Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963764_33963765dupCA2695204174SLC45A2c.816_817dup (p.Lys273ArgfsTer8)
n.618_619dup
c.563-9259_563-9258dup (n.563-9259_563-9258dup)
c.291_292dup (p.Lys98ArgfsTer8)
c.414_415dup (p.Lys139ArgfsTer8)
n.1633_1634dup
5g.33963765C>ACA359393278SLC45A2c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.616G>T
c.563-9261G>T (n.563-9261G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.1631G>T
5g.33963765C=CA1538195878SLC45A2c.814G= (p.Glu272=)
n.616G=
c.563-9261G= (n.563-9261G=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.1631G=
5g.33963765C>GCA359393281SLC45A2c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.616G>C
c.563-9261G>C (n.563-9261G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.1631G>C
5g.33963765C>TCA116899SLC45A2c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.616G>A
c.563-9261G>A (n.563-9261G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.1631G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963766G>ACA3225693SLC45A2c.813C>T (p.Ile271=)
n.615C>T
c.563-9262C>T (n.563-9262C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.411C>T (p.Ile137=)
n.1630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963766G>CCA359393284SLC45A2c.813C>G (p.Ile271Met)
n.615C>G
c.563-9262C>G (n.563-9262C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
n.1630C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963766G=CA1538195887SLC45A2c.813C= (p.Ile271=)
n.615C=
c.563-9262C= (n.563-9262C=)
c.288C= (p.Ile96=)
c.411C= (p.Ile137=)
n.1630C=
5g.33963766G>TCA443803059SLC45A2c.813C>A (p.Ile271=)
n.615C>A
c.563-9262C>A (n.563-9262C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.411C>A (p.Ile137=)
n.1630C>A
5g.33963767A>CCA359393289SLC45A2c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.614T>G
c.563-9263T>G (n.563-9263T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.1629T>G
5g.33963767A>GCA359393292SLC45A2c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.614T>C
c.563-9263T>C (n.563-9263T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.1629T>C
5g.33963767A>TCA359393296SLC45A2c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.614T>A
c.563-9263T>A (n.563-9263T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.1629T>A
5g.33963768T>ACA359393300SLC45A2c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.613A>T
c.563-9264A>T (n.563-9264A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.1628A>T
5g.33963768T>CCA359393302SLC45A2c.811A>G (p.Ile271Val)
n.613A>G
c.563-9264A>G (n.563-9264A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.1628A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963768T>GCA359393305SLC45A2c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.613A>C
c.563-9264A>C (n.563-9264A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.1628A>C
5g.33963768T=CA1538195894SLC45A2c.811A= (p.Ile271=)
n.613A=
c.563-9264A= (n.563-9264A=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.409A= (p.Ile137=)
n.1628A=
5g.33963769A=CA1538195899SLC45A2c.810T= (p.Ser270=)
n.612T=
c.563-9265T= (n.563-9265T=)
c.285T= (p.Ser95=)
c.408T= (p.Ser136=)
n.1627T=
5g.33963769A>CCA443803060SLC45A2c.810T>G (p.Ser270=)
n.612T>G
c.563-9265T>G (n.563-9265T>G)
c.285T>G (p.Ser95=)
c.408T>G (p.Ser136=)
n.1627T>G
5g.33963769A>GCA443803061SLC45A2c.810T>C (p.Ser270=)
n.612T>C
c.563-9265T>C (n.563-9265T>C)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.408T>C (p.Ser136=)
n.1627T>C
 dbSNP
5g.33963769A>TCA443803062SLC45A2c.810T>A (p.Ser270=)
n.612T>A
c.563-9265T>A (n.563-9265T>A)
c.285T>A (p.Ser95=)
c.408T>A (p.Ser136=)
n.1627T>A
 gnomAD v4
5g.33963770G>ACA359393307SLC45A2c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.611C>T
c.563-9266C>T (n.563-9266C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
n.1626C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963770G>CCA359393311SLC45A2c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.611C>G
c.563-9266C>G (n.563-9266C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
n.1626C>G
5g.33963770G=CA1538195904SLC45A2c.809C= (p.Ser270=)
n.611C=
c.563-9266C= (n.563-9266C=)
c.284C= (p.Ser95=)
c.407C= (p.Ser136=)
n.1626C=
5g.33963770G>TCA359393312SLC45A2c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.611C>A
c.563-9266C>A (n.563-9266C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
n.1626C>A
5g.33963771A=CA1538195907SLC45A2c.808T= (p.Ser270=)
n.610T=
c.563-9267T= (n.563-9267T=)
c.283T= (p.Ser95=)
c.406T= (p.Ser136=)
n.1625T=
5g.33963771A>CCA359393314SLC45A2c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.610T>G
c.563-9267T>G (n.563-9267T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.1625T>G
5g.33963771A>GCA359393317SLC45A2c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.610T>C
c.563-9267T>C (n.563-9267T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.1625T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963771A>TCA359393321SLC45A2c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.610T>A
c.563-9267T>A (n.563-9267T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.1625T>A
5g.33963772A=CA1538195910SLC45A2c.807T= (p.Gly269=)
n.609T=
c.563-9268T= (n.563-9268T=)
c.282T= (p.Gly94=)
c.405T= (p.Gly135=)
n.1624T=
5g.33963772A>CCA443803064SLC45A2c.807T>G (p.Gly269=)
n.609T>G
c.563-9268T>G (n.563-9268T>G)
c.282T>G (p.Gly94=)
c.405T>G (p.Gly135=)
n.1624T>G
5g.33963772A>GCA116890324SLC45A2c.807T>C (p.Gly269=)
n.609T>C
c.563-9268T>C (n.563-9268T>C)
c.282T>C (p.Gly94=)
c.405T>C (p.Gly135=)
n.1624T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963772A>TCA443803063SLC45A2c.807T>A (p.Gly269=)
n.609T>A
c.563-9268T>A (n.563-9268T>A)
c.282T>A (p.Gly94=)
c.405T>A (p.Gly135=)
n.1624T>A
 gnomAD v4
5g.33963773C>ACA359393328SLC45A2c.806G>T (p.Gly269Val)
n.608G>T
c.563-9269G>T (n.563-9269G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1623G>T
 ClinVar dbSNP
5g.33963773C=CA1538195915SLC45A2c.806G= (p.Gly269=)
n.608G=
c.563-9269G= (n.563-9269G=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.404G= (p.Gly135=)
n.1623G=
5g.33963773C>GCA359393326SLC45A2c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.608G>C
c.563-9269G>C (n.563-9269G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1623G>C
5g.33963773C>TCA3225694SLC45A2c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.608G>A
c.563-9269G>A (n.563-9269G>A)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.1623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963774C>ACA359393331SLC45A2c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.607G>T
c.563-9270G>T (n.563-9270G>T)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.1622G>T
5g.33963774C=CA1538195920SLC45A2c.805G= (p.Gly269=)
n.607G=
c.563-9270G= (n.563-9270G=)
c.280G= (p.Gly94=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.1622G=
5g.33963774C>GCA359393334SLC45A2c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.607G>C
c.563-9270G>C (n.563-9270G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1622G>C
5g.33963774C>TCA3225695SLC45A2c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.607G>A
c.563-9270G>A (n.563-9270G>A)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.1622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.33963775A>CCA359393338SLC45A2c.804T>G (p.Tyr268Ter)
n.606T>G
c.563-9271T>G (n.563-9271T>G)
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
n.1621T>G
5g.33963775A>GCA443803065SLC45A2c.804T>C (p.Tyr268=)
n.606T>C
c.563-9271T>C (n.563-9271T>C)
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.402T>C (p.Tyr134=)
n.1621T>C
 COSMIC
5g.33963775A>TCA359393341SLC45A2c.804T>A (p.Tyr268Ter)
n.606T>A
c.563-9271T>A (n.563-9271T>A)
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
n.1621T>A
5g.33963776T>ACA359393344SLC45A2c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.605A>T
c.563-9272A>T (n.563-9272A>T)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.1620A>T
5g.33963776T>CCA3225696SLC45A2c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.605A>G
c.563-9272A>G (n.563-9272A>G)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.1620A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963776T>GCA359393349SLC45A2c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.605A>C
c.563-9272A>C (n.563-9272A>C)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.1620A>C
5g.33963776T=CA1538195925SLC45A2c.803A= (p.Tyr268=)
n.605A=
c.563-9272A= (n.563-9272A=)
c.278A= (p.Tyr93=)
c.401A= (p.Tyr134=)
n.1620A=
5g.33963777A>CCA359393354SLC45A2c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.604T>G
c.563-9273T>G (n.563-9273T>G)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.1619T>G
5g.33963777A>GCA359393357SLC45A2c.802T>C (p.Tyr268His)
n.604T>C
c.563-9273T>C (n.563-9273T>C)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1619T>C
5g.33963777A>TCA359393359SLC45A2c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.604T>A
c.563-9273T>A (n.563-9273T>A)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.1619T>A

Number of alleles fetched