1289C>A (p.Pro430Gln)
n.909C>A
c.1-88382C>A (n.1-88382C>A)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
5g.36976196C>GCA359486331NIPBLc.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.909C>G
c.1-88382C>G (n.1-88382C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
5g.36976196C>TCA359486335NIPBLc.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.909C>T
c.1-88382C>T (n.1-88382C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
5g.36976197A=CA1539569658NIPBLc.1290A= (p.Pro430=)
n.910A=
c.1-88381A= (n.1-88381A=)
c.546A= (p.Pro182=)
c.630A= (p.Pro210=)
5g.36976197A>CCA444095481NIPBLc.1290A>C (p.Pro430=)
n.910A>C
c.1-88381A>C (n.1-88381A>C)
c.546A>C (p.Pro182=)
c.630A>C (p.Pro210=)
dbSNP
5g.36976197A>GCA3236009NIPBLc.1290A>G (p.Pro430=)
n.910A>G
c.1-88381A>G (n.1-88381A>G)
c.546A>G (p.Pro182=)
c.630A>G (p.Pro210=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.36976197A>TCA444095483NIPBLc.1290A>T (p.Pro430=)
n.910A>T
c.1-88381A>T (n.1-88381A>T)
c.546A>T (p.Pro182=)
c.630A>T (p.Pro210=)
COSMIC COSMIC
5g.36976198G>ACA359486345NIPBLc.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.911G>A
c.1-88380G>A (n.1-88380G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
5g.36976198G>CCA359486350NIPBLc.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.911G>C
c.1-88380G>C (n.1-88380G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
dbSNP
5g.36976198G=CA1539569667NIPBLc.1291G= (p.Ala431=)
n.911G=
c.1-88380G= (n.1-88380G=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.631G= (p.Ala211=)
5g.36976198G>TCA359486342NIPBLc.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.911G>T
c.1-88380G>T (n.1-88380G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
5g.36976199C>ACA359486364NIPBLc.1292C>A (p.Ala431Glu)
n.912C>A
c.1-88379C>A (n.1-88379C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
5g.36976199C>GCA359486366NIPBLc.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.912C>G
c.1-88379C>G (n.1-88379C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
5g.36976199C>TCA359486370NIPBLc.1292C>T (p.Ala431Val)
n.912C>T
c.1-88379C>T (n.1-88379C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
gnomAD v4
5g.36976200A=CA1539569670NIPBLc.1293A= (p.Ala431=)
n.913A=
c.1-88378A= (n.1-88378A=)
c.549A= (p.Ala183=)
c.633A= (p.Ala211=)
5g.36976200A>CCA444095486NIPBLc.1293A>C (p.Ala431=)
n.913A>C
c.1-88378A>C (n.1-88378A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.633A>C (p.Ala211=)
5g.36976200A>GCA3236010NIPBLc.1293A>G (p.Ala431=)
n.913A>G
c.1-88378A>G (n.1-88378A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.633A>G (p.Ala211=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976200A>TCA444095490NIPBLc.1293A>T (p.Ala431=)
n.913A>T
c.1-88378A>T (n.1-88378A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.633A>T (p.Ala211=)
5g.36976201A>CCA359486375NIPBLc.1294A>C (p.Asn432His)
n.914A>C
c.1-88377A>C (n.1-88377A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.634A>C (p.Asn212His)
gnomAD v4
5g.36976201A>GCA359486377NIPBLc.1294A>G (p.Asn432Asp)
n.914A>G
c.1-88377A>G (n.1-88377A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
5g.36976201A>TCA359486381NIPBLc.1294A>T (p.Asn432Tyr)
n.914A>T
c.1-88377A>T (n.1-88377A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
5g.36976202A>CCA359486383NIPBLc.1295A>C (p.Asn432Thr)
n.915A>C
c.1-88376A>C (n.1-88376A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
5g.36976202A>GCA359486384NIPBLc.1295A>G (p.Asn432Ser)
n.915A>G
c.1-88376A>G (n.1-88376A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
5g.36976202A>TCA359486385NIPBLc.1295A>T (p.Asn432Ile)
n.915A>T
c.1-88376A>T (n.1-88376A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
5g.36976203T>ACA359486386NIPBLc.1296T>A (p.Asn432Lys)
n.916T>A
c.1-88375T>A (n.1-88375T>A)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
5g.36976203T>CCA444095494NIPBLc.1296T>C (p.Asn432=)
n.916T>C
c.1-88375T>C (n.1-88375T>C)
c.552T>C (p.Asn184=)
c.636T>C (p.Asn212=)
5g.36976203T>GCA359486388NIPBLc.1296T>G (p.Asn432Lys)
n.916T>G
c.1-88375T>G (n.1-88375T>G)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
5g.36976204C>ACA359486398NIPBLc.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.917C>A
c.1-88374C>A (n.1-88374C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
5g.36976204C=CA1539569680NIPBLc.1297C= (p.Gln433=)
n.917C=
c.1-88374C= (n.1-88374C=)
c.553C= (p.Gln185=)
c.637C= (p.Gln213=)
5g.36976204C>GCA359486394NIPBLc.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.917C>G
c.1-88374C>G (n.1-88374C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)

Number of alleles fetched