Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976082T>A | CA359485601 | NIPBL | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.795T>A c.1-88496T>A (n.1-88496T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) | |
5 | g.36976082T>C | CA359485609 | NIPBL | c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.795T>C c.1-88496T>C (n.1-88496T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) | |
5 | g.36976082T>G | CA359485604 | NIPBL | c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.795T>G c.1-88496T>G (n.1-88496T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) | |
5 | g.36976083T>A | CA359485614 | NIPBL | c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.796T>A c.1-88495T>A (n.1-88495T>A) c.432T>A (p.Phe144Leu) c.516T>A (p.Phe172Leu) | |
5 | g.36976083T>C | CA444094956 | NIPBL | c.1176T>C (p.Phe392=) n.796T>C c.1-88495T>C (n.1-88495T>C) c.432T>C (p.Phe144=) c.516T>C (p.Phe172=) | |
5 | g.36976083T>G | CA359485625 | NIPBL | c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.796T>G c.1-88495T>G (n.1-88495T>G) c.432T>G (p.Phe144Leu) c.516T>G (p.Phe172Leu) | |
5 | g.36976084A>C | CA359485628 | NIPBL | c.1177A>C (p.Asn393His) n.797A>C c.1-88494A>C (n.1-88494A>C) c.433A>C (p.Asn145His) c.517A>C (p.Asn173His) | gnomAD v4 |
5 | g.36976084A>G | CA359485632 | NIPBL | c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.797A>G c.1-88494A>G (n.1-88494A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) | |
5 | g.36976084A>T | CA359485636 | NIPBL | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.797A>T c.1-88494A>T (n.1-88494A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) | |
5 | g.36976085A= | CA1539569362 | NIPBL | c.1178A= (p.Asn393=) n.798A= c.1-88493A= (n.1-88493A=) c.434A= (p.Asn145=) c.518A= (p.Asn173=) | |
5 | g.36976085A>C | CA359485640 | NIPBL | c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.798A>C c.1-88493A>C (n.1-88493A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) | |
5 | g.36976085A>G | CA117031716 | NIPBL | c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.798A>G c.1-88493A>G (n.1-88493A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976085A>T | CA359485647 | NIPBL | c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.798A>T c.1-88493A>T (n.1-88493A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) | |
5 | g.36976086T>A | CA359485651 | NIPBL | c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.799T>A c.1-88492T>A (n.1-88492T>A) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) | |
5 | g.36976086T>C | CA444094967 | NIPBL | c.1179T>C (p.Asn393=) n.799T>C c.1-88492T>C (n.1-88492T>C) c.435T>C (p.Asn145=) c.519T>C (p.Asn173=) | |
5 | g.36976086T>G | CA359485652 | NIPBL | c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.799T>G c.1-88492T>G (n.1-88492T>G) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976086T= | CA1539569365 | NIPBL | c.1179T= (p.Asn393=) n.799T= c.1-88492T= (n.1-88492T=) c.435T= (p.Asn145=) c.519T= (p.Asn173=) | |
5 | g.36976087G>A | CA359485655 | NIPBL | c.1180G>A (p.Val394Met) n.800G>A c.1-88491G>A (n.1-88491G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.520G>A (p.Val174Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976087G>C | CA359485660 | NIPBL | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.800G>C c.1-88491G>C (n.1-88491G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) | |
5 | g.36976087G= | CA1539569367 | NIPBL | c.1180G= (p.Val394=) n.800G= c.1-88491G= (n.1-88491G=) c.436G= (p.Val146=) c.520G= (p.Val174=) | |
5 | g.36976087G>T | CA359485663 | NIPBL | c.1180G>T (p.Val394Leu) n.800G>T c.1-88491G>T (n.1-88491G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) | |
5 | g.36976088T>A | CA359485674 | NIPBL | c.1181T>A (p.Val394Glu) n.801T>A c.1-88490T>A (n.1-88490T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) | |
5 | g.36976088T>C | CA359485669 | NIPBL | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.801T>C c.1-88490T>C (n.1-88490T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) | |
5 | g.36976088T>G | CA359485672 | NIPBL | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.801T>G c.1-88490T>G (n.1-88490T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) | |
5 | g.36976089G>A | CA444094980 | NIPBL | c.1182G>A (p.Val394=) n.802G>A c.1-88489G>A (n.1-88489G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.522G>A (p.Val174=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976089G>C | CA444094983 | NIPBL | c.1182G>C (p.Val394=) n.802G>C c.1-88489G>C (n.1-88489G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.522G>C (p.Val174=) | |
5 | g.36976089G= | CA1539569370 | NIPBL | c.1182G= (p.Val394=) n.802G= c.1-88489G= (n.1-88489G=) c.438G= (p.Val146=) c.522G= (p.Val174=) | |
5 | g.36976089G>T | CA444094988 | NIPBL | c.1182G>T (p.Val394=) n.802G>T c.1-88489G>T (n.1-88489G>T) c.438G>T (p.Val146=) c.522G>T (p.Val174=) | |
5 | g.36976090C>A | CA359485679 | NIPBL | c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.803C>A c.1-88488C>A (n.1-88488C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) | |
5 | g.36976090C= | CA1539569377 | NIPBL | c.1183C= (p.Gln395=) n.803C= c.1-88488C= (n.1-88488C=) c.439C= (p.Gln147=) c.523C= (p.Gln175=) | |
5 | g.36976090C>G | CA359485682 | NIPBL | c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.803C>G c.1-88488C>G (n.1-88488C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) | |
5 | g.36976090C>T | CA271961 | NIPBL | c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.803C>T c.1-88488C>T (n.1-88488C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976091A>C | CA359485688 | NIPBL | c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.804A>C c.1-88487A>C (n.1-88487A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
5 | g.36976091A>G | CA359485691 | NIPBL | c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.804A>G c.1-88487A>G (n.1-88487A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.36976091A>T | CA359485693 | NIPBL | c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.804A>T c.1-88487A>T (n.1-88487A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
5 | g.36976092G>A | CA444094992 | NIPBL | c.1185G>A (p.Gln395=) n.805G>A c.1-88486G>A (n.1-88486G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.525G>A (p.Gln175=) | |
5 | g.36976092G>C | CA359485700 | NIPBL | c.1185G>C (p.Gln395His) n.805G>C c.1-88486G>C (n.1-88486G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.525G>C (p.Gln175His) | |
5 | g.36976092G>T | CA359485704 | NIPBL | c.1185G>T (p.Gln395His) n.805G>T c.1-88486G>T (n.1-88486G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.525G>T (p.Gln175His) | |
5 | g.36976093T>A | CA359485707 | NIPBL | c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.806T>A c.1-88485T>A (n.1-88485T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) | |
5 | g.36976093T>C | CA359485709 | NIPBL | c.1186T>C (p.Tyr396His) n.806T>C c.1-88485T>C (n.1-88485T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.526T>C (p.Tyr176His) | |
5 | g.36976093T>G | CA359485711 | NIPBL | c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.806T>G c.1-88485T>G (n.1-88485T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) | |
5 | g.36976094A>C | CA359485716 | NIPBL | c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.807A>C c.1-88484A>C (n.1-88484A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) | |
5 | g.36976094A>G | CA359485721 | NIPBL | c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.807A>G c.1-88484A>G (n.1-88484A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) | |
5 | g.36976094A>T | CA359485718 | NIPBL | c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.807A>T c.1-88484A>T (n.1-88484A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) | |
5 | g.36976095C>A | CA359485724 | NIPBL | c.1188C>A (p.Tyr396Ter) n.808C>A c.1-88483C>A (n.1-88483C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) | |
5 | g.36976095C= | CA1539569388 | NIPBL | c.1188C= (p.Tyr396=) n.808C= c.1-88483C= (n.1-88483C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.528C= (p.Tyr176=) | |
5 | g.36976095C>G | CA359485726 | NIPBL | c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.808C>G c.1-88483C>G (n.1-88483C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) | |
5 | g.36976095C>T | CA444095006 | NIPBL | c.1188C>T (p.Tyr396=) n.808C>T c.1-88483C>T (n.1-88483C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.528C>T (p.Tyr176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976096C>A | CA3235989 | NIPBL | c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.809C>A c.1-88482C>A (n.1-88482C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976096C= | CA1539569393 | NIPBL | c.1189C= (p.Pro397=) n.809C= c.1-88482C= (n.1-88482C=) c.445C= (p.Pro149=) c.529C= (p.Pro177=) |