| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162154029T>A | CA10623930 | GABRG2 | c.2090T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*4686T>A (n.*4686T>A) c.1966T>A c.2752T>A (n.2752T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.1363T>A n.7036T>A c.2158T>A (n.2158T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154029T>C | CA1596383033 | GABRG2 | c.2090T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*4686T>C (n.*4686T>C) c.1966T>C c.2752T>C (n.2752T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.1363T>C n.7036T>C c.2158T>C (n.2158T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154029T>G | CA1596383031 | GABRG2 | c.2090T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*4686T>G (n.*4686T>G) c.1966T>G c.2752T>G (n.2752T>G) c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.1363T>G n.7036T>G c.2158T>G (n.2158T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154029T= | CA1596383034 | GABRG2 | c.2090T= c.*661T= (n.*661T=) c.*4686T= (n.*4686T=) c.1966T= c.2752T= (n.2752T=) c.*2270T= (n.*2270T=) c.*1289T= (n.*1289T=) n.1363T= n.7036T= c.2158T= (n.2158T=) c.*1667T= (n.*1667T=) c.*923T= (n.*923T=) | |
| 5 | g.162154031C>A | CA2676331339 | GABRG2 | c.2092C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*4688C>A (n.*4688C>A) c.1968C>A c.2754C>A (n.2754C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1365C>A n.7038C>A c.2160C>A (n.2160C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154031C= | CA1596383037 | GABRG2 | c.2092C= c.*663C= (n.*663C=) c.*4688C= (n.*4688C=) c.1968C= c.2754C= (n.2754C=) c.*2272C= (n.*2272C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.1365C= n.7038C= c.2160C= (n.2160C=) c.*1669C= (n.*1669C=) c.*925C= (n.*925C=) | |
| 5 | g.162154031C>G | CA806668967 | GABRG2 | c.2092C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*4688C>G (n.*4688C>G) c.1968C>G c.2754C>G (n.2754C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1365C>G n.7038C>G c.2160C>G (n.2160C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154031C>T | CA806668966 | GABRG2 | c.2092C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*4688C>T (n.*4688C>T) c.1968C>T c.2754C>T (n.2754C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1365C>T n.7038C>T c.2160C>T (n.2160C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154033T>G | CA2676331340 | GABRG2 | c.2094T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.*4690T>G (n.*4690T>G) c.1970T>G c.2756T>G (n.2756T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1367T>G n.7040T>G c.2162T>G (n.2162T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154034G>T | CA2676331341 | GABRG2 | c.2095G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*4691G>T (n.*4691G>T) c.1971G>T c.2757G>T (n.2757G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1368G>T n.7041G>T c.2163G>T (n.2163G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154036A= | CA1596383042 | GABRG2 | c.2097A= c.*668A= (n.*668A=) c.*4693A= (n.*4693A=) c.1973A= c.2759A= (n.2759A=) c.*2277A= (n.*2277A=) c.*1296A= (n.*1296A=) n.1370A= n.7043A= c.2165A= (n.2165A=) c.*1674A= (n.*1674A=) c.*930A= (n.*930A=) | |
| 5 | g.162154036A>C | CA2676331342 | GABRG2 | c.2097A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*4693A>C (n.*4693A>C) c.1973A>C c.2759A>C (n.2759A>C) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1370A>C n.7043A>C c.2165A>C (n.2165A>C) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154036A>G | CA1083683563 | GABRG2 | c.2097A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*4693A>G (n.*4693A>G) c.1973A>G c.2759A>G (n.2759A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1370A>G n.7043A>G c.2165A>G (n.2165A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154037T>A | CA2676331343 | GABRG2 | c.2098T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.*4694T>A (n.*4694T>A) c.1974T>A c.2760T>A (n.2760T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.1371T>A n.7044T>A c.2166T>A (n.2166T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154037T>C | CA1596383046 | GABRG2 | c.2098T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.*4694T>C (n.*4694T>C) c.1974T>C c.2760T>C (n.2760T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.1371T>C n.7044T>C c.2166T>C (n.2166T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154037T= | CA1596383045 | GABRG2 | c.2098T= c.*669T= (n.*669T=) c.*4694T= (n.*4694T=) c.1974T= c.2760T= (n.2760T=) c.*2278T= (n.*2278T=) c.*1297T= (n.*1297T=) n.1371T= n.7044T= c.2166T= (n.2166T=) c.*1675T= (n.*1675T=) c.*931T= (n.*931T=) | |
| 5 | g.162154038G>A | CA2676331344 | GABRG2 | c.2099G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*4695G>A (n.*4695G>A) c.1975G>A c.2761G>A (n.2761G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1372G>A n.7045G>A c.2167G>A (n.2167G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154038G= | CA1596383048 | GABRG2 | c.2099G= c.*670G= (n.*670G=) c.*4695G= (n.*4695G=) c.1975G= c.2761G= (n.2761G=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.1372G= n.7045G= c.2167G= (n.2167G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.*932G= (n.*932G=) | |
| 5 | g.162154038G>T | CA1083683565 | GABRG2 | c.2099G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*4695G>T (n.*4695G>T) c.1975G>T c.2761G>T (n.2761G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1372G>T n.7045G>T c.2167G>T (n.2167G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154039T>C | CA2676331345 | GABRG2 | c.2100T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*4696T>C (n.*4696T>C) c.1976T>C c.2762T>C (n.2762T>C) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.1373T>C n.7046T>C c.2168T>C (n.2168T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154039T>G | CA2676331346 | GABRG2 | c.2100T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*4696T>G (n.*4696T>G) c.1976T>G c.2762T>G (n.2762T>G) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.1373T>G n.7046T>G c.2168T>G (n.2168T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154041A= | CA1596383050 | GABRG2 | c.2102A= c.*673A= (n.*673A=) c.*4698A= (n.*4698A=) c.1978A= c.2764A= (n.2764A=) c.*2282A= (n.*2282A=) c.*1301A= (n.*1301A=) n.1375A= n.7048A= c.2170A= (n.2170A=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.*935A= (n.*935A=) | |
| 5 | g.162154041A>C | CA131117738 | GABRG2 | c.2102A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*4698A>C (n.*4698A>C) c.1978A>C c.2764A>C (n.2764A>C) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.1375A>C n.7048A>C c.2170A>C (n.2170A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154042T>C | CA2676331347 | GABRG2 | c.2103T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*4699T>C (n.*4699T>C) c.1979T>C c.2765T>C (n.2765T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.1376T>C n.7049T>C c.2171T>C (n.2171T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154048G>A | CA564172202 | GABRG2 | c.2109G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*4705G>A (n.*4705G>A) c.1985G>A c.2771G>A (n.2771G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.1382G>A n.7055G>A c.2177G>A (n.2177G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154048G= | CA1596383052 | GABRG2 | c.2109G= c.*680G= (n.*680G=) c.*4705G= (n.*4705G=) c.1985G= c.2771G= (n.2771G=) c.*2289G= (n.*2289G=) c.*1308G= (n.*1308G=) n.1382G= n.7055G= c.2177G= (n.2177G=) c.*942G= (n.*942G=) | |
| 5 | g.162154048G>T | CA2676331348 | GABRG2 | c.2109G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*4705G>T (n.*4705G>T) c.1985G>T c.2771G>T (n.2771G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.1382G>T n.7055G>T c.2177G>T (n.2177G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154049G>A | CA131117739 | GABRG2 | c.2110G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*4706G>A (n.*4706G>A) c.1986G>A c.2772G>A (n.2772G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1383G>A n.7056G>A c.2178G>A (n.2178G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154049G= | CA1596383055 | GABRG2 | c.2110G= c.*681G= (n.*681G=) c.*4706G= (n.*4706G=) c.1986G= c.2772G= (n.2772G=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.*1309G= (n.*1309G=) n.1383G= n.7056G= c.2178G= (n.2178G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
| 5 | g.162154049G>T | CA2676331349 | GABRG2 | c.2110G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*4706G>T (n.*4706G>T) c.1986G>T c.2772G>T (n.2772G>T) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1383G>T n.7056G>T c.2178G>T (n.2178G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154050A= | CA1596383058 | GABRG2 | c.2111A= c.*682A= (n.*682A=) c.*4707A= (n.*4707A=) c.1987A= c.2773A= (n.2773A=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.*1310A= (n.*1310A=) n.1384A= n.7057A= c.2179A= (n.2179A=) c.*944A= (n.*944A=) | |
| 5 | g.162154050A>T | CA131117740 | GABRG2 | c.2111A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*4707A>T (n.*4707A>T) c.1987A>T c.2773A>T (n.2773A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1384A>T n.7057A>T c.2179A>T (n.2179A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154054G>T | CA2676331350 | GABRG2 | c.2115G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*4711G>T (n.*4711G>T) c.1991G>T c.2777G>T (n.2777G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1388G>T n.7061G>T c.2183G>T (n.2183G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154055G>T | CA2676331351 | GABRG2 | c.2116G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*4712G>T (n.*4712G>T) c.1992G>T c.2778G>T (n.2778G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1389G>T n.7062G>T c.2184G>T (n.2184G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154056G>T | CA2676331352 | GABRG2 | c.2117G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*4713G>T (n.*4713G>T) c.1993G>T c.2779G>T (n.2779G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1390G>T n.7063G>T c.2185G>T (n.2185G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154060G>T | CA2676331353 | GABRG2 | c.2121G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*4717G>T (n.*4717G>T) c.1997G>T c.2783G>T (n.2783G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.1394G>T n.7067G>T c.2189G>T (n.2189G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154061G= | CA1596383060 | GABRG2 | c.2122G= c.*693G= (n.*693G=) c.*4718G= (n.*4718G=) c.1998G= c.2784G= (n.2784G=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.*1321G= (n.*1321G=) n.1395G= n.7068G= c.2190G= (n.2190G=) c.*955G= (n.*955G=) | |
| 5 | g.162154061G>T | CA1596383061 | GABRG2 | c.2122G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*4718G>T (n.*4718G>T) c.1998G>T c.2784G>T (n.2784G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1395G>T n.7068G>T c.2190G>T (n.2190G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154064del | CA2676331354 | GABRG2 | c.2125del c.*696del (n.*696del) c.*4721del (n.*4721del) c.2001del c.2787del (n.2787del) c.*2305del (n.*2305del) c.*1324del (n.*1324del) n.1398del n.7071del c.2193del (n.2193del) c.*958del (n.*958del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154066G>A | CA131117741 | GABRG2 | c.2127G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*4723G>A (n.*4723G>A) c.2003G>A c.2789G>A (n.2789G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1400G>A n.7073G>A c.2195G>A (n.2195G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154066G= | CA1596383062 | GABRG2 | c.2127G= c.*698G= (n.*698G=) c.*4723G= (n.*4723G=) c.2003G= c.2789G= (n.2789G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.*1326G= (n.*1326G=) n.1400G= n.7073G= c.2195G= (n.2195G=) c.*960G= (n.*960G=) | |
| 5 | g.162154066G>T | CA2676331355 | GABRG2 | c.2127G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*4723G>T (n.*4723G>T) c.2003G>T c.2789G>T (n.2789G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1400G>T n.7073G>T c.2195G>T (n.2195G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154069G>A | CA1596383065 | GABRG2 | c.2130G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*4726G>A (n.*4726G>A) c.2006G>A c.2792G>A (n.2792G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1403G>A n.7076G>A c.2198G>A (n.2198G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154069G= | CA1596383064 | GABRG2 | c.2130G= c.*701G= (n.*701G=) c.*4726G= (n.*4726G=) c.2006G= c.2792G= (n.2792G=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.*1329G= (n.*1329G=) n.1403G= n.7076G= c.2198G= (n.2198G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
| 5 | g.162154070G>A | CA2676331356 | GABRG2 | c.2131G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*4727G>A (n.*4727G>A) c.2007G>A c.2793G>A (n.2793G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1404G>A n.7077G>A c.2199G>A (n.2199G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154070G>T | CA2676331357 | GABRG2 | c.2131G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*4727G>T (n.*4727G>T) c.2007G>T c.2793G>T (n.2793G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1404G>T n.7077G>T c.2199G>T (n.2199G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154072A>G | CA2536620952 | GABRG2 | c.2133A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*4729A>G (n.*4729A>G) c.2009A>G c.2795A>G (n.2795A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.1406A>G n.7079A>G c.2201A>G (n.2201A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) | |
| 5 | g.162154080T>C | CA2676331358 | GABRG2 | c.2141T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.*4737T>C (n.*4737T>C) c.2017T>C c.2803T>C (n.2803T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1414T>C n.7087T>C c.2209T>C (n.2209T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154084T>C | CA2676331359 | GABRG2 | c.2145T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.*4741T>C (n.*4741T>C) c.2021T>C c.2807T>C (n.2807T>C) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.1418T>C n.7091T>C c.2213T>C (n.2213T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154085G= | CA1596383067 | GABRG2 | c.2146G= c.*717G= (n.*717G=) c.*4742G= (n.*4742G=) c.2022G= c.2808G= (n.2808G=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.1419G= n.7092G= c.2214G= (n.2214G=) c.*979G= (n.*979G=) |