Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976093T>ACA359485707NIPBLc.1186T>A (p.Tyr396Asn)
n.806T>A
c.1-88485T>A (n.1-88485T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
5g.36976093T>CCA359485709NIPBLc.1186T>C (p.Tyr396His)
n.806T>C
c.1-88485T>C (n.1-88485T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
5g.36976093T>GCA359485711NIPBLc.1186T>G (p.Tyr396Asp)
n.806T>G
c.1-88485T>G (n.1-88485T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
5g.36976094A>CCA359485716NIPBLc.1187A>C (p.Tyr396Ser)
n.807A>C
c.1-88484A>C (n.1-88484A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
5g.36976094A>GCA359485721NIPBLc.1187A>G (p.Tyr396Cys)
n.807A>G
c.1-88484A>G (n.1-88484A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
5g.36976094A>TCA359485718NIPBLc.1187A>T (p.Tyr396Phe)
n.807A>T
c.1-88484A>T (n.1-88484A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
5g.36976095C>ACA359485724NIPBLc.1188C>A (p.Tyr396Ter)
n.808C>A
c.1-88483C>A (n.1-88483C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
5g.36976095C=CA1539569388NIPBLc.1188C= (p.Tyr396=)
n.808C=
c.1-88483C= (n.1-88483C=)
c.444C= (p.Tyr148=)
c.528C= (p.Tyr176=)
5g.36976095C>GCA359485726NIPBLc.1188C>G (p.Tyr396Ter)
n.808C>G
c.1-88483C>G (n.1-88483C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
5g.36976095C>TCA444095006NIPBLc.1188C>T (p.Tyr396=)
n.808C>T
c.1-88483C>T (n.1-88483C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976096C>ACA3235989NIPBLc.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.809C>A
c.1-88482C>A (n.1-88482C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976096C=CA1539569393NIPBLc.1189C= (p.Pro397=)
n.809C=
c.1-88482C= (n.1-88482C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.529C= (p.Pro177=)
5g.36976096C>GCA359485733NIPBLc.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.809C>G
c.1-88482C>G (n.1-88482C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
5g.36976096C>TCA359485736NIPBLc.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.809C>T
c.1-88482C>T (n.1-88482C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
5g.36976097C>ACA359485741NIPBLc.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.810C>A
c.1-88481C>A (n.1-88481C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
5g.36976097C>GCA359485743NIPBLc.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.810C>G
c.1-88481C>G (n.1-88481C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
5g.36976097C>TCA359485746NIPBLc.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.810C>T
c.1-88481C>T (n.1-88481C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
5g.36976098A>CCA444095010NIPBLc.1191A>C (p.Pro397=)
n.811A>C
c.1-88480A>C (n.1-88480A>C)
c.447A>C (p.Pro149=)
c.531A>C (p.Pro177=)
5g.36976098A>GCA444095013NIPBLc.1191A>G (p.Pro397=)
n.811A>G
c.1-88480A>G (n.1-88480A>G)
c.447A>G (p.Pro149=)
c.531A>G (p.Pro177=)
5g.36976098A>TCA444095017NIPBLc.1191A>T (p.Pro397=)
n.811A>T
c.1-88480A>T (n.1-88480A>T)
c.447A>T (p.Pro149=)
c.531A>T (p.Pro177=)
5g.36976099G>ACA359485752NIPBLc.1192G>A (p.Gly398Arg)
n.812G>A
c.1-88479G>A (n.1-88479G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976099G>CCA359485755NIPBLc.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.812G>C
c.1-88479G>C (n.1-88479G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
5g.36976099G=CA1539569399NIPBLc.1192G= (p.Gly398=)
n.812G=
c.1-88479G= (n.1-88479G=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.532G= (p.Gly178=)
5g.36976099G>TCA359485758NIPBLc.1192G>T (p.Gly398Ter)
n.812G>T
c.1-88479G>T (n.1-88479G>T)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
5g.36976100G>ACA3235990NIPBLc.1193G>A (p.Gly398Glu)
n.813G>A
c.1-88478G>A (n.1-88478G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976100G>CCA359485759NIPBLc.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.813G>C
c.1-88478G>C (n.1-88478G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
5g.36976100G=CA1539569401NIPBLc.1193G= (p.Gly398=)
n.813G=
c.1-88478G= (n.1-88478G=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.533G= (p.Gly178=)
5g.36976100G>TCA359485760NIPBLc.1193G>T (p.Gly398Val)
n.813G>T
c.1-88478G>T (n.1-88478G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
5g.36976101A=CA1539569405NIPBLc.1194A= (p.Gly398=)
n.814A=
c.1-88477A= (n.1-88477A=)
c.450A= (p.Gly150=)
c.534A= (p.Gly178=)
5g.36976101A>CCA444095024NIPBLc.1194A>C (p.Gly398=)
n.814A>C
c.1-88477A>C (n.1-88477A>C)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.534A>C (p.Gly178=)
5g.36976101A>GCA444095025NIPBLc.1194A>G (p.Gly398=)
n.814A>G
c.1-88477A>G (n.1-88477A>G)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.534A>G (p.Gly178=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976101A>TCA444095027NIPBLc.1194A>T (p.Gly398=)
n.814A>T
c.1-88477A>T (n.1-88477A>T)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.534A>T (p.Gly178=)
5g.36976102C>ACA359485763NIPBLc.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.815C>A
c.1-88476C>A (n.1-88476C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
5g.36976102C>GCA359485765NIPBLc.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.815C>G
c.1-88476C>G (n.1-88476C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
5g.36976102C>TCA359485768NIPBLc.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.815C>T
c.1-88476C>T (n.1-88476C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
5g.36976103A=CA1539569412NIPBLc.1196A= (p.Gln399=)
n.816A=
c.1-88475A= (n.1-88475A=)
c.452A= (p.Gln151=)
c.536A= (p.Gln179=)
5g.36976103A>CCA359485773NIPBLc.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.816A>C
c.1-88475A>C (n.1-88475A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
5g.36976103A>GCA359485774NIPBLc.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.816A>G
c.1-88475A>G (n.1-88475A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
5g.36976103A>TCA359485782NIPBLc.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.816A>T
c.1-88475A>T (n.1-88475A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976104G>ACA444095040NIPBLc.1197G>A (p.Gln399=)
n.817G>A
c.1-88474G>A (n.1-88474G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.537G>A (p.Gln179=)
5g.36976104G>CCA359485786NIPBLc.1197G>C (p.Gln399His)
n.817G>C
c.1-88474G>C (n.1-88474G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.537G>C (p.Gln179His)
5g.36976104G>TCA359485788NIPBLc.1197G>T (p.Gln399His)
n.817G>T
c.1-88474G>T (n.1-88474G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.537G>T (p.Gln179His)
5g.36976105A>CCA359485793NIPBLc.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.818A>C
c.1-88473A>C (n.1-88473A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
5g.36976105A>GCA359485797NIPBLc.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.818A>G
c.1-88473A>G (n.1-88473A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
5g.36976105A>TCA359485800NIPBLc.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.818A>T
c.1-88473A>T (n.1-88473A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
5g.36976106C>ACA359485805NIPBLc.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.819C>A
c.1-88472C>A (n.1-88472C>A)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
5g.36976106C>GCA359485809NIPBLc.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.819C>G
c.1-88472C>G (n.1-88472C>G)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
5g.36976106C>TCA359485802NIPBLc.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.819C>T
c.1-88472C>T (n.1-88472C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
5g.36976107T>ACA444095047NIPBLc.1200T>A (p.Thr400=)
n.820T>A
c.1-88471T>A (n.1-88471T>A)
c.456T>A (p.Thr152=)
c.540T>A (p.Thr180=)
5g.36976107T>CCA444095049NIPBLc.1200T>C (p.Thr400=)
n.820T>C
c.1-88471T>C (n.1-88471T>C)
c.456T>C (p.Thr152=)
c.540T>C (p.Thr180=)

Number of alleles fetched