| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36975991_36975993delinsCTT | CA1539569202 | NIPBL | c.1084_1086delinsCTT (p.Leu362=) n.704_706delinsCTT c.1-88587_1-88585delinsCTT (n.1-88587_1-88585delinsCTT) c.340_342delinsCTT (p.Leu114=) c.424_426delinsCTT (p.Leu142=) | |
| 5 | g.36975991_36975995dup | CA2573332641 | NIPBL | c.1084_1088dup (p.Arg364PhefsTer4) n.704_708dup c.1-88587_1-88583dup (n.1-88587_1-88583dup) c.340_344dup (p.Arg116PhefsTer4) c.424_428dup (p.Arg144PhefsTer4) | |
| 5 | g.36975992T>A | CA359484120 | NIPBL | c.1085T>A (p.Leu362His) n.705T>A c.1-88586T>A (n.1-88586T>A) c.341T>A (p.Leu114His) c.425T>A (p.Leu142His) | |
| 5 | g.36975992T>C | CA359484124 | NIPBL | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.705T>C c.1-88586T>C (n.1-88586T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
| 5 | g.36975992T>G | CA359484128 | NIPBL | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.705T>G c.1-88586T>G (n.1-88586T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
| 5 | g.36975993_36975994del | CA271960 | NIPBL | c.1086_1087del (p.Arg364CysfsTer19) n.706_707del c.1-88585_1-88584del (n.1-88585_1-88584del) c.342_343del (p.Arg116CysfsTer19) c.426_427del (p.Arg144CysfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36975993T>A | CA444095379 | NIPBL | c.1086T>A (p.Leu362=) n.706T>A c.1-88585T>A (n.1-88585T>A) c.342T>A (p.Leu114=) c.426T>A (p.Leu142=) | |
| 5 | g.36975993T>C | CA444095382 | NIPBL | c.1086T>C (p.Leu362=) n.706T>C c.1-88585T>C (n.1-88585T>C) c.342T>C (p.Leu114=) c.426T>C (p.Leu142=) | |
| 5 | g.36975993T>G | CA444095384 | NIPBL | c.1086T>G (p.Leu362=) n.706T>G c.1-88585T>G (n.1-88585T>G) c.342T>G (p.Leu114=) c.426T>G (p.Leu142=) | |
| 5 | g.36975994T>A | CA359484136 | NIPBL | c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.707T>A c.1-88584T>A (n.1-88584T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) | |
| 5 | g.36975994T>C | CA359484138 | NIPBL | c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.707T>C c.1-88584T>C (n.1-88584T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) | |
| 5 | g.36975994T>G | CA359484141 | NIPBL | c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.707T>G c.1-88584T>G (n.1-88584T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) | |
| 5 | g.36975995C>A | CA359484155 | NIPBL | c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.708C>A c.1-88583C>A (n.1-88583C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.428C>A (p.Ser143Tyr) | |
| 5 | g.36975995C>G | CA359484148 | NIPBL | c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.708C>G c.1-88583C>G (n.1-88583C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.428C>G (p.Ser143Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975995C>T | CA359484153 | NIPBL | c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.708C>T c.1-88583C>T (n.1-88583C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.428C>T (p.Ser143Phe) | |
| 5 | g.36975996T>A | CA444095390 | NIPBL | c.1089T>A (p.Ser363=) n.709T>A c.1-88582T>A (n.1-88582T>A) c.345T>A (p.Ser115=) c.429T>A (p.Ser143=) | |
| 5 | g.36975996T>C | CA444095391 | NIPBL | c.1089T>C (p.Ser363=) n.709T>C c.1-88582T>C (n.1-88582T>C) c.345T>C (p.Ser115=) c.429T>C (p.Ser143=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975996T>G | CA444095393 | NIPBL | c.1089T>G (p.Ser363=) n.709T>G c.1-88582T>G (n.1-88582T>G) c.345T>G (p.Ser115=) c.429T>G (p.Ser143=) | |
| 5 | g.36975997C>A | CA359484157 | NIPBL | c.1090C>A (p.Arg364Ser) n.710C>A c.1-88581C>A (n.1-88581C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) | |
| 5 | g.36975997C>G | CA359484161 | NIPBL | c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.710C>G c.1-88581C>G (n.1-88581C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) | |
| 5 | g.36975997C>T | CA359484163 | NIPBL | c.1090C>T (p.Arg364Cys) n.710C>T c.1-88581C>T (n.1-88581C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36975998G>A | CA359484170 | NIPBL | c.1091G>A (p.Arg364His) n.711G>A c.1-88580G>A (n.1-88580G>A) c.347G>A (p.Arg116His) c.431G>A (p.Arg144His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36975998G>C | CA359484173 | NIPBL | c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.711G>C c.1-88580G>C (n.1-88580G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) | |
| 5 | g.36975998G>T | CA359484176 | NIPBL | c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.711G>T c.1-88580G>T (n.1-88580G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) | |
| 5 | g.36975999T>A | CA444095395 | NIPBL | c.1092T>A (p.Arg364=) n.712T>A c.1-88579T>A (n.1-88579T>A) c.348T>A (p.Arg116=) c.432T>A (p.Arg144=) | |
| 5 | g.36975999T>C | CA444095396 | NIPBL | c.1092T>C (p.Arg364=) n.712T>C c.1-88579T>C (n.1-88579T>C) c.348T>C (p.Arg116=) c.432T>C (p.Arg144=) | |
| 5 | g.36975999T>G | CA444095398 | NIPBL | c.1092T>G (p.Arg364=) n.712T>G c.1-88579T>G (n.1-88579T>G) c.348T>G (p.Arg116=) c.432T>G (p.Arg144=) | |
| 5 | g.36976000G>A | CA359484180 | NIPBL | c.1093G>A (p.Val365Ile) n.713G>A c.1-88578G>A (n.1-88578G>A) c.349G>A (p.Val117Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) | dbSNP |
| 5 | g.36976000G>C | CA359484182 | NIPBL | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.713G>C c.1-88578G>C (n.1-88578G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) | |
| 5 | g.36976000G= | CA1539569210 | NIPBL | c.1093G= (p.Val365=) n.713G= c.1-88578G= (n.1-88578G=) c.349G= (p.Val117=) c.433G= (p.Val145=) | |
| 5 | g.36976000G>T | CA359484184 | NIPBL | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.713G>T c.1-88578G>T (n.1-88578G>T) c.349G>T (p.Val117Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) | |
| 5 | g.36976001T>A | CA359484190 | NIPBL | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.714T>A c.1-88577T>A (n.1-88577T>A) c.350T>A (p.Val117Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) | |
| 5 | g.36976001T>C | CA359484195 | NIPBL | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.714T>C c.1-88577T>C (n.1-88577T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) | |
| 5 | g.36976001T>G | CA359484199 | NIPBL | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.714T>G c.1-88577T>G (n.1-88577T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) | |
| 5 | g.36976002A>C | CA444095407 | NIPBL | c.1095A>C (p.Val365=) n.715A>C c.1-88576A>C (n.1-88576A>C) c.351A>C (p.Val117=) c.435A>C (p.Val145=) | |
| 5 | g.36976002A>G | CA444095409 | NIPBL | c.1095A>G (p.Val365=) n.715A>G c.1-88576A>G (n.1-88576A>G) c.351A>G (p.Val117=) c.435A>G (p.Val145=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36976002A>T | CA444095411 | NIPBL | c.1095A>T (p.Val365=) n.715A>T c.1-88576A>T (n.1-88576A>T) c.351A>T (p.Val117=) c.435A>T (p.Val145=) | |
| 5 | g.36976003A>C | CA444095412 | NIPBL | c.1096A>C (p.Arg366=) n.716A>C c.1-88575A>C (n.1-88575A>C) c.352A>C (p.Arg118=) c.436A>C (p.Arg146=) | |
| 5 | g.36976003A>G | CA359484206 | NIPBL | c.1096A>G (p.Arg366Gly) n.716A>G c.1-88575A>G (n.1-88575A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) | |
| 5 | g.36976003A>T | CA359484202 | NIPBL | c.1096A>T (p.Arg366Trp) n.716A>T c.1-88575A>T (n.1-88575A>T) c.352A>T (p.Arg118Trp) c.436A>T (p.Arg146Trp) | |
| 5 | g.36976004G>A | CA359484210 | NIPBL | c.1097G>A (p.Arg366Lys) n.717G>A c.1-88574G>A (n.1-88574G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) | |
| 5 | g.36976004G>C | CA359484214 | NIPBL | c.1097G>C (p.Arg366Thr) n.717G>C c.1-88574G>C (n.1-88574G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) | |
| 5 | g.36976004G>T | CA359484223 | NIPBL | c.1097G>T (p.Arg366Met) n.717G>T c.1-88574G>T (n.1-88574G>T) c.353G>T (p.Arg118Met) c.437G>T (p.Arg146Met) | |
| 5 | g.36976005G>A | CA444095416 | NIPBL | c.1098G>A (p.Arg366=) n.718G>A c.1-88573G>A (n.1-88573G>A) c.354G>A (p.Arg118=) c.438G>A (p.Arg146=) | |
| 5 | g.36976005G>C | CA359484227 | NIPBL | c.1098G>C (p.Arg366Ser) n.718G>C c.1-88573G>C (n.1-88573G>C) c.354G>C (p.Arg118Ser) c.438G>C (p.Arg146Ser) | |
| 5 | g.36976005G>T | CA359484230 | NIPBL | c.1098G>T (p.Arg366Ser) n.718G>T c.1-88573G>T (n.1-88573G>T) c.354G>T (p.Arg118Ser) c.438G>T (p.Arg146Ser) | |
| 5 | g.36976006T>A | CA359484243 | NIPBL | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.719T>A c.1-88572T>A (n.1-88572T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) | |
| 5 | g.36976006T>C | CA359484238 | NIPBL | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.719T>C c.1-88572T>C (n.1-88572T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) | |
| 5 | g.36976006T>G | CA359484233 | NIPBL | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.719T>G c.1-88572T>G (n.1-88572T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) | |
| 5 | g.36976007C>A | CA359484244 | NIPBL | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.720C>A c.1-88571C>A (n.1-88571C>A) c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) |