Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33531540C>A | CA2580590309 | ADAMTS12 | c.4606+3293G>T (n.4606+3293G>T) c.4351+3293G>T (n.4351+3293G>T) c.3835+3293G>T (n.3835+3293G>T) c.2692+3293G>T (n.2692+3293G>T) c.4717+3293G>T (n.4717+3293G>T) c.4225+3293G>T (n.4225+3293G>T) c.3160+3293G>T (n.3160+3293G>T) c.2803+3293G>T (n.2803+3293G>T) c.2791+3293G>T (n.2791+3293G>T) | |
5 | g.33531540C= | CA1537998954 | ADAMTS12 | c.4606+3293G= (n.4606+3293G=) c.4351+3293G= (n.4351+3293G=) c.3835+3293G= (n.3835+3293G=) c.2692+3293G= (n.2692+3293G=) c.4717+3293G= (n.4717+3293G=) c.4225+3293G= (n.4225+3293G=) c.3160+3293G= (n.3160+3293G=) c.2803+3293G= (n.2803+3293G=) c.2791+3293G= (n.2791+3293G=) | |
5 | g.33531540C>G | CA2580590308 | ADAMTS12 | c.4606+3293G>C (n.4606+3293G>C) c.4351+3293G>C (n.4351+3293G>C) c.3835+3293G>C (n.3835+3293G>C) c.2692+3293G>C (n.2692+3293G>C) c.4717+3293G>C (n.4717+3293G>C) c.4225+3293G>C (n.4225+3293G>C) c.3160+3293G>C (n.3160+3293G>C) c.2803+3293G>C (n.2803+3293G>C) c.2791+3293G>C (n.2791+3293G>C) | |
5 | g.33531540C>T | CA15367253 | ADAMTS12 | c.4606+3293G>A (n.4606+3293G>A) c.4351+3293G>A (n.4351+3293G>A) c.3835+3293G>A (n.3835+3293G>A) c.2692+3293G>A (n.2692+3293G>A) c.4717+3293G>A (n.4717+3293G>A) c.4225+3293G>A (n.4225+3293G>A) c.3160+3293G>A (n.3160+3293G>A) c.2803+3293G>A (n.2803+3293G>A) c.2791+3293G>A (n.2791+3293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531541A= | CA1537998956 | ADAMTS12 | c.4606+3292T= (n.4606+3292T=) c.4351+3292T= (n.4351+3292T=) c.3835+3292T= (n.3835+3292T=) c.2692+3292T= (n.2692+3292T=) c.4717+3292T= (n.4717+3292T=) c.4225+3292T= (n.4225+3292T=) c.3160+3292T= (n.3160+3292T=) c.2803+3292T= (n.2803+3292T=) c.2791+3292T= (n.2791+3292T=) | |
5 | g.33531541A>C | CA809987276 | ADAMTS12 | c.4606+3292T>G (n.4606+3292T>G) c.4351+3292T>G (n.4351+3292T>G) c.3835+3292T>G (n.3835+3292T>G) c.2692+3292T>G (n.2692+3292T>G) c.4717+3292T>G (n.4717+3292T>G) c.4225+3292T>G (n.4225+3292T>G) c.3160+3292T>G (n.3160+3292T>G) c.2803+3292T>G (n.2803+3292T>G) c.2791+3292T>G (n.2791+3292T>G) | dbSNP |
5 | g.33531542T>C | CA809987282 | ADAMTS12 | c.4606+3291A>G (n.4606+3291A>G) c.4351+3291A>G (n.4351+3291A>G) c.3835+3291A>G (n.3835+3291A>G) c.2692+3291A>G (n.2692+3291A>G) c.4717+3291A>G (n.4717+3291A>G) c.4225+3291A>G (n.4225+3291A>G) c.3160+3291A>G (n.3160+3291A>G) c.2803+3291A>G (n.2803+3291A>G) c.2791+3291A>G (n.2791+3291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531542T= | CA1537998961 | ADAMTS12 | c.4606+3291A= (n.4606+3291A=) c.4351+3291A= (n.4351+3291A=) c.3835+3291A= (n.3835+3291A=) c.2692+3291A= (n.2692+3291A=) c.4717+3291A= (n.4717+3291A=) c.4225+3291A= (n.4225+3291A=) c.3160+3291A= (n.3160+3291A=) c.2803+3291A= (n.2803+3291A=) c.2791+3291A= (n.2791+3291A=) | |
5 | g.33531544G>A | CA809987290 | ADAMTS12 | c.4606+3289C>T (n.4606+3289C>T) c.4351+3289C>T (n.4351+3289C>T) c.3835+3289C>T (n.3835+3289C>T) c.2692+3289C>T (n.2692+3289C>T) c.4717+3289C>T (n.4717+3289C>T) c.4225+3289C>T (n.4225+3289C>T) c.3160+3289C>T (n.3160+3289C>T) c.2803+3289C>T (n.2803+3289C>T) c.2791+3289C>T (n.2791+3289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531544G= | CA1537998962 | ADAMTS12 | c.4606+3289C= (n.4606+3289C=) c.4351+3289C= (n.4351+3289C=) c.3835+3289C= (n.3835+3289C=) c.2692+3289C= (n.2692+3289C=) c.4717+3289C= (n.4717+3289C=) c.4225+3289C= (n.4225+3289C=) c.3160+3289C= (n.3160+3289C=) c.2803+3289C= (n.2803+3289C=) c.2791+3289C= (n.2791+3289C=) | |
5 | g.33531546del | CA558473769 | ADAMTS12 | c.4606+3287del (n.4606+3287del) c.4351+3287del (n.4351+3287del) c.3835+3287del (n.3835+3287del) c.2692+3287del (n.2692+3287del) c.4717+3287del (n.4717+3287del) c.4225+3287del (n.4225+3287del) c.3160+3287del (n.3160+3287del) c.2803+3287del (n.2803+3287del) c.2791+3287del (n.2791+3287del) | gnomAD v2 |
5 | g.33531552C= | CA1537998964 | ADAMTS12 | c.4606+3281G= (n.4606+3281G=) c.4351+3281G= (n.4351+3281G=) c.3835+3281G= (n.3835+3281G=) c.2692+3281G= (n.2692+3281G=) c.4717+3281G= (n.4717+3281G=) c.4225+3281G= (n.4225+3281G=) c.3160+3281G= (n.3160+3281G=) c.2803+3281G= (n.2803+3281G=) c.2791+3281G= (n.2791+3281G=) | |
5 | g.33531552C>T | CA1537998965 | ADAMTS12 | c.4606+3281G>A (n.4606+3281G>A) c.4351+3281G>A (n.4351+3281G>A) c.3835+3281G>A (n.3835+3281G>A) c.2692+3281G>A (n.2692+3281G>A) c.4717+3281G>A (n.4717+3281G>A) c.4225+3281G>A (n.4225+3281G>A) c.3160+3281G>A (n.3160+3281G>A) c.2803+3281G>A (n.2803+3281G>A) c.2791+3281G>A (n.2791+3281G>A) | dbSNP |
5 | g.33531557G>C | CA116798638 | ADAMTS12 | c.4606+3276C>G (n.4606+3276C>G) c.4351+3276C>G (n.4351+3276C>G) c.3835+3276C>G (n.3835+3276C>G) c.2692+3276C>G (n.2692+3276C>G) c.4717+3276C>G (n.4717+3276C>G) c.4225+3276C>G (n.4225+3276C>G) c.3160+3276C>G (n.3160+3276C>G) c.2803+3276C>G (n.2803+3276C>G) c.2791+3276C>G (n.2791+3276C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531557G= | CA1537998967 | ADAMTS12 | c.4606+3276C= (n.4606+3276C=) c.4351+3276C= (n.4351+3276C=) c.3835+3276C= (n.3835+3276C=) c.2692+3276C= (n.2692+3276C=) c.4717+3276C= (n.4717+3276C=) c.4225+3276C= (n.4225+3276C=) c.3160+3276C= (n.3160+3276C=) c.2803+3276C= (n.2803+3276C=) c.2791+3276C= (n.2791+3276C=) | |
5 | g.33531561T>C | CA116798640 | ADAMTS12 | c.4606+3272A>G (n.4606+3272A>G) c.4351+3272A>G (n.4351+3272A>G) c.3835+3272A>G (n.3835+3272A>G) c.2692+3272A>G (n.2692+3272A>G) c.4717+3272A>G (n.4717+3272A>G) c.4225+3272A>G (n.4225+3272A>G) c.3160+3272A>G (n.3160+3272A>G) c.2803+3272A>G (n.2803+3272A>G) c.2791+3272A>G (n.2791+3272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531561T= | CA1537998981 | ADAMTS12 | c.4606+3272A= (n.4606+3272A=) c.4351+3272A= (n.4351+3272A=) c.3835+3272A= (n.3835+3272A=) c.2692+3272A= (n.2692+3272A=) c.4717+3272A= (n.4717+3272A=) c.4225+3272A= (n.4225+3272A=) c.3160+3272A= (n.3160+3272A=) c.2803+3272A= (n.2803+3272A=) c.2791+3272A= (n.2791+3272A=) | |
5 | g.33531565A= | CA1537998983 | ADAMTS12 | c.4606+3268T= (n.4606+3268T=) c.4351+3268T= (n.4351+3268T=) c.3835+3268T= (n.3835+3268T=) c.2692+3268T= (n.2692+3268T=) c.4717+3268T= (n.4717+3268T=) c.4225+3268T= (n.4225+3268T=) c.3160+3268T= (n.3160+3268T=) c.2803+3268T= (n.2803+3268T=) c.2791+3268T= (n.2791+3268T=) | |
5 | g.33531565A>T | CA1537998984 | ADAMTS12 | c.4606+3268T>A (n.4606+3268T>A) c.4351+3268T>A (n.4351+3268T>A) c.3835+3268T>A (n.3835+3268T>A) c.2692+3268T>A (n.2692+3268T>A) c.4717+3268T>A (n.4717+3268T>A) c.4225+3268T>A (n.4225+3268T>A) c.3160+3268T>A (n.3160+3268T>A) c.2803+3268T>A (n.2803+3268T>A) c.2791+3268T>A (n.2791+3268T>A) | dbSNP |
5 | g.33531566T>C | CA558473771 | ADAMTS12 | c.4606+3267A>G (n.4606+3267A>G) c.4351+3267A>G (n.4351+3267A>G) c.3835+3267A>G (n.3835+3267A>G) c.2692+3267A>G (n.2692+3267A>G) c.4717+3267A>G (n.4717+3267A>G) c.4225+3267A>G (n.4225+3267A>G) c.3160+3267A>G (n.3160+3267A>G) c.2803+3267A>G (n.2803+3267A>G) c.2791+3267A>G (n.2791+3267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531566T= | CA1537998987 | ADAMTS12 | c.4606+3267A= (n.4606+3267A=) c.4351+3267A= (n.4351+3267A=) c.3835+3267A= (n.3835+3267A=) c.2692+3267A= (n.2692+3267A=) c.4717+3267A= (n.4717+3267A=) c.4225+3267A= (n.4225+3267A=) c.3160+3267A= (n.3160+3267A=) c.2803+3267A= (n.2803+3267A=) c.2791+3267A= (n.2791+3267A=) | |
5 | g.33531568T>C | CA809987306 | ADAMTS12 | c.4606+3265A>G (n.4606+3265A>G) c.4351+3265A>G (n.4351+3265A>G) c.3835+3265A>G (n.3835+3265A>G) c.2692+3265A>G (n.2692+3265A>G) c.4717+3265A>G (n.4717+3265A>G) c.4225+3265A>G (n.4225+3265A>G) c.3160+3265A>G (n.3160+3265A>G) c.2803+3265A>G (n.2803+3265A>G) c.2791+3265A>G (n.2791+3265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531568T= | CA1537998992 | ADAMTS12 | c.4606+3265A= (n.4606+3265A=) c.4351+3265A= (n.4351+3265A=) c.3835+3265A= (n.3835+3265A=) c.2692+3265A= (n.2692+3265A=) c.4717+3265A= (n.4717+3265A=) c.4225+3265A= (n.4225+3265A=) c.3160+3265A= (n.3160+3265A=) c.2803+3265A= (n.2803+3265A=) c.2791+3265A= (n.2791+3265A=) | |
5 | g.33531572C>A | CA2524798343 | ADAMTS12 | c.4606+3261G>T (n.4606+3261G>T) c.4351+3261G>T (n.4351+3261G>T) c.3835+3261G>T (n.3835+3261G>T) c.2692+3261G>T (n.2692+3261G>T) c.4717+3261G>T (n.4717+3261G>T) c.4225+3261G>T (n.4225+3261G>T) c.3160+3261G>T (n.3160+3261G>T) c.2803+3261G>T (n.2803+3261G>T) c.2791+3261G>T (n.2791+3261G>T) | |
5 | g.33531572C= | CA1537998996 | ADAMTS12 | c.4606+3261G= (n.4606+3261G=) c.4351+3261G= (n.4351+3261G=) c.3835+3261G= (n.3835+3261G=) c.2692+3261G= (n.2692+3261G=) c.4717+3261G= (n.4717+3261G=) c.4225+3261G= (n.4225+3261G=) c.3160+3261G= (n.3160+3261G=) c.2803+3261G= (n.2803+3261G=) c.2791+3261G= (n.2791+3261G=) | |
5 | g.33531572C>T | CA558473774 | ADAMTS12 | c.4606+3261G>A (n.4606+3261G>A) c.4351+3261G>A (n.4351+3261G>A) c.3835+3261G>A (n.3835+3261G>A) c.2692+3261G>A (n.2692+3261G>A) c.4717+3261G>A (n.4717+3261G>A) c.4225+3261G>A (n.4225+3261G>A) c.3160+3261G>A (n.3160+3261G>A) c.2803+3261G>A (n.2803+3261G>A) c.2791+3261G>A (n.2791+3261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531578A= | CA1537999000 | ADAMTS12 | c.4606+3255T= (n.4606+3255T=) c.4351+3255T= (n.4351+3255T=) c.3835+3255T= (n.3835+3255T=) c.2692+3255T= (n.2692+3255T=) c.4717+3255T= (n.4717+3255T=) c.4225+3255T= (n.4225+3255T=) c.3160+3255T= (n.3160+3255T=) c.2803+3255T= (n.2803+3255T=) c.2791+3255T= (n.2791+3255T=) | |
5 | g.33531578A>G | CA1537999001 | ADAMTS12 | c.4606+3255T>C (n.4606+3255T>C) c.4351+3255T>C (n.4351+3255T>C) c.3835+3255T>C (n.3835+3255T>C) c.2692+3255T>C (n.2692+3255T>C) c.4717+3255T>C (n.4717+3255T>C) c.4225+3255T>C (n.4225+3255T>C) c.3160+3255T>C (n.3160+3255T>C) c.2803+3255T>C (n.2803+3255T>C) c.2791+3255T>C (n.2791+3255T>C) | dbSNP |
5 | g.33531580C= | CA1537999004 | ADAMTS12 | c.4606+3253G= (n.4606+3253G=) c.4351+3253G= (n.4351+3253G=) c.3835+3253G= (n.3835+3253G=) c.2692+3253G= (n.2692+3253G=) c.4717+3253G= (n.4717+3253G=) c.4225+3253G= (n.4225+3253G=) c.3160+3253G= (n.3160+3253G=) c.2803+3253G= (n.2803+3253G=) c.2791+3253G= (n.2791+3253G=) | |
5 | g.33531580C>T | CA116798642 | ADAMTS12 | c.4606+3253G>A (n.4606+3253G>A) c.4351+3253G>A (n.4351+3253G>A) c.3835+3253G>A (n.3835+3253G>A) c.2692+3253G>A (n.2692+3253G>A) c.4717+3253G>A (n.4717+3253G>A) c.4225+3253G>A (n.4225+3253G>A) c.3160+3253G>A (n.3160+3253G>A) c.2803+3253G>A (n.2803+3253G>A) c.2791+3253G>A (n.2791+3253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531585A= | CA1537999006 | ADAMTS12 | c.4606+3248T= (n.4606+3248T=) c.4351+3248T= (n.4351+3248T=) c.3835+3248T= (n.3835+3248T=) c.2692+3248T= (n.2692+3248T=) c.4717+3248T= (n.4717+3248T=) c.4225+3248T= (n.4225+3248T=) c.3160+3248T= (n.3160+3248T=) c.2803+3248T= (n.2803+3248T=) c.2791+3248T= (n.2791+3248T=) | |
5 | g.33531585A>G | CA809987307 | ADAMTS12 | c.4606+3248T>C (n.4606+3248T>C) c.4351+3248T>C (n.4351+3248T>C) c.3835+3248T>C (n.3835+3248T>C) c.2692+3248T>C (n.2692+3248T>C) c.4717+3248T>C (n.4717+3248T>C) c.4225+3248T>C (n.4225+3248T>C) c.3160+3248T>C (n.3160+3248T>C) c.2803+3248T>C (n.2803+3248T>C) c.2791+3248T>C (n.2791+3248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531587G>A | CA1537999015 | ADAMTS12 | c.4606+3246C>T (n.4606+3246C>T) c.4351+3246C>T (n.4351+3246C>T) c.3835+3246C>T (n.3835+3246C>T) c.2692+3246C>T (n.2692+3246C>T) c.4717+3246C>T (n.4717+3246C>T) c.4225+3246C>T (n.4225+3246C>T) c.3160+3246C>T (n.3160+3246C>T) c.2803+3246C>T (n.2803+3246C>T) c.2791+3246C>T (n.2791+3246C>T) | dbSNP |
5 | g.33531587G= | CA1537999009 | ADAMTS12 | c.4606+3246C= (n.4606+3246C=) c.4351+3246C= (n.4351+3246C=) c.3835+3246C= (n.3835+3246C=) c.2692+3246C= (n.2692+3246C=) c.4717+3246C= (n.4717+3246C=) c.4225+3246C= (n.4225+3246C=) c.3160+3246C= (n.3160+3246C=) c.2803+3246C= (n.2803+3246C=) c.2791+3246C= (n.2791+3246C=) | |
5 | g.33531587G>T | CA116798643 | ADAMTS12 | c.4606+3246C>A (n.4606+3246C>A) c.4351+3246C>A (n.4351+3246C>A) c.3835+3246C>A (n.3835+3246C>A) c.2692+3246C>A (n.2692+3246C>A) c.4717+3246C>A (n.4717+3246C>A) c.4225+3246C>A (n.4225+3246C>A) c.3160+3246C>A (n.3160+3246C>A) c.2803+3246C>A (n.2803+3246C>A) c.2791+3246C>A (n.2791+3246C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531594C= | CA1537999019 | ADAMTS12 | c.4606+3239G= (n.4606+3239G=) c.4351+3239G= (n.4351+3239G=) c.3835+3239G= (n.3835+3239G=) c.2692+3239G= (n.2692+3239G=) c.4717+3239G= (n.4717+3239G=) c.4225+3239G= (n.4225+3239G=) c.3160+3239G= (n.3160+3239G=) c.2803+3239G= (n.2803+3239G=) c.2791+3239G= (n.2791+3239G=) | |
5 | g.33531594C>T | CA1074867180 | ADAMTS12 | c.4606+3239G>A (n.4606+3239G>A) c.4351+3239G>A (n.4351+3239G>A) c.3835+3239G>A (n.3835+3239G>A) c.2692+3239G>A (n.2692+3239G>A) c.4717+3239G>A (n.4717+3239G>A) c.4225+3239G>A (n.4225+3239G>A) c.3160+3239G>A (n.3160+3239G>A) c.2803+3239G>A (n.2803+3239G>A) c.2791+3239G>A (n.2791+3239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531596C= | CA1537999021 | ADAMTS12 | c.4606+3237G= (n.4606+3237G=) c.4351+3237G= (n.4351+3237G=) c.3835+3237G= (n.3835+3237G=) c.2692+3237G= (n.2692+3237G=) c.4717+3237G= (n.4717+3237G=) c.4225+3237G= (n.4225+3237G=) c.3160+3237G= (n.3160+3237G=) c.2803+3237G= (n.2803+3237G=) c.2791+3237G= (n.2791+3237G=) | |
5 | g.33531596C>G | CA1074867182 | ADAMTS12 | c.4606+3237G>C (n.4606+3237G>C) c.4351+3237G>C (n.4351+3237G>C) c.3835+3237G>C (n.3835+3237G>C) c.2692+3237G>C (n.2692+3237G>C) c.4717+3237G>C (n.4717+3237G>C) c.4225+3237G>C (n.4225+3237G>C) c.3160+3237G>C (n.3160+3237G>C) c.2803+3237G>C (n.2803+3237G>C) c.2791+3237G>C (n.2791+3237G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531598G>A | CA1074867183 | ADAMTS12 | c.4606+3235C>T (n.4606+3235C>T) c.4351+3235C>T (n.4351+3235C>T) c.3835+3235C>T (n.3835+3235C>T) c.2692+3235C>T (n.2692+3235C>T) c.4717+3235C>T (n.4717+3235C>T) c.4225+3235C>T (n.4225+3235C>T) c.3160+3235C>T (n.3160+3235C>T) c.2803+3235C>T (n.2803+3235C>T) c.2791+3235C>T (n.2791+3235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531598G= | CA1537999024 | ADAMTS12 | c.4606+3235C= (n.4606+3235C=) c.4351+3235C= (n.4351+3235C=) c.3835+3235C= (n.3835+3235C=) c.2692+3235C= (n.2692+3235C=) c.4717+3235C= (n.4717+3235C=) c.4225+3235C= (n.4225+3235C=) c.3160+3235C= (n.3160+3235C=) c.2803+3235C= (n.2803+3235C=) c.2791+3235C= (n.2791+3235C=) | |
5 | g.33531602G>A | CA116798649 | ADAMTS12 | c.4606+3231C>T (n.4606+3231C>T) c.4351+3231C>T (n.4351+3231C>T) c.3835+3231C>T (n.3835+3231C>T) c.2692+3231C>T (n.2692+3231C>T) c.4717+3231C>T (n.4717+3231C>T) c.4225+3231C>T (n.4225+3231C>T) c.3160+3231C>T (n.3160+3231C>T) c.2803+3231C>T (n.2803+3231C>T) c.2791+3231C>T (n.2791+3231C>T) | dbSNP |
5 | g.33531602G>C | CA1074867185 | ADAMTS12 | c.4606+3231C>G (n.4606+3231C>G) c.4351+3231C>G (n.4351+3231C>G) c.3835+3231C>G (n.3835+3231C>G) c.2692+3231C>G (n.2692+3231C>G) c.4717+3231C>G (n.4717+3231C>G) c.4225+3231C>G (n.4225+3231C>G) c.3160+3231C>G (n.3160+3231C>G) c.2803+3231C>G (n.2803+3231C>G) c.2791+3231C>G (n.2791+3231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531602G= | CA1537999026 | ADAMTS12 | c.4606+3231C= (n.4606+3231C=) c.4351+3231C= (n.4351+3231C=) c.3835+3231C= (n.3835+3231C=) c.2692+3231C= (n.2692+3231C=) c.4717+3231C= (n.4717+3231C=) c.4225+3231C= (n.4225+3231C=) c.3160+3231C= (n.3160+3231C=) c.2803+3231C= (n.2803+3231C=) c.2791+3231C= (n.2791+3231C=) | |
5 | g.33531605T>C | CA2534598925 | ADAMTS12 | c.4606+3228A>G (n.4606+3228A>G) c.4351+3228A>G (n.4351+3228A>G) c.3835+3228A>G (n.3835+3228A>G) c.2692+3228A>G (n.2692+3228A>G) c.4717+3228A>G (n.4717+3228A>G) c.4225+3228A>G (n.4225+3228A>G) c.3160+3228A>G (n.3160+3228A>G) c.2803+3228A>G (n.2803+3228A>G) c.2791+3228A>G (n.2791+3228A>G) | |
5 | g.33531608A= | CA1537999029 | ADAMTS12 | c.4606+3225T= (n.4606+3225T=) c.4351+3225T= (n.4351+3225T=) c.3835+3225T= (n.3835+3225T=) c.2692+3225T= (n.2692+3225T=) c.4717+3225T= (n.4717+3225T=) c.4225+3225T= (n.4225+3225T=) c.3160+3225T= (n.3160+3225T=) c.2803+3225T= (n.2803+3225T=) c.2791+3225T= (n.2791+3225T=) | |
5 | g.33531608A>G | CA809987309 | ADAMTS12 | c.4606+3225T>C (n.4606+3225T>C) c.4351+3225T>C (n.4351+3225T>C) c.3835+3225T>C (n.3835+3225T>C) c.2692+3225T>C (n.2692+3225T>C) c.4717+3225T>C (n.4717+3225T>C) c.4225+3225T>C (n.4225+3225T>C) c.3160+3225T>C (n.3160+3225T>C) c.2803+3225T>C (n.2803+3225T>C) c.2791+3225T>C (n.2791+3225T>C) | dbSNP |
5 | g.33531609T>C | CA116798650 | ADAMTS12 | c.4606+3224A>G (n.4606+3224A>G) c.4351+3224A>G (n.4351+3224A>G) c.3835+3224A>G (n.3835+3224A>G) c.2692+3224A>G (n.2692+3224A>G) c.4717+3224A>G (n.4717+3224A>G) c.4225+3224A>G (n.4225+3224A>G) c.3160+3224A>G (n.3160+3224A>G) c.2803+3224A>G (n.2803+3224A>G) c.2791+3224A>G (n.2791+3224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531609T>G | CA1537999036 | ADAMTS12 | c.4606+3224A>C (n.4606+3224A>C) c.4351+3224A>C (n.4351+3224A>C) c.3835+3224A>C (n.3835+3224A>C) c.2692+3224A>C (n.2692+3224A>C) c.4717+3224A>C (n.4717+3224A>C) c.4225+3224A>C (n.4225+3224A>C) c.3160+3224A>C (n.3160+3224A>C) c.2803+3224A>C (n.2803+3224A>C) c.2791+3224A>C (n.2791+3224A>C) | dbSNP |
5 | g.33531609T= | CA1537999033 | ADAMTS12 | c.4606+3224A= (n.4606+3224A=) c.4351+3224A= (n.4351+3224A=) c.3835+3224A= (n.3835+3224A=) c.2692+3224A= (n.2692+3224A=) c.4717+3224A= (n.4717+3224A=) c.4225+3224A= (n.4225+3224A=) c.3160+3224A= (n.3160+3224A=) c.2803+3224A= (n.2803+3224A=) c.2791+3224A= (n.2791+3224A=) |