| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36975930_36975937del | CA559295076 | NIPBL | c.1023_1030del (p.Lys341AsnfsTer3) n.643_650del c.1-88648_1-88641del (n.1-88648_1-88641del) c.279_286del (p.Lys93AsnfsTer3) c.363_370del (p.Lys121AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36975936_36975940delinsAATGT | CA1539569126 | NIPBL | c.1029_1033delinsAATGT (p.Ala343=) n.649_653delinsAATGT c.1-88642_1-88638delinsAATGT (n.1-88642_1-88638delinsAATGT) c.285_289delinsAATGT (p.Ala95=) c.369_373delinsAATGT (p.Ala123=) | |
| 5 | g.36975937A= | CA1539569135 | NIPBL | c.1030A= (p.Met344=) n.650A= c.1-88641A= (n.1-88641A=) c.286A= (p.Met96=) c.370A= (p.Met124=) | |
| 5 | g.36975937A>C | CA359483644 | NIPBL | c.1030A>C (p.Met344Leu) n.650A>C c.1-88641A>C (n.1-88641A>C) c.286A>C (p.Met96Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) | |
| 5 | g.36975937A>G | CA359483645 | NIPBL | c.1030A>G (p.Met344Val) n.650A>G c.1-88641A>G (n.1-88641A>G) c.286A>G (p.Met96Val) c.370A>G (p.Met124Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975937A>T | CA359483648 | NIPBL | c.1030A>T (p.Met344Leu) n.650A>T c.1-88641A>T (n.1-88641A>T) c.286A>T (p.Met96Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36975940_36975943del | CA271956 | NIPBL | c.1033_1036del (p.Tyr345IlefsTer2) n.653_656del c.1-88638_1-88635del (n.1-88638_1-88635del) c.289_292del (p.Tyr97IlefsTer2) c.373_376del (p.Tyr125IlefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36975938T>A | CA359483651 | NIPBL | c.1031T>A (p.Met344Lys) n.651T>A c.1-88640T>A (n.1-88640T>A) c.287T>A (p.Met96Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) | |
| 5 | g.36975938T>C | CA359483652 | NIPBL | c.1031T>C (p.Met344Thr) n.651T>C c.1-88640T>C (n.1-88640T>C) c.287T>C (p.Met96Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975938T>G | CA359483653 | NIPBL | c.1031T>G (p.Met344Arg) n.651T>G c.1-88640T>G (n.1-88640T>G) c.287T>G (p.Met96Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) | |
| 5 | g.36975938T= | CA1539569138 | NIPBL | c.1031T= (p.Met344=) n.651T= c.1-88640T= (n.1-88640T=) c.287T= (p.Met96=) c.371T= (p.Met124=) | |
| 5 | g.36975938_36975939insATA | CA559295077 | NIPBL | c.1031_1032insATA (p.Met344IlefsTer2) n.651_652insATA c.1-88640_1-88639insATA (n.1-88640_1-88639insATA) c.287_288insATA (p.Met96IlefsTer2) c.371_372insATA (p.Met124IlefsTer2) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36975939G>A | CA359483655 | NIPBL | c.1032G>A (p.Met344Ile) n.652G>A c.1-88639G>A (n.1-88639G>A) c.288G>A (p.Met96Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975939G>C | CA359483657 | NIPBL | c.1032G>C (p.Met344Ile) n.652G>C c.1-88639G>C (n.1-88639G>C) c.288G>C (p.Met96Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) | |
| 5 | g.36975939G= | CA1539569140 | NIPBL | c.1032G= (p.Met344=) n.652G= c.1-88639G= (n.1-88639G=) c.288G= (p.Met96=) c.372G= (p.Met124=) | |
| 5 | g.36975939G>T | CA359483662 | NIPBL | c.1032G>T (p.Met344Ile) n.652G>T c.1-88639G>T (n.1-88639G>T) c.288G>T (p.Met96Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) | |
| 5 | g.36975940T>A | CA359483664 | NIPBL | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.653T>A c.1-88638T>A (n.1-88638T>A) c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) | dbSNP |
| 5 | g.36975940T>C | CA359483667 | NIPBL | c.1033T>C (p.Tyr345His) n.653T>C c.1-88638T>C (n.1-88638T>C) c.289T>C (p.Tyr97His) c.373T>C (p.Tyr125His) | |
| 5 | g.36975940T>G | CA359483669 | NIPBL | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.653T>G c.1-88638T>G (n.1-88638T>G) c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) | |
| 5 | g.36975940T= | CA1539569146 | NIPBL | c.1033T= (p.Tyr345=) n.653T= c.1-88638T= (n.1-88638T=) c.289T= (p.Tyr97=) c.373T= (p.Tyr125=) | |
| 5 | g.36975941A>C | CA359483672 | NIPBL | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.654A>C c.1-88637A>C (n.1-88637A>C) c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) | |
| 5 | g.36975941A>G | CA359483676 | NIPBL | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.654A>G c.1-88637A>G (n.1-88637A>G) c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975941A>T | CA359483675 | NIPBL | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.654A>T c.1-88637A>T (n.1-88637A>T) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) | |
| 5 | g.36975942T>A | CA359483680 | NIPBL | c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.655T>A c.1-88636T>A (n.1-88636T>A) c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) | |
| 5 | g.36975942T>C | CA444095203 | NIPBL | c.1035T>C (p.Tyr345=) n.655T>C c.1-88636T>C (n.1-88636T>C) c.291T>C (p.Tyr97=) c.375T>C (p.Tyr125=) | |
| 5 | g.36975942T>G | CA359483684 | NIPBL | c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.655T>G c.1-88636T>G (n.1-88636T>G) c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) | |
| 5 | g.36975943G>A | CA359483688 | NIPBL | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.656G>A c.1-88635G>A (n.1-88635G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) | |
| 5 | g.36975943G>C | CA359483691 | NIPBL | c.1036G>C (p.Asp346His) n.656G>C c.1-88635G>C (n.1-88635G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.376G>C (p.Asp126His) | |
| 5 | g.36975943G>T | CA359483695 | NIPBL | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.656G>T c.1-88635G>T (n.1-88635G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) | |
| 5 | g.36975944A>C | CA359483702 | NIPBL | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.657A>C c.1-88634A>C (n.1-88634A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) | |
| 5 | g.36975944A>G | CA359483705 | NIPBL | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.657A>G c.1-88634A>G (n.1-88634A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) | |
| 5 | g.36975944A>T | CA359483708 | NIPBL | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.657A>T c.1-88634A>T (n.1-88634A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.377A>T (p.Asp126Val) | |
| 5 | g.36975945T>A | CA359483712 | NIPBL | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.658T>A c.1-88633T>A (n.1-88633T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.378T>A (p.Asp126Glu) | |
| 5 | g.36975945T>C | CA444095217 | NIPBL | c.1038T>C (p.Asp346=) n.658T>C c.1-88633T>C (n.1-88633T>C) c.294T>C (p.Asp98=) c.378T>C (p.Asp126=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975945T>G | CA359483714 | NIPBL | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.658T>G c.1-88633T>G (n.1-88633T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.378T>G (p.Asp126Glu) | |
| 5 | g.36975946A>C | CA359483725 | NIPBL | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.659A>C c.1-88632A>C (n.1-88632A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) | |
| 5 | g.36975946A>G | CA359483723 | NIPBL | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.659A>G c.1-88632A>G (n.1-88632A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.379A>G (p.Ile127Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975946A>T | CA359483719 | NIPBL | c.1039A>T (p.Ile347Leu) n.659A>T c.1-88632A>T (n.1-88632A>T) c.295A>T (p.Ile99Leu) c.379A>T (p.Ile127Leu) | |
| 5 | g.36975947T>A | CA359483729 | NIPBL | c.1040T>A (p.Ile347Lys) n.660T>A c.1-88631T>A (n.1-88631T>A) c.296T>A (p.Ile99Lys) c.380T>A (p.Ile127Lys) | |
| 5 | g.36975947T>C | CA359483735 | NIPBL | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.660T>C c.1-88631T>C (n.1-88631T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) | |
| 5 | g.36975947T>G | CA359483730 | NIPBL | c.1040T>G (p.Ile347Arg) n.660T>G c.1-88631T>G (n.1-88631T>G) c.296T>G (p.Ile99Arg) c.380T>G (p.Ile127Arg) | |
| 5 | g.36975948A>C | CA444095223 | NIPBL | c.1041A>C (p.Ile347=) n.661A>C c.1-88630A>C (n.1-88630A>C) c.297A>C (p.Ile99=) c.381A>C (p.Ile127=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975948A>G | CA359483736 | NIPBL | c.1041A>G (p.Ile347Met) n.661A>G c.1-88630A>G (n.1-88630A>G) c.297A>G (p.Ile99Met) c.381A>G (p.Ile127Met) | |
| 5 | g.36975948A>T | CA444095232 | NIPBL | c.1041A>T (p.Ile347=) n.661A>T c.1-88630A>T (n.1-88630A>T) c.297A>T (p.Ile99=) c.381A>T (p.Ile127=) | |
| 5 | g.36975949A= | CA1539569149 | NIPBL | c.1042A= (p.Ile348=) n.662A= c.1-88629A= (n.1-88629A=) c.298A= (p.Ile100=) c.382A= (p.Ile128=) | |
| 5 | g.36975949A>C | CA359483738 | NIPBL | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.662A>C c.1-88629A>C (n.1-88629A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
| 5 | g.36975949A>G | CA359483741 | NIPBL | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.662A>G c.1-88629A>G (n.1-88629A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.382A>G (p.Ile128Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975949A>T | CA359483745 | NIPBL | c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.662A>T c.1-88629A>T (n.1-88629A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) | |
| 5 | g.36975950T>A | CA359483749 | NIPBL | c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.663T>A c.1-88628T>A (n.1-88628T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
| 5 | g.36975950T>C | CA359483750 | NIPBL | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.663T>C c.1-88628T>C (n.1-88628T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) |