| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162103849T>C | CA3544791 | GABRG2 | c.594-40T>C c.752-40T>C (n.752-40T>C) n.523-40T>C c.715-40T>C c.347-40T>C (n.347-40T>C) c.632-40T>C (n.632-40T>C) n.694-40T>C c.509-40T>C c.23-40T>C (n.23-40T>C) c.560-40T>C (n.560-40T>C) c.107+35743T>C (n.107+35743T>C) c.566-40T>C (n.566-40T>C) n.3123T>C c.70-40T>C c.545-40T>C (n.545-40T>C) c.*234-40T>C (n.*234-40T>C) c.753-40T>C (n.753-40T>C) c.623-40T>C (n.623-40T>C) c.212-40T>C (n.212-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103849T= | CA1596365180 | GABRG2 | c.594-40T= c.752-40T= (n.752-40T=) n.523-40T= c.715-40T= c.347-40T= (n.347-40T=) c.632-40T= (n.632-40T=) n.694-40T= c.509-40T= c.23-40T= (n.23-40T=) c.560-40T= (n.560-40T=) c.107+35743T= (n.107+35743T=) c.566-40T= (n.566-40T=) n.3123T= c.70-40T= c.545-40T= (n.545-40T=) c.*234-40T= (n.*234-40T=) c.753-40T= (n.753-40T=) c.623-40T= (n.623-40T=) c.212-40T= (n.212-40T=) | |
| 5 | g.162103850A= | CA1596365181 | GABRG2 | c.594-39A= c.752-39A= (n.752-39A=) n.523-39A= c.715-39A= c.347-39A= (n.347-39A=) c.632-39A= (n.632-39A=) n.694-39A= c.509-39A= c.23-39A= (n.23-39A=) c.560-39A= (n.560-39A=) c.107+35744A= (n.107+35744A=) c.566-39A= (n.566-39A=) n.3124A= c.70-39A= c.545-39A= (n.545-39A=) c.*234-39A= (n.*234-39A=) c.753-39A= (n.753-39A=) c.623-39A= (n.623-39A=) c.212-39A= (n.212-39A=) | |
| 5 | g.162103850A>C | CA2676328379 | GABRG2 | c.594-39A>C c.752-39A>C (n.752-39A>C) n.523-39A>C c.715-39A>C c.347-39A>C (n.347-39A>C) c.632-39A>C (n.632-39A>C) n.694-39A>C c.509-39A>C c.23-39A>C (n.23-39A>C) c.560-39A>C (n.560-39A>C) c.107+35744A>C (n.107+35744A>C) c.566-39A>C (n.566-39A>C) n.3124A>C c.70-39A>C c.545-39A>C (n.545-39A>C) c.*234-39A>C (n.*234-39A>C) c.753-39A>C (n.753-39A>C) c.623-39A>C (n.623-39A>C) c.212-39A>C (n.212-39A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103850A>G | CA564176198 | GABRG2 | c.594-39A>G c.752-39A>G (n.752-39A>G) n.523-39A>G c.715-39A>G c.347-39A>G (n.347-39A>G) c.632-39A>G (n.632-39A>G) n.694-39A>G c.509-39A>G c.23-39A>G (n.23-39A>G) c.560-39A>G (n.560-39A>G) c.107+35744A>G (n.107+35744A>G) c.566-39A>G (n.566-39A>G) n.3124A>G c.70-39A>G c.545-39A>G (n.545-39A>G) c.*234-39A>G (n.*234-39A>G) c.753-39A>G (n.753-39A>G) c.623-39A>G (n.623-39A>G) c.212-39A>G (n.212-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103854T>C | CA564176200 | GABRG2 | c.594-35T>C c.752-35T>C (n.752-35T>C) n.523-35T>C c.715-35T>C c.347-35T>C (n.347-35T>C) c.632-35T>C (n.632-35T>C) n.694-35T>C c.509-35T>C c.23-35T>C (n.23-35T>C) c.560-35T>C (n.560-35T>C) c.107+35748T>C (n.107+35748T>C) c.566-35T>C (n.566-35T>C) n.3128T>C c.70-35T>C c.545-35T>C (n.545-35T>C) c.*234-35T>C (n.*234-35T>C) c.753-35T>C (n.753-35T>C) c.623-35T>C (n.623-35T>C) c.212-35T>C (n.212-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103854T>G | CA1083705223 | GABRG2 | c.594-35T>G c.752-35T>G (n.752-35T>G) n.523-35T>G c.715-35T>G c.347-35T>G (n.347-35T>G) c.632-35T>G (n.632-35T>G) n.694-35T>G c.509-35T>G c.23-35T>G (n.23-35T>G) c.560-35T>G (n.560-35T>G) c.107+35748T>G (n.107+35748T>G) c.566-35T>G (n.566-35T>G) n.3128T>G c.70-35T>G c.545-35T>G (n.545-35T>G) c.*234-35T>G (n.*234-35T>G) c.753-35T>G (n.753-35T>G) c.623-35T>G (n.623-35T>G) c.212-35T>G (n.212-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103854T= | CA1596365182 | GABRG2 | c.594-35T= c.752-35T= (n.752-35T=) n.523-35T= c.715-35T= c.347-35T= (n.347-35T=) c.632-35T= (n.632-35T=) n.694-35T= c.509-35T= c.23-35T= (n.23-35T=) c.560-35T= (n.560-35T=) c.107+35748T= (n.107+35748T=) c.566-35T= (n.566-35T=) n.3128T= c.70-35T= c.545-35T= (n.545-35T=) c.*234-35T= (n.*234-35T=) c.753-35T= (n.753-35T=) c.623-35T= (n.623-35T=) c.212-35T= (n.212-35T=) | |
| 5 | g.162103857T>A | CA806639490 | GABRG2 | c.594-32T>A c.752-32T>A (n.752-32T>A) n.523-32T>A c.715-32T>A c.347-32T>A (n.347-32T>A) c.632-32T>A (n.632-32T>A) n.694-32T>A c.509-32T>A c.23-32T>A (n.23-32T>A) c.560-32T>A (n.560-32T>A) c.107+35751T>A (n.107+35751T>A) c.566-32T>A (n.566-32T>A) n.3131T>A c.70-32T>A c.545-32T>A (n.545-32T>A) c.*234-32T>A (n.*234-32T>A) c.753-32T>A (n.753-32T>A) c.623-32T>A (n.623-32T>A) c.212-32T>A (n.212-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103857T= | CA1596365183 | GABRG2 | c.594-32T= c.752-32T= (n.752-32T=) n.523-32T= c.715-32T= c.347-32T= (n.347-32T=) c.632-32T= (n.632-32T=) n.694-32T= c.509-32T= c.23-32T= (n.23-32T=) c.560-32T= (n.560-32T=) c.107+35751T= (n.107+35751T=) c.566-32T= (n.566-32T=) n.3131T= c.70-32T= c.545-32T= (n.545-32T=) c.*234-32T= (n.*234-32T=) c.753-32T= (n.753-32T=) c.623-32T= (n.623-32T=) c.212-32T= (n.212-32T=) | |
| 5 | g.162103858T>G | CA564176202 | GABRG2 | c.594-31T>G c.752-31T>G (n.752-31T>G) n.523-31T>G c.715-31T>G c.347-31T>G (n.347-31T>G) c.632-31T>G (n.632-31T>G) n.694-31T>G c.509-31T>G c.23-31T>G (n.23-31T>G) c.560-31T>G (n.560-31T>G) c.107+35752T>G (n.107+35752T>G) c.566-31T>G (n.566-31T>G) n.3132T>G c.70-31T>G c.545-31T>G (n.545-31T>G) c.*234-31T>G (n.*234-31T>G) c.753-31T>G (n.753-31T>G) c.623-31T>G (n.623-31T>G) c.212-31T>G (n.212-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.162103858T= | CA1596365184 | GABRG2 | c.594-31T= c.752-31T= (n.752-31T=) n.523-31T= c.715-31T= c.347-31T= (n.347-31T=) c.632-31T= (n.632-31T=) n.694-31T= c.509-31T= c.23-31T= (n.23-31T=) c.560-31T= (n.560-31T=) c.107+35752T= (n.107+35752T=) c.566-31T= (n.566-31T=) n.3132T= c.70-31T= c.545-31T= (n.545-31T=) c.*234-31T= (n.*234-31T=) c.753-31T= (n.753-31T=) c.623-31T= (n.623-31T=) c.212-31T= (n.212-31T=) | |
| 5 | g.162103865G>A | CA564176204 | GABRG2 | c.594-24G>A c.752-24G>A (n.752-24G>A) n.523-24G>A c.715-24G>A c.347-24G>A (n.347-24G>A) c.632-24G>A (n.632-24G>A) n.694-24G>A c.509-24G>A c.23-24G>A (n.23-24G>A) c.560-24G>A (n.560-24G>A) c.107+35759G>A (n.107+35759G>A) c.566-24G>A (n.566-24G>A) n.3139G>A c.70-24G>A c.545-24G>A (n.545-24G>A) c.*234-24G>A (n.*234-24G>A) c.753-24G>A (n.753-24G>A) c.623-24G>A (n.623-24G>A) c.212-24G>A (n.212-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103865G= | CA1596365185 | GABRG2 | c.594-24G= c.752-24G= (n.752-24G=) n.523-24G= c.715-24G= c.347-24G= (n.347-24G=) c.632-24G= (n.632-24G=) n.694-24G= c.509-24G= c.23-24G= (n.23-24G=) c.560-24G= (n.560-24G=) c.107+35759G= (n.107+35759G=) c.566-24G= (n.566-24G=) n.3139G= c.70-24G= c.545-24G= (n.545-24G=) c.*234-24G= (n.*234-24G=) c.753-24G= (n.753-24G=) c.623-24G= (n.623-24G=) c.212-24G= (n.212-24G=) | |
| 5 | g.162103869G>A | CA1596365187 | GABRG2 | c.594-20G>A c.752-20G>A (n.752-20G>A) n.523-20G>A c.715-20G>A c.347-20G>A (n.347-20G>A) c.632-20G>A (n.632-20G>A) n.694-20G>A c.509-20G>A c.23-20G>A (n.23-20G>A) c.560-20G>A (n.560-20G>A) c.107+35763G>A (n.107+35763G>A) c.566-20G>A (n.566-20G>A) n.3143G>A c.70-20G>A c.545-20G>A (n.545-20G>A) c.*234-20G>A (n.*234-20G>A) c.753-20G>A (n.753-20G>A) c.623-20G>A (n.623-20G>A) c.212-20G>A (n.212-20G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162103869G= | CA1596365186 | GABRG2 | c.594-20G= c.752-20G= (n.752-20G=) n.523-20G= c.715-20G= c.347-20G= (n.347-20G=) c.632-20G= (n.632-20G=) n.694-20G= c.509-20G= c.23-20G= (n.23-20G=) c.560-20G= (n.560-20G=) c.107+35763G= (n.107+35763G=) c.566-20G= (n.566-20G=) n.3143G= c.70-20G= c.545-20G= (n.545-20G=) c.*234-20G= (n.*234-20G=) c.753-20G= (n.753-20G=) c.623-20G= (n.623-20G=) c.212-20G= (n.212-20G=) | |
| 5 | g.162103869G>T | CA1596365188 | GABRG2 | c.594-20G>T c.752-20G>T (n.752-20G>T) n.523-20G>T c.715-20G>T c.347-20G>T (n.347-20G>T) c.632-20G>T (n.632-20G>T) n.694-20G>T c.509-20G>T c.23-20G>T (n.23-20G>T) c.560-20G>T (n.560-20G>T) c.107+35763G>T (n.107+35763G>T) c.566-20G>T (n.566-20G>T) n.3143G>T c.70-20G>T c.545-20G>T (n.545-20G>T) c.*234-20G>T (n.*234-20G>T) c.753-20G>T (n.753-20G>T) c.623-20G>T (n.623-20G>T) c.212-20G>T (n.212-20G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162103870C>T | CA2578474901 | GABRG2 | c.594-19C>T c.752-19C>T (n.752-19C>T) n.523-19C>T c.715-19C>T c.347-19C>T (n.347-19C>T) c.632-19C>T (n.632-19C>T) n.694-19C>T c.509-19C>T c.23-19C>T (n.23-19C>T) c.560-19C>T (n.560-19C>T) c.107+35764C>T (n.107+35764C>T) c.566-19C>T (n.566-19C>T) n.3144C>T c.70-19C>T c.545-19C>T (n.545-19C>T) c.*234-19C>T (n.*234-19C>T) c.753-19C>T (n.753-19C>T) c.623-19C>T (n.623-19C>T) c.212-19C>T (n.212-19C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103873T>C | CA2580073991 | GABRG2 | c.594-16T>C c.752-16T>C (n.752-16T>C) n.523-16T>C c.715-16T>C c.347-16T>C (n.347-16T>C) c.632-16T>C (n.632-16T>C) n.694-16T>C c.509-16T>C c.23-16T>C (n.23-16T>C) c.560-16T>C (n.560-16T>C) c.107+35767T>C (n.107+35767T>C) c.566-16T>C (n.566-16T>C) n.3147T>C c.70-16T>C c.545-16T>C (n.545-16T>C) c.*234-16T>C (n.*234-16T>C) c.753-16T>C (n.753-16T>C) c.623-16T>C (n.623-16T>C) c.212-16T>C (n.212-16T>C) | ClinVar |
| 5 | g.162103874C>T | CA2676328380 | GABRG2 | c.594-15C>T c.752-15C>T (n.752-15C>T) n.523-15C>T c.715-15C>T c.347-15C>T (n.347-15C>T) c.632-15C>T (n.632-15C>T) n.694-15C>T c.509-15C>T c.23-15C>T (n.23-15C>T) c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.107+35768C>T (n.107+35768C>T) c.566-15C>T (n.566-15C>T) n.3148C>T c.70-15C>T c.545-15C>T (n.545-15C>T) c.*234-15C>T (n.*234-15C>T) c.753-15C>T (n.753-15C>T) c.623-15C>T (n.623-15C>T) c.212-15C>T (n.212-15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103875C= | CA1596365189 | GABRG2 | c.594-14C= c.752-14C= (n.752-14C=) n.523-14C= c.715-14C= c.347-14C= (n.347-14C=) c.632-14C= (n.632-14C=) n.694-14C= c.509-14C= c.23-14C= (n.23-14C=) c.560-14C= (n.560-14C=) c.107+35769C= (n.107+35769C=) c.566-14C= (n.566-14C=) n.3149C= c.70-14C= c.545-14C= (n.545-14C=) c.*234-14C= (n.*234-14C=) c.753-14C= (n.753-14C=) c.623-14C= (n.623-14C=) c.212-14C= (n.212-14C=) | |
| 5 | g.162103875C>T | CA1596365190 | GABRG2 | c.594-14C>T c.752-14C>T (n.752-14C>T) n.523-14C>T c.715-14C>T c.347-14C>T (n.347-14C>T) c.632-14C>T (n.632-14C>T) n.694-14C>T c.509-14C>T c.23-14C>T (n.23-14C>T) c.560-14C>T (n.560-14C>T) c.107+35769C>T (n.107+35769C>T) c.566-14C>T (n.566-14C>T) n.3149C>T c.70-14C>T c.545-14C>T (n.545-14C>T) c.*234-14C>T (n.*234-14C>T) c.753-14C>T (n.753-14C>T) c.623-14C>T (n.623-14C>T) c.212-14C>T (n.212-14C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162103877A= | CA1596365191 | GABRG2 | c.594-12A= c.752-12A= (n.752-12A=) n.523-12A= c.715-12A= c.347-12A= (n.347-12A=) c.632-12A= (n.632-12A=) n.694-12A= c.509-12A= c.23-12A= (n.23-12A=) c.560-12A= (n.560-12A=) c.107+35771A= (n.107+35771A=) c.566-12A= (n.566-12A=) n.3151A= c.70-12A= c.545-12A= (n.545-12A=) c.*234-12A= (n.*234-12A=) c.753-12A= (n.753-12A=) c.623-12A= (n.623-12A=) c.212-12A= (n.212-12A=) | |
| 5 | g.162103877A>G | CA131112326 | GABRG2 | c.594-12A>G c.752-12A>G (n.752-12A>G) n.523-12A>G c.715-12A>G c.347-12A>G (n.347-12A>G) c.632-12A>G (n.632-12A>G) n.694-12A>G c.509-12A>G c.23-12A>G (n.23-12A>G) c.560-12A>G (n.560-12A>G) c.107+35771A>G (n.107+35771A>G) c.566-12A>G (n.566-12A>G) n.3151A>G c.70-12A>G c.545-12A>G (n.545-12A>G) c.*234-12A>G (n.*234-12A>G) c.753-12A>G (n.753-12A>G) c.623-12A>G (n.623-12A>G) c.212-12A>G (n.212-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103879C>A | CA3544792 | GABRG2 | c.594-10C>A c.752-10C>A (n.752-10C>A) n.523-10C>A c.715-10C>A c.347-10C>A (n.347-10C>A) c.632-10C>A (n.632-10C>A) n.694-10C>A c.509-10C>A c.23-10C>A (n.23-10C>A) c.560-10C>A (n.560-10C>A) c.107+35773C>A (n.107+35773C>A) c.566-10C>A (n.566-10C>A) n.3153C>A c.70-10C>A c.545-10C>A (n.545-10C>A) c.*234-10C>A (n.*234-10C>A) c.753-10C>A (n.753-10C>A) c.623-10C>A (n.623-10C>A) c.212-10C>A (n.212-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103879C= | CA1596365192 | GABRG2 | c.594-10C= c.752-10C= (n.752-10C=) n.523-10C= c.715-10C= c.347-10C= (n.347-10C=) c.632-10C= (n.632-10C=) n.694-10C= c.509-10C= c.23-10C= (n.23-10C=) c.560-10C= (n.560-10C=) c.107+35773C= (n.107+35773C=) c.566-10C= (n.566-10C=) n.3153C= c.70-10C= c.545-10C= (n.545-10C=) c.*234-10C= (n.*234-10C=) c.753-10C= (n.753-10C=) c.623-10C= (n.623-10C=) c.212-10C= (n.212-10C=) | |
| 5 | g.162103881C>A | CA2676328381 | GABRG2 | c.594-8C>A c.752-8C>A (n.752-8C>A) n.523-8C>A c.715-8C>A c.347-8C>A (n.347-8C>A) c.632-8C>A (n.632-8C>A) n.694-8C>A c.509-8C>A c.23-8C>A (n.23-8C>A) c.560-8C>A (n.560-8C>A) c.107+35775C>A (n.107+35775C>A) c.566-8C>A (n.566-8C>A) n.3155C>A c.70-8C>A c.545-8C>A (n.545-8C>A) c.*234-8C>A (n.*234-8C>A) c.753-8C>A (n.753-8C>A) c.623-8C>A (n.623-8C>A) c.212-8C>A (n.212-8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103881C= | CA1596365193 | GABRG2 | c.594-8C= c.752-8C= (n.752-8C=) n.523-8C= c.715-8C= c.347-8C= (n.347-8C=) c.632-8C= (n.632-8C=) n.694-8C= c.509-8C= c.23-8C= (n.23-8C=) c.560-8C= (n.560-8C=) c.107+35775C= (n.107+35775C=) c.566-8C= (n.566-8C=) n.3155C= c.70-8C= c.545-8C= (n.545-8C=) c.*234-8C= (n.*234-8C=) c.753-8C= (n.753-8C=) c.623-8C= (n.623-8C=) c.212-8C= (n.212-8C=) | |
| 5 | g.162103881C>T | CA3544793 | GABRG2 | c.594-8C>T c.752-8C>T (n.752-8C>T) n.523-8C>T c.715-8C>T c.347-8C>T (n.347-8C>T) c.632-8C>T (n.632-8C>T) n.694-8C>T c.509-8C>T c.23-8C>T (n.23-8C>T) c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.107+35775C>T (n.107+35775C>T) c.566-8C>T (n.566-8C>T) n.3155C>T c.70-8C>T c.545-8C>T (n.545-8C>T) c.*234-8C>T (n.*234-8C>T) c.753-8C>T (n.753-8C>T) c.623-8C>T (n.623-8C>T) c.212-8C>T (n.212-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103882A= | CA1596365194 | GABRG2 | c.594-7A= c.752-7A= (n.752-7A=) n.523-7A= c.715-7A= c.347-7A= (n.347-7A=) c.632-7A= (n.632-7A=) n.694-7A= c.509-7A= c.23-7A= (n.23-7A=) c.560-7A= (n.560-7A=) c.107+35776A= (n.107+35776A=) c.566-7A= (n.566-7A=) n.3156A= c.70-7A= c.545-7A= (n.545-7A=) c.*234-7A= (n.*234-7A=) c.753-7A= (n.753-7A=) c.623-7A= (n.623-7A=) c.212-7A= (n.212-7A=) | |
| 5 | g.162103882A>C | CA2578474902 | GABRG2 | c.594-7A>C c.752-7A>C (n.752-7A>C) n.523-7A>C c.715-7A>C c.347-7A>C (n.347-7A>C) c.632-7A>C (n.632-7A>C) n.694-7A>C c.509-7A>C c.23-7A>C (n.23-7A>C) c.560-7A>C (n.560-7A>C) c.107+35776A>C (n.107+35776A>C) c.566-7A>C (n.566-7A>C) n.3156A>C c.70-7A>C c.545-7A>C (n.545-7A>C) c.*234-7A>C (n.*234-7A>C) c.753-7A>C (n.753-7A>C) c.623-7A>C (n.623-7A>C) c.212-7A>C (n.212-7A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103882A>T | CA3544794 | GABRG2 | c.594-7A>T c.752-7A>T (n.752-7A>T) n.523-7A>T c.715-7A>T c.347-7A>T (n.347-7A>T) c.632-7A>T (n.632-7A>T) n.694-7A>T c.509-7A>T c.23-7A>T (n.23-7A>T) c.560-7A>T (n.560-7A>T) c.107+35776A>T (n.107+35776A>T) c.566-7A>T (n.566-7A>T) n.3156A>T c.70-7A>T c.545-7A>T (n.545-7A>T) c.*234-7A>T (n.*234-7A>T) c.753-7A>T (n.753-7A>T) c.623-7A>T (n.623-7A>T) c.212-7A>T (n.212-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103882dup | CA2580073994 | GABRG2 | c.594-7dup c.752-7dup (n.752-7dup) n.523-7dup c.715-7dup c.347-7dup (n.347-7dup) c.632-7dup (n.632-7dup) n.694-7dup c.509-7dup c.23-7dup (n.23-7dup) c.560-7dup (n.560-7dup) c.107+35776dup (n.107+35776dup) c.566-7dup (n.566-7dup) n.3156dup c.70-7dup c.545-7dup (n.545-7dup) c.*234-7dup (n.*234-7dup) c.753-7dup (n.753-7dup) c.623-7dup (n.623-7dup) c.212-7dup (n.212-7dup) | ClinVar |
| 5 | g.162103883C= | CA1596365195 | GABRG2 | c.594-6C= c.752-6C= (n.752-6C=) n.523-6C= c.715-6C= c.347-6C= (n.347-6C=) c.632-6C= (n.632-6C=) n.694-6C= c.509-6C= c.23-6C= (n.23-6C=) c.560-6C= (n.560-6C=) c.107+35777C= (n.107+35777C=) c.566-6C= (n.566-6C=) n.3157C= c.70-6C= c.545-6C= (n.545-6C=) c.*234-6C= (n.*234-6C=) c.753-6C= (n.753-6C=) c.623-6C= (n.623-6C=) c.212-6C= (n.212-6C=) | |
| 5 | g.162103883C>T | CA3544795 | GABRG2 | c.594-6C>T c.752-6C>T (n.752-6C>T) n.523-6C>T c.715-6C>T c.347-6C>T (n.347-6C>T) c.632-6C>T (n.632-6C>T) n.694-6C>T c.509-6C>T c.23-6C>T (n.23-6C>T) c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.107+35777C>T (n.107+35777C>T) c.566-6C>T (n.566-6C>T) n.3157C>T c.70-6C>T c.545-6C>T (n.545-6C>T) c.*234-6C>T (n.*234-6C>T) c.753-6C>T (n.753-6C>T) c.623-6C>T (n.623-6C>T) c.212-6C>T (n.212-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162103884G>A | CA1596365197 | GABRG2 | c.594-5G>A c.752-5G>A (n.752-5G>A) n.523-5G>A c.715-5G>A c.347-5G>A (n.347-5G>A) c.632-5G>A (n.632-5G>A) n.694-5G>A c.509-5G>A c.23-5G>A (n.23-5G>A) c.560-5G>A (n.560-5G>A) c.107+35778G>A (n.107+35778G>A) c.566-5G>A (n.566-5G>A) n.3158G>A c.70-5G>A c.545-5G>A (n.545-5G>A) c.*234-5G>A (n.*234-5G>A) c.753-5G>A (n.753-5G>A) c.623-5G>A (n.623-5G>A) c.212-5G>A (n.212-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103884G= | CA1596365196 | GABRG2 | c.594-5G= c.752-5G= (n.752-5G=) n.523-5G= c.715-5G= c.347-5G= (n.347-5G=) c.632-5G= (n.632-5G=) n.694-5G= c.509-5G= c.23-5G= (n.23-5G=) c.560-5G= (n.560-5G=) c.107+35778G= (n.107+35778G=) c.566-5G= (n.566-5G=) n.3158G= c.70-5G= c.545-5G= (n.545-5G=) c.*234-5G= (n.*234-5G=) c.753-5G= (n.753-5G=) c.623-5G= (n.623-5G=) c.212-5G= (n.212-5G=) | |
| 5 | g.162103884G>T | CA2580073995 | GABRG2 | c.594-5G>T c.752-5G>T (n.752-5G>T) n.523-5G>T c.715-5G>T c.347-5G>T (n.347-5G>T) c.632-5G>T (n.632-5G>T) n.694-5G>T c.509-5G>T c.23-5G>T (n.23-5G>T) c.560-5G>T (n.560-5G>T) c.107+35778G>T (n.107+35778G>T) c.566-5G>T (n.566-5G>T) n.3158G>T c.70-5G>T c.545-5G>T (n.545-5G>T) c.*234-5G>T (n.*234-5G>T) c.753-5G>T (n.753-5G>T) c.623-5G>T (n.623-5G>T) c.212-5G>T (n.212-5G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.162103885G>A | CA2740094170 | GABRG2 | c.594-4G>A c.752-4G>A (n.752-4G>A) n.523-4G>A c.715-4G>A c.347-4G>A (n.347-4G>A) c.632-4G>A (n.632-4G>A) n.694-4G>A c.509-4G>A c.23-4G>A (n.23-4G>A) c.560-4G>A (n.560-4G>A) c.107+35779G>A (n.107+35779G>A) c.566-4G>A (n.566-4G>A) n.3159G>A c.70-4G>A c.545-4G>A (n.545-4G>A) c.*234-4G>A (n.*234-4G>A) c.753-4G>A (n.753-4G>A) c.623-4G>A (n.623-4G>A) c.212-4G>A (n.212-4G>A) | |
| 5 | g.162103887A>C | CA362184954 | GABRG2 | c.594-2A>C c.752-2A>C (n.752-2A>C) n.523-2A>C c.715-2A>C c.347-2A>C (n.347-2A>C) c.632-2A>C (n.632-2A>C) n.694-2A>C c.509-2A>C c.23-2A>C (n.23-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.107+35781A>C (n.107+35781A>C) c.566-2A>C (n.566-2A>C) n.3161A>C c.70-2A>C c.545-2A>C (n.545-2A>C) c.*234-2A>C (n.*234-2A>C) c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) | |
| 5 | g.162103887A>G | CA362184955 | GABRG2 | c.594-2A>G c.752-2A>G (n.752-2A>G) n.523-2A>G c.715-2A>G c.347-2A>G (n.347-2A>G) c.632-2A>G (n.632-2A>G) n.694-2A>G c.509-2A>G c.23-2A>G (n.23-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.107+35781A>G (n.107+35781A>G) c.566-2A>G (n.566-2A>G) n.3161A>G c.70-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.*234-2A>G (n.*234-2A>G) c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) | |
| 5 | g.162103887A>T | CA362184956 | GABRG2 | c.594-2A>T c.752-2A>T (n.752-2A>T) n.523-2A>T c.715-2A>T c.347-2A>T (n.347-2A>T) c.632-2A>T (n.632-2A>T) n.694-2A>T c.509-2A>T c.23-2A>T (n.23-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.107+35781A>T (n.107+35781A>T) c.566-2A>T (n.566-2A>T) n.3161A>T c.70-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.*234-2A>T (n.*234-2A>T) c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162103888G>A | CA362184957 | GABRG2 | c.594-1G>A c.752-1G>A (n.752-1G>A) n.523-1G>A c.715-1G>A c.347-1G>A (n.347-1G>A) c.632-1G>A (n.632-1G>A) n.694-1G>A c.509-1G>A c.23-1G>A (n.23-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.107+35782G>A (n.107+35782G>A) c.566-1G>A (n.566-1G>A) n.3162G>A c.70-1G>A c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.*234-1G>A (n.*234-1G>A) c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) | |
| 5 | g.162103888G>C | CA362184958 | GABRG2 | c.594-1G>C c.752-1G>C (n.752-1G>C) n.523-1G>C c.715-1G>C c.347-1G>C (n.347-1G>C) c.632-1G>C (n.632-1G>C) n.694-1G>C c.509-1G>C c.23-1G>C (n.23-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.107+35782G>C (n.107+35782G>C) c.566-1G>C (n.566-1G>C) n.3162G>C c.70-1G>C c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) | |
| 5 | g.162103888G>T | CA362184959 | GABRG2 | c.594-1G>T c.752-1G>T (n.752-1G>T) n.523-1G>T c.715-1G>T c.347-1G>T (n.347-1G>T) c.632-1G>T (n.632-1G>T) n.694-1G>T c.509-1G>T c.23-1G>T (n.23-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.107+35782G>T (n.107+35782G>T) c.566-1G>T (n.566-1G>T) n.3162G>T c.70-1G>T c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) | |
| 5 | g.162103889A>C | CA362184961 | GABRG2 | c.594A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) n.523A>C c.715A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.694A>C c.509A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.107+35783A>C (n.107+35783A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.3163A>C c.70A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*234A>C (n.*234A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) | |
| 5 | g.162103889A>G | CA362184962 | GABRG2 | c.594A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) n.523A>G c.715A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.694A>G c.509A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.107+35783A>G (n.107+35783A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.3163A>G c.70A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*234A>G (n.*234A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) | |
| 5 | g.162103889A>T | CA362184960 | GABRG2 | c.594A>T c.752A>T (p.Asp251Val) n.523A>T c.715A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.694A>T c.509A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.107+35783A>T (n.107+35783A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.3163A>T c.70A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*234A>T (n.*234A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) | |
| 5 | g.162103890T>A | CA3544796 | GABRG2 | c.595T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) n.524T>A c.716T>A c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.695T>A c.510T>A c.24T>A (p.Asp8Glu) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.107+35784T>A (n.107+35784T>A) c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.3164T>A c.71T>A c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.*235T>A (n.*235T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.213T>A (p.Tyr71Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103890T>C | CA447609914 | GABRG2 | c.595T>C c.753T>C (p.Asp251=) n.524T>C c.716T>C c.348T>C (p.Tyr116=) c.633T>C (p.Tyr211=) n.695T>C c.510T>C c.24T>C (p.Asp8=) c.561T>C (p.Tyr187=) c.107+35784T>C (n.107+35784T>C) c.567T>C (p.Tyr189=) n.3164T>C c.71T>C c.546T>C (p.Tyr182=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) c.213T>C (p.Tyr71=) |