| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958175_36958184del | CA2580073201 | NIPBL | c.302_311del (p.Ala101ValfsTer18) n.281_290del c.-1+81153_-1+81162del (n.-1+81153_-1+81162del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958180_36958188delinsAGTCCTAAT | CA1539578292 | NIPBL | c.307_315delinsAGTCCTAAT (p.Ser103=) n.286_294delinsAGTCCTAAT c.-1+81158_-1+81166delinsAGTCCTAAT (n.-1+81158_-1+81166delinsAGTCCTAAT) | |
| 5 | g.36958181G>A | CA359475107 | NIPBL | c.308G>A (p.Ser103Asn) n.287G>A c.-1+81159G>A (n.-1+81159G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958181G>C | CA3235780 | NIPBL | c.308G>C (p.Ser103Thr) n.287G>C c.-1+81159G>C (n.-1+81159G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958181G= | CA1539578310 | NIPBL | c.308G= (p.Ser103=) n.287G= c.-1+81159G= (n.-1+81159G=) | |
| 5 | g.36958181G>T | CA359475112 | NIPBL | c.308G>T (p.Ser103Ile) n.287G>T c.-1+81159G>T (n.-1+81159G>T) | |
| 5 | g.36958181_36958184dup | CA1139658780 | NIPBL | c.308_311dup (p.Asn105SerfsTer2) n.287_290dup c.-1+81159_-1+81162dup (n.-1+81159_-1+81162dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958183_36958190del | CA272046 | NIPBL | c.310_317del (p.Pro104PhefsTer21) n.289_296del c.-1+81161_-1+81168del (n.-1+81161_-1+81168del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958182T>A | CA359475116 | NIPBL | c.309T>A (p.Ser103Arg) n.288T>A c.-1+81160T>A (n.-1+81160T>A) | |
| 5 | g.36958182T>C | CA443901895 | NIPBL | c.309T>C (p.Ser103=) n.288T>C c.-1+81160T>C (n.-1+81160T>C) | |
| 5 | g.36958182T>G | CA359475118 | NIPBL | c.309T>G (p.Ser103Arg) n.288T>G c.-1+81160T>G (n.-1+81160T>G) | |
| 5 | g.36958183C>A | CA359475120 | NIPBL | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.289C>A c.-1+81161C>A (n.-1+81161C>A) | |
| 5 | g.36958183C= | CA1539578327 | NIPBL | c.310C= (p.Pro104=) n.289C= c.-1+81161C= (n.-1+81161C=) | |
| 5 | g.36958183C>G | CA3235781 | NIPBL | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.289C>G c.-1+81161C>G (n.-1+81161C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958183C>T | CA359475124 | NIPBL | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.289C>T c.-1+81161C>T (n.-1+81161C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958184C>A | CA359475132 | NIPBL | c.311C>A (p.Pro104His) n.290C>A c.-1+81162C>A (n.-1+81162C>A) | |
| 5 | g.36958184C>G | CA359475128 | NIPBL | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.290C>G c.-1+81162C>G (n.-1+81162C>G) | |
| 5 | g.36958184C>T | CA359475130 | NIPBL | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.290C>T c.-1+81162C>T (n.-1+81162C>T) | |
| 5 | g.36958185T>A | CA443901897 | NIPBL | c.312T>A (p.Pro104=) n.291T>A c.-1+81163T>A (n.-1+81163T>A) | |
| 5 | g.36958185T>C | CA3235782 | NIPBL | c.312T>C (p.Pro104=) n.291T>C c.-1+81163T>C (n.-1+81163T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958185T>G | CA443901896 | NIPBL | c.312T>G (p.Pro104=) n.291T>G c.-1+81163T>G (n.-1+81163T>G) | |
| 5 | g.36958185T= | CA1539578335 | NIPBL | c.312T= (p.Pro104=) n.291T= c.-1+81163T= (n.-1+81163T=) | |
| 5 | g.36958186A= | CA1539578354 | NIPBL | c.313A= (p.Asn105=) n.292A= c.-1+81164A= (n.-1+81164A=) | |
| 5 | g.36958186A>C | CA359475137 | NIPBL | c.313A>C (p.Asn105His) n.292A>C c.-1+81164A>C (n.-1+81164A>C) | |
| 5 | g.36958186A>G | CA3235783 | NIPBL | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.292A>G c.-1+81164A>G (n.-1+81164A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958186A>T | CA359475139 | NIPBL | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.292A>T c.-1+81164A>T (n.-1+81164A>T) | |
| 5 | g.36958187dup | CA277022 | NIPBL | c.314dup (p.Asn105LysfsTer23) n.293dup c.-1+81165dup (n.-1+81165dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958187A>C | CA359475142 | NIPBL | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.293A>C c.-1+81165A>C (n.-1+81165A>C) | |
| 5 | g.36958187A>G | CA359475144 | NIPBL | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.293A>G c.-1+81165A>G (n.-1+81165A>G) | |
| 5 | g.36958187A>T | CA359475146 | NIPBL | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.293A>T c.-1+81165A>T (n.-1+81165A>T) | |
| 5 | g.36958188T>A | CA359475149 | NIPBL | c.315T>A (p.Asn105Lys) n.294T>A c.-1+81166T>A (n.-1+81166T>A) | |
| 5 | g.36958188T>C | CA443901898 | NIPBL | c.315T>C (p.Asn105=) n.294T>C c.-1+81166T>C (n.-1+81166T>C) | |
| 5 | g.36958188T>G | CA359475151 | NIPBL | c.315T>G (p.Asn105Lys) n.294T>G c.-1+81166T>G (n.-1+81166T>G) | |
| 5 | g.36958189G>A | CA359475154 | NIPBL | c.316G>A (p.Val106Ile) n.295G>A c.-1+81167G>A (n.-1+81167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958189G>C | CA359475156 | NIPBL | c.316G>C (p.Val106Leu) n.295G>C c.-1+81167G>C (n.-1+81167G>C) | |
| 5 | g.36958189G>T | CA359475157 | NIPBL | c.316G>T (p.Val106Phe) n.295G>T c.-1+81167G>T (n.-1+81167G>T) | |
| 5 | g.36958190T>A | CA359475160 | NIPBL | c.317T>A (p.Val106Asp) n.296T>A c.-1+81168T>A (n.-1+81168T>A) | |
| 5 | g.36958190T>C | CA359475162 | NIPBL | c.317T>C (p.Val106Ala) n.296T>C c.-1+81168T>C (n.-1+81168T>C) | |
| 5 | g.36958190T>G | CA359475165 | NIPBL | c.317T>G (p.Val106Gly) n.296T>G c.-1+81168T>G (n.-1+81168T>G) | |
| 5 | g.36958191T>A | CA443901899 | NIPBL | c.318T>A (p.Val106=) n.297T>A c.-1+81169T>A (n.-1+81169T>A) | |
| 5 | g.36958191T>C | CA443901900 | NIPBL | c.318T>C (p.Val106=) n.297T>C c.-1+81169T>C (n.-1+81169T>C) | |
| 5 | g.36958191T>G | CA443901901 | NIPBL | c.318T>G (p.Val106=) n.297T>G c.-1+81169T>G (n.-1+81169T>G) | |
| 5 | g.36958192T>A | CA359475172 | NIPBL | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.298T>A c.-1+81170T>A (n.-1+81170T>A) | |
| 5 | g.36958192T>C | CA359475170 | NIPBL | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.298T>C c.-1+81170T>C (n.-1+81170T>C) | |
| 5 | g.36958192T>G | CA359475168 | NIPBL | c.319T>G (p.Phe107Val) n.298T>G c.-1+81170T>G (n.-1+81170T>G) | |
| 5 | g.36958193T>A | CA359475174 | NIPBL | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.299T>A c.-1+81171T>A (n.-1+81171T>A) | |
| 5 | g.36958193T>C | CA359475175 | NIPBL | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.299T>C c.-1+81171T>C (n.-1+81171T>C) | |
| 5 | g.36958193T>G | CA359475176 | NIPBL | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.299T>G c.-1+81171T>G (n.-1+81171T>G) | |
| 5 | g.36958194C>A | CA359475177 | NIPBL | c.321C>A (p.Phe107Leu) n.300C>A c.-1+81172C>A (n.-1+81172C>A) | |
| 5 | g.36958194C= | CA1539578364 | NIPBL | c.321C= (p.Phe107=) n.300C= c.-1+81172C= (n.-1+81172C=) |