Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159323004_159323005delinsCT | CA1595018431 | IL12B | c.-148-2485_-148-2484delinsAG (n.-148-2485_-148-2484delinsAG) c.364+49_364+50delinsAG (n.364+49_364+50delinsAG) n.147+2408_147+2409delinsCT | |
5 | g.159323005del | CA3538824 | IL12B | c.-148-2485del (n.-148-2485del) c.364+49del (n.364+49del) n.147+2409del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323005T>A | CA1595018434 | IL12B | c.-148-2485A>T (n.-148-2485A>T) c.364+49A>T (n.364+49A>T) n.147+2409T>A | dbSNP |
5 | g.159323005T>C | CA3538826 | IL12B | c.-148-2485A>G (n.-148-2485A>G) c.364+49A>G (n.364+49A>G) n.147+2409T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323005T>G | CA2581530296 | IL12B | c.-148-2485A>C (n.-148-2485A>C) c.364+49A>C (n.364+49A>C) n.147+2409T>G | |
5 | g.159323005T= | CA1595018433 | IL12B | c.-148-2485A= (n.-148-2485A=) c.364+49A= (n.364+49A=) n.147+2409T= | |
5 | g.159323007T>C | CA3538827 | IL12B | c.-148-2487A>G (n.-148-2487A>G) c.364+47A>G (n.364+47A>G) n.147+2411T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323007T= | CA1595018435 | IL12B | c.-148-2487A= (n.-148-2487A=) c.364+47A= (n.364+47A=) n.147+2411T= | |
5 | g.159323008T>A | CA2676266319 | IL12B | c.-148-2488A>T (n.-148-2488A>T) c.364+46A>T (n.364+46A>T) n.147+2412T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159323008T>C | CA564024645 | IL12B | c.-148-2488A>G (n.-148-2488A>G) c.364+46A>G (n.364+46A>G) n.147+2412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323008T= | CA1595018436 | IL12B | c.-148-2488A= (n.-148-2488A=) c.364+46A= (n.364+46A=) n.147+2412T= | |
5 | g.159323009A= | CA1595018438 | IL12B | c.-148-2489T= (n.-148-2489T=) c.364+45T= (n.364+45T=) n.147+2413A= | |
5 | g.159323009A>G | CA1595018439 | IL12B | c.-148-2489T>C (n.-148-2489T>C) c.364+45T>C (n.364+45T>C) n.147+2413A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159323009_159323010delinsAT | CA1595018437 | IL12B | c.-148-2490_-148-2489delinsAT (n.-148-2490_-148-2489delinsAT) c.364+44_364+45delinsAT (n.364+44_364+45delinsAT) n.147+2413_147+2414delinsAT | |
5 | g.159323010del | CA564024647 | IL12B | c.-148-2490del (n.-148-2490del) c.364+44del (n.364+44del) n.147+2414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323010T>C | CA564024649 | IL12B | c.-148-2490A>G (n.-148-2490A>G) c.364+44A>G (n.364+44A>G) n.147+2414T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323010T>G | CA3538828 | IL12B | c.-148-2490A>C (n.-148-2490A>C) c.364+44A>C (n.364+44A>C) n.147+2414T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323010T= | CA1595018440 | IL12B | c.-148-2490A= (n.-148-2490A=) c.364+44A= (n.364+44A=) n.147+2414T= | |
5 | g.159323011G>A | CA2676266326 | IL12B | c.-148-2491C>T (n.-148-2491C>T) c.364+43C>T (n.364+43C>T) n.147+2415G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159323011G>T | CA2676266327 | IL12B | c.-148-2491C>A (n.-148-2491C>A) c.364+43C>A (n.364+43C>A) n.147+2415G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323012A>G | CA2676266328 | IL12B | c.-148-2492T>C (n.-148-2492T>C) c.364+42T>C (n.364+42T>C) n.147+2416A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159323014C>A | CA806391728 | IL12B | c.-148-2494G>T (n.-148-2494G>T) c.364+40G>T (n.364+40G>T) n.147+2418C>A | dbSNP |
5 | g.159323014C= | CA1595018441 | IL12B | c.-148-2494G= (n.-148-2494G=) c.364+40G= (n.364+40G=) n.147+2418C= | |
5 | g.159323014C>T | CA3538829 | IL12B | c.-148-2494G>A (n.-148-2494G>A) c.364+40G>A (n.364+40G>A) n.147+2418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323015G>A | CA3538830 | IL12B | c.-148-2495C>T (n.-148-2495C>T) c.364+39C>T (n.364+39C>T) n.147+2419G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323015G= | CA1595018442 | IL12B | c.-148-2495C= (n.-148-2495C=) c.364+39C= (n.364+39C=) n.147+2419G= | |
5 | g.159323015G>T | CA2676266329 | IL12B | c.-148-2495C>A (n.-148-2495C>A) c.364+39C>A (n.364+39C>A) n.147+2419G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323017A= | CA1595018443 | IL12B | c.-148-2497T= (n.-148-2497T=) c.364+37T= (n.364+37T=) n.147+2421A= | |
5 | g.159323017A>G | CA564024653 | IL12B | c.-148-2497T>C (n.-148-2497T>C) c.364+37T>C (n.364+37T>C) n.147+2421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323018A= | CA1595018444 | IL12B | c.-148-2498T= (n.-148-2498T=) c.364+36T= (n.364+36T=) n.147+2422A= | |
5 | g.159323018A>G | CA3538831 | IL12B | c.-148-2498T>C (n.-148-2498T>C) c.364+36T>C (n.364+36T>C) n.147+2422A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323019G>T | CA2676266332 | IL12B | c.-148-2499C>A (n.-148-2499C>A) c.364+35C>A (n.364+35C>A) n.147+2423G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323020A= | CA1595018446 | IL12B | c.-148-2500T= (n.-148-2500T=) c.364+34T= (n.364+34T=) n.147+2424A= | |
5 | g.159323020A>G | CA1595018445 | IL12B | c.-148-2500T>C (n.-148-2500T>C) c.364+34T>C (n.364+34T>C) n.147+2424A>G | dbSNP |
5 | g.159323024A>C | CA2676266334 | IL12B | c.-148-2504T>G (n.-148-2504T>G) c.364+30T>G (n.364+30T>G) n.147+2428A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323026T>A | CA3538833 | IL12B | c.-148-2506A>T (n.-148-2506A>T) c.364+28A>T (n.364+28A>T) n.147+2430T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323026T>C | CA3538832 | IL12B | c.-148-2506A>G (n.-148-2506A>G) c.364+28A>G (n.364+28A>G) n.147+2430T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323026T= | CA1595018447 | IL12B | c.-148-2506A= (n.-148-2506A=) c.364+28A= (n.364+28A=) n.147+2430T= | |
5 | g.159323027del | CA2676266336 | IL12B | c.-148-2506del (n.-148-2506del) c.364+28del (n.364+28del) n.147+2431del | gnomAD v4 |
5 | g.159323027T>C | CA1595018449 | IL12B | c.-148-2507A>G (n.-148-2507A>G) c.364+27A>G (n.364+27A>G) n.147+2431T>C | dbSNP |
5 | g.159323027T>G | CA1595018450 | IL12B | c.-148-2507A>C (n.-148-2507A>C) c.364+27A>C (n.364+27A>C) n.147+2431T>G | dbSNP |
5 | g.159323027T= | CA1595018448 | IL12B | c.-148-2507A= (n.-148-2507A=) c.364+27A= (n.364+27A=) n.147+2431T= | |
5 | g.159323028G>A | CA3538834 | IL12B | c.-148-2508C>T (n.-148-2508C>T) c.364+26C>T (n.364+26C>T) n.147+2432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323028G= | CA1595018451 | IL12B | c.-148-2508C= (n.-148-2508C=) c.364+26C= (n.364+26C=) n.147+2432G= | |
5 | g.159323028G>T | CA2676266342 | IL12B | c.-148-2508C>A (n.-148-2508C>A) c.364+26C>A (n.364+26C>A) n.147+2432G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323029A= | CA1595018452 | IL12B | c.-148-2509T= (n.-148-2509T=) c.364+25T= (n.364+25T=) n.147+2433A= | |
5 | g.159323029A>C | CA3538835 | IL12B | c.-148-2509T>G (n.-148-2509T>G) c.364+25T>G (n.364+25T>G) n.147+2433A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323032C>A | CA1083508714 | IL12B | c.-148-2512G>T (n.-148-2512G>T) c.364+22G>T (n.364+22G>T) n.147+2436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323032C= | CA1595018453 | IL12B | c.-148-2512G= (n.-148-2512G=) c.364+22G= (n.364+22G=) n.147+2436C= | |
5 | g.159323032C>T | CA806391736 | IL12B | c.-148-2512G>A (n.-148-2512G>A) c.364+22G>A (n.364+22G>A) n.147+2436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |