Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159320469_159320472delCA564436292IL12Bc.-96_-93del (n.-96_-93del)
c.*30_*33del (n.*30_*33del)
c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?)
n.20_23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320472T>ACA3538768IL12Bc.-100A>T (n.-100A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.531A>T (p.Ala177=)
n.23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320472T>CCA447511071IL12Bc.-100A>G (n.-100A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.23T>C
5g.159320472T>GCA447511072IL12Bc.-100A>C (n.-100A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.23T>G
5g.159320472T=CA1595017315IL12Bc.-100A= (n.-100A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.531A= (p.Ala177=)
n.23T=
5g.159320473G>ACA362032951IL12Bc.-101C>T (n.-101C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.24G>A
5g.159320473G>CCA362032952IL12Bc.-101C>G (n.-101C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.24G>C
5g.159320473G>TCA362032953IL12Bc.-101C>A (n.-101C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.24G>T
5g.159320474C>ACA3538769IL12Bc.-102G>T (n.-102G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320474C=CA1595017316IL12Bc.-102G= (n.-102G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.25C=
5g.159320474C>GCA362032955IL12Bc.-102G>C (n.-102G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.25C>G
5g.159320474C>TCA362032954IL12Bc.-102G>A (n.-102G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.25C>T
5g.159320475A>CCA447511075IL12Bc.-103T>G (n.-103T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.528T>G (p.Ser176=)
n.26A>C
 gnomAD v4
5g.159320475A>GCA447511076IL12Bc.-103T>C (n.-103T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.528T>C (p.Ser176=)
n.26A>G
5g.159320475A>TCA447511077IL12Bc.-103T>A (n.-103T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.528T>A (p.Ser176=)
n.26A>T
5g.159320479_159320480dupCA2578471106IL12Bc.-104_-103dup (n.-104_-103dup)
c.*22_*23dup (n.*22_*23dup)
c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?)
n.30_31dup
5g.159320479_159320480delCA2676265427IL12Bc.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12)
n.30_31del
 gnomAD v4
5g.159320476G>ACA362032956IL12Bc.-104C>T (n.-104C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
n.27G>A
 gnomAD v4
5g.159320476G>CCA362032957IL12Bc.-104C>G (n.-104C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
n.27G>C
5g.159320476G>TCA362032958IL12Bc.-104C>A (n.-104C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
n.27G>T
5g.159320477A>CCA362032959IL12Bc.-105T>G (n.-105T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.28A>C
5g.159320477A>GCA362032960IL12Bc.-105T>C (n.-105T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.28A>G
5g.159320477A>TCA362032961IL12Bc.-105T>A (n.-105T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.28A>T
5g.159320478G>ACA447511078IL12Bc.-106C>T (n.-106C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.525C>T (p.Leu175=)
n.29G>A
5g.159320478G>CCA447511079IL12Bc.-106C>G (n.-106C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.525C>G (p.Leu175=)
n.29G>C
5g.159320478G>TCA447511080IL12Bc.-106C>A (n.-106C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.525C>A (p.Leu175=)
n.29G>T
5g.159320479A>CCA362032964IL12Bc.-107T>G (n.-107T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.30A>C
5g.159320479A>GCA362032963IL12Bc.-107T>C (n.-107T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.30A>G
5g.159320479A>TCA362032962IL12Bc.-107T>A (n.-107T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
n.30A>T
5g.159320480G>ACA362032965IL12Bc.-108C>T (n.-108C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.31G>A
 gnomAD v4
5g.159320480G>CCA362032966IL12Bc.-108C>G (n.-108C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.31G>C
5g.159320480G>TCA362032967IL12Bc.-108C>A (n.-108C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.31G>T
5g.159320481T>ACA447511084IL12Bc.-109A>T (n.-109A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
n.32T>A
 gnomAD v4
5g.159320481T>CCA447511085IL12Bc.-109A>G (n.-109A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.522A>G (p.Thr174=)
n.32T>C
 ClinVar dbSNP
5g.159320481T>GCA447511087IL12Bc.-109A>C (n.-109A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.522A>C (p.Thr174=)
n.32T>G
5g.159320481T=CA1595017317IL12Bc.-109A= (n.-109A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.522A= (p.Thr174=)
n.32T=
5g.159320482G>ACA362032968IL12Bc.-110C>T (n.-110C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320482G>CCA362032969IL12Bc.-110C>G (n.-110C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
n.33G>C
5g.159320482G=CA1595017318IL12Bc.-110C= (n.-110C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.521C= (p.Thr174=)
n.33G=
5g.159320482G>TCA362032970IL12Bc.-110C>A (n.-110C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
n.33G>T
5g.159320483T>ACA362032971IL12Bc.-111A>T (n.-111A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.34T>A
5g.159320483T>CCA362032973IL12Bc.-111A>G (n.-111A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.34T>C
5g.159320483T>GCA362032972IL12Bc.-111A>C (n.-111A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.34T>G
5g.159320484A>CCA447511095IL12Bc.-112T>G (n.-112T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.519T>G (p.Ala173=)
n.35A>C
5g.159320484A>GCA447511098IL12Bc.-112T>C (n.-112T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.519T>C (p.Ala173=)
n.35A>G
5g.159320484A>TCA447511097IL12Bc.-112T>A (n.-112T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.519T>A (p.Ala173=)
n.35A>T
5g.159320485G>ACA362032974IL12Bc.-113C>T (n.-113C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.36G>A
5g.159320485G>CCA362032975IL12Bc.-113C>G (n.-113C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.36G>C
5g.159320485G>TCA362032976IL12Bc.-113C>A (n.-113C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.36G>T
5g.159320486C>ACA362032977IL12Bc.-114G>T (n.-114G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.37C>A

Number of alleles fetched