Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976093T>A | CA359485707 | NIPBL | c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.806T>A c.1-88485T>A (n.1-88485T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) | |
5 | g.36976093T>C | CA359485709 | NIPBL | c.1186T>C (p.Tyr396His) n.806T>C c.1-88485T>C (n.1-88485T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.526T>C (p.Tyr176His) | |
5 | g.36976093T>G | CA359485711 | NIPBL | c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.806T>G c.1-88485T>G (n.1-88485T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) | |
5 | g.36976094A>C | CA359485716 | NIPBL | c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.807A>C c.1-88484A>C (n.1-88484A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) | |
5 | g.36976094A>G | CA359485721 | NIPBL | c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.807A>G c.1-88484A>G (n.1-88484A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) | |
5 | g.36976094A>T | CA359485718 | NIPBL | c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.807A>T c.1-88484A>T (n.1-88484A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) | |
5 | g.36976095C>A | CA359485724 | NIPBL | c.1188C>A (p.Tyr396Ter) n.808C>A c.1-88483C>A (n.1-88483C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) | |
5 | g.36976095C= | CA1539569388 | NIPBL | c.1188C= (p.Tyr396=) n.808C= c.1-88483C= (n.1-88483C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.528C= (p.Tyr176=) | |
5 | g.36976095C>G | CA359485726 | NIPBL | c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.808C>G c.1-88483C>G (n.1-88483C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) | |
5 | g.36976095C>T | CA444095006 | NIPBL | c.1188C>T (p.Tyr396=) n.808C>T c.1-88483C>T (n.1-88483C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.528C>T (p.Tyr176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976096C>A | CA3235989 | NIPBL | c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.809C>A c.1-88482C>A (n.1-88482C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976096C= | CA1539569393 | NIPBL | c.1189C= (p.Pro397=) n.809C= c.1-88482C= (n.1-88482C=) c.445C= (p.Pro149=) c.529C= (p.Pro177=) | |
5 | g.36976096C>G | CA359485733 | NIPBL | c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.809C>G c.1-88482C>G (n.1-88482C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
5 | g.36976096C>T | CA359485736 | NIPBL | c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.809C>T c.1-88482C>T (n.1-88482C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | |
5 | g.36976097C>A | CA359485741 | NIPBL | c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.810C>A c.1-88481C>A (n.1-88481C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) | |
5 | g.36976097C>G | CA359485743 | NIPBL | c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.810C>G c.1-88481C>G (n.1-88481C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
5 | g.36976097C>T | CA359485746 | NIPBL | c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.810C>T c.1-88481C>T (n.1-88481C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | |
5 | g.36976098A>C | CA444095010 | NIPBL | c.1191A>C (p.Pro397=) n.811A>C c.1-88480A>C (n.1-88480A>C) c.447A>C (p.Pro149=) c.531A>C (p.Pro177=) | |
5 | g.36976098A>G | CA444095013 | NIPBL | c.1191A>G (p.Pro397=) n.811A>G c.1-88480A>G (n.1-88480A>G) c.447A>G (p.Pro149=) c.531A>G (p.Pro177=) | |
5 | g.36976098A>T | CA444095017 | NIPBL | c.1191A>T (p.Pro397=) n.811A>T c.1-88480A>T (n.1-88480A>T) c.447A>T (p.Pro149=) c.531A>T (p.Pro177=) | |
5 | g.36976099G>A | CA359485752 | NIPBL | c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.812G>A c.1-88479G>A (n.1-88479G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976099G>C | CA359485755 | NIPBL | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.812G>C c.1-88479G>C (n.1-88479G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) | |
5 | g.36976099G= | CA1539569399 | NIPBL | c.1192G= (p.Gly398=) n.812G= c.1-88479G= (n.1-88479G=) c.448G= (p.Gly150=) c.532G= (p.Gly178=) | |
5 | g.36976099G>T | CA359485758 | NIPBL | c.1192G>T (p.Gly398Ter) n.812G>T c.1-88479G>T (n.1-88479G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) | |
5 | g.36976100G>A | CA3235990 | NIPBL | c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.813G>A c.1-88478G>A (n.1-88478G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976100G>C | CA359485759 | NIPBL | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.813G>C c.1-88478G>C (n.1-88478G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) | |
5 | g.36976100G= | CA1539569401 | NIPBL | c.1193G= (p.Gly398=) n.813G= c.1-88478G= (n.1-88478G=) c.449G= (p.Gly150=) c.533G= (p.Gly178=) | |
5 | g.36976100G>T | CA359485760 | NIPBL | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.813G>T c.1-88478G>T (n.1-88478G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.533G>T (p.Gly178Val) | |
5 | g.36976101A= | CA1539569405 | NIPBL | c.1194A= (p.Gly398=) n.814A= c.1-88477A= (n.1-88477A=) c.450A= (p.Gly150=) c.534A= (p.Gly178=) | |
5 | g.36976101A>C | CA444095024 | NIPBL | c.1194A>C (p.Gly398=) n.814A>C c.1-88477A>C (n.1-88477A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.534A>C (p.Gly178=) | |
5 | g.36976101A>G | CA444095025 | NIPBL | c.1194A>G (p.Gly398=) n.814A>G c.1-88477A>G (n.1-88477A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.534A>G (p.Gly178=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976101A>T | CA444095027 | NIPBL | c.1194A>T (p.Gly398=) n.814A>T c.1-88477A>T (n.1-88477A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.534A>T (p.Gly178=) | |
5 | g.36976102C>A | CA359485763 | NIPBL | c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.815C>A c.1-88476C>A (n.1-88476C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) | |
5 | g.36976102C>G | CA359485765 | NIPBL | c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.815C>G c.1-88476C>G (n.1-88476C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) | |
5 | g.36976102C>T | CA359485768 | NIPBL | c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.815C>T c.1-88476C>T (n.1-88476C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) | |
5 | g.36976103A= | CA1539569412 | NIPBL | c.1196A= (p.Gln399=) n.816A= c.1-88475A= (n.1-88475A=) c.452A= (p.Gln151=) c.536A= (p.Gln179=) | |
5 | g.36976103A>C | CA359485773 | NIPBL | c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.816A>C c.1-88475A>C (n.1-88475A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) | |
5 | g.36976103A>G | CA359485774 | NIPBL | c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.816A>G c.1-88475A>G (n.1-88475A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) | |
5 | g.36976103A>T | CA359485782 | NIPBL | c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.816A>T c.1-88475A>T (n.1-88475A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976104G>A | CA444095040 | NIPBL | c.1197G>A (p.Gln399=) n.817G>A c.1-88474G>A (n.1-88474G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.537G>A (p.Gln179=) | |
5 | g.36976104G>C | CA359485786 | NIPBL | c.1197G>C (p.Gln399His) n.817G>C c.1-88474G>C (n.1-88474G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.537G>C (p.Gln179His) | |
5 | g.36976104G>T | CA359485788 | NIPBL | c.1197G>T (p.Gln399His) n.817G>T c.1-88474G>T (n.1-88474G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.537G>T (p.Gln179His) | |
5 | g.36976105A>C | CA359485793 | NIPBL | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.818A>C c.1-88473A>C (n.1-88473A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) | |
5 | g.36976105A>G | CA359485797 | NIPBL | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.818A>G c.1-88473A>G (n.1-88473A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) | |
5 | g.36976105A>T | CA359485800 | NIPBL | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.818A>T c.1-88473A>T (n.1-88473A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) | |
5 | g.36976106C>A | CA359485805 | NIPBL | c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.819C>A c.1-88472C>A (n.1-88472C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) | |
5 | g.36976106C>G | CA359485809 | NIPBL | c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.819C>G c.1-88472C>G (n.1-88472C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) | |
5 | g.36976106C>T | CA359485802 | NIPBL | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.819C>T c.1-88472C>T (n.1-88472C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) | |
5 | g.36976107T>A | CA444095047 | NIPBL | c.1200T>A (p.Thr400=) n.820T>A c.1-88471T>A (n.1-88471T>A) c.456T>A (p.Thr152=) c.540T>A (p.Thr180=) | |
5 | g.36976107T>C | CA444095049 | NIPBL | c.1200T>C (p.Thr400=) n.820T>C c.1-88471T>C (n.1-88471T>C) c.456T>C (p.Thr152=) c.540T>C (p.Thr180=) |