Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976088T>ACA359485674NIPBLc.1181T>A (p.Val394Glu)
n.801T>A
c.1-88490T>A (n.1-88490T>A)
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
5g.36976088T>CCA359485669NIPBLc.1181T>C (p.Val394Ala)
n.801T>C
c.1-88490T>C (n.1-88490T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
5g.36976088T>GCA359485672NIPBLc.1181T>G (p.Val394Gly)
n.801T>G
c.1-88490T>G (n.1-88490T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
5g.36976089G>ACA444094980NIPBLc.1182G>A (p.Val394=)
n.802G>A
c.1-88489G>A (n.1-88489G>A)
c.438G>A (p.Val146=)
c.522G>A (p.Val174=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976089G>CCA444094983NIPBLc.1182G>C (p.Val394=)
n.802G>C
c.1-88489G>C (n.1-88489G>C)
c.438G>C (p.Val146=)
c.522G>C (p.Val174=)
5g.36976089G=CA1539569370NIPBLc.1182G= (p.Val394=)
n.802G=
c.1-88489G= (n.1-88489G=)
c.438G= (p.Val146=)
c.522G= (p.Val174=)
5g.36976089G>TCA444094988NIPBLc.1182G>T (p.Val394=)
n.802G>T
c.1-88489G>T (n.1-88489G>T)
c.438G>T (p.Val146=)
c.522G>T (p.Val174=)
5g.36976090C>ACA359485679NIPBLc.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.803C>A
c.1-88488C>A (n.1-88488C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
5g.36976090C=CA1539569377NIPBLc.1183C= (p.Gln395=)
n.803C=
c.1-88488C= (n.1-88488C=)
c.439C= (p.Gln147=)
c.523C= (p.Gln175=)
5g.36976090C>GCA359485682NIPBLc.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.803C>G
c.1-88488C>G (n.1-88488C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
5g.36976090C>TCA271961NIPBLc.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.803C>T
c.1-88488C>T (n.1-88488C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
ClinVar dbSNP
5g.36976091A>CCA359485688NIPBLc.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.804A>C
c.1-88487A>C (n.1-88487A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
5g.36976091A>GCA359485691NIPBLc.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.804A>G
c.1-88487A>G (n.1-88487A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
gnomAD v4
5g.36976091A>TCA359485693NIPBLc.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.804A>T
c.1-88487A>T (n.1-88487A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
5g.36976092G>ACA444094992NIPBLc.1185G>A (p.Gln395=)
n.805G>A
c.1-88486G>A (n.1-88486G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.525G>A (p.Gln175=)
5g.36976092G>CCA359485700NIPBLc.1185G>C (p.Gln395His)
n.805G>C
c.1-88486G>C (n.1-88486G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.525G>C (p.Gln175His)
5g.36976092G>TCA359485704NIPBLc.1185G>T (p.Gln395His)
n.805G>T
c.1-88486G>T (n.1-88486G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.525G>T (p.Gln175His)
5g.36976093T>ACA359485707NIPBLc.1186T>A (p.Tyr396Asn)
n.806T>A
c.1-88485T>A (n.1-88485T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
5g.36976093T>CCA359485709NIPBLc.1186T>C (p.Tyr396His)
n.806T>C
c.1-88485T>C (n.1-88485T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
5g.36976093T>GCA359485711NIPBLc.1186T>G (p.Tyr396Asp)
n.806T>G
c.1-88485T>G (n.1-88485T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
5g.36976094A>CCA359485716NIPBLc.1187A>C (p.Tyr396Ser)
n.807A>C
c.1-88484A>C (n.1-88484A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
5g.36976094A>GCA359485721NIPBLc.1187A>G (p.Tyr396Cys)
n.807A>G
c.1-88484A>G (n.1-88484A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
5g.36976094A>TCA359485718NIPBLc.1187A>T (p.Tyr396Phe)
n.807A>T
c.1-88484A>T (n.1-88484A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
5g.36976095C>ACA359485724NIPBLc.1188C>A (p.Tyr396Ter)
n.808C>A
c.1-88483C>A (n.1-88483C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
5g.36976095C=CA1539569388NIPBLc.1188C= (p.Tyr396=)
n.808C=
c.1-88483C= (n.1-88483C=)
c.444C= (p.Tyr148=)
c.528C= (p.Tyr176=)
5g.36976095C>GCA359485726NIPBLc.1188C>G (p.Tyr396Ter)
n.808C>G
c.1-88483C>G (n.1-88483C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
5g.36976095C>TCA444095006NIPBLc.1188C>T (p.Tyr396=)
n.808C>T
c.1-88483C>T (n.1-88483C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976096C>ACA3235989NIPBLc.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.809C>A
c.1-88482C>A (n.1-88482C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976096C=CA1539569393NIPBLc.1189C= (p.Pro397=)
n.809C=
c.1-88482C= (n.1-88482C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.529C= (p.Pro177=)
5g.36976096C>GCA359485733NIPBLc.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.809C>G
c.1-88482C>G (n.1-88482C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
5g.36976096C>TCA359485736NIPBLc.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.809C>T
c.1-88482C>T (n.1-88482C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
5g.36976097C>ACA359485741NIPBLc.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.810C>A
c.1-88481C>A (n.1-88481C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
5g.36976097C>GCA359485743NIPBLc.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.810C>G
c.1-88481C>G (n.1-88481C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
5g.36976097C>TCA359485746NIPBLc.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.810C>T
c.1-88481C>T (n.1-88481C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
5g.36976098A>CCA444095010NIPBLc.1191A>C (p.Pro397=)
n.811A>C
c.1-88480A>C (n.1-88480A>C)
c.447A>C (p.Pro149=)
c.531A>C (p.Pro177=)
5g.36976098A>GCA444095013NIPBLc.1191A>G (p.Pro397=)
n.811A>G
c.1-88480A>G (n.1-88480A>G)
c.447A>G (p.Pro149=)
c.531A>G (p.Pro177=)
5g.36976098A>TCA444095017NIPBLc.1191A>T (p.Pro397=)
n.811A>T
c.1-88480A>T (n.1-88480A>T)
c.447A>T (p.Pro149=)
c.531A>T (p.Pro177=)
5g.36976099G>ACA359485752NIPBLc.1192G>A (p.Gly398Arg)
n.812G>A
c.1-88479G>A (n.1-88479G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976099G>CCA359485755NIPBLc.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.812G>C
c.1-88479G>C (n.1-88479G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
5g.36976099G=CA1539569399NIPBLc.1192G= (p.Gly398=)
n.812G=
c.1-88479G= (n.1-88479G=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.532G= (p.Gly178=)
5g.36976099G>TCA359485758NIPBLc.1192G>T (p.Gly398Ter)
n.812G>T
c.1-88479G>T (n.1-88479G>T)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
5g.36976100G>ACA3235990NIPBLc.1193G>A (p.Gly398Glu)
n.813G>A
c.1-88478G>A (n.1-88478G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976100G>CCA359485759NIPBLc.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.813G>C
c.1-88478G>C (n.1-88478G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
5g.36976100G=CA1539569401NIPBLc.1193G= (p.Gly398=)
n.813G=
c.1-88478G= (n.1-88478G=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.533G= (p.Gly178=)
5g.36976100G>TCA359485760NIPBLc.1193G>T (p.Gly398Val)
n.813G>T
c.1-88478G>T (n.1-88478G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
5g.36976101A=CA1539569405NIPBLc.1194A= (p.Gly398=)
n.814A=
c.1-88477A= (n.1-88477A=)
c.450A= (p.Gly150=)
c.534A= (p.Gly178=)
5g.36976101A>CCA444095024NIPBLc.1194A>C (p.Gly398=)
n.814A>C
c.1-88477A>C (n.1-88477A>C)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.534A>C (p.Gly178=)
5g.36976101A>GCA444095025NIPBLc.1194A>G (p.Gly398=)
n.814A>G
c.1-88477A>G (n.1-88477A>G)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.534A>G (p.Gly178=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976101A>TCA444095027NIPBLc.1194A>T (p.Gly398=)
n.814A>T
c.1-88477A>T (n.1-88477A>T)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.534A>T (p.Gly178=)
5g.36976102C>ACA359485763NIPBLc.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.815C>A
c.1-88476C>A (n.1-88476C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)

Number of alleles fetched