Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975892A>CCA359483246NIPBLc.985A>C (p.Met329Leu)
n.605A>C
n.964A>C
c.1-88686A>C (n.1-88686A>C)
c.241A>C (p.Met81Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
5g.36975892A>GCA359483230NIPBLc.985A>G (p.Met329Val)
n.605A>G
n.964A>G
c.1-88686A>G (n.1-88686A>G)
c.241A>G (p.Met81Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
5g.36975892A>TCA359483240NIPBLc.985A>T (p.Met329Leu)
n.605A>T
n.964A>T
c.1-88686A>T (n.1-88686A>T)
c.241A>T (p.Met81Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
5g.36975893T>ACA359483252NIPBLc.986T>A (p.Met329Lys)
n.606T>A
n.965T>A
c.1-88685T>A (n.1-88685T>A)
c.242T>A (p.Met81Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
5g.36975893T>CCA359483258NIPBLc.986T>C (p.Met329Thr)
n.606T>C
n.965T>C
c.1-88685T>C (n.1-88685T>C)
c.242T>C (p.Met81Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
5g.36975893T>GCA359483263NIPBLc.986T>G (p.Met329Arg)
n.606T>G
n.965T>G
c.1-88685T>G (n.1-88685T>G)
c.242T>G (p.Met81Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
5g.36975894G>ACA359483268NIPBLc.987G>A (p.Met329Ile)
n.607G>A
n.966G>A
c.1-88684G>A (n.1-88684G>A)
c.243G>A (p.Met81Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
5g.36975894G>CCA359483269NIPBLc.987G>C (p.Met329Ile)
n.607G>C
n.966G>C
c.1-88684G>C (n.1-88684G>C)
c.243G>C (p.Met81Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
5g.36975894G>TCA359483270NIPBLc.987G>T (p.Met329Ile)
n.607G>T
n.966G>T
c.1-88684G>T (n.1-88684G>T)
c.243G>T (p.Met81Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
5g.36975895A=CA1539569043NIPBLc.988A= (p.Lys330=)
n.608A=
n.967A=
c.1-88683A= (n.1-88683A=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.328A= (p.Lys110=)
5g.36975895A>CCA359483271NIPBLc.988A>C (p.Lys330Gln)
n.608A>C
n.967A>C
c.1-88683A>C (n.1-88683A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
5g.36975895A>GCA3235974NIPBLc.988A>G (p.Lys330Glu)
n.608A>G
n.967A>G
c.1-88683A>G (n.1-88683A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975895A>TCA359483275NIPBLc.988A>T (p.Lys330Ter)
n.608A>T
n.967A>T
c.1-88683A>T (n.1-88683A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
5g.36975896A>CCA359483276NIPBLc.989A>C (p.Lys330Thr)
n.609A>C
n.968A>C
c.1-88682A>C (n.1-88682A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
5g.36975896A>GCA359483279NIPBLc.989A>G (p.Lys330Arg)
n.609A>G
n.968A>G
c.1-88682A>G (n.1-88682A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
5g.36975896A>TCA359483285NIPBLc.989A>T (p.Lys330Ile)
n.609A>T
n.968A>T
c.1-88682A>T (n.1-88682A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
5g.36975897A>CCA359483299NIPBLc.990A>C (p.Lys330Asn)
n.610A>C
n.969A>C
c.1-88681A>C (n.1-88681A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
 gnomAD v4
5g.36975897A>GCA444095054NIPBLc.990A>G (p.Lys330=)
n.610A>G
n.969A>G
c.1-88681A>G (n.1-88681A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.330A>G (p.Lys110=)
 gnomAD v4
5g.36975897A>TCA359483288NIPBLc.990A>T (p.Lys330Asn)
n.610A>T
n.969A>T
c.1-88681A>T (n.1-88681A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
5g.36975898T>ACA359483301NIPBLc.991T>A (p.Leu331Ile)
n.611T>A
c.1-88680T>A (n.1-88680T>A)
c.247T>A (p.Leu83Ile)
c.331T>A (p.Leu111Ile)
5g.36975898T>CCA444095055NIPBLc.991T>C (p.Leu331=)
n.611T>C
c.1-88680T>C (n.1-88680T>C)
c.247T>C (p.Leu83=)
c.331T>C (p.Leu111=)
 dbSNP
5g.36975898T>GCA359483303NIPBLc.991T>G (p.Leu331Val)
n.611T>G
c.1-88680T>G (n.1-88680T>G)
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.331T>G (p.Leu111Val)
5g.36975898T=CA1539569045NIPBLc.991T= (p.Leu331=)
n.611T=
c.1-88680T= (n.1-88680T=)
c.247T= (p.Leu83=)
c.331T= (p.Leu111=)
5g.36975899T>ACA359483311NIPBLc.992T>A (p.Leu331Ter)
n.612T>A
c.1-88679T>A (n.1-88679T>A)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
5g.36975899T>CCA3235975NIPBLc.992T>C (p.Leu331Ser)
n.612T>C
c.1-88679T>C (n.1-88679T>C)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975899T>GCA359483312NIPBLc.992T>G (p.Leu331Ter)
n.612T>G
c.1-88679T>G (n.1-88679T>G)
c.248T>G (p.Leu83Ter)
c.332T>G (p.Leu111Ter)
5g.36975899T=CA1539569048NIPBLc.992T= (p.Leu331=)
n.612T=
c.1-88679T= (n.1-88679T=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.332T= (p.Leu111=)
5g.36975900A>CCA359483316NIPBLc.993A>C (p.Leu331Phe)
n.613A>C
c.1-88678A>C (n.1-88678A>C)
c.249A>C (p.Leu83Phe)
c.333A>C (p.Leu111Phe)
5g.36975900A>GCA444095060NIPBLc.993A>G (p.Leu331=)
n.613A>G
c.1-88678A>G (n.1-88678A>G)
c.249A>G (p.Leu83=)
c.333A>G (p.Leu111=)
5g.36975900A>TCA359483320NIPBLc.993A>T (p.Leu331Phe)
n.613A>T
c.1-88678A>T (n.1-88678A>T)
c.249A>T (p.Leu83Phe)
c.333A>T (p.Leu111Phe)
5g.36975901G>ACA359483329NIPBLc.994G>A (p.Gly332Ser)
n.614G>A
c.1-88677G>A (n.1-88677G>A)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
 gnomAD v4
5g.36975901G>CCA359483333NIPBLc.994G>C (p.Gly332Arg)
n.614G>C
c.1-88677G>C (n.1-88677G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
5g.36975901G>TCA359483344NIPBLc.994G>T (p.Gly332Cys)
n.614G>T
c.1-88677G>T (n.1-88677G>T)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
5g.36975902G>ACA359483347NIPBLc.995G>A (p.Gly332Asp)
n.615G>A
c.1-88676G>A (n.1-88676G>A)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
5g.36975902G>CCA359483355NIPBLc.995G>C (p.Gly332Ala)
n.615G>C
c.1-88676G>C (n.1-88676G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
5g.36975902G>TCA359483360NIPBLc.995G>T (p.Gly332Val)
n.615G>T
c.1-88676G>T (n.1-88676G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
5g.36975903C>ACA444095086NIPBLc.996C>A (p.Gly332=)
n.616C>A
c.1-88675C>A (n.1-88675C>A)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.336C>A (p.Gly112=)
 gnomAD v4
5g.36975903C>GCA444095087NIPBLc.996C>G (p.Gly332=)
n.616C>G
c.1-88675C>G (n.1-88675C>G)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.336C>G (p.Gly112=)
5g.36975903C>TCA444095089NIPBLc.996C>T (p.Gly332=)
n.616C>T
c.1-88675C>T (n.1-88675C>T)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.336C>T (p.Gly112=)
5g.36975903_36975913delinsCAAGGATGAAACA1539569051NIPBLc.996_1006delinsCAAGGATGAAA (p.Gly332=)
n.616_626delinsCAAGGATGAAA
c.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA (n.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA)
c.252_262delinsCAAGGATGAAA (p.Gly84=)
c.336_346delinsCAAGGATGAAA (p.Gly112=)
5g.36975904A>CCA359483365NIPBLc.997A>C (p.Lys333Gln)
n.617A>C
c.1-88674A>C (n.1-88674A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
5g.36975904A>GCA359483364NIPBLc.997A>G (p.Lys333Glu)
n.617A>G
c.1-88674A>G (n.1-88674A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
5g.36975904A>TCA359483363NIPBLc.997A>T (p.Lys333Ter)
n.617A>T
c.1-88674A>T (n.1-88674A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
5g.36975905delCA2695204301NIPBLc.998del (p.Lys333ArgfsTer15)
n.618del
c.1-88673del (n.1-88673del)
c.254del (p.Lys85ArgfsTer15)
c.338del (p.Lys113ArgfsTer15)
5g.36975907_36975916delCA1139655869NIPBLc.1000_1009del (p.Asp334SerfsTer11)
n.620_629del
c.1-88671_1-88662del (n.1-88671_1-88662del)
c.256_265del (p.Asp86SerfsTer11)
c.340_349del (p.Asp114SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP
5g.36975905A>CCA359483367NIPBLc.998A>C (p.Lys333Thr)
n.618A>C
c.1-88673A>C (n.1-88673A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
5g.36975905A>GCA359483369NIPBLc.998A>G (p.Lys333Arg)
n.618A>G
c.1-88673A>G (n.1-88673A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
5g.36975905A>TCA359483388NIPBLc.998A>T (p.Lys333Met)
n.618A>T
c.1-88673A>T (n.1-88673A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
 COSMIC COSMIC
5g.36975906G>ACA444095098NIPBLc.999G>A (p.Lys333=)
n.619G>A
c.1-88672G>A (n.1-88672G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.339G>A (p.Lys113=)
 gnomAD v4
5g.36975906G>CCA359483405NIPBLc.999G>C (p.Lys333Asn)
n.619G>C
c.1-88672G>C (n.1-88672G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched