Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159315004_159315007del | CA2551886967 | IL12B | c.*1094_*1097del (n.*1094_*1097del) c.*1576_*1579del (n.*1576_*1579del) n.364-214_364-211del n.431-214_431-211del | |
5 | g.159315006G>A | CA1595045223 | IL12B | c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.364-212G>A n.431-212G>A | dbSNP |
5 | g.159315006G>C | CA1595045221 | IL12B | c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.364-212G>C n.431-212G>C | dbSNP |
5 | g.159315006G= | CA1595045222 | IL12B | c.*1095C= (n.*1095C=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.364-212G= n.431-212G= | |
5 | g.159315006G>T | CA10623998 | IL12B | c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.364-212G>T n.431-212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315007G>C | CA1595045224 | IL12B | c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.364-211G>C n.431-211G>C | dbSNP |
5 | g.159315007G= | CA1595045225 | IL12B | c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1576C= (n.*1576C=) n.364-211G= n.431-211G= | |
5 | g.159315007G>T | CA2676264232 | IL12B | c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.364-211G>T n.431-211G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315007_159315008insCTGACAGATTTTCTTTGCATCTGTCTGCTTCTCACATG | CA2605806560 | IL12B | c.*1094_*1095insATGTGAGAAGCAGACAGATGCAAAGAAAATCTGTCAGC (n.*1094_*1095insATGTGAGAAGCAGACAGATGCAAAGAAAATCTGTCAGC) c.*1576_*1577insATGTGAGAAGCAGACAGATGCAAAGAAAATCTGTCAGC (n.*1576_*1577insATGTGAGAAGCAGACAGATGCAAAGAAAATCTGTCAGC) n.364-211_364-210insCTGACAGATTTTCTTTGCATCTGTCTGCTTCTCACATG n.431-211_431-210insCTGACAGATTTTCTTTGCATCTGTCTGCTTCTCACATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315008G>C | CA2676264233 | IL12B | c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.364-210G>C n.431-210G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159315010T>A | CA2676264234 | IL12B | c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.364-208T>A n.431-208T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315011G>A | CA2676264235 | IL12B | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.364-207G>A n.431-207G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315011_159315012insAT | CA2549678688 | IL12B | c.*1089_*1090insAT (n.*1089_*1090insAT) c.*1571_*1572insAT (n.*1571_*1572insAT) n.364-207_364-206insAT n.431-207_431-206insAT | |
5 | g.159315012T>C | CA806427341 | IL12B | c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.364-206T>C n.431-206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315012T= | CA1595045226 | IL12B | c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1571A= (n.*1571A=) n.364-206T= n.431-206T= | |
5 | g.159315013T>A | CA129822629 | IL12B | c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.364-205T>A n.431-205T>A | dbSNP |
5 | g.159315013T= | CA1595045227 | IL12B | c.*1088A= (n.*1088A=) c.*1570A= (n.*1570A=) n.364-205T= n.431-205T= | |
5 | g.159315014A>G | CA2676264236 | IL12B | c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.364-204A>G n.431-204A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159315014A>T | CA2676264237 | IL12B | c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.364-204A>T n.431-204A>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315014_159315015del | CA2538868962 | IL12B | c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del) c.*1568_*1569del (n.*1568_*1569del) n.364-204_364-203del n.431-204_431-203del | |
5 | g.159315016G>C | CA2676264238 | IL12B | c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) n.364-202G>C n.431-202G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159315016G>T | CA2676264239 | IL12B | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.364-202G>T n.431-202G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315018A>G | CA2676264240 | IL12B | c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.364-200A>G n.431-200A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159315018_159315019delinsAG | CA1595045228 | IL12B | c.*1082_*1083delinsCT (n.*1082_*1083delinsCT) c.*1564_*1565delinsCT (n.*1564_*1565delinsCT) n.364-200_364-199delinsAG n.431-200_431-199delinsAG | |
5 | g.159315019del | CA10623999 | IL12B | c.*1082del (n.*1082del) c.*1564del (n.*1564del) n.364-199del n.431-199del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315019G>C | CA129822634 | IL12B | c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.364-199G>C n.431-199G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159315019G= | CA1595045229 | IL12B | c.*1082C= (n.*1082C=) c.*1564C= (n.*1564C=) n.364-199G= n.431-199G= | |
5 | g.159315019G>T | CA2676264241 | IL12B | c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.364-199G>T n.431-199G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315020C>A | CA2676264242 | IL12B | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.364-198C>A n.431-198C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315020C>T | CA2676264243 | IL12B | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.364-198C>T n.431-198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159315022A= | CA1595045230 | IL12B | c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1561T= (n.*1561T=) n.364-196A= n.431-196A= | |
5 | g.159315022A>C | CA129822639 | IL12B | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) n.364-196A>C n.431-196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315022A>G | CA2676264244 | IL12B | c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.364-196A>G n.431-196A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159315023C= | CA1595045231 | IL12B | c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1560G= (n.*1560G=) n.364-195C= n.431-195C= | |
5 | g.159315023C>T | CA564023478 | IL12B | c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.364-195C>T n.431-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315024C= | CA1595045232 | IL12B | c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1559G= (n.*1559G=) n.364-194C= n.431-194C= | |
5 | g.159315024C>T | CA129822644 | IL12B | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.364-194C>T n.431-194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315026G>A | CA2676264245 | IL12B | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.364-192G>A n.431-192G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315026G>T | CA2676264246 | IL12B | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.364-192G>T n.431-192G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315027C>A | CA2676264247 | IL12B | c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.364-191C>A n.431-191C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315027C>T | CA2676264248 | IL12B | c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.364-191C>T n.431-191C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315028C>A | CA2676264249 | IL12B | c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.364-190C>A n.431-190C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315031T>A | CA2676264250 | IL12B | c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.364-187T>A n.431-187T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315032C>A | CA129822648 | IL12B | c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.364-186C>A n.431-186C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315032C= | CA1595045233 | IL12B | c.*1069G= (n.*1069G=) c.*1551G= (n.*1551G=) n.364-186C= n.431-186C= | |
5 | g.159315033T>C | CA2676264251 | IL12B | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.364-185T>C n.431-185T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159315034G>A | CA2676264252 | IL12B | c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.364-184G>A n.431-184G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315036C>A | CA2676264253 | IL12B | c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.364-182C>A n.431-182C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315037A= | CA1595045234 | IL12B | c.*1064T= (n.*1064T=) c.*1546T= (n.*1546T=) n.364-181A= n.431-181A= | |
5 | g.159315037A>C | CA564023479 | IL12B | c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.364-181A>C n.431-181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |