Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.35873593G>A | CA124396 | IL7R | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) n.393G>A c.538-1919G>A (n.538-1919G>A) n.641-1919G>A n.667-1919G>A n.625-1919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873593G>C | CA359430937 | IL7R | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) n.393G>C c.538-1919G>C (n.538-1919G>C) n.641-1919G>C n.667-1919G>C n.625-1919G>C | dbSNP |
5 | g.35873593G= | CA1539052536 | IL7R | c.651G= (p.Trp217=) c.60G= (p.Trp20=) n.393G= c.538-1919G= (n.538-1919G=) n.641-1919G= n.667-1919G= n.625-1919G= | |
5 | g.35873593G>T | CA359430939 | IL7R | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.60G>T (p.Trp20Cys) n.393G>T c.538-1919G>T (n.538-1919G>T) n.641-1919G>T n.667-1919G>T n.625-1919G>T | |
5 | g.35873594A>C | CA359430942 | IL7R | c.652A>C (p.Ser218Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) n.394A>C c.538-1918A>C (n.538-1918A>C) n.641-1918A>C n.667-1918A>C n.625-1918A>C | |
5 | g.35873594A>G | CA359430943 | IL7R | c.652A>G (p.Ser218Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) n.394A>G c.538-1918A>G (n.538-1918A>G) n.641-1918A>G n.667-1918A>G n.625-1918A>G | gnomAD v4 |
5 | g.35873594A>T | CA359430946 | IL7R | c.652A>T (p.Ser218Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) n.394A>T c.538-1918A>T (n.538-1918A>T) n.641-1918A>T n.667-1918A>T n.625-1918A>T | |
5 | g.35873595G>A | CA3232043 | IL7R | c.653G>A (p.Ser218Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) n.395G>A c.538-1917G>A (n.538-1917G>A) n.641-1917G>A n.667-1917G>A n.625-1917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873595G>C | CA359430950 | IL7R | c.653G>C (p.Ser218Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) n.395G>C c.538-1917G>C (n.538-1917G>C) n.641-1917G>C n.667-1917G>C n.625-1917G>C | |
5 | g.35873595G= | CA1539052542 | IL7R | c.653G= (p.Ser218=) c.62G= (p.Ser21=) n.395G= c.538-1917G= (n.538-1917G=) n.641-1917G= n.667-1917G= n.625-1917G= | |
5 | g.35873595G>T | CA359430948 | IL7R | c.653G>T (p.Ser218Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) n.395G>T c.538-1917G>T (n.538-1917G>T) n.641-1917G>T n.667-1917G>T n.625-1917G>T | |
5 | g.35873596T>A | CA359430953 | IL7R | c.654T>A (p.Ser218Arg) c.63T>A (p.Ser21Arg) n.396T>A c.538-1916T>A (n.538-1916T>A) n.641-1916T>A n.667-1916T>A n.625-1916T>A | |
5 | g.35873596T>C | CA443892336 | IL7R | c.654T>C (p.Ser218=) c.63T>C (p.Ser21=) n.396T>C c.538-1916T>C (n.538-1916T>C) n.641-1916T>C n.667-1916T>C n.625-1916T>C | |
5 | g.35873596T>G | CA359430955 | IL7R | c.654T>G (p.Ser218Arg) c.63T>G (p.Ser21Arg) n.396T>G c.538-1916T>G (n.538-1916T>G) n.641-1916T>G n.667-1916T>G n.625-1916T>G | |
5 | g.35873597G>A | CA359430957 | IL7R | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.397G>A c.538-1915G>A (n.538-1915G>A) n.641-1915G>A n.667-1915G>A n.625-1915G>A | dbSNP |
5 | g.35873597G>C | CA359430960 | IL7R | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.397G>C c.538-1915G>C (n.538-1915G>C) n.641-1915G>C n.667-1915G>C n.625-1915G>C | |
5 | g.35873597G>T | CA359430962 | IL7R | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.397G>T c.538-1915G>T (n.538-1915G>T) n.641-1915G>T n.667-1915G>T n.625-1915G>T | |
5 | g.35873598A>C | CA359430965 | IL7R | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.398A>C c.538-1914A>C (n.538-1914A>C) n.641-1914A>C n.667-1914A>C n.625-1914A>C | |
5 | g.35873598A>G | CA359430966 | IL7R | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.398A>G c.538-1914A>G (n.538-1914A>G) n.641-1914A>G n.667-1914A>G n.625-1914A>G | |
5 | g.35873598A>T | CA359430968 | IL7R | c.656A>T (p.Glu219Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.398A>T c.538-1914A>T (n.538-1914A>T) n.641-1914A>T n.667-1914A>T n.625-1914A>T | |
5 | g.35873599A>C | CA359430970 | IL7R | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.66A>C (p.Glu22Asp) n.399A>C c.538-1913A>C (n.538-1913A>C) n.641-1913A>C n.667-1913A>C n.625-1913A>C | |
5 | g.35873599A>G | CA443892352 | IL7R | c.657A>G (p.Glu219=) c.66A>G (p.Glu22=) n.399A>G c.538-1913A>G (n.538-1913A>G) n.641-1913A>G n.667-1913A>G n.625-1913A>G | |
5 | g.35873599A>T | CA359430973 | IL7R | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.66A>T (p.Glu22Asp) n.399A>T c.538-1913A>T (n.538-1913A>T) n.641-1913A>T n.667-1913A>T n.625-1913A>T | |
5 | g.35873600T>A | CA359430975 | IL7R | c.658T>A (p.Trp220Arg) c.67T>A (p.Trp23Arg) n.400T>A c.538-1912T>A (n.538-1912T>A) n.641-1912T>A n.667-1912T>A n.625-1912T>A | dbSNP |
5 | g.35873600T>C | CA359430976 | IL7R | c.658T>C (p.Trp220Arg) c.67T>C (p.Trp23Arg) n.400T>C c.538-1912T>C (n.538-1912T>C) n.641-1912T>C n.667-1912T>C n.625-1912T>C | |
5 | g.35873600T>G | CA359430978 | IL7R | c.658T>G (p.Trp220Gly) c.67T>G (p.Trp23Gly) n.400T>G c.538-1912T>G (n.538-1912T>G) n.641-1912T>G n.667-1912T>G n.625-1912T>G | |
5 | g.35873600T= | CA1539052546 | IL7R | c.658T= (p.Trp220=) c.67T= (p.Trp23=) n.400T= c.538-1912T= (n.538-1912T=) n.641-1912T= n.667-1912T= n.625-1912T= | |
5 | g.35873601G>A | CA359430983 | IL7R | c.659G>A (p.Trp220Ter) c.68G>A (p.Trp23Ter) n.401G>A c.538-1911G>A (n.538-1911G>A) n.641-1911G>A n.667-1911G>A n.625-1911G>A | |
5 | g.35873601G>C | CA359430985 | IL7R | c.659G>C (p.Trp220Ser) c.68G>C (p.Trp23Ser) n.401G>C c.538-1911G>C (n.538-1911G>C) n.641-1911G>C n.667-1911G>C n.625-1911G>C | |
5 | g.35873601G>T | CA359430980 | IL7R | c.659G>T (p.Trp220Leu) c.68G>T (p.Trp23Leu) n.401G>T c.538-1911G>T (n.538-1911G>T) n.641-1911G>T n.667-1911G>T n.625-1911G>T | |
5 | g.35873602G>A | CA359430987 | IL7R | c.660G>A (p.Trp220Ter) c.69G>A (p.Trp23Ter) n.402G>A c.538-1910G>A (n.538-1910G>A) n.641-1910G>A n.667-1910G>A n.625-1910G>A | |
5 | g.35873602G>C | CA359430990 | IL7R | c.660G>C (p.Trp220Cys) c.69G>C (p.Trp23Cys) n.402G>C c.538-1910G>C (n.538-1910G>C) n.641-1910G>C n.667-1910G>C n.625-1910G>C | |
5 | g.35873602G>T | CA359430992 | IL7R | c.660G>T (p.Trp220Cys) c.69G>T (p.Trp23Cys) n.402G>T c.538-1910G>T (n.538-1910G>T) n.641-1910G>T n.667-1910G>T n.625-1910G>T | |
5 | g.35873603A= | CA1539052549 | IL7R | c.661A= (p.Ser221=) c.70A= (p.Ser24=) n.403A= c.538-1909A= (n.538-1909A=) n.641-1909A= n.667-1909A= n.625-1909A= | |
5 | g.35873603A>C | CA359430994 | IL7R | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.403A>C c.538-1909A>C (n.538-1909A>C) n.641-1909A>C n.667-1909A>C n.625-1909A>C | |
5 | g.35873603A>G | CA359430996 | IL7R | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.403A>G c.538-1909A>G (n.538-1909A>G) n.641-1909A>G n.667-1909A>G n.625-1909A>G | |
5 | g.35873603A>T | CA359430999 | IL7R | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.403A>T c.538-1909A>T (n.538-1909A>T) n.641-1909A>T n.667-1909A>T n.625-1909A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873604G>A | CA359431001 | IL7R | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.404G>A c.538-1908G>A (n.538-1908G>A) n.641-1908G>A n.667-1908G>A n.625-1908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.35873604G>C | CA359431003 | IL7R | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.404G>C c.538-1908G>C (n.538-1908G>C) n.641-1908G>C n.667-1908G>C n.625-1908G>C | |
5 | g.35873604G= | CA1539052557 | IL7R | c.662G= (p.Ser221=) c.71G= (p.Ser24=) n.404G= c.538-1908G= (n.538-1908G=) n.641-1908G= n.667-1908G= n.625-1908G= | |
5 | g.35873604G>T | CA160099 | IL7R | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.404G>T c.538-1908G>T (n.538-1908G>T) n.641-1908G>T n.667-1908G>T n.625-1908G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873605T>A | CA359431007 | IL7R | c.663T>A (p.Ser221Arg) c.72T>A (p.Ser24Arg) n.405T>A c.538-1907T>A (n.538-1907T>A) n.641-1907T>A n.667-1907T>A n.625-1907T>A | dbSNP |
5 | g.35873605T>C | CA443892384 | IL7R | c.663T>C (p.Ser221=) c.72T>C (p.Ser24=) n.405T>C c.538-1907T>C (n.538-1907T>C) n.641-1907T>C n.667-1907T>C n.625-1907T>C | |
5 | g.35873605T>G | CA359431008 | IL7R | c.663T>G (p.Ser221Arg) c.72T>G (p.Ser24Arg) n.405T>G c.538-1907T>G (n.538-1907T>G) n.641-1907T>G n.667-1907T>G n.625-1907T>G | |
5 | g.35873606C>A | CA359431015 | IL7R | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.406C>A c.538-1906C>A (n.538-1906C>A) n.641-1906C>A n.667-1906C>A n.625-1906C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.35873606C= | CA1539052566 | IL7R | c.664C= (p.Pro222=) c.73C= (p.Pro25=) n.406C= c.538-1906C= (n.538-1906C=) n.641-1906C= n.667-1906C= n.625-1906C= | |
5 | g.35873606C>G | CA359431013 | IL7R | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.406C>G c.538-1906C>G (n.538-1906C>G) n.641-1906C>G n.667-1906C>G n.625-1906C>G | dbSNP |
5 | g.35873606C>T | CA359431012 | IL7R | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.406C>T c.538-1906C>T (n.538-1906C>T) n.641-1906C>T n.667-1906C>T n.625-1906C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.35873607C>A | CA116972846 | IL7R | c.665C>A (p.Pro222Gln) c.74C>A (p.Pro25Gln) n.407C>A c.538-1905C>A (n.538-1905C>A) n.641-1905C>A n.667-1905C>A n.625-1905C>A | dbSNP |
5 | g.35873607C= | CA1539052572 | IL7R | c.665C= (p.Pro222=) c.74C= (p.Pro25=) n.407C= c.538-1905C= (n.538-1905C=) n.641-1905C= n.667-1905C= n.625-1905C= |