| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159937891_159937892delinsCT | CA1595315793 | ADRA1B | c.949+20037_949+20038delinsCT (n.949+20037_949+20038delinsCT) c.950-9799_950-9798delinsCT (n.950-9799_950-9798delinsCT) c.950-17222_950-17221delinsCT (n.950-17222_950-17221delinsCT) c.1057+12295_1057+12296delinsCT (n.1057+12295_1057+12296delinsCT) c.1058-9799_1058-9798delinsCT (n.1058-9799_1058-9798delinsCT) n.3726_3727delinsAG | |
| 5 | g.159937892del | CA1595315794 | ADRA1B | c.949+20038del (n.949+20038del) c.950-9798del (n.950-9798del) c.950-17221del (n.950-17221del) c.1057+12296del (n.1057+12296del) c.1058-9798del (n.1058-9798del) n.3726del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159937892T>C | CA806473694 | ADRA1B | c.949+20038T>C (n.949+20038T>C) c.950-9798T>C (n.950-9798T>C) c.950-17221T>C (n.950-17221T>C) c.1057+12296T>C (n.1057+12296T>C) c.1058-9798T>C (n.1058-9798T>C) n.3726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159937892T= | CA1595315795 | ADRA1B | c.949+20038T= (n.949+20038T=) c.950-9798T= (n.950-9798T=) c.950-17221T= (n.950-17221T=) c.1057+12296T= (n.1057+12296T=) c.1058-9798T= (n.1058-9798T=) n.3726A= | |
| 5 | g.159937894G>A | CA1083538011 | ADRA1B | c.949+20040G>A (n.949+20040G>A) c.950-9796G>A (n.950-9796G>A) c.950-17219G>A (n.950-17219G>A) c.1057+12298G>A (n.1057+12298G>A) c.1058-9796G>A (n.1058-9796G>A) n.3724C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159937894G= | CA1595315796 | ADRA1B | c.949+20040G= (n.949+20040G=) c.950-9796G= (n.950-9796G=) c.950-17219G= (n.950-17219G=) c.1057+12298G= (n.1057+12298G=) c.1058-9796G= (n.1058-9796G=) n.3724C= | |
| 5 | g.159937894G>T | CA806473696 | ADRA1B | c.949+20040G>T (n.949+20040G>T) c.950-9796G>T (n.950-9796G>T) c.950-17219G>T (n.950-17219G>T) c.1057+12298G>T (n.1057+12298G>T) c.1058-9796G>T (n.1058-9796G>T) n.3724C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159937895T>C | CA2676273704 | ADRA1B | c.949+20041T>C (n.949+20041T>C) c.950-9795T>C (n.950-9795T>C) c.950-17218T>C (n.950-17218T>C) c.1057+12299T>C (n.1057+12299T>C) c.1058-9795T>C (n.1058-9795T>C) n.3723A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937896C= | CA1595315797 | ADRA1B | c.949+20042C= (n.949+20042C=) c.950-9794C= (n.950-9794C=) c.950-17217C= (n.950-17217C=) c.1057+12300C= (n.1057+12300C=) c.1058-9794C= (n.1058-9794C=) n.3722G= | |
| 5 | g.159937896C>T | CA130820256 | ADRA1B | c.949+20042C>T (n.949+20042C>T) c.950-9794C>T (n.950-9794C>T) c.950-17217C>T (n.950-17217C>T) c.1057+12300C>T (n.1057+12300C>T) c.1058-9794C>T (n.1058-9794C>T) n.3722G>A | dbSNP |
| 5 | g.159937897C= | CA1595315798 | ADRA1B | c.949+20043C= (n.949+20043C=) c.950-9793C= (n.950-9793C=) c.950-17216C= (n.950-17216C=) c.1057+12301C= (n.1057+12301C=) c.1058-9793C= (n.1058-9793C=) n.3721G= | |
| 5 | g.159937897C>G | CA1595315799 | ADRA1B | c.949+20043C>G (n.949+20043C>G) c.950-9793C>G (n.950-9793C>G) c.950-17216C>G (n.950-17216C>G) c.1057+12301C>G (n.1057+12301C>G) c.1058-9793C>G (n.1058-9793C>G) n.3721G>C | dbSNP |
| 5 | g.159937898T>C | CA2676273705 | ADRA1B | c.949+20044T>C (n.949+20044T>C) c.950-9792T>C (n.950-9792T>C) c.950-17215T>C (n.950-17215T>C) c.1057+12302T>C (n.1057+12302T>C) c.1058-9792T>C (n.1058-9792T>C) n.3720A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937901G>T | CA2676273706 | ADRA1B | c.949+20047G>T (n.949+20047G>T) c.950-9789G>T (n.950-9789G>T) c.950-17212G>T (n.950-17212G>T) c.1057+12305G>T (n.1057+12305G>T) c.1058-9789G>T (n.1058-9789G>T) n.3717C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937902G>A | CA2676273707 | ADRA1B | c.949+20048G>A (n.949+20048G>A) c.950-9788G>A (n.950-9788G>A) c.950-17211G>A (n.950-17211G>A) c.1057+12306G>A (n.1057+12306G>A) c.1058-9788G>A (n.1058-9788G>A) n.3716C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937906G>A | CA2676273708 | ADRA1B | c.949+20052G>A (n.949+20052G>A) c.950-9784G>A (n.950-9784G>A) c.950-17207G>A (n.950-17207G>A) c.1057+12310G>A (n.1057+12310G>A) c.1058-9784G>A (n.1058-9784G>A) n.3712C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937906G>T | CA2676273709 | ADRA1B | c.949+20052G>T (n.949+20052G>T) c.950-9784G>T (n.950-9784G>T) c.950-17207G>T (n.950-17207G>T) c.1057+12310G>T (n.1057+12310G>T) c.1058-9784G>T (n.1058-9784G>T) n.3712C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937907C>T | CA2676273710 | ADRA1B | c.949+20053C>T (n.949+20053C>T) c.950-9783C>T (n.950-9783C>T) c.950-17206C>T (n.950-17206C>T) c.1057+12311C>T (n.1057+12311C>T) c.1058-9783C>T (n.1058-9783C>T) n.3711G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937908C= | CA1595315800 | ADRA1B | c.949+20054C= (n.949+20054C=) c.950-9782C= (n.950-9782C=) c.950-17205C= (n.950-17205C=) c.1057+12312C= (n.1057+12312C=) c.1058-9782C= (n.1058-9782C=) n.3710G= | |
| 5 | g.159937908C>G | CA130820263 | ADRA1B | c.949+20054C>G (n.949+20054C>G) c.950-9782C>G (n.950-9782C>G) c.950-17205C>G (n.950-17205C>G) c.1057+12312C>G (n.1057+12312C>G) c.1058-9782C>G (n.1058-9782C>G) n.3710G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159937909T>C | CA806473705 | ADRA1B | c.949+20055T>C (n.949+20055T>C) c.950-9781T>C (n.950-9781T>C) c.950-17204T>C (n.950-17204T>C) c.1057+12313T>C (n.1057+12313T>C) c.1058-9781T>C (n.1058-9781T>C) n.3709A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159937909T= | CA1595315801 | ADRA1B | c.949+20055T= (n.949+20055T=) c.950-9781T= (n.950-9781T=) c.950-17204T= (n.950-17204T=) c.1057+12313T= (n.1057+12313T=) c.1058-9781T= (n.1058-9781T=) n.3709A= | |
| 5 | g.159937911G>A | CA2676273711 | ADRA1B | c.949+20057G>A (n.949+20057G>A) c.950-9779G>A (n.950-9779G>A) c.950-17202G>A (n.950-17202G>A) c.1057+12315G>A (n.1057+12315G>A) c.1058-9779G>A (n.1058-9779G>A) n.3707C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937911G>T | CA2676273712 | ADRA1B | c.949+20057G>T (n.949+20057G>T) c.950-9779G>T (n.950-9779G>T) c.950-17202G>T (n.950-17202G>T) c.1057+12315G>T (n.1057+12315G>T) c.1058-9779G>T (n.1058-9779G>T) n.3707C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937913C>A | CA2676273713 | ADRA1B | c.949+20059C>A (n.949+20059C>A) c.950-9777C>A (n.950-9777C>A) c.950-17200C>A (n.950-17200C>A) c.1057+12317C>A (n.1057+12317C>A) c.1058-9777C>A (n.1058-9777C>A) n.3705G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937915C>A | CA2676273714 | ADRA1B | c.949+20061C>A (n.949+20061C>A) c.950-9775C>A (n.950-9775C>A) c.950-17198C>A (n.950-17198C>A) c.1057+12319C>A (n.1057+12319C>A) c.1058-9775C>A (n.1058-9775C>A) n.3703G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937916A>G | CA2676273715 | ADRA1B | c.949+20062A>G (n.949+20062A>G) c.950-9774A>G (n.950-9774A>G) c.950-17197A>G (n.950-17197A>G) c.1057+12320A>G (n.1057+12320A>G) c.1058-9774A>G (n.1058-9774A>G) n.3702T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159937917G>A | CA806473707 | ADRA1B | c.949+20063G>A (n.949+20063G>A) c.950-9773G>A (n.950-9773G>A) c.950-17196G>A (n.950-17196G>A) c.1057+12321G>A (n.1057+12321G>A) c.1058-9773G>A (n.1058-9773G>A) n.3701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159937917G= | CA1595315802 | ADRA1B | c.949+20063G= (n.949+20063G=) c.950-9773G= (n.950-9773G=) c.950-17196G= (n.950-17196G=) c.1057+12321G= (n.1057+12321G=) c.1058-9773G= (n.1058-9773G=) n.3701C= | |
| 5 | g.159937919C>A | CA1595315804 | ADRA1B | c.949+20065C>A (n.949+20065C>A) c.950-9771C>A (n.950-9771C>A) c.950-17194C>A (n.950-17194C>A) c.1057+12323C>A (n.1057+12323C>A) c.1058-9771C>A (n.1058-9771C>A) n.3699G>T | dbSNP |
| 5 | g.159937919C= | CA1595315803 | ADRA1B | c.949+20065C= (n.949+20065C=) c.950-9771C= (n.950-9771C=) c.950-17194C= (n.950-17194C=) c.1057+12323C= (n.1057+12323C=) c.1058-9771C= (n.1058-9771C=) n.3699G= | |
| 5 | g.159937927T>G | CA806473713 | ADRA1B | c.949+20073T>G (n.949+20073T>G) c.950-9763T>G (n.950-9763T>G) c.950-17186T>G (n.950-17186T>G) c.1057+12331T>G (n.1057+12331T>G) c.1058-9763T>G (n.1058-9763T>G) n.3691A>C | dbSNP |
| 5 | g.159937927T= | CA1595315805 | ADRA1B | c.949+20073T= (n.949+20073T=) c.950-9763T= (n.950-9763T=) c.950-17186T= (n.950-17186T=) c.1057+12331T= (n.1057+12331T=) c.1058-9763T= (n.1058-9763T=) n.3691A= | |
| 5 | g.159937930_159937933delinsAGTT | CA1595315806 | ADRA1B | c.949+20076_949+20079delinsAGTT (n.949+20076_949+20079delinsAGTT) c.950-9760_950-9757delinsAGTT (n.950-9760_950-9757delinsAGTT) c.950-17183_950-17180delinsAGTT (n.950-17183_950-17180delinsAGTT) c.1057+12334_1057+12337delinsAGTT (n.1057+12334_1057+12337delinsAGTT) c.1058-9760_1058-9757delinsAGTT (n.1058-9760_1058-9757delinsAGTT) n.3685_3688delinsAACT | |
| 5 | g.159937934_159937936del | CA1595315807 | ADRA1B | c.949+20080_949+20082del (n.949+20080_949+20082del) c.950-9756_950-9754del (n.950-9756_950-9754del) c.950-17179_950-17177del (n.950-17179_950-17177del) c.1057+12338_1057+12340del (n.1057+12338_1057+12340del) c.1058-9756_1058-9754del (n.1058-9756_1058-9754del) n.3685_3687del | dbSNP |
| 5 | g.159937934G>C | CA806473715 | ADRA1B | c.949+20080G>C (n.949+20080G>C) c.950-9756G>C (n.950-9756G>C) c.950-17179G>C (n.950-17179G>C) c.1057+12338G>C (n.1057+12338G>C) c.1058-9756G>C (n.1058-9756G>C) n.3684C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159937934G= | CA1595315808 | ADRA1B | c.949+20080G= (n.949+20080G=) c.950-9756G= (n.950-9756G=) c.950-17179G= (n.950-17179G=) c.1057+12338G= (n.1057+12338G=) c.1058-9756G= (n.1058-9756G=) n.3684C= | |
| 5 | g.159937938_159937939delinsAC | CA1595315809 | ADRA1B | c.949+20084_949+20085delinsAC (n.949+20084_949+20085delinsAC) c.950-9752_950-9751delinsAC (n.950-9752_950-9751delinsAC) c.950-17175_950-17174delinsAC (n.950-17175_950-17174delinsAC) c.1057+12342_1057+12343delinsAC (n.1057+12342_1057+12343delinsAC) c.1058-9752_1058-9751delinsAC (n.1058-9752_1058-9751delinsAC) n.3679_3680delinsGT | |
| 5 | g.159937939C= | CA1595315811 | ADRA1B | c.949+20085C= (n.949+20085C=) c.950-9751C= (n.950-9751C=) c.950-17174C= (n.950-17174C=) c.1057+12343C= (n.1057+12343C=) c.1058-9751C= (n.1058-9751C=) n.3679G= | |
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