Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33986304C>A | CA2581476727 | AMACR | c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.*3180G>T (n.*3180G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986304C= | CA1538219794 | AMACR | c.*2789G= (n.*2789G=) c.*3180G= (n.*3180G=) | |
5 | g.33986304C>G | CA11965787 | AMACR | c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.*3180G>C (n.*3180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986304C>T | CA558969548 | AMACR | c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.*3180G>A (n.*3180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986305G>A | CA116905800 | AMACR | c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*3179C>T (n.*3179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986305G= | CA1538219795 | AMACR | c.*2788C= (n.*2788C=) c.*3179C= (n.*3179C=) | |
5 | g.33986306C>A | CA2673479552 | AMACR | c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*3178G>T (n.*3178G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986306C>T | CA2673479553 | AMACR | c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*3178G>A (n.*3178G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33986307_33986309delinsCCT | CA1538219796 | AMACR | c.*2784_*2786delinsAGG (n.*2784_*2786delinsAGG) c.*3175_*3177delinsAGG (n.*3175_*3177delinsAGG) | |
5 | g.33986308C>A | CA2673479554 | AMACR | c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986308_33986309del | CA1074900267 | AMACR | c.*2784_*2785del (n.*2784_*2785del) c.*3175_*3176del (n.*3175_*3176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986308_33986311delinsCTGA | CA1538219797 | AMACR | c.*2782_*2785delinsTCAG (n.*2782_*2785delinsTCAG) c.*3173_*3176delinsTCAG (n.*3173_*3176delinsTCAG) | |
5 | g.33986309T>A | CA2673479555 | AMACR | c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.*3175A>T (n.*3175A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986309T>C | CA2673479556 | AMACR | c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.*3175A>G (n.*3175A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.33986310_33986312del | CA1538219798 | AMACR | c.*2782_*2784del (n.*2782_*2784del) c.*3173_*3175del (n.*3173_*3175del) | dbSNP |
5 | g.33986310del | CA2548569628 | AMACR | c.*2783del (n.*2783del) c.*3174del (n.*3174del) | gnomAD v4 |
5 | g.33986311A>T | CA2673479557 | AMACR | c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.*3173T>A (n.*3173T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.33986312T>A | CA1074900268 | AMACR | c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.*3172A>T (n.*3172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986312T= | CA1538219799 | AMACR | c.*2781A= (n.*2781A=) c.*3172A= (n.*3172A=) | |
5 | g.33986313A>G | CA2673479558 | AMACR | c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.*3171T>C (n.*3171T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.33986314T>G | CA2673479559 | AMACR | c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.*3170A>C (n.*3170A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.33986316T>C | CA2673479560 | AMACR | c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.33986316_33986317delinsTC | CA1538219800 | AMACR | c.*2776_*2777delinsGA (n.*2776_*2777delinsGA) c.*3167_*3168delinsGA (n.*3167_*3168delinsGA) | |
5 | g.33986317del | CA917448345 | AMACR | c.*2776del (n.*2776del) c.*3167del (n.*3167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986317C>A | CA2673479561 | AMACR | c.*2776G>T (n.*2776G>T) c.*3167G>T (n.*3167G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986318T>A | CA2673479562 | AMACR | c.*2775A>T (n.*2775A>T) c.*3166A>T (n.*3166A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986318T>C | CA2673479563 | AMACR | c.*2775A>G (n.*2775A>G) c.*3166A>G (n.*3166A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.33986319C= | CA1538219801 | AMACR | c.*2774G= (n.*2774G=) c.*3165G= (n.*3165G=) | |
5 | g.33986319C>T | CA1074900269 | AMACR | c.*2774G>A (n.*2774G>A) c.*3165G>A (n.*3165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986322C= | CA1538219802 | AMACR | c.*2771G= (n.*2771G=) c.*3162G= (n.*3162G=) | |
5 | g.33986322C>G | CA2673479564 | AMACR | c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.*3162G>C (n.*3162G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.33986322C>T | CA558969550 | AMACR | c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.*3162G>A (n.*3162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986323G>A | CA116905805 | AMACR | c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.*3161C>T (n.*3161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986323G= | CA1538219803 | AMACR | c.*2770C= (n.*2770C=) c.*3161C= (n.*3161C=) | |
5 | g.33986324T>C | CA2673479565 | AMACR | c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*3160A>G (n.*3160A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.33986327T>C | CA2673479566 | AMACR | c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.*3157A>G (n.*3157A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.33986328A>C | CA2673479567 | AMACR | c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.*3156T>G (n.*3156T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.33986329C>A | CA2673479568 | AMACR | c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.*3155G>T (n.*3155G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986331T>C | CA2673479569 | AMACR | c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.*3153A>G (n.*3153A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.33986332A= | CA1538219804 | AMACR | c.*2761T= (n.*2761T=) c.*3152T= (n.*3152T=) | |
5 | g.33986332A>G | CA2673479571 | AMACR | c.*2761T>C (n.*2761T>C) c.*3152T>C (n.*3152T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.33986332A>T | CA558969551 | AMACR | c.*2761T>A (n.*2761T>A) c.*3152T>A (n.*3152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986333dup | CA2673479570 | AMACR | c.*2761dup (n.*2761dup) c.*3152dup (n.*3152dup) | gnomAD v4 |
5 | g.33986333A= | CA1538219805 | AMACR | c.*2760T= (n.*2760T=) c.*3151T= (n.*3151T=) | |
5 | g.33986333A>G | CA116905809 | AMACR | c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.*3151T>C (n.*3151T>C) | dbSNP |
5 | g.33986334C>A | CA2673479572 | AMACR | c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.*3150G>T (n.*3150G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986343C>A | CA2673479573 | AMACR | c.*2750G>T (n.*2750G>T) c.*3141G>T (n.*3141G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.33986344A>G | CA2673479574 | AMACR | c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.*3140T>C (n.*3140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.33986346T>G | CA116905816 | AMACR | c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.*3138A>C (n.*3138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33986346T= | CA1538219806 | AMACR | c.*2747A= (n.*2747A=) c.*3138A= (n.*3138A=) |