Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36955505C>ACA359473875NIPBLc.98C>A (p.Pro33His)
n.77C>A
c.-1+78483C>A (n.-1+78483C>A)
5g.36955505C>GCA359473877NIPBLc.98C>G (p.Pro33Arg)
n.77C>G
c.-1+78483C>G (n.-1+78483C>G)
5g.36955505C>TCA359473873NIPBLc.98C>T (p.Pro33Leu)
n.77C>T
c.-1+78483C>T (n.-1+78483C>T)
5g.36955506T>ACA443901744NIPBLc.99T>A (p.Pro33=)
n.78T>A
c.-1+78484T>A (n.-1+78484T>A)
5g.36955506T>CCA443901745NIPBLc.99T>C (p.Pro33=)
n.78T>C
c.-1+78484T>C (n.-1+78484T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36955506T>GCA443901746NIPBLc.99T>G (p.Pro33=)
n.78T>G
c.-1+78484T>G (n.-1+78484T>G)
gnomAD v4
5g.36955506T=CA1539573624NIPBLc.99T= (p.Pro33=)
n.78T=
c.-1+78484T= (n.-1+78484T=)
5g.36955507G>ACA359473881NIPBLc.100G>A (p.Ala34Thr)
n.79G>A
c.-1+78485G>A (n.-1+78485G>A)
5g.36955507G>CCA359473883NIPBLc.100G>C (p.Ala34Pro)
n.79G>C
c.-1+78485G>C (n.-1+78485G>C)
5g.36955507G>TCA359473885NIPBLc.100G>T (p.Ala34Ser)
n.79G>T
c.-1+78485G>T (n.-1+78485G>T)
5g.36955508C>ACA359473888NIPBLc.101C>A (p.Ala34Asp)
n.80C>A
c.-1+78486C>A (n.-1+78486C>A)
5g.36955508C>GCA359473890NIPBLc.101C>G (p.Ala34Gly)
n.80C>G
c.-1+78486C>G (n.-1+78486C>G)
5g.36955508C>TCA359473893NIPBLc.101C>T (p.Ala34Val)
n.80C>T
c.-1+78486C>T (n.-1+78486C>T)
gnomAD v4
5g.36955509T>ACA443901747NIPBLc.102T>A (p.Ala34=)
n.81T>A
c.-1+78487T>A (n.-1+78487T>A)
COSMIC COSMIC
5g.36955509T>CCA443901748NIPBLc.102T>C (p.Ala34=)
n.81T>C
c.-1+78487T>C (n.-1+78487T>C)
5g.36955509T>GCA443901749NIPBLc.102T>G (p.Ala34=)
n.81T>G
c.-1+78487T>G (n.-1+78487T>G)
5g.36955510A=CA1539573630NIPBLc.103A= (p.Thr35=)
n.82A=
c.-1+78488A= (n.-1+78488A=)
5g.36955510A>CCA359473897NIPBLc.103A>C (p.Thr35Pro)
n.82A>C
c.-1+78488A>C (n.-1+78488A>C)
5g.36955510A>GCA3235742NIPBLc.103A>G (p.Thr35Ala)
n.82A>G
c.-1+78488A>G (n.-1+78488A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36955510A>TCA359473900NIPBLc.103A>T (p.Thr35Ser)
n.82A>T
c.-1+78488A>T (n.-1+78488A>T)
5g.36955511C>ACA359473903NIPBLc.104C>A (p.Thr35Lys)
n.83C>A
c.-1+78489C>A (n.-1+78489C>A)
5g.36955511C>GCA359473905NIPBLc.104C>G (p.Thr35Arg)
n.83C>G
c.-1+78489C>G (n.-1+78489C>G)
5g.36955511C>TCA359473907NIPBLc.104C>T (p.Thr35Ile)
n.83C>T
c.-1+78489C>T (n.-1+78489C>T)
gnomAD v4
5g.36955512A=CA1539573635NIPBLc.105A= (p.Thr35=)
n.84A=
c.-1+78490A= (n.-1+78490A=)
5g.36955512A>CCA443901752NIPBLc.105A>C (p.Thr35=)
n.84A>C
c.-1+78490A>C (n.-1+78490A>C)
5g.36955512A>GCA443901751NIPBLc.105A>G (p.Thr35=)
n.84A>G
c.-1+78490A>G (n.-1+78490A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36955512A>TCA443901750NIPBLc.105A>T (p.Thr35=)
n.84A>T
c.-1+78490A>T (n.-1+78490A>T)
5g.36955513A>CCA359473913NIPBLc.106A>C (p.Thr36Pro)
n.85A>C
c.-1+78491A>C (n.-1+78491A>C)
5g.36955513A>GCA359473915NIPBLc.106A>G (p.Thr36Ala)
n.85A>G
c.-1+78491A>G (n.-1+78491A>G)
5g.36955513A>TCA359473911NIPBLc.106A>T (p.Thr36Ser)
n.85A>T
c.-1+78491A>T (n.-1+78491A>T)
5g.36955514C>ACA359473916NIPBLc.107C>A (p.Thr36Asn)
n.86C>A
c.-1+78492C>A (n.-1+78492C>A)
5g.36955514C>GCA359473919NIPBLc.107C>G (p.Thr36Ser)
n.86C>G
c.-1+78492C>G (n.-1+78492C>G)
5g.36955514C>TCA359473921NIPBLc.107C>T (p.Thr36Ile)
n.86C>T
c.-1+78492C>T (n.-1+78492C>T)
5g.36955515T>ACA443901753NIPBLc.108T>A (p.Thr36=)
n.87T>A
c.-1+78493T>A (n.-1+78493T>A)
5g.36955515T>CCA443901754NIPBLc.108T>C (p.Thr36=)
n.87T>C
c.-1+78493T>C (n.-1+78493T>C)
gnomAD v4
5g.36955515T>GCA443901755NIPBLc.108T>G (p.Thr36=)
n.87T>G
c.-1+78493T>G (n.-1+78493T>G)
5g.36955516A=CA1539573638NIPBLc.109A= (p.Thr37=)
n.88A=
c.-1+78494A= (n.-1+78494A=)
5g.36955516A>CCA359473924NIPBLc.109A>C (p.Thr37Pro)
n.88A>C
c.-1+78494A>C (n.-1+78494A>C)
5g.36955516A>GCA117021511NIPBLc.109A>G (p.Thr37Ala)
n.88A>G
c.-1+78494A>G (n.-1+78494A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36955516A>TCA359473927NIPBLc.109A>T (p.Thr37Ser)
n.88A>T
c.-1+78494A>T (n.-1+78494A>T)
5g.36955517C>ACA359473930NIPBLc.110C>A (p.Thr37Lys)
n.89C>A
c.-1+78495C>A (n.-1+78495C>A)
5g.36955517C>GCA359473932NIPBLc.110C>G (p.Thr37Arg)
n.89C>G
c.-1+78495C>G (n.-1+78495C>G)
5g.36955517C>TCA359473931NIPBLc.110C>T (p.Thr37Ile)
n.89C>T
c.-1+78495C>T (n.-1+78495C>T)
5g.36955518A=CA1539573647NIPBLc.111A= (p.Thr37=)
n.90A=
c.-1+78496A= (n.-1+78496A=)
5g.36955518A>CCA443901756NIPBLc.111A>C (p.Thr37=)
n.90A>C
c.-1+78496A>C (n.-1+78496A>C)
5g.36955518A>GCA3235743NIPBLc.111A>G (p.Thr37=)
n.90A>G
c.-1+78496A>G (n.-1+78496A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36955518A>TCA443901757NIPBLc.111A>T (p.Thr37=)
n.90A>T
c.-1+78496A>T (n.-1+78496A>T)
5g.36955519A=CA1539573655NIPBLc.112A= (p.Lys38=)
n.91A=
c.-1+78497A= (n.-1+78497A=)
5g.36955519A>CCA359473933NIPBLc.112A>C (p.Lys38Gln)
n.91A>C
c.-1+78497A>C (n.-1+78497A>C)
COSMIC COSMIC
5g.36955519A>GCA359473935NIPBLc.112A>G (p.Lys38Glu)
n.91A>G
c.-1+78497A>G (n.-1+78497A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched