Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320572C>A | CA2676265509 | IL12B | c.-148-52G>T (n.-148-52G>T) c.365-52G>T (n.365-52G>T) c.483-52G>T (n.483-52G>T) n.123C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320572C= | CA1595017361 | IL12B | c.-148-52G= (n.-148-52G=) c.365-52G= (n.365-52G=) c.483-52G= (n.483-52G=) n.123C= | |
5 | g.159320572C>G | CA3538790 | IL12B | c.-148-52G>C (n.-148-52G>C) c.365-52G>C (n.365-52G>C) c.483-52G>C (n.483-52G>C) n.123C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320572C>T | CA129827037 | IL12B | c.-148-52G>A (n.-148-52G>A) c.365-52G>A (n.365-52G>A) c.483-52G>A (n.483-52G>A) n.123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320573T>A | CA2676265512 | IL12B | c.-148-53A>T (n.-148-53A>T) c.365-53A>T (n.365-53A>T) c.483-53A>T (n.483-53A>T) n.124T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320575G>T | CA2676265514 | IL12B | c.-148-55C>A (n.-148-55C>A) c.365-55C>A (n.365-55C>A) c.483-55C>A (n.483-55C>A) n.126G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320576T>C | CA1595017363 | IL12B | c.-148-56A>G (n.-148-56A>G) c.365-56A>G (n.365-56A>G) c.483-56A>G (n.483-56A>G) n.127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320576T= | CA1595017362 | IL12B | c.-148-56A= (n.-148-56A=) c.365-56A= (n.365-56A=) c.483-56A= (n.483-56A=) n.127T= | |
5 | g.159320577G= | CA1595017364 | IL12B | c.-148-57C= (n.-148-57C=) c.365-57C= (n.365-57C=) c.483-57C= (n.483-57C=) n.128G= | |
5 | g.159320577G>T | CA1083507669 | IL12B | c.-148-57C>A (n.-148-57C>A) c.365-57C>A (n.365-57C>A) c.483-57C>A (n.483-57C>A) n.128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320578A= | CA1595017365 | IL12B | c.-148-58T= (n.-148-58T=) c.365-58T= (n.365-58T=) c.483-58T= (n.483-58T=) n.129A= | |
5 | g.159320578A>T | CA129827049 | IL12B | c.-148-58T>A (n.-148-58T>A) c.365-58T>A (n.365-58T>A) c.483-58T>A (n.483-58T>A) n.129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320578_159320579delinsAT | CA1595017366 | IL12B | c.-148-59_-148-58delinsAT (n.-148-59_-148-58delinsAT) c.365-59_365-58delinsAT (n.365-59_365-58delinsAT) c.483-59_483-58delinsAT (n.483-59_483-58delinsAT) n.129_130delinsAT | |
5 | g.159320580del | CA564024222 | IL12B | c.-148-59del (n.-148-59del) c.365-59del (n.365-59del) c.483-59del (n.483-59del) n.131del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320580T>C | CA806390022 | IL12B | c.-148-60A>G (n.-148-60A>G) c.365-60A>G (n.365-60A>G) c.483-60A>G (n.483-60A>G) n.131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320580T>G | CA2710456054 | IL12B | c.-148-60A>C (n.-148-60A>C) c.365-60A>C (n.365-60A>C) c.483-60A>C (n.483-60A>C) n.131T>G | dbSNP |
5 | g.159320580T= | CA1595017367 | IL12B | c.-148-60A= (n.-148-60A=) c.365-60A= (n.365-60A=) c.483-60A= (n.483-60A=) n.131T= | |
5 | g.159320581G>A | CA2676265518 | IL12B | c.-148-61C>T (n.-148-61C>T) c.365-61C>T (n.365-61C>T) c.483-61C>T (n.483-61C>T) n.132G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320581G>C | CA2578471110 | IL12B | c.-148-61C>G (n.-148-61C>G) c.365-61C>G (n.365-61C>G) c.483-61C>G (n.483-61C>G) n.132G>C | |
5 | g.159320581G= | CA1595017368 | IL12B | c.-148-61C= (n.-148-61C=) c.365-61C= (n.365-61C=) c.483-61C= (n.483-61C=) n.132G= | |
5 | g.159320581G>T | CA806390024 | IL12B | c.-148-61C>A (n.-148-61C>A) c.365-61C>A (n.365-61C>A) c.483-61C>A (n.483-61C>A) n.132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320582T>A | CA2676265522 | IL12B | c.-148-62A>T (n.-148-62A>T) c.365-62A>T (n.365-62A>T) c.483-62A>T (n.483-62A>T) n.133T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320582T>C | CA2676265523 | IL12B | c.-148-62A>G (n.-148-62A>G) c.365-62A>G (n.365-62A>G) c.483-62A>G (n.483-62A>G) n.133T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320583A>G | CA2676265525 | IL12B | c.-148-63T>C (n.-148-63T>C) c.365-63T>C (n.365-63T>C) c.483-63T>C (n.483-63T>C) n.134A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320584G>T | CA2578471111 | IL12B | c.-148-64C>A (n.-148-64C>A) c.365-64C>A (n.365-64C>A) c.483-64C>A (n.483-64C>A) n.135G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320585C>A | CA2676265526 | IL12B | c.-148-65G>T (n.-148-65G>T) c.365-65G>T (n.365-65G>T) c.483-65G>T (n.483-65G>T) n.136C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320587A>T | CA2676265527 | IL12B | c.-148-67T>A (n.-148-67T>A) c.365-67T>A (n.365-67T>A) c.483-67T>A (n.483-67T>A) n.138A>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320588G>A | CA806390025 | IL12B | c.-148-68C>T (n.-148-68C>T) c.365-68C>T (n.365-68C>T) c.483-68C>T (n.483-68C>T) n.139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320588G= | CA1595017369 | IL12B | c.-148-68C= (n.-148-68C=) c.365-68C= (n.365-68C=) c.483-68C= (n.483-68C=) n.139G= | |
5 | g.159320588G>T | CA2578471112 | IL12B | c.-148-68C>A (n.-148-68C>A) c.365-68C>A (n.365-68C>A) c.483-68C>A (n.483-68C>A) n.139G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320589T>A | CA2676265531 | IL12B | c.-148-69A>T (n.-148-69A>T) c.365-69A>T (n.365-69A>T) c.483-69A>T (n.483-69A>T) n.140T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320589T>C | CA2676265532 | IL12B | c.-148-69A>G (n.-148-69A>G) c.365-69A>G (n.365-69A>G) c.483-69A>G (n.483-69A>G) n.140T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320590A= | CA1595017370 | IL12B | c.-148-70T= (n.-148-70T=) c.365-70T= (n.365-70T=) c.483-70T= (n.483-70T=) n.141A= | |
5 | g.159320590A>G | CA1595017371 | IL12B | c.-148-70T>C (n.-148-70T>C) c.365-70T>C (n.365-70T>C) c.483-70T>C (n.483-70T>C) n.141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320592G>T | CA2676265535 | IL12B | c.-148-72C>A (n.-148-72C>A) c.365-72C>A (n.365-72C>A) c.483-72C>A (n.483-72C>A) n.143G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320593G>T | CA2676265538 | IL12B | c.-148-73C>A (n.-148-73C>A) c.365-73C>A (n.365-73C>A) c.483-73C>A (n.483-73C>A) n.144G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320594C>A | CA2676265539 | IL12B | c.-148-74G>T (n.-148-74G>T) c.365-74G>T (n.365-74G>T) c.483-74G>T (n.483-74G>T) n.145C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320594C>T | CA2676265541 | IL12B | c.-148-74G>A (n.-148-74G>A) c.365-74G>A (n.365-74G>A) c.483-74G>A (n.483-74G>A) n.145C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320595A>G | CA2676265543 | IL12B | c.-148-75T>C (n.-148-75T>C) c.365-75T>C (n.365-75T>C) c.483-75T>C (n.483-75T>C) n.146A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320596G= | CA1595017372 | IL12B | c.-148-76C= (n.-148-76C=) c.365-76C= (n.365-76C=) c.483-76C= (n.483-76C=) n.147G= | |
5 | g.159320596G>T | CA129827050 | IL12B | c.-148-76C>A (n.-148-76C>A) c.365-76C>A (n.365-76C>A) c.483-76C>A (n.483-76C>A) n.147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320597G>A | CA806390034 | IL12B | c.-148-77C>T (n.-148-77C>T) c.365-77C>T (n.365-77C>T) c.483-77C>T (n.483-77C>T) n.147+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320597G= | CA1595017373 | IL12B | c.-148-77C= (n.-148-77C=) c.365-77C= (n.365-77C=) c.483-77C= (n.483-77C=) n.147+1G= | |
5 | g.159320597G>T | CA2676265547 | IL12B | c.-148-77C>A (n.-148-77C>A) c.365-77C>A (n.365-77C>A) c.483-77C>A (n.483-77C>A) n.147+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320598T>A | CA2676265549 | IL12B | c.-148-78A>T (n.-148-78A>T) c.365-78A>T (n.365-78A>T) c.483-78A>T (n.483-78A>T) n.147+2T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320598T>G | CA1595017375 | IL12B | c.-148-78A>C (n.-148-78A>C) c.365-78A>C (n.365-78A>C) c.483-78A>C (n.483-78A>C) n.147+2T>G | dbSNP |
5 | g.159320598T= | CA1595017374 | IL12B | c.-148-78A= (n.-148-78A=) c.365-78A= (n.365-78A=) c.483-78A= (n.483-78A=) n.147+2T= | |
5 | g.159320599A= | CA1595017376 | IL12B | c.-148-79T= (n.-148-79T=) c.365-79T= (n.365-79T=) c.483-79T= (n.483-79T=) n.147+3A= | |
5 | g.159320599A>G | CA129827063 | IL12B | c.-148-79T>C (n.-148-79T>C) c.365-79T>C (n.365-79T>C) c.483-79T>C (n.483-79T>C) n.147+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320601G>A | CA1083507671 | IL12B | c.-148-81C>T (n.-148-81C>T) c.365-81C>T (n.365-81C>T) c.483-81C>T (n.483-81C>T) n.147+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |