Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975864A>C | CA444094958 | NIPBL | c.957A>C (p.Pro319=) n.577A>C n.936A>C c.1-88714A>C (n.1-88714A>C) c.213A>C (p.Pro71=) c.297A>C (p.Pro99=) | |
5 | g.36975864A>G | CA444094962 | NIPBL | c.957A>G (p.Pro319=) n.577A>G n.936A>G c.1-88714A>G (n.1-88714A>G) c.213A>G (p.Pro71=) c.297A>G (p.Pro99=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975864A>T | CA444094963 | NIPBL | c.957A>T (p.Pro319=) n.577A>T n.936A>T c.1-88714A>T (n.1-88714A>T) c.213A>T (p.Pro71=) c.297A>T (p.Pro99=) | |
5 | g.36975865G>A | CA3235971 | NIPBL | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.578G>A n.937G>A c.1-88713G>A (n.1-88713G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975865G>C | CA359482895 | NIPBL | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.578G>C n.937G>C c.1-88713G>C (n.1-88713G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975865G= | CA1539569012 | NIPBL | c.958G= (p.Glu320=) n.578G= n.937G= c.1-88713G= (n.1-88713G=) c.214G= (p.Glu72=) c.298G= (p.Glu100=) | |
5 | g.36975865G>T | CA359482896 | NIPBL | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.578G>T n.937G>T c.1-88713G>T (n.1-88713G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) | |
5 | g.36975866A= | CA1539569018 | NIPBL | c.959A= (p.Glu320=) n.579A= n.938A= c.1-88712A= (n.1-88712A=) c.215A= (p.Glu72=) c.299A= (p.Glu100=) | |
5 | g.36975866A>C | CA359482901 | NIPBL | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.579A>C n.938A>C c.1-88712A>C (n.1-88712A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
5 | g.36975866A>G | CA359482902 | NIPBL | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.579A>G n.938A>G c.1-88712A>G (n.1-88712A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975866A>T | CA359482900 | NIPBL | c.959A>T (p.Glu320Val) n.579A>T n.938A>T c.1-88712A>T (n.1-88712A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.299A>T (p.Glu100Val) | |
5 | g.36975868del | CA2695204298 | NIPBL | c.961del (p.Arg321GlufsTer9) n.581del n.940del c.1-88710del (n.1-88710del) c.217del (p.Arg73GlufsTer9) c.301del (p.Arg101GlufsTer9) | |
5 | g.36975867A>C | CA359482904 | NIPBL | c.960A>C (p.Glu320Asp) n.580A>C n.939A>C c.1-88711A>C (n.1-88711A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) | |
5 | g.36975867A>G | CA444094970 | NIPBL | c.960A>G (p.Glu320=) n.580A>G n.939A>G c.1-88711A>G (n.1-88711A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.300A>G (p.Glu100=) | |
5 | g.36975867A>T | CA359482908 | NIPBL | c.960A>T (p.Glu320Asp) n.580A>T n.939A>T c.1-88711A>T (n.1-88711A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) | |
5 | g.36975868A= | CA1539569021 | NIPBL | c.961A= (p.Arg321=) n.581A= n.940A= c.1-88710A= (n.1-88710A=) c.217A= (p.Arg73=) c.301A= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975868A>C | CA3235972 | NIPBL | c.961A>C (p.Arg321=) n.581A>C n.940A>C c.1-88710A>C (n.1-88710A>C) c.217A>C (p.Arg73=) c.301A>C (p.Arg101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975868A>G | CA359482934 | NIPBL | c.961A>G (p.Arg321Gly) n.581A>G n.940A>G c.1-88710A>G (n.1-88710A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) | dbSNP |
5 | g.36975868A>T | CA359482935 | NIPBL | c.961A>T (p.Arg321Ter) n.581A>T n.940A>T c.1-88710A>T (n.1-88710A>T) c.217A>T (p.Arg73Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) | |
5 | g.36975869G>A | CA359482960 | NIPBL | c.962G>A (p.Arg321Lys) n.582G>A n.941G>A c.1-88709G>A (n.1-88709G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) | dbSNP |
5 | g.36975869G>C | CA359482938 | NIPBL | c.962G>C (p.Arg321Thr) n.582G>C n.941G>C c.1-88709G>C (n.1-88709G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
5 | g.36975869G= | CA1539569024 | NIPBL | c.962G= (p.Arg321=) n.582G= n.941G= c.1-88709G= (n.1-88709G=) c.218G= (p.Arg73=) c.302G= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975869G>T | CA359482956 | NIPBL | c.962G>T (p.Arg321Ile) n.582G>T n.941G>T c.1-88709G>T (n.1-88709G>T) c.218G>T (p.Arg73Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975870A= | CA1539569025 | NIPBL | c.963A= (p.Arg321=) n.583A= n.942A= c.1-88708A= (n.1-88708A=) c.219A= (p.Arg73=) c.303A= (p.Arg101=) | |
5 | g.36975870A>C | CA359482973 | NIPBL | c.963A>C (p.Arg321Ser) n.583A>C n.942A>C c.1-88708A>C (n.1-88708A>C) c.219A>C (p.Arg73Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) | |
5 | g.36975870A>G | CA3235973 | NIPBL | c.963A>G (p.Arg321=) n.583A>G n.942A>G c.1-88708A>G (n.1-88708A>G) c.219A>G (p.Arg73=) c.303A>G (p.Arg101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975870A>T | CA359482982 | NIPBL | c.963A>T (p.Arg321Ser) n.583A>T n.942A>T c.1-88708A>T (n.1-88708A>T) c.219A>T (p.Arg73Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) | |
5 | g.36975871A>C | CA359482984 | NIPBL | c.964A>C (p.Lys322Gln) n.584A>C n.943A>C c.1-88707A>C (n.1-88707A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
5 | g.36975871A>G | CA359482986 | NIPBL | c.964A>G (p.Lys322Glu) n.584A>G n.943A>G c.1-88707A>G (n.1-88707A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.36975871A>T | CA359482988 | NIPBL | c.964A>T (p.Lys322Ter) n.584A>T n.943A>T c.1-88707A>T (n.1-88707A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
5 | g.36975872A>C | CA359482993 | NIPBL | c.965A>C (p.Lys322Thr) n.585A>C n.944A>C c.1-88706A>C (n.1-88706A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
5 | g.36975872A>G | CA359483010 | NIPBL | c.965A>G (p.Lys322Arg) n.585A>G n.944A>G c.1-88706A>G (n.1-88706A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) | |
5 | g.36975872A>T | CA359482991 | NIPBL | c.965A>T (p.Lys322Ile) n.585A>T n.944A>T c.1-88706A>T (n.1-88706A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) | |
5 | g.36975873A>C | CA359483014 | NIPBL | c.966A>C (p.Lys322Asn) n.586A>C n.945A>C c.1-88705A>C (n.1-88705A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) | |
5 | g.36975873A>G | CA444094982 | NIPBL | c.966A>G (p.Lys322=) n.586A>G n.945A>G c.1-88705A>G (n.1-88705A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.306A>G (p.Lys102=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975873A>T | CA359483015 | NIPBL | c.966A>T (p.Lys322Asn) n.586A>T n.945A>T c.1-88705A>T (n.1-88705A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) | |
5 | g.36975874C>A | CA359483019 | NIPBL | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.587C>A n.946C>A c.1-88704C>A (n.1-88704C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
5 | g.36975874C>G | CA359483031 | NIPBL | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.587C>G n.946C>G c.1-88704C>G (n.1-88704C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) | |
5 | g.36975874C>T | CA359483023 | NIPBL | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.587C>T n.946C>T c.1-88704C>T (n.1-88704C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) | |
5 | g.36975875A>C | CA359483039 | NIPBL | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.588A>C n.947A>C c.1-88703A>C (n.1-88703A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) | |
5 | g.36975875A>G | CA359483058 | NIPBL | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.588A>G n.947A>G c.1-88703A>G (n.1-88703A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) | |
5 | g.36975875A>T | CA359483049 | NIPBL | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.588A>T n.947A>T c.1-88703A>T (n.1-88703A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) | |
5 | g.36975876A>C | CA359483069 | NIPBL | c.969A>C (p.Gln323His) n.589A>C n.948A>C c.1-88702A>C (n.1-88702A>C) c.225A>C (p.Gln75His) c.309A>C (p.Gln103His) | |
5 | g.36975876A>G | CA444094989 | NIPBL | c.969A>G (p.Gln323=) n.589A>G n.948A>G c.1-88702A>G (n.1-88702A>G) c.225A>G (p.Gln75=) c.309A>G (p.Gln103=) | |
5 | g.36975876A>T | CA359483071 | NIPBL | c.969A>T (p.Gln323His) n.589A>T n.948A>T c.1-88702A>T (n.1-88702A>T) c.225A>T (p.Gln75His) c.309A>T (p.Gln103His) | |
5 | g.36975877A>C | CA359483074 | NIPBL | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.590A>C n.949A>C c.1-88701A>C (n.1-88701A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) | |
5 | g.36975877A>G | CA359483081 | NIPBL | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.590A>G n.949A>G c.1-88701A>G (n.1-88701A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) | |
5 | g.36975877A>T | CA359483085 | NIPBL | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.590A>T n.949A>T c.1-88701A>T (n.1-88701A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) | |
5 | g.36975880_36975882del | CA2673575599 | NIPBL | c.973_975del (p.Lys325del) n.593_595del n.952_954del c.1-88698_1-88696del (n.1-88698_1-88696del) c.229_231del (p.Lys77del) c.313_315del (p.Lys105del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975878A= | CA1539569027 | NIPBL | c.971A= (p.Lys324=) n.591A= n.950A= c.1-88700A= (n.1-88700A=) c.227A= (p.Lys76=) c.311A= (p.Lys104=) |