Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976087G>A | CA359485655 | NIPBL | c.1180G>A (p.Val394Met) n.800G>A c.1-88491G>A (n.1-88491G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.520G>A (p.Val174Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976087G>C | CA359485660 | NIPBL | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.800G>C c.1-88491G>C (n.1-88491G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) | |
5 | g.36976087G= | CA1539569367 | NIPBL | c.1180G= (p.Val394=) n.800G= c.1-88491G= (n.1-88491G=) c.436G= (p.Val146=) c.520G= (p.Val174=) | |
5 | g.36976087G>T | CA359485663 | NIPBL | c.1180G>T (p.Val394Leu) n.800G>T c.1-88491G>T (n.1-88491G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) | |
5 | g.36976088T>A | CA359485674 | NIPBL | c.1181T>A (p.Val394Glu) n.801T>A c.1-88490T>A (n.1-88490T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) | |
5 | g.36976088T>C | CA359485669 | NIPBL | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.801T>C c.1-88490T>C (n.1-88490T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) | |
5 | g.36976088T>G | CA359485672 | NIPBL | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.801T>G c.1-88490T>G (n.1-88490T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) | |
5 | g.36976089G>A | CA444094980 | NIPBL | c.1182G>A (p.Val394=) n.802G>A c.1-88489G>A (n.1-88489G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.522G>A (p.Val174=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976089G>C | CA444094983 | NIPBL | c.1182G>C (p.Val394=) n.802G>C c.1-88489G>C (n.1-88489G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.522G>C (p.Val174=) | |
5 | g.36976089G= | CA1539569370 | NIPBL | c.1182G= (p.Val394=) n.802G= c.1-88489G= (n.1-88489G=) c.438G= (p.Val146=) c.522G= (p.Val174=) | |
5 | g.36976089G>T | CA444094988 | NIPBL | c.1182G>T (p.Val394=) n.802G>T c.1-88489G>T (n.1-88489G>T) c.438G>T (p.Val146=) c.522G>T (p.Val174=) | |
5 | g.36976090C>A | CA359485679 | NIPBL | c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.803C>A c.1-88488C>A (n.1-88488C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) | |
5 | g.36976090C= | CA1539569377 | NIPBL | c.1183C= (p.Gln395=) n.803C= c.1-88488C= (n.1-88488C=) c.439C= (p.Gln147=) c.523C= (p.Gln175=) | |
5 | g.36976090C>G | CA359485682 | NIPBL | c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.803C>G c.1-88488C>G (n.1-88488C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) | |
5 | g.36976090C>T | CA271961 | NIPBL | c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.803C>T c.1-88488C>T (n.1-88488C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976091A>C | CA359485688 | NIPBL | c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.804A>C c.1-88487A>C (n.1-88487A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
5 | g.36976091A>G | CA359485691 | NIPBL | c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.804A>G c.1-88487A>G (n.1-88487A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36976091A>T | CA359485693 | NIPBL | c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.804A>T c.1-88487A>T (n.1-88487A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
5 | g.36976092G>A | CA444094992 | NIPBL | c.1185G>A (p.Gln395=) n.805G>A c.1-88486G>A (n.1-88486G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.525G>A (p.Gln175=) | |
5 | g.36976092G>C | CA359485700 | NIPBL | c.1185G>C (p.Gln395His) n.805G>C c.1-88486G>C (n.1-88486G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.525G>C (p.Gln175His) | |
5 | g.36976092G>T | CA359485704 | NIPBL | c.1185G>T (p.Gln395His) n.805G>T c.1-88486G>T (n.1-88486G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.525G>T (p.Gln175His) | |
5 | g.36976093T>A | CA359485707 | NIPBL | c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.806T>A c.1-88485T>A (n.1-88485T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) | |
5 | g.36976093T>C | CA359485709 | NIPBL | c.1186T>C (p.Tyr396His) n.806T>C c.1-88485T>C (n.1-88485T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.526T>C (p.Tyr176His) | |
5 | g.36976093T>G | CA359485711 | NIPBL | c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.806T>G c.1-88485T>G (n.1-88485T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) | |
5 | g.36976094A>C | CA359485716 | NIPBL | c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.807A>C c.1-88484A>C (n.1-88484A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) | |
5 | g.36976094A>G | CA359485721 | NIPBL | c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.807A>G c.1-88484A>G (n.1-88484A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) | |
5 | g.36976094A>T | CA359485718 | NIPBL | c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.807A>T c.1-88484A>T (n.1-88484A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) | |
5 | g.36976095C>A | CA359485724 | NIPBL | c.1188C>A (p.Tyr396Ter) n.808C>A c.1-88483C>A (n.1-88483C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) | |
5 | g.36976095C= | CA1539569388 | NIPBL | c.1188C= (p.Tyr396=) n.808C= c.1-88483C= (n.1-88483C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.528C= (p.Tyr176=) | |
5 | g.36976095C>G | CA359485726 | NIPBL | c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.808C>G c.1-88483C>G (n.1-88483C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) | |
5 | g.36976095C>T | CA444095006 | NIPBL | c.1188C>T (p.Tyr396=) n.808C>T c.1-88483C>T (n.1-88483C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.528C>T (p.Tyr176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976096C>A | CA3235989 | NIPBL | c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.809C>A c.1-88482C>A (n.1-88482C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976096C= | CA1539569393 | NIPBL | c.1189C= (p.Pro397=) n.809C= c.1-88482C= (n.1-88482C=) c.445C= (p.Pro149=) c.529C= (p.Pro177=) | |
5 | g.36976096C>G | CA359485733 | NIPBL | c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.809C>G c.1-88482C>G (n.1-88482C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
5 | g.36976096C>T | CA359485736 | NIPBL | c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.809C>T c.1-88482C>T (n.1-88482C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | |
5 | g.36976097C>A | CA359485741 | NIPBL | c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.810C>A c.1-88481C>A (n.1-88481C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) | |
5 | g.36976097C>G | CA359485743 | NIPBL | c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.810C>G c.1-88481C>G (n.1-88481C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
5 | g.36976097C>T | CA359485746 | NIPBL | c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.810C>T c.1-88481C>T (n.1-88481C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | |
5 | g.36976098A>C | CA444095010 | NIPBL | c.1191A>C (p.Pro397=) n.811A>C c.1-88480A>C (n.1-88480A>C) c.447A>C (p.Pro149=) c.531A>C (p.Pro177=) | |
5 | g.36976098A>G | CA444095013 | NIPBL | c.1191A>G (p.Pro397=) n.811A>G c.1-88480A>G (n.1-88480A>G) c.447A>G (p.Pro149=) c.531A>G (p.Pro177=) | |
5 | g.36976098A>T | CA444095017 | NIPBL | c.1191A>T (p.Pro397=) n.811A>T c.1-88480A>T (n.1-88480A>T) c.447A>T (p.Pro149=) c.531A>T (p.Pro177=) | |
5 | g.36976099G>A | CA359485752 | NIPBL | c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.812G>A c.1-88479G>A (n.1-88479G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976099G>C | CA359485755 | NIPBL | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.812G>C c.1-88479G>C (n.1-88479G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) | |
5 | g.36976099G= | CA1539569399 | NIPBL | c.1192G= (p.Gly398=) n.812G= c.1-88479G= (n.1-88479G=) c.448G= (p.Gly150=) c.532G= (p.Gly178=) | |
5 | g.36976099G>T | CA359485758 | NIPBL | c.1192G>T (p.Gly398Ter) n.812G>T c.1-88479G>T (n.1-88479G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) | |
5 | g.36976100G>A | CA3235990 | NIPBL | c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.813G>A c.1-88478G>A (n.1-88478G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976100G>C | CA359485759 | NIPBL | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.813G>C c.1-88478G>C (n.1-88478G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) | |
5 | g.36976100G= | CA1539569401 | NIPBL | c.1193G= (p.Gly398=) n.813G= c.1-88478G= (n.1-88478G=) c.449G= (p.Gly150=) c.533G= (p.Gly178=) | |
5 | g.36976100G>T | CA359485760 | NIPBL | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.813G>T c.1-88478G>T (n.1-88478G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.533G>T (p.Gly178Val) | |
5 | g.36976101A= | CA1539569405 | NIPBL | c.1194A= (p.Gly398=) n.814A= c.1-88477A= (n.1-88477A=) c.450A= (p.Gly150=) c.534A= (p.Gly178=) |