| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320479_159320480dup | CA2578471106 | IL12B | c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?) n.30_31dup | |
| 5 | g.159320479_159320480del | CA2676265427 | IL12B | c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12) n.30_31del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320476G>A | CA362032956 | IL12B | c.-104C>T (n.-104C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320476G>C | CA362032957 | IL12B | c.-104C>G (n.-104C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.27G>C | |
| 5 | g.159320476G>T | CA362032958 | IL12B | c.-104C>A (n.-104C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.27G>T | |
| 5 | g.159320477A>C | CA362032959 | IL12B | c.-105T>G (n.-105T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.28A>C | |
| 5 | g.159320477A>G | CA362032960 | IL12B | c.-105T>C (n.-105T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.28A>G | |
| 5 | g.159320477A>T | CA362032961 | IL12B | c.-105T>A (n.-105T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.28A>T | |
| 5 | g.159320478G>A | CA447511078 | IL12B | c.-106C>T (n.-106C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.525C>T (p.Leu175=) n.29G>A | |
| 5 | g.159320478G>C | CA447511079 | IL12B | c.-106C>G (n.-106C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.525C>G (p.Leu175=) n.29G>C | |
| 5 | g.159320478G>T | CA447511080 | IL12B | c.-106C>A (n.-106C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.525C>A (p.Leu175=) n.29G>T | |
| 5 | g.159320479A>C | CA362032964 | IL12B | c.-107T>G (n.-107T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.30A>C | |
| 5 | g.159320479A>G | CA362032963 | IL12B | c.-107T>C (n.-107T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.30A>G | |
| 5 | g.159320479A>T | CA362032962 | IL12B | c.-107T>A (n.-107T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.524T>A (p.Leu175His) n.30A>T | |
| 5 | g.159320480G>A | CA362032965 | IL12B | c.-108C>T (n.-108C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.31G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320480G>C | CA362032966 | IL12B | c.-108C>G (n.-108C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) n.31G>C | |
| 5 | g.159320480G>T | CA362032967 | IL12B | c.-108C>A (n.-108C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.31G>T | |
| 5 | g.159320481T>A | CA447511084 | IL12B | c.-109A>T (n.-109A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.522A>T (p.Thr174=) n.32T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320481T>C | CA447511085 | IL12B | c.-109A>G (n.-109A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.522A>G (p.Thr174=) n.32T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159320481T>G | CA447511087 | IL12B | c.-109A>C (n.-109A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.522A>C (p.Thr174=) n.32T>G | |
| 5 | g.159320481T= | CA1595017317 | IL12B | c.-109A= (n.-109A=) c.*17A= (n.*17A=) c.522A= (p.Thr174=) n.32T= | |
| 5 | g.159320482G>A | CA362032968 | IL12B | c.-110C>T (n.-110C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320482G>C | CA362032969 | IL12B | c.-110C>G (n.-110C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.33G>C | |
| 5 | g.159320482G= | CA1595017318 | IL12B | c.-110C= (n.-110C=) c.*16C= (n.*16C=) c.521C= (p.Thr174=) n.33G= | |
| 5 | g.159320482G>T | CA362032970 | IL12B | c.-110C>A (n.-110C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.33G>T | |
| 5 | g.159320483T>A | CA362032971 | IL12B | c.-111A>T (n.-111A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.34T>A | |
| 5 | g.159320483T>C | CA362032973 | IL12B | c.-111A>G (n.-111A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.34T>C | |
| 5 | g.159320483T>G | CA362032972 | IL12B | c.-111A>C (n.-111A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.34T>G | |
| 5 | g.159320484A>C | CA447511095 | IL12B | c.-112T>G (n.-112T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.519T>G (p.Ala173=) n.35A>C | |
| 5 | g.159320484A>G | CA447511098 | IL12B | c.-112T>C (n.-112T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.519T>C (p.Ala173=) n.35A>G | |
| 5 | g.159320484A>T | CA447511097 | IL12B | c.-112T>A (n.-112T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.519T>A (p.Ala173=) n.35A>T | |
| 5 | g.159320485G>A | CA362032974 | IL12B | c.-113C>T (n.-113C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.36G>A | |
| 5 | g.159320485G>C | CA362032975 | IL12B | c.-113C>G (n.-113C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.36G>C | |
| 5 | g.159320485G>T | CA362032976 | IL12B | c.-113C>A (n.-113C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.36G>T | |
| 5 | g.159320486C>A | CA362032977 | IL12B | c.-114G>T (n.-114G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.37C>A | |
| 5 | g.159320486C>G | CA362032978 | IL12B | c.-114G>C (n.-114G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.37C>G | |
| 5 | g.159320486C>T | CA362032979 | IL12B | c.-114G>A (n.-114G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320487A>C | CA447511107 | IL12B | c.-115T>G (n.-115T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.516T>G (p.Ala172=) n.38A>C | |
| 5 | g.159320487A>G | CA447511108 | IL12B | c.-115T>C (n.-115T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.516T>C (p.Ala172=) n.38A>G | |
| 5 | g.159320487A>T | CA447511109 | IL12B | c.-115T>A (n.-115T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.516T>A (p.Ala172=) n.38A>T | |
| 5 | g.159320488G>A | CA362032980 | IL12B | c.-116C>T (n.-116C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.39G>A | |
| 5 | g.159320488G>C | CA362032981 | IL12B | c.-116C>G (n.-116C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.39G>C | |
| 5 | g.159320488G>T | CA362032982 | IL12B | c.-116C>A (n.-116C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.39G>T | |
| 5 | g.159320489C>A | CA362032983 | IL12B | c.-117G>T (n.-117G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.40C>A | |
| 5 | g.159320489C>G | CA362032984 | IL12B | c.-117G>C (n.-117G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.40C>G | |
| 5 | g.159320489C>T | CA362032985 | IL12B | c.-117G>A (n.-117G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.40C>T | |
| 5 | g.159320490T>A | CA447511120 | IL12B | c.-118A>T (n.-118A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.513A>T (p.Gly171=) n.41T>A | |
| 5 | g.159320490T>C | CA447511123 | IL12B | c.-118A>G (n.-118A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.513A>G (p.Gly171=) n.41T>C | |
| 5 | g.159320490T>G | CA447511121 | IL12B | c.-118A>C (n.-118A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.513A>C (p.Gly171=) n.41T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320491C>A | CA362032986 | IL12B | c.-119G>T (n.-119G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.42C>A |