Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976079C>ACA359485575NIPBLc.1172C>A (p.Pro391His)
n.792C>A
c.1-88499C>A (n.1-88499C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.512C>A (p.Pro171His)
5g.36976079C=CA1539569356NIPBLc.1172C= (p.Pro391=)
n.792C=
c.1-88499C= (n.1-88499C=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.512C= (p.Pro171=)
5g.36976079C>GCA359485584NIPBLc.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.792C>G
c.1-88499C>G (n.1-88499C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
5g.36976079C>TCA359485579NIPBLc.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.792C>T
c.1-88499C>T (n.1-88499C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976080T>ACA444094940NIPBLc.1173T>A (p.Pro391=)
n.793T>A
c.1-88498T>A (n.1-88498T>A)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.513T>A (p.Pro171=)
5g.36976080T>CCA444094941NIPBLc.1173T>C (p.Pro391=)
n.793T>C
c.1-88498T>C (n.1-88498T>C)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.513T>C (p.Pro171=)
5g.36976080T>GCA444094943NIPBLc.1173T>G (p.Pro391=)
n.793T>G
c.1-88498T>G (n.1-88498T>G)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.513T>G (p.Pro171=)
5g.36976081T>ACA359485588NIPBLc.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.794T>A
c.1-88497T>A (n.1-88497T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
5g.36976081T>CCA359485594NIPBLc.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.794T>C
c.1-88497T>C (n.1-88497T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
5g.36976081T>GCA359485591NIPBLc.1174T>G (p.Phe392Val)
n.794T>G
c.1-88497T>G (n.1-88497T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
dbSNP
5g.36976081T=CA1539569361NIPBLc.1174T= (p.Phe392=)
n.794T=
c.1-88497T= (n.1-88497T=)
c.430T= (p.Phe144=)
c.514T= (p.Phe172=)
5g.36976082T>ACA359485601NIPBLc.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.795T>A
c.1-88496T>A (n.1-88496T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
5g.36976082T>CCA359485609NIPBLc.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.795T>C
c.1-88496T>C (n.1-88496T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
5g.36976082T>GCA359485604NIPBLc.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.795T>G
c.1-88496T>G (n.1-88496T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
5g.36976083T>ACA359485614NIPBLc.1176T>A (p.Phe392Leu)
n.796T>A
c.1-88495T>A (n.1-88495T>A)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
5g.36976083T>CCA444094956NIPBLc.1176T>C (p.Phe392=)
n.796T>C
c.1-88495T>C (n.1-88495T>C)
c.432T>C (p.Phe144=)
c.516T>C (p.Phe172=)
5g.36976083T>GCA359485625NIPBLc.1176T>G (p.Phe392Leu)
n.796T>G
c.1-88495T>G (n.1-88495T>G)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
5g.36976084A>CCA359485628NIPBLc.1177A>C (p.Asn393His)
n.797A>C
c.1-88494A>C (n.1-88494A>C)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.517A>C (p.Asn173His)
gnomAD v4
5g.36976084A>GCA359485632NIPBLc.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.797A>G
c.1-88494A>G (n.1-88494A>G)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
5g.36976084A>TCA359485636NIPBLc.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.797A>T
c.1-88494A>T (n.1-88494A>T)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
5g.36976085A=CA1539569362NIPBLc.1178A= (p.Asn393=)
n.798A=
c.1-88493A= (n.1-88493A=)
c.434A= (p.Asn145=)
c.518A= (p.Asn173=)
5g.36976085A>CCA359485640NIPBLc.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.798A>C
c.1-88493A>C (n.1-88493A>C)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
5g.36976085A>GCA117031716NIPBLc.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.798A>G
c.1-88493A>G (n.1-88493A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976085A>TCA359485647NIPBLc.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.798A>T
c.1-88493A>T (n.1-88493A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
5g.36976086T>ACA359485651NIPBLc.1179T>A (p.Asn393Lys)
n.799T>A
c.1-88492T>A (n.1-88492T>A)
c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
5g.36976086T>CCA444094967NIPBLc.1179T>C (p.Asn393=)
n.799T>C
c.1-88492T>C (n.1-88492T>C)
c.435T>C (p.Asn145=)
c.519T>C (p.Asn173=)
5g.36976086T>GCA359485652NIPBLc.1179T>G (p.Asn393Lys)
n.799T>G
c.1-88492T>G (n.1-88492T>G)
c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976086T=CA1539569365NIPBLc.1179T= (p.Asn393=)
n.799T=
c.1-88492T= (n.1-88492T=)
c.435T= (p.Asn145=)
c.519T= (p.Asn173=)
5g.36976087G>ACA359485655NIPBLc.1180G>A (p.Val394Met)
n.800G>A
c.1-88491G>A (n.1-88491G>A)
c.436G>A (p.Val146Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976087G>CCA359485660NIPBLc.1180G>C (p.Val394Leu)
n.800G>C
c.1-88491G>C (n.1-88491G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
5g.36976087G=CA1539569367NIPBLc.1180G= (p.Val394=)
n.800G=
c.1-88491G= (n.1-88491G=)
c.436G= (p.Val146=)
c.520G= (p.Val174=)
5g.36976087G>TCA359485663NIPBLc.1180G>T (p.Val394Leu)
n.800G>T
c.1-88491G>T (n.1-88491G>T)
c.436G>T (p.Val146Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
5g.36976088T>ACA359485674NIPBLc.1181T>A (p.Val394Glu)
n.801T>A
c.1-88490T>A (n.1-88490T>A)
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
5g.36976088T>CCA359485669NIPBLc.1181T>C (p.Val394Ala)
n.801T>C
c.1-88490T>C (n.1-88490T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
5g.36976088T>GCA359485672NIPBLc.1181T>G (p.Val394Gly)
n.801T>G
c.1-88490T>G (n.1-88490T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
5g.36976089G>ACA444094980NIPBLc.1182G>A (p.Val394=)
n.802G>A
c.1-88489G>A (n.1-88489G>A)
c.438G>A (p.Val146=)
c.522G>A (p.Val174=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976089G>CCA444094983NIPBLc.1182G>C (p.Val394=)
n.802G>C
c.1-88489G>C (n.1-88489G>C)
c.438G>C (p.Val146=)
c.522G>C (p.Val174=)
5g.36976089G=CA1539569370NIPBLc.1182G= (p.Val394=)
n.802G=
c.1-88489G= (n.1-88489G=)
c.438G= (p.Val146=)
c.522G= (p.Val174=)
5g.36976089G>TCA444094988NIPBLc.1182G>T (p.Val394=)
n.802G>T
c.1-88489G>T (n.1-88489G>T)
c.438G>T (p.Val146=)
c.522G>T (p.Val174=)
5g.36976090C>ACA359485679NIPBLc.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.803C>A
c.1-88488C>A (n.1-88488C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
5g.36976090C=CA1539569377NIPBLc.1183C= (p.Gln395=)
n.803C=
c.1-88488C= (n.1-88488C=)
c.439C= (p.Gln147=)
c.523C= (p.Gln175=)
5g.36976090C>GCA359485682NIPBLc.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.803C>G
c.1-88488C>G (n.1-88488C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
5g.36976090C>TCA271961NIPBLc.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.803C>T
c.1-88488C>T (n.1-88488C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
ClinVar dbSNP
5g.36976091A>CCA359485688NIPBLc.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.804A>C
c.1-88487A>C (n.1-88487A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
5g.36976091A>GCA359485691NIPBLc.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.804A>G
c.1-88487A>G (n.1-88487A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
gnomAD v4
5g.36976091A>TCA359485693NIPBLc.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.804A>T
c.1-88487A>T (n.1-88487A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
5g.36976092G>ACA444094992NIPBLc.1185G>A (p.Gln395=)
n.805G>A
c.1-88486G>A (n.1-88486G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.525G>A (p.Gln175=)
5g.36976092G>CCA359485700NIPBLc.1185G>C (p.Gln395His)
n.805G>C
c.1-88486G>C (n.1-88486G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.525G>C (p.Gln175His)
5g.36976092G>TCA359485704NIPBLc.1185G>T (p.Gln395His)
n.805G>T
c.1-88486G>T (n.1-88486G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.525G>T (p.Gln175His)
5g.36976093T>ACA359485707NIPBLc.1186T>A (p.Tyr396Asn)
n.806T>A
c.1-88485T>A (n.1-88485T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)

Number of alleles fetched