Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159320498T>A | CA362033001 | IL12B | c.-126A>T (n.-126A>T) c.387A>T (p.Ter129Cys) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.49T>A | |
5 | g.159320498T>C | CA362033002 | IL12B | c.-126A>G (n.-126A>G) c.387A>G (p.Ter129Trp) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.49T>C | |
5 | g.159320498T>G | CA362033003 | IL12B | c.-126A>C (n.-126A>C) c.387A>C (p.Ter129Cys) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.49T>G | |
5 | g.159320498dup | CA2676265428 | IL12B | c.-126dup (n.-126dup) c.387dup (n.387dup) c.505dup (p.Thr169AsnfsTer20) n.49dup | gnomAD v4 |
5 | g.159320499C>A | CA447511397 | IL12B | c.-127G>T (n.-127G>T) c.386G>T (p.Ter129Leu) c.504G>T (p.Val168=) n.50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320499C>G | CA447511393 | IL12B | c.-127G>C (n.-127G>C) c.386G>C (p.Ter129Ser) c.504G>C (p.Val168=) n.50C>G | |
5 | g.159320499C>T | CA447511395 | IL12B | c.-127G>A (n.-127G>A) c.386G>A (p.Ter129=) c.504G>A (p.Val168=) n.50C>T | |
5 | g.159320500A>C | CA362033004 | IL12B | c.-128T>G (n.-128T>G) c.385T>G (p.Ter129Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.51A>C | |
5 | g.159320500A>G | CA362033005 | IL12B | c.-128T>C (n.-128T>C) c.385T>C (p.Ter129Arg) c.503T>C (p.Val168Ala) n.51A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159320500A>T | CA362033006 | IL12B | c.-128T>A (n.-128T>A) c.385T>A (p.Ter129Arg) c.503T>A (p.Val168Glu) n.51A>T | |
5 | g.159320501C>A | CA362033007 | IL12B | c.-129G>T (n.-129G>T) c.384G>T (p.Gly128=) c.502G>T (p.Val168Leu) n.52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320501C= | CA1595017324 | IL12B | c.-129G= (n.-129G=) c.384G= (p.Gly128=) c.502G= (p.Val168=) n.52C= | |
5 | g.159320501C>G | CA362033008 | IL12B | c.-129G>C (n.-129G>C) c.384G>C (p.Gly128=) c.502G>C (p.Val168Leu) n.52C>G | |
5 | g.159320501C>T | CA362033009 | IL12B | c.-129G>A (n.-129G>A) c.384G>A (p.Gly128=) c.502G>A (p.Val168Met) n.52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320502C>A | CA447511403 | IL12B | c.-130G>T (n.-130G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.501G>T (p.Gly167=) n.53C>A | |
5 | g.159320502C= | CA1595017325 | IL12B | c.-130G= (n.-130G=) c.383G= (p.Gly128=) c.501G= (p.Gly167=) n.53C= | |
5 | g.159320502C>G | CA447511405 | IL12B | c.-130G>C (n.-130G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.501G>C (p.Gly167=) n.53C>G | |
5 | g.159320502C>T | CA447511407 | IL12B | c.-130G>A (n.-130G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.501G>A (p.Gly167=) n.53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159320503C>A | CA362033012 | IL12B | c.-131G>T (n.-131G>T) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.500G>T (p.Gly167Val) n.54C>A | |
5 | g.159320503C= | CA1595017326 | IL12B | c.-131G= (n.-131G=) c.382G= (p.Gly128=) c.500G= (p.Gly167=) n.54C= | |
5 | g.159320503C>G | CA362033011 | IL12B | c.-131G>C (n.-131G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.54C>G | |
5 | g.159320503C>T | CA362033010 | IL12B | c.-131G>A (n.-131G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320504C>A | CA362033013 | IL12B | c.-132G>T (n.-132G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.55C>A | |
5 | g.159320504C>G | CA362033015 | IL12B | c.-132G>C (n.-132G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.55C>G | |
5 | g.159320504C>T | CA362033014 | IL12B | c.-132G>A (n.-132G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.55C>T | |
5 | g.159320505T>A | CA362033016 | IL12B | c.-133A>T (n.-133A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.498A>T (p.Gln166His) n.56T>A | |
5 | g.159320505T>C | CA447511415 | IL12B | c.-133A>G (n.-133A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.498A>G (p.Gln166=) n.56T>C | |
5 | g.159320505T>G | CA3538774 | IL12B | c.-133A>C (n.-133A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.498A>C (p.Gln166His) n.56T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320505T= | CA1595017327 | IL12B | c.-133A= (n.-133A=) c.380A= (p.Lys127=) c.498A= (p.Gln166=) n.56T= | |
5 | g.159320506T>A | CA362033017 | IL12B | c.-134A>T (n.-134A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.57T>A | |
5 | g.159320506T>C | CA362033019 | IL12B | c.-134A>G (n.-134A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320506T>G | CA362033018 | IL12B | c.-134A>C (n.-134A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.57T>G | |
5 | g.159320507G>A | CA362033020 | IL12B | c.-135C>T (n.-135C>T) c.378C>T (p.Pro126=) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320507G>C | CA362033021 | IL12B | c.-135C>G (n.-135C>G) c.378C>G (p.Pro126=) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.58G>C | |
5 | g.159320507G= | CA1595017328 | IL12B | c.-135C= (n.-135C=) c.378C= (p.Pro126=) c.496C= (p.Gln166=) n.58G= | |
5 | g.159320507G>T | CA362033022 | IL12B | c.-135C>A (n.-135C>A) c.378C>A (p.Pro126=) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>A | CA447511424 | IL12B | c.-136C>T (n.-136C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.495C>T (p.Pro165=) n.59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>C | CA447511426 | IL12B | c.-136C>G (n.-136C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.495C>G (p.Pro165=) n.59G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159320508G>T | CA447511428 | IL12B | c.-136C>A (n.-136C>A) c.377C>A (p.Pro126His) c.495C>A (p.Pro165=) n.59G>T | |
5 | g.159320509G>A | CA129826948 | IL12B | c.-137C>T (n.-137C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159320509G>C | CA362033023 | IL12B | c.-137C>G (n.-137C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159320509G= | CA1595017329 | IL12B | c.-137C= (n.-137C=) c.376C= (p.Pro126=) c.494C= (p.Pro165=) n.60G= | |
5 | g.159320509G>T | CA362033024 | IL12B | c.-137C>A (n.-137C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.494C>A (p.Pro165His) n.60G>T | |
5 | g.159320510G>A | CA362033025 | IL12B | c.-138C>T (n.-138C>T) c.375C>T (p.Thr125=) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.61G>A | |
5 | g.159320510G>C | CA362033026 | IL12B | c.-138C>G (n.-138C>G) c.375C>G (p.Thr125=) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.61G>C | |
5 | g.159320510G>T | CA362033027 | IL12B | c.-138C>A (n.-138C>A) c.375C>A (p.Thr125=) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159320511G>A | CA447511435 | IL12B | c.-139C>T (n.-139C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.492C>T (p.Asp164=) n.62G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.159320511G>C | CA362033028 | IL12B | c.-139C>G (n.-139C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.62G>C | |
5 | g.159320511G= | CA1595017330 | IL12B | c.-139C= (n.-139C=) c.374C= (p.Thr125=) c.492C= (p.Asp164=) n.62G= | |
5 | g.159320511G>T | CA362033029 | IL12B | c.-139C>A (n.-139C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |