Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36958081G=CA1539578071NIPBLc.231-23G= (n.231-23G=)
n.210-23G=
c.-1+81059G= (n.-1+81059G=)
5g.36958081G>TCA559014145NIPBLc.231-23G>T (n.231-23G>T)
n.210-23G>T
c.-1+81059G>T (n.-1+81059G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958082A=CA1539578076NIPBLc.231-22A= (n.231-22A=)
n.210-22A=
c.-1+81060A= (n.-1+81060A=)
5g.36958082A>GCA3235766NIPBLc.231-22A>G (n.231-22A>G)
n.210-22A>G
c.-1+81060A>G (n.-1+81060A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958082A>TCA559014148NIPBLc.231-22A>T (n.231-22A>T)
n.210-22A>T
c.-1+81060A>T (n.-1+81060A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958083_36958084delCA2578288677NIPBLc.231-21_231-20del (n.231-21_231-20del)
n.210-21_210-20del
c.-1+81061_-1+81062del (n.-1+81061_-1+81062del)
gnomAD v4
5g.36958084A=CA1539578082NIPBLc.231-20A= (n.231-20A=)
n.210-20A=
c.-1+81062A= (n.-1+81062A=)
5g.36958084A>GCA3235767NIPBLc.231-20A>G (n.231-20A>G)
n.210-20A>G
c.-1+81062A>G (n.-1+81062A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958084A>TCA559014151NIPBLc.231-20A>T (n.231-20A>T)
n.210-20A>T
c.-1+81062A>T (n.-1+81062A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958087T>CCA3235768NIPBLc.231-17T>C (n.231-17T>C)
n.210-17T>C
c.-1+81065T>C (n.-1+81065T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36958087T=CA1539578088NIPBLc.231-17T= (n.231-17T=)
n.210-17T=
c.-1+81065T= (n.-1+81065T=)
5g.36958088A=CA1539578091NIPBLc.231-16A= (n.231-16A=)
n.210-16A=
c.-1+81066A= (n.-1+81066A=)
5g.36958088A>GCA117022571NIPBLc.231-16A>G (n.231-16A>G)
n.210-16A>G
c.-1+81066A>G (n.-1+81066A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958089T>CCA559014154NIPBLc.231-15T>C (n.231-15T>C)
n.210-15T>C
c.-1+81067T>C (n.-1+81067T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958089T=CA1539578097NIPBLc.231-15T= (n.231-15T=)
n.210-15T=
c.-1+81067T= (n.-1+81067T=)
5g.36958091T>GCA810294920NIPBLc.231-13T>G (n.231-13T>G)
n.210-13T>G
c.-1+81069T>G (n.-1+81069T>G)
dbSNP
5g.36958091T=CA1539578100NIPBLc.231-13T= (n.231-13T=)
n.210-13T=
c.-1+81069T= (n.-1+81069T=)
5g.36958094T>GCA2578288678NIPBLc.231-10T>G (n.231-10T>G)
n.210-10T>G
c.-1+81072T>G (n.-1+81072T>G)
5g.36958095C=CA1539578103NIPBLc.231-9C= (n.231-9C=)
n.210-9C=
c.-1+81073C= (n.-1+81073C=)
5g.36958095C>TCA3235769NIPBLc.231-9C>T (n.231-9C>T)
n.210-9C>T
c.-1+81073C>T (n.-1+81073C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958096A=CA1539578108NIPBLc.231-8A= (n.231-8A=)
n.210-8A=
c.-1+81074A= (n.-1+81074A=)
5g.36958096A>GCA1539578110NIPBLc.231-8A>G (n.231-8A>G)
n.210-8A>G
c.-1+81074A>G (n.-1+81074A>G)
dbSNP
5g.36958099G>ACA2708537951NIPBLc.231-5G>A (n.231-5G>A)
n.210-5G>A
c.-1+81077G>A (n.-1+81077G>A)
dbSNP
5g.36958102A>CCA359474666NIPBLc.231-2A>C (n.231-2A>C)
n.210-2A>C
c.-1+81080A>C (n.-1+81080A>C)
5g.36958102A>GCA359474668NIPBLc.231-2A>G (n.231-2A>G)
n.210-2A>G
c.-1+81080A>G (n.-1+81080A>G)
5g.36958102A>TCA359474670NIPBLc.231-2A>T (n.231-2A>T)
n.210-2A>T
c.-1+81080A>T (n.-1+81080A>T)
5g.36958103G>ACA359474673NIPBLc.231-1G>A (n.231-1G>A)
n.210-1G>A
c.-1+81081G>A (n.-1+81081G>A)
5g.36958103G>CCA359474675NIPBLc.231-1G>C (n.231-1G>C)
n.210-1G>C
c.-1+81081G>C (n.-1+81081G>C)
5g.36958103G>TCA359474677NIPBLc.231-1G>T (n.231-1G>T)
n.210-1G>T
c.-1+81081G>T (n.-1+81081G>T)
5g.36958104A>CCA443901847NIPBLc.231A>C (p.Ile77=)
n.210A>C
c.-1+81082A>C (n.-1+81082A>C)
5g.36958104A>GCA359474679NIPBLc.231A>G (p.Ile77Met)
n.210A>G
c.-1+81082A>G (n.-1+81082A>G)
5g.36958104A>TCA443901848NIPBLc.231A>T (p.Ile77=)
n.210A>T
c.-1+81082A>T (n.-1+81082A>T)
5g.36958105G>ACA359474681NIPBLc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.211G>A
c.-1+81083G>A (n.-1+81083G>A)
5g.36958105G>CCA359474685NIPBLc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.211G>C
c.-1+81083G>C (n.-1+81083G>C)
5g.36958105G>TCA359474683NIPBLc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.211G>T
c.-1+81083G>T (n.-1+81083G>T)
5g.36958106A>CCA359474689NIPBLc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.212A>C
c.-1+81084A>C (n.-1+81084A>C)
5g.36958106A>GCA359474693NIPBLc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.212A>G
c.-1+81084A>G (n.-1+81084A>G)
5g.36958106A>TCA359474691NIPBLc.233A>T (p.Glu78Val)
n.212A>T
c.-1+81084A>T (n.-1+81084A>T)
5g.36958107G>ACA443901849NIPBLc.234G>A (p.Glu78=)
n.213G>A
c.-1+81085G>A (n.-1+81085G>A)
gnomAD v4
5g.36958107G>CCA359474695NIPBLc.234G>C (p.Glu78Asp)
n.213G>C
c.-1+81085G>C (n.-1+81085G>C)
5g.36958107G>TCA359474696NIPBLc.234G>T (p.Glu78Asp)
n.213G>T
c.-1+81085G>T (n.-1+81085G>T)
5g.36958108T>ACA359474699NIPBLc.235T>A (p.Leu79Met)
n.214T>A
c.-1+81086T>A (n.-1+81086T>A)
5g.36958108T>CCA443901850NIPBLc.235T>C (p.Leu79=)
n.214T>C
c.-1+81086T>C (n.-1+81086T>C)
5g.36958108T>GCA359474701NIPBLc.235T>G (p.Leu79Val)
n.214T>G
c.-1+81086T>G (n.-1+81086T>G)
5g.36958109dupCA2695204406NIPBLc.236dup (p.Leu79PhefsTer4)
n.215dup
c.-1+81087dup (n.-1+81087dup)
5g.36958109T>ACA359474703NIPBLc.236T>A (p.Leu79Ter)
n.215T>A
c.-1+81087T>A (n.-1+81087T>A)
5g.36958109T>CCA359474706NIPBLc.236T>C (p.Leu79Ser)
n.215T>C
c.-1+81087T>C (n.-1+81087T>C)
5g.36958109T>GCA359474708NIPBLc.236T>G (p.Leu79Trp)
n.215T>G
c.-1+81087T>G (n.-1+81087T>G)
5g.36958110G>ACA443901851NIPBLc.237G>A (p.Leu79=)
n.216G>A
c.-1+81088G>A (n.-1+81088G>A)
5g.36958110G>CCA359474711NIPBLc.237G>C (p.Leu79Phe)
n.216G>C
c.-1+81088G>C (n.-1+81088G>C)

Number of alleles fetched