| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33951588C>A | CA359389779 | SLC45A2 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) n.1939G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951588C= | CA116901 | SLC45A2 | c.1122G= (p.Leu374=) c.*64G= (n.*64G=) c.597G= (p.Leu199=) c.720G= (p.Leu240=) n.1939G= | |
| 5 | g.33951588C>G | CA203114 | SLC45A2 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.*64G>C (n.*64G>C) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.720G>C (p.Leu240Phe) n.1939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951588C>T | CA443659185 | SLC45A2 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.720G>A (p.Leu240=) n.1939G>A | |
| 5 | g.33951588_33951589delinsCA | CA1538211692 | SLC45A2 | c.1121_1122delinsTG (p.Leu374=) c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG) c.596_597delinsTG (p.Leu199=) c.719_720delinsTG (p.Leu240=) n.1938_1939delinsTG | |
| 5 | g.33951589A>C | CA359389780 | SLC45A2 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.*63T>G (n.*63T>G) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.719T>G (p.Leu240Trp) n.1938T>G | |
| 5 | g.33951589A>G | CA359389781 | SLC45A2 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.*63T>C (n.*63T>C) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) n.1938T>C | |
| 5 | g.33951589A>T | CA359389782 | SLC45A2 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.*63T>A (n.*63T>A) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.719T>A (p.Leu240Ter) n.1938T>A | |
| 5 | g.33951590del | CA253183 | SLC45A2 | c.1121del (p.Leu374CysfsTer24) c.*63del (n.*63del) c.596del (p.Leu199CysfsTer24) c.1121del (p.Phe374SerfsTer24) c.719del (p.Leu240CysfsTer24) n.1938del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951590A>C | CA359389785 | SLC45A2 | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.*62T>G (n.*62T>G) c.595T>G (p.Leu199Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.718T>G (p.Leu240Val) n.1937T>G | |
| 5 | g.33951590A>G | CA443659188 | SLC45A2 | c.1120T>C (p.Leu374=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.595T>C (p.Leu199=) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.718T>C (p.Leu240=) n.1937T>C | |
| 5 | g.33951590A>T | CA359389788 | SLC45A2 | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.*62T>A (n.*62T>A) c.595T>A (p.Leu199Met) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.718T>A (p.Leu240Met) n.1937T>A | |
| 5 | g.33951591G>A | CA443659191 | SLC45A2 | c.1119C>T (p.Gly373=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.594C>T (p.Gly198=) c.717C>T (p.Gly239=) n.1936C>T | |
| 5 | g.33951591G>C | CA443659193 | SLC45A2 | c.1119C>G (p.Gly373=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.594C>G (p.Gly198=) c.717C>G (p.Gly239=) n.1936C>G | dbSNP |
| 5 | g.33951591G= | CA1538211693 | SLC45A2 | c.1119C= (p.Gly373=) c.*61C= (n.*61C=) c.594C= (p.Gly198=) c.717C= (p.Gly239=) n.1936C= | |
| 5 | g.33951591G>T | CA3225579 | SLC45A2 | c.1119C>A (p.Gly373=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.594C>A (p.Gly198=) c.717C>A (p.Gly239=) n.1936C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951592C>A | CA359389791 | SLC45A2 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*60G>T (n.*60G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1935G>T | |
| 5 | g.33951592C= | CA1538211694 | SLC45A2 | c.1118G= (p.Gly373=) c.*60G= (n.*60G=) c.593G= (p.Gly198=) c.716G= (p.Gly239=) n.1935G= | |
| 5 | g.33951592C>G | CA359389794 | SLC45A2 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1935G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951592C>T | CA3225580 | SLC45A2 | c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.*60G>A (n.*60G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) n.1935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33951595del | CA2578282342 | SLC45A2 | c.1118del (p.Gly373AlafsTer25) c.*60del (n.*60del) c.593del (p.Gly198AlafsTer25) c.716del (p.Gly239AlafsTer25) n.1935del | |
| 5 | g.33951593C>A | CA359389796 | SLC45A2 | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) n.1934G>T | |
| 5 | g.33951593C>G | CA359389798 | SLC45A2 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1934G>C | |
| 5 | g.33951593C>T | CA359389800 | SLC45A2 | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.*59G>A (n.*59G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.1934G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951594C>A | CA359389802 | SLC45A2 | c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.*58G>T (n.*58G>T) c.591G>T (p.Trp197Cys) c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1933G>T | |
| 5 | g.33951594C>G | CA359389806 | SLC45A2 | c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.*58G>C (n.*58G>C) c.591G>C (p.Trp197Cys) c.714G>C (p.Trp238Cys) n.1933G>C | |
| 5 | g.33951594C>T | CA359389804 | SLC45A2 | c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.591G>A (p.Trp197Ter) c.714G>A (p.Trp238Ter) n.1933G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951595C>A | CA359389811 | SLC45A2 | c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.713G>T (p.Trp238Leu) n.1932G>T | |
| 5 | g.33951595C>G | CA359389813 | SLC45A2 | c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.713G>C (p.Trp238Ser) n.1932G>C | |
| 5 | g.33951595C>T | CA359389816 | SLC45A2 | c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.*57G>A (n.*57G>A) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.713G>A (p.Trp238Ter) n.1932G>A | |
| 5 | g.33951596A>C | CA359389818 | SLC45A2 | c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) c.589T>G (p.Trp197Gly) c.712T>G (p.Trp238Gly) n.1931T>G | |
| 5 | g.33951596A>G | CA359389819 | SLC45A2 | c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) c.589T>C (p.Trp197Arg) c.712T>C (p.Trp238Arg) n.1931T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951596A>T | CA359389821 | SLC45A2 | c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.*56T>A (n.*56T>A) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.712T>A (p.Trp238Arg) n.1931T>A | |
| 5 | g.33951597A= | CA1538211695 | SLC45A2 | c.1113T= (p.Cys371=) c.*55T= (n.*55T=) c.588T= (p.Cys196=) c.711T= (p.Cys237=) n.1930T= | |
| 5 | g.33951597A>C | CA359389823 | SLC45A2 | c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.*55T>G (n.*55T>G) c.588T>G (p.Cys196Trp) c.711T>G (p.Cys237Trp) n.1930T>G | |
| 5 | g.33951597A>G | CA443659201 | SLC45A2 | c.1113T>C (p.Cys371=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.588T>C (p.Cys196=) c.711T>C (p.Cys237=) n.1930T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951597A>T | CA359389825 | SLC45A2 | c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.*55T>A (n.*55T>A) c.588T>A (p.Cys196Ter) c.711T>A (p.Cys237Ter) n.1930T>A | |
| 5 | g.33951598C>A | CA359389827 | SLC45A2 | c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.*54G>T (n.*54G>T) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) n.1929G>T | |
| 5 | g.33951598C= | CA1538211696 | SLC45A2 | c.1112G= (p.Cys371=) c.*54G= (n.*54G=) c.587G= (p.Cys196=) c.710G= (p.Cys237=) n.1929G= | |
| 5 | g.33951598C>G | CA359389828 | SLC45A2 | c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.*54G>C (n.*54G>C) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) n.1929G>C | |
| 5 | g.33951598C>T | CA3225581 | SLC45A2 | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.1929G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951599A>C | CA359389834 | SLC45A2 | c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.*53T>G (n.*53T>G) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.709T>G (p.Cys237Gly) n.1928T>G | |
| 5 | g.33951599A>G | CA359389833 | SLC45A2 | c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.*53T>C (n.*53T>C) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.709T>C (p.Cys237Arg) n.1928T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951599A>T | CA359389831 | SLC45A2 | c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.*53T>A (n.*53T>A) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.709T>A (p.Cys237Ser) n.1928T>A | |
| 5 | g.33951600T>A | CA443659207 | SLC45A2 | c.1110A>T (p.Gly370=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.585A>T (p.Gly195=) c.708A>T (p.Gly236=) n.1927A>T | |
| 5 | g.33951600T>C | CA443659208 | SLC45A2 | c.1110A>G (p.Gly370=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.585A>G (p.Gly195=) c.708A>G (p.Gly236=) n.1927A>G | |
| 5 | g.33951600T>G | CA443659209 | SLC45A2 | c.1110A>C (p.Gly370=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.585A>C (p.Gly195=) c.708A>C (p.Gly236=) n.1927A>C | |
| 5 | g.33951601C>A | CA359389836 | SLC45A2 | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*51G>T (n.*51G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1926G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951601C= | CA1538211697 | SLC45A2 | c.1109G= (p.Gly370=) c.*51G= (n.*51G=) c.584G= (p.Gly195=) c.707G= (p.Gly236=) n.1926G= | |
| 5 | g.33951601C>G | CA359389835 | SLC45A2 | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1926G>C |