| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976182_36976185del | CA2695204303 | NIPBL | c.1275_1278del (p.Thr426HisfsTer?) n.895_898del c.1-88396_1-88393del (n.1-88396_1-88393del) c.531_534del (p.Thr178HisfsTer?) c.615_618del (p.Thr206HisfsTer?) | |
| 5 | g.36976181A>C | CA359486228 | NIPBL | c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.894A>C c.1-88397A>C (n.1-88397A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976181A>G | CA359486231 | NIPBL | c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.894A>G c.1-88397A>G (n.1-88397A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976181A>T | CA359486234 | NIPBL | c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.894A>T c.1-88397A>T (n.1-88397A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
| 5 | g.36976182A= | CA1539569609 | NIPBL | c.1275A= (p.Gln425=) n.895A= c.1-88396A= (n.1-88396A=) c.531A= (p.Gln177=) c.615A= (p.Gln205=) | |
| 5 | g.36976182A>C | CA359486238 | NIPBL | c.1275A>C (p.Gln425His) n.895A>C c.1-88396A>C (n.1-88396A>C) c.531A>C (p.Gln177His) c.615A>C (p.Gln205His) | |
| 5 | g.36976182A>G | CA117031878 | NIPBL | c.1275A>G (p.Gln425=) n.895A>G c.1-88396A>G (n.1-88396A>G) c.531A>G (p.Gln177=) c.615A>G (p.Gln205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976182A>T | CA359486241 | NIPBL | c.1275A>T (p.Gln425His) n.895A>T c.1-88396A>T (n.1-88396A>T) c.531A>T (p.Gln177His) c.615A>T (p.Gln205His) | |
| 5 | g.36976183A>C | CA359486245 | NIPBL | c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.896A>C c.1-88395A>C (n.1-88395A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) | |
| 5 | g.36976183A>G | CA359486248 | NIPBL | c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.896A>G c.1-88395A>G (n.1-88395A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) | |
| 5 | g.36976183A>T | CA359486250 | NIPBL | c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.896A>T c.1-88395A>T (n.1-88395A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) | |
| 5 | g.36976184C>A | CA359486255 | NIPBL | c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.897C>A c.1-88394C>A (n.1-88394C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) | |
| 5 | g.36976184C= | CA1539569614 | NIPBL | c.1277C= (p.Thr426=) n.897C= c.1-88394C= (n.1-88394C=) c.533C= (p.Thr178=) c.617C= (p.Thr206=) | |
| 5 | g.36976184C>G | CA359486258 | NIPBL | c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.897C>G c.1-88394C>G (n.1-88394C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) | |
| 5 | g.36976184C>T | CA3236005 | NIPBL | c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.897C>T c.1-88394C>T (n.1-88394C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36976185A= | CA1539569624 | NIPBL | c.1278A= (p.Thr426=) n.898A= c.1-88393A= (n.1-88393A=) c.534A= (p.Thr178=) c.618A= (p.Thr206=) | |
| 5 | g.36976185A>C | CA444095458 | NIPBL | c.1278A>C (p.Thr426=) n.898A>C c.1-88393A>C (n.1-88393A>C) c.534A>C (p.Thr178=) c.618A>C (p.Thr206=) | |
| 5 | g.36976185A>G | CA3236006 | NIPBL | c.1278A>G (p.Thr426=) n.898A>G c.1-88393A>G (n.1-88393A>G) c.534A>G (p.Thr178=) c.618A>G (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976185A>T | CA117031885 | NIPBL | c.1278A>T (p.Thr426=) n.898A>T c.1-88393A>T (n.1-88393A>T) c.534A>T (p.Thr178=) c.618A>T (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36976186G>A | CA359486261 | NIPBL | c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.899G>A c.1-88392G>A (n.1-88392G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976186G>C | CA359486262 | NIPBL | c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.899G>C c.1-88392G>C (n.1-88392G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976186G= | CA1539569632 | NIPBL | c.1279G= (p.Ala427=) n.899G= c.1-88392G= (n.1-88392G=) c.535G= (p.Ala179=) c.619G= (p.Ala207=) | |
| 5 | g.36976186G>T | CA359486263 | NIPBL | c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.899G>T c.1-88392G>T (n.1-88392G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) | |
| 5 | g.36976187C>A | CA359486265 | NIPBL | c.1280C>A (p.Ala427Glu) n.900C>A c.1-88391C>A (n.1-88391C>A) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) | |
| 5 | g.36976187C= | CA1539569636 | NIPBL | c.1280C= (p.Ala427=) n.900C= c.1-88391C= (n.1-88391C=) c.536C= (p.Ala179=) c.620C= (p.Ala207=) | |
| 5 | g.36976187C>G | CA359486267 | NIPBL | c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.900C>G c.1-88391C>G (n.1-88391C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) | dbSNP |
| 5 | g.36976187C>T | CA359486269 | NIPBL | c.1280C>T (p.Ala427Val) n.900C>T c.1-88391C>T (n.1-88391C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.620C>T (p.Ala207Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976188A= | CA1539569643 | NIPBL | c.1281A= (p.Ala427=) n.901A= c.1-88390A= (n.1-88390A=) c.537A= (p.Ala179=) c.621A= (p.Ala207=) | |
| 5 | g.36976188A>C | CA444095461 | NIPBL | c.1281A>C (p.Ala427=) n.901A>C c.1-88390A>C (n.1-88390A>C) c.537A>C (p.Ala179=) c.621A>C (p.Ala207=) | |
| 5 | g.36976188A>G | CA3236007 | NIPBL | c.1281A>G (p.Ala427=) n.901A>G c.1-88390A>G (n.1-88390A>G) c.537A>G (p.Ala179=) c.621A>G (p.Ala207=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36976188A>T | CA444095463 | NIPBL | c.1281A>T (p.Ala427=) n.901A>T c.1-88390A>T (n.1-88390A>T) c.537A>T (p.Ala179=) c.621A>T (p.Ala207=) | |
| 5 | g.36976189T>A | CA359486272 | NIPBL | c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.902T>A c.1-88389T>A (n.1-88389T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) | |
| 5 | g.36976189T>C | CA359486274 | NIPBL | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.902T>C c.1-88389T>C (n.1-88389T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
| 5 | g.36976189T>G | CA359486282 | NIPBL | c.1282T>G (p.Phe428Val) n.902T>G c.1-88389T>G (n.1-88389T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.622T>G (p.Phe208Val) | |
| 5 | g.36976190T>A | CA359486285 | NIPBL | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.903T>A c.1-88388T>A (n.1-88388T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
| 5 | g.36976190T>C | CA359486286 | NIPBL | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.903T>C c.1-88388T>C (n.1-88388T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
| 5 | g.36976190T>G | CA359486289 | NIPBL | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.903T>G c.1-88388T>G (n.1-88388T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
| 5 | g.36976191C>A | CA359486295 | NIPBL | c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.904C>A c.1-88387C>A (n.1-88387C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
| 5 | g.36976191C= | CA1539569646 | NIPBL | c.1284C= (p.Phe428=) n.904C= c.1-88387C= (n.1-88387C=) c.540C= (p.Phe180=) c.624C= (p.Phe208=) | |
| 5 | g.36976191C>G | CA359486293 | NIPBL | c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.904C>G c.1-88387C>G (n.1-88387C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
| 5 | g.36976191C>T | CA3236008 | NIPBL | c.1284C>T (p.Phe428=) n.904C>T c.1-88387C>T (n.1-88387C>T) c.540C>T (p.Phe180=) c.624C>T (p.Phe208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36976192C>A | CA359486298 | NIPBL | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.905C>A c.1-88386C>A (n.1-88386C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
| 5 | g.36976192C= | CA1539569651 | NIPBL | c.1285C= (p.Leu429=) n.905C= c.1-88386C= (n.1-88386C=) c.541C= (p.Leu181=) c.625C= (p.Leu209=) | |
| 5 | g.36976192C>G | CA359486300 | NIPBL | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.905C>G c.1-88386C>G (n.1-88386C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36976192C>T | CA359486301 | NIPBL | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.905C>T c.1-88386C>T (n.1-88386C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | |
| 5 | g.36976193T>A | CA359486304 | NIPBL | c.1286T>A (p.Leu429His) n.906T>A c.1-88385T>A (n.1-88385T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.626T>A (p.Leu209His) | |
| 5 | g.36976193T>C | CA359486306 | NIPBL | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.906T>C c.1-88385T>C (n.1-88385T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
| 5 | g.36976193T>G | CA359486308 | NIPBL | c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.906T>G c.1-88385T>G (n.1-88385T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
| 5 | g.36976194T>A | CA444095478 | NIPBL | c.1287T>A (p.Leu429=) n.907T>A c.1-88384T>A (n.1-88384T>A) c.543T>A (p.Leu181=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
| 5 | g.36976194T>C | CA444095479 | NIPBL | c.1287T>C (p.Leu429=) n.907T>C c.1-88384T>C (n.1-88384T>C) c.543T>C (p.Leu181=) c.627T>C (p.Leu209=) |