Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975864A>CCA444094958NIPBLc.957A>C (p.Pro319=)
n.577A>C
n.936A>C
c.1-88714A>C (n.1-88714A>C)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.297A>C (p.Pro99=)
5g.36975864A>GCA444094962NIPBLc.957A>G (p.Pro319=)
n.577A>G
n.936A>G
c.1-88714A>G (n.1-88714A>G)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.297A>G (p.Pro99=)
gnomAD v4
5g.36975864A>TCA444094963NIPBLc.957A>T (p.Pro319=)
n.577A>T
n.936A>T
c.1-88714A>T (n.1-88714A>T)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.297A>T (p.Pro99=)
5g.36975865G>ACA3235971NIPBLc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.578G>A
n.937G>A
c.1-88713G>A (n.1-88713G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975865G>CCA359482895NIPBLc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.578G>C
n.937G>C
c.1-88713G>C (n.1-88713G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975865G=CA1539569012NIPBLc.958G= (p.Glu320=)
n.578G=
n.937G=
c.1-88713G= (n.1-88713G=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.298G= (p.Glu100=)
5g.36975865G>TCA359482896NIPBLc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.578G>T
n.937G>T
c.1-88713G>T (n.1-88713G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
5g.36975866A=CA1539569018NIPBLc.959A= (p.Glu320=)
n.579A=
n.938A=
c.1-88712A= (n.1-88712A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.299A= (p.Glu100=)
5g.36975866A>CCA359482901NIPBLc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.579A>C
n.938A>C
c.1-88712A>C (n.1-88712A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
5g.36975866A>GCA359482902NIPBLc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.579A>G
n.938A>G
c.1-88712A>G (n.1-88712A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
dbSNP gnomAD v2
5g.36975866A>TCA359482900NIPBLc.959A>T (p.Glu320Val)
n.579A>T
n.938A>T
c.1-88712A>T (n.1-88712A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
5g.36975868delCA2695204298NIPBLc.961del (p.Arg321GlufsTer9)
n.581del
n.940del
c.1-88710del (n.1-88710del)
c.217del (p.Arg73GlufsTer9)
c.301del (p.Arg101GlufsTer9)
5g.36975867A>CCA359482904NIPBLc.960A>C (p.Glu320Asp)
n.580A>C
n.939A>C
c.1-88711A>C (n.1-88711A>C)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
5g.36975867A>GCA444094970NIPBLc.960A>G (p.Glu320=)
n.580A>G
n.939A>G
c.1-88711A>G (n.1-88711A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.300A>G (p.Glu100=)
5g.36975867A>TCA359482908NIPBLc.960A>T (p.Glu320Asp)
n.580A>T
n.939A>T
c.1-88711A>T (n.1-88711A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
5g.36975868A=CA1539569021NIPBLc.961A= (p.Arg321=)
n.581A=
n.940A=
c.1-88710A= (n.1-88710A=)
c.217A= (p.Arg73=)
c.301A= (p.Arg101=)
5g.36975868A>CCA3235972NIPBLc.961A>C (p.Arg321=)
n.581A>C
n.940A>C
c.1-88710A>C (n.1-88710A>C)
c.217A>C (p.Arg73=)
c.301A>C (p.Arg101=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975868A>GCA359482934NIPBLc.961A>G (p.Arg321Gly)
n.581A>G
n.940A>G
c.1-88710A>G (n.1-88710A>G)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
dbSNP
5g.36975868A>TCA359482935NIPBLc.961A>T (p.Arg321Ter)
n.581A>T
n.940A>T
c.1-88710A>T (n.1-88710A>T)
c.217A>T (p.Arg73Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
5g.36975869G>ACA359482960NIPBLc.962G>A (p.Arg321Lys)
n.582G>A
n.941G>A
c.1-88709G>A (n.1-88709G>A)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
dbSNP
5g.36975869G>CCA359482938NIPBLc.962G>C (p.Arg321Thr)
n.582G>C
n.941G>C
c.1-88709G>C (n.1-88709G>C)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
5g.36975869G=CA1539569024NIPBLc.962G= (p.Arg321=)
n.582G=
n.941G=
c.1-88709G= (n.1-88709G=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.302G= (p.Arg101=)
5g.36975869G>TCA359482956NIPBLc.962G>T (p.Arg321Ile)
n.582G>T
n.941G>T
c.1-88709G>T (n.1-88709G>T)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
COSMIC COSMIC
5g.36975870A=CA1539569025NIPBLc.963A= (p.Arg321=)
n.583A=
n.942A=
c.1-88708A= (n.1-88708A=)
c.219A= (p.Arg73=)
c.303A= (p.Arg101=)
5g.36975870A>CCA359482973NIPBLc.963A>C (p.Arg321Ser)
n.583A>C
n.942A>C
c.1-88708A>C (n.1-88708A>C)
c.219A>C (p.Arg73Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
5g.36975870A>GCA3235973NIPBLc.963A>G (p.Arg321=)
n.583A>G
n.942A>G
c.1-88708A>G (n.1-88708A>G)
c.219A>G (p.Arg73=)
c.303A>G (p.Arg101=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975870A>TCA359482982NIPBLc.963A>T (p.Arg321Ser)
n.583A>T
n.942A>T
c.1-88708A>T (n.1-88708A>T)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
5g.36975871A>CCA359482984NIPBLc.964A>C (p.Lys322Gln)
n.584A>C
n.943A>C
c.1-88707A>C (n.1-88707A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
5g.36975871A>GCA359482986NIPBLc.964A>G (p.Lys322Glu)
n.584A>G
n.943A>G
c.1-88707A>G (n.1-88707A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
gnomAD v4
5g.36975871A>TCA359482988NIPBLc.964A>T (p.Lys322Ter)
n.584A>T
n.943A>T
c.1-88707A>T (n.1-88707A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
5g.36975872A>CCA359482993NIPBLc.965A>C (p.Lys322Thr)
n.585A>C
n.944A>C
c.1-88706A>C (n.1-88706A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
5g.36975872A>GCA359483010NIPBLc.965A>G (p.Lys322Arg)
n.585A>G
n.944A>G
c.1-88706A>G (n.1-88706A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
5g.36975872A>TCA359482991NIPBLc.965A>T (p.Lys322Ile)
n.585A>T
n.944A>T
c.1-88706A>T (n.1-88706A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
5g.36975873A>CCA359483014NIPBLc.966A>C (p.Lys322Asn)
n.586A>C
n.945A>C
c.1-88705A>C (n.1-88705A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
5g.36975873A>GCA444094982NIPBLc.966A>G (p.Lys322=)
n.586A>G
n.945A>G
c.1-88705A>G (n.1-88705A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.306A>G (p.Lys102=)
COSMIC COSMIC
5g.36975873A>TCA359483015NIPBLc.966A>T (p.Lys322Asn)
n.586A>T
n.945A>T
c.1-88705A>T (n.1-88705A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
5g.36975874C>ACA359483019NIPBLc.967C>A (p.Gln323Lys)
n.587C>A
n.946C>A
c.1-88704C>A (n.1-88704C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
5g.36975874C>GCA359483031NIPBLc.967C>G (p.Gln323Glu)
n.587C>G
n.946C>G
c.1-88704C>G (n.1-88704C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
5g.36975874C>TCA359483023NIPBLc.967C>T (p.Gln323Ter)
n.587C>T
n.946C>T
c.1-88704C>T (n.1-88704C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
5g.36975875A>CCA359483039NIPBLc.968A>C (p.Gln323Pro)
n.588A>C
n.947A>C
c.1-88703A>C (n.1-88703A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
5g.36975875A>GCA359483058NIPBLc.968A>G (p.Gln323Arg)
n.588A>G
n.947A>G
c.1-88703A>G (n.1-88703A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
5g.36975875A>TCA359483049NIPBLc.968A>T (p.Gln323Leu)
n.588A>T
n.947A>T
c.1-88703A>T (n.1-88703A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
5g.36975876A>CCA359483069NIPBLc.969A>C (p.Gln323His)
n.589A>C
n.948A>C
c.1-88702A>C (n.1-88702A>C)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.309A>C (p.Gln103His)
5g.36975876A>GCA444094989NIPBLc.969A>G (p.Gln323=)
n.589A>G
n.948A>G
c.1-88702A>G (n.1-88702A>G)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.309A>G (p.Gln103=)
5g.36975876A>TCA359483071NIPBLc.969A>T (p.Gln323His)
n.589A>T
n.948A>T
c.1-88702A>T (n.1-88702A>T)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.309A>T (p.Gln103His)
5g.36975877A>CCA359483074NIPBLc.970A>C (p.Lys324Gln)
n.590A>C
n.949A>C
c.1-88701A>C (n.1-88701A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
5g.36975877A>GCA359483081NIPBLc.970A>G (p.Lys324Glu)
n.590A>G
n.949A>G
c.1-88701A>G (n.1-88701A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
5g.36975877A>TCA359483085NIPBLc.970A>T (p.Lys324Ter)
n.590A>T
n.949A>T
c.1-88701A>T (n.1-88701A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
5g.36975880_36975882delCA2673575599NIPBLc.973_975del (p.Lys325del)
n.593_595del
n.952_954del
c.1-88698_1-88696del (n.1-88698_1-88696del)
c.229_231del (p.Lys77del)
c.313_315del (p.Lys105del)
gnomAD v4
5g.36975878A=CA1539569027NIPBLc.971A= (p.Lys324=)
n.591A=
n.950A=
c.1-88700A= (n.1-88700A=)
c.227A= (p.Lys76=)
c.311A= (p.Lys104=)

Number of alleles fetched