| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157343125C>A | CA3534015 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C>A (n.2748+1968C>A) c.412G>T (p.Val138Phe) c.2673+1968C>A (n.2673+1968C>A) c.2265+1968C>A (n.2265+1968C>A) c.2595+1968C>A (n.2595+1968C>A) c.2085+1968C>A (n.2085+1968C>A) c.580+1968C>A (n.580+1968C>A) c.2460+1968C>A (n.2460+1968C>A) n.2778+1968C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343125C= | CA1594117262 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C= (n.2748+1968C=) c.412G= (p.Val138=) c.2673+1968C= (n.2673+1968C=) c.2265+1968C= (n.2265+1968C=) c.2595+1968C= (n.2595+1968C=) c.2085+1968C= (n.2085+1968C=) c.580+1968C= (n.580+1968C=) c.2460+1968C= (n.2460+1968C=) n.2778+1968C= | |
| 5 | g.157343125C>G | CA361974146 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C>G (n.2748+1968C>G) c.412G>C (p.Val138Leu) c.2673+1968C>G (n.2673+1968C>G) c.2265+1968C>G (n.2265+1968C>G) c.2595+1968C>G (n.2595+1968C>G) c.2085+1968C>G (n.2085+1968C>G) c.580+1968C>G (n.580+1968C>G) c.2460+1968C>G (n.2460+1968C>G) n.2778+1968C>G | |
| 5 | g.157343125C>T | CA3534014 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C>T (n.2748+1968C>T) c.412G>A (p.Val138Ile) c.2673+1968C>T (n.2673+1968C>T) c.2265+1968C>T (n.2265+1968C>T) c.2595+1968C>T (n.2595+1968C>T) c.2085+1968C>T (n.2085+1968C>T) c.580+1968C>T (n.580+1968C>T) c.2460+1968C>T (n.2460+1968C>T) n.2778+1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343126A= | CA1594117265 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1969A= (n.2748+1969A=) c.411T= (p.Cys137=) c.2673+1969A= (n.2673+1969A=) c.2265+1969A= (n.2265+1969A=) c.2595+1969A= (n.2595+1969A=) c.2085+1969A= (n.2085+1969A=) c.580+1969A= (n.580+1969A=) c.2460+1969A= (n.2460+1969A=) n.2778+1969A= | |
| 5 | g.157343126A>C | CA361974148 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1969A>C (n.2748+1969A>C) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.2673+1969A>C (n.2673+1969A>C) c.2265+1969A>C (n.2265+1969A>C) c.2595+1969A>C (n.2595+1969A>C) c.2085+1969A>C (n.2085+1969A>C) c.580+1969A>C (n.580+1969A>C) c.2460+1969A>C (n.2460+1969A>C) n.2778+1969A>C | |
| 5 | g.157343126A>G | CA447496613 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1969A>G (n.2748+1969A>G) c.411T>C (p.Cys137=) c.2673+1969A>G (n.2673+1969A>G) c.2265+1969A>G (n.2265+1969A>G) c.2595+1969A>G (n.2595+1969A>G) c.2085+1969A>G (n.2085+1969A>G) c.580+1969A>G (n.580+1969A>G) c.2460+1969A>G (n.2460+1969A>G) n.2778+1969A>G | dbSNP |
| 5 | g.157343126A>T | CA361974150 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1969A>T (n.2748+1969A>T) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.2673+1969A>T (n.2673+1969A>T) c.2265+1969A>T (n.2265+1969A>T) c.2595+1969A>T (n.2595+1969A>T) c.2085+1969A>T (n.2085+1969A>T) c.580+1969A>T (n.580+1969A>T) c.2460+1969A>T (n.2460+1969A>T) n.2778+1969A>T | |
| 5 | g.157343127C>A | CA361974152 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1970C>A (n.2748+1970C>A) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.2673+1970C>A (n.2673+1970C>A) c.2265+1970C>A (n.2265+1970C>A) c.2595+1970C>A (n.2595+1970C>A) c.2085+1970C>A (n.2085+1970C>A) c.580+1970C>A (n.580+1970C>A) c.2460+1970C>A (n.2460+1970C>A) n.2778+1970C>A | |
| 5 | g.157343127C>G | CA361974153 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1970C>G (n.2748+1970C>G) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.2673+1970C>G (n.2673+1970C>G) c.2265+1970C>G (n.2265+1970C>G) c.2595+1970C>G (n.2595+1970C>G) c.2085+1970C>G (n.2085+1970C>G) c.580+1970C>G (n.580+1970C>G) c.2460+1970C>G (n.2460+1970C>G) n.2778+1970C>G | |
| 5 | g.157343127C>T | CA361974155 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1970C>T (n.2748+1970C>T) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.2673+1970C>T (n.2673+1970C>T) c.2265+1970C>T (n.2265+1970C>T) c.2595+1970C>T (n.2595+1970C>T) c.2085+1970C>T (n.2085+1970C>T) c.580+1970C>T (n.580+1970C>T) c.2460+1970C>T (n.2460+1970C>T) n.2778+1970C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343128A= | CA1594117267 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1971A= (n.2748+1971A=) c.409T= (p.Cys137=) c.2673+1971A= (n.2673+1971A=) c.2265+1971A= (n.2265+1971A=) c.2595+1971A= (n.2595+1971A=) c.2085+1971A= (n.2085+1971A=) c.580+1971A= (n.580+1971A=) c.2460+1971A= (n.2460+1971A=) n.2778+1971A= | |
| 5 | g.157343128A>C | CA361974161 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1971A>C (n.2748+1971A>C) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.2673+1971A>C (n.2673+1971A>C) c.2265+1971A>C (n.2265+1971A>C) c.2595+1971A>C (n.2595+1971A>C) c.2085+1971A>C (n.2085+1971A>C) c.580+1971A>C (n.580+1971A>C) c.2460+1971A>C (n.2460+1971A>C) n.2778+1971A>C | |
| 5 | g.157343128A>G | CA361974158 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1971A>G (n.2748+1971A>G) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.2673+1971A>G (n.2673+1971A>G) c.2265+1971A>G (n.2265+1971A>G) c.2595+1971A>G (n.2595+1971A>G) c.2085+1971A>G (n.2085+1971A>G) c.580+1971A>G (n.580+1971A>G) c.2460+1971A>G (n.2460+1971A>G) n.2778+1971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343128A>T | CA361974160 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1971A>T (n.2748+1971A>T) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.2673+1971A>T (n.2673+1971A>T) c.2265+1971A>T (n.2265+1971A>T) c.2595+1971A>T (n.2595+1971A>T) c.2085+1971A>T (n.2085+1971A>T) c.580+1971A>T (n.580+1971A>T) c.2460+1971A>T (n.2460+1971A>T) n.2778+1971A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343129C>A | CA361974164 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>A (n.2748+1972C>A) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.2673+1972C>A (n.2673+1972C>A) c.2265+1972C>A (n.2265+1972C>A) c.2595+1972C>A (n.2595+1972C>A) c.2085+1972C>A (n.2085+1972C>A) c.580+1972C>A (n.580+1972C>A) c.2460+1972C>A (n.2460+1972C>A) n.2778+1972C>A | |
| 5 | g.157343129C= | CA1594117268 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C= (n.2748+1972C=) c.408G= (p.Trp136=) c.2673+1972C= (n.2673+1972C=) c.2265+1972C= (n.2265+1972C=) c.2595+1972C= (n.2595+1972C=) c.2085+1972C= (n.2085+1972C=) c.580+1972C= (n.580+1972C=) c.2460+1972C= (n.2460+1972C=) n.2778+1972C= | |
| 5 | g.157343129C>G | CA130144226 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>G (n.2748+1972C>G) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.2673+1972C>G (n.2673+1972C>G) c.2265+1972C>G (n.2265+1972C>G) c.2595+1972C>G (n.2595+1972C>G) c.2085+1972C>G (n.2085+1972C>G) c.580+1972C>G (n.580+1972C>G) c.2460+1972C>G (n.2460+1972C>G) n.2778+1972C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343129C>T | CA361974166 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>T (n.2748+1972C>T) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.2673+1972C>T (n.2673+1972C>T) c.2265+1972C>T (n.2265+1972C>T) c.2595+1972C>T (n.2595+1972C>T) c.2085+1972C>T (n.2085+1972C>T) c.580+1972C>T (n.580+1972C>T) c.2460+1972C>T (n.2460+1972C>T) n.2778+1972C>T | |
| 5 | g.157343130C>A | CA361974168 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>A (n.2748+1973C>A) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.2673+1973C>A (n.2673+1973C>A) c.2265+1973C>A (n.2265+1973C>A) c.2595+1973C>A (n.2595+1973C>A) c.2085+1973C>A (n.2085+1973C>A) c.580+1973C>A (n.580+1973C>A) c.2460+1973C>A (n.2460+1973C>A) n.2778+1973C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.157343130C= | CA1594117271 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C= (n.2748+1973C=) c.407G= (p.Trp136=) c.2673+1973C= (n.2673+1973C=) c.2265+1973C= (n.2265+1973C=) c.2595+1973C= (n.2595+1973C=) c.2085+1973C= (n.2085+1973C=) c.580+1973C= (n.580+1973C=) c.2460+1973C= (n.2460+1973C=) n.2778+1973C= | |
| 5 | g.157343130C>G | CA3534016 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>G (n.2748+1973C>G) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.2673+1973C>G (n.2673+1973C>G) c.2265+1973C>G (n.2265+1973C>G) c.2595+1973C>G (n.2595+1973C>G) c.2085+1973C>G (n.2085+1973C>G) c.580+1973C>G (n.580+1973C>G) c.2460+1973C>G (n.2460+1973C>G) n.2778+1973C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343130C>T | CA361974170 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>T (n.2748+1973C>T) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.2673+1973C>T (n.2673+1973C>T) c.2265+1973C>T (n.2265+1973C>T) c.2595+1973C>T (n.2595+1973C>T) c.2085+1973C>T (n.2085+1973C>T) c.580+1973C>T (n.580+1973C>T) c.2460+1973C>T (n.2460+1973C>T) n.2778+1973C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343131A= | CA1594117272 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A= (n.2748+1974A=) c.406T= (p.Trp136=) c.2673+1974A= (n.2673+1974A=) c.2265+1974A= (n.2265+1974A=) c.2595+1974A= (n.2595+1974A=) c.2085+1974A= (n.2085+1974A=) c.580+1974A= (n.580+1974A=) c.2460+1974A= (n.2460+1974A=) n.2778+1974A= | |
| 5 | g.157343131A>C | CA361974172 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>C (n.2748+1974A>C) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.2673+1974A>C (n.2673+1974A>C) c.2265+1974A>C (n.2265+1974A>C) c.2595+1974A>C (n.2595+1974A>C) c.2085+1974A>C (n.2085+1974A>C) c.580+1974A>C (n.580+1974A>C) c.2460+1974A>C (n.2460+1974A>C) n.2778+1974A>C | |
| 5 | g.157343131A>G | CA361974174 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>G (n.2748+1974A>G) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.2673+1974A>G (n.2673+1974A>G) c.2265+1974A>G (n.2265+1974A>G) c.2595+1974A>G (n.2595+1974A>G) c.2085+1974A>G (n.2085+1974A>G) c.580+1974A>G (n.580+1974A>G) c.2460+1974A>G (n.2460+1974A>G) n.2778+1974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343131A>T | CA361974176 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>T (n.2748+1974A>T) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.2673+1974A>T (n.2673+1974A>T) c.2265+1974A>T (n.2265+1974A>T) c.2595+1974A>T (n.2595+1974A>T) c.2085+1974A>T (n.2085+1974A>T) c.580+1974A>T (n.580+1974A>T) c.2460+1974A>T (n.2460+1974A>T) n.2778+1974A>T | |
| 5 | g.157343132G>A | CA3534017 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>A (n.2748+1975G>A) c.405C>T (p.Phe135=) c.2673+1975G>A (n.2673+1975G>A) c.2265+1975G>A (n.2265+1975G>A) c.2595+1975G>A (n.2595+1975G>A) c.2085+1975G>A (n.2085+1975G>A) c.580+1975G>A (n.580+1975G>A) c.2460+1975G>A (n.2460+1975G>A) n.2778+1975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343132G>C | CA361974181 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>C (n.2748+1975G>C) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.2673+1975G>C (n.2673+1975G>C) c.2265+1975G>C (n.2265+1975G>C) c.2595+1975G>C (n.2595+1975G>C) c.2085+1975G>C (n.2085+1975G>C) c.580+1975G>C (n.580+1975G>C) c.2460+1975G>C (n.2460+1975G>C) n.2778+1975G>C | |
| 5 | g.157343132G= | CA1594117274 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G= (n.2748+1975G=) c.405C= (p.Phe135=) c.2673+1975G= (n.2673+1975G=) c.2265+1975G= (n.2265+1975G=) c.2595+1975G= (n.2595+1975G=) c.2085+1975G= (n.2085+1975G=) c.580+1975G= (n.580+1975G=) c.2460+1975G= (n.2460+1975G=) n.2778+1975G= | |
| 5 | g.157343132G>T | CA361974178 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>T (n.2748+1975G>T) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.2673+1975G>T (n.2673+1975G>T) c.2265+1975G>T (n.2265+1975G>T) c.2595+1975G>T (n.2595+1975G>T) c.2085+1975G>T (n.2085+1975G>T) c.580+1975G>T (n.580+1975G>T) c.2460+1975G>T (n.2460+1975G>T) n.2778+1975G>T | |
| 5 | g.157343133A>C | CA361974184 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>C (n.2748+1976A>C) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.2673+1976A>C (n.2673+1976A>C) c.2265+1976A>C (n.2265+1976A>C) c.2595+1976A>C (n.2595+1976A>C) c.2085+1976A>C (n.2085+1976A>C) c.580+1976A>C (n.580+1976A>C) c.2460+1976A>C (n.2460+1976A>C) n.2778+1976A>C | COSMIC |
| 5 | g.157343133A>G | CA361974185 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>G (n.2748+1976A>G) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.2673+1976A>G (n.2673+1976A>G) c.2265+1976A>G (n.2265+1976A>G) c.2595+1976A>G (n.2595+1976A>G) c.2085+1976A>G (n.2085+1976A>G) c.580+1976A>G (n.580+1976A>G) c.2460+1976A>G (n.2460+1976A>G) n.2778+1976A>G | |
| 5 | g.157343133A>T | CA361974187 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>T (n.2748+1976A>T) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.2673+1976A>T (n.2673+1976A>T) c.2265+1976A>T (n.2265+1976A>T) c.2595+1976A>T (n.2595+1976A>T) c.2085+1976A>T (n.2085+1976A>T) c.580+1976A>T (n.580+1976A>T) c.2460+1976A>T (n.2460+1976A>T) n.2778+1976A>T | |
| 5 | g.157343134A>C | CA361974190 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>C (n.2748+1977A>C) c.403T>G (p.Phe135Val) c.2673+1977A>C (n.2673+1977A>C) c.2265+1977A>C (n.2265+1977A>C) c.2595+1977A>C (n.2595+1977A>C) c.2085+1977A>C (n.2085+1977A>C) c.580+1977A>C (n.580+1977A>C) c.2460+1977A>C (n.2460+1977A>C) n.2778+1977A>C | |
| 5 | g.157343134A>G | CA361974192 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>G (n.2748+1977A>G) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.2673+1977A>G (n.2673+1977A>G) c.2265+1977A>G (n.2265+1977A>G) c.2595+1977A>G (n.2595+1977A>G) c.2085+1977A>G (n.2085+1977A>G) c.580+1977A>G (n.580+1977A>G) c.2460+1977A>G (n.2460+1977A>G) n.2778+1977A>G | |
| 5 | g.157343134A>T | CA361974194 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>T (n.2748+1977A>T) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.2673+1977A>T (n.2673+1977A>T) c.2265+1977A>T (n.2265+1977A>T) c.2595+1977A>T (n.2595+1977A>T) c.2085+1977A>T (n.2085+1977A>T) c.580+1977A>T (n.580+1977A>T) c.2460+1977A>T (n.2460+1977A>T) n.2778+1977A>T | |
| 5 | g.157343134_157343135delinsAC | CA1594117276 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977_2748+1978delinsAC (n.2748+1977_2748+1978delinsAC) c.402_403delinsGT (p.Gln134=) c.2673+1977_2673+1978delinsAC (n.2673+1977_2673+1978delinsAC) c.2265+1977_2265+1978delinsAC (n.2265+1977_2265+1978delinsAC) c.2595+1977_2595+1978delinsAC (n.2595+1977_2595+1978delinsAC) c.2085+1977_2085+1978delinsAC (n.2085+1977_2085+1978delinsAC) c.580+1977_580+1978delinsAC (n.580+1977_580+1978delinsAC) c.2460+1977_2460+1978delinsAC (n.2460+1977_2460+1978delinsAC) n.2778+1977_2778+1978delinsAC | |
| 5 | g.157343135del | CA3534018 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978del (n.2748+1978del) c.402del (p.Gln134HisfsTer26) c.2673+1978del (n.2673+1978del) c.2265+1978del (n.2265+1978del) c.2595+1978del (n.2595+1978del) c.2085+1978del (n.2085+1978del) c.580+1978del (n.580+1978del) c.2460+1978del (n.2460+1978del) n.2778+1978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157343135C>A | CA361974196 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>A (n.2748+1978C>A) c.402G>T (p.Gln134His) c.2673+1978C>A (n.2673+1978C>A) c.2265+1978C>A (n.2265+1978C>A) c.2595+1978C>A (n.2595+1978C>A) c.2085+1978C>A (n.2085+1978C>A) c.580+1978C>A (n.580+1978C>A) c.2460+1978C>A (n.2460+1978C>A) n.2778+1978C>A | |
| 5 | g.157343135C>G | CA361974197 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>G (n.2748+1978C>G) c.402G>C (p.Gln134His) c.2673+1978C>G (n.2673+1978C>G) c.2265+1978C>G (n.2265+1978C>G) c.2595+1978C>G (n.2595+1978C>G) c.2085+1978C>G (n.2085+1978C>G) c.580+1978C>G (n.580+1978C>G) c.2460+1978C>G (n.2460+1978C>G) n.2778+1978C>G | |
| 5 | g.157343135C>T | CA447496614 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>T (n.2748+1978C>T) c.402G>A (p.Gln134=) c.2673+1978C>T (n.2673+1978C>T) c.2265+1978C>T (n.2265+1978C>T) c.2595+1978C>T (n.2595+1978C>T) c.2085+1978C>T (n.2085+1978C>T) c.580+1978C>T (n.580+1978C>T) c.2460+1978C>T (n.2460+1978C>T) n.2778+1978C>T | |
| 5 | g.157343136T>A | CA361974200 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>A (n.2748+1979T>A) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.2673+1979T>A (n.2673+1979T>A) c.2265+1979T>A (n.2265+1979T>A) c.2595+1979T>A (n.2595+1979T>A) c.2085+1979T>A (n.2085+1979T>A) c.580+1979T>A (n.580+1979T>A) c.2460+1979T>A (n.2460+1979T>A) n.2778+1979T>A | |
| 5 | g.157343136T>C | CA361974203 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>C (n.2748+1979T>C) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.2673+1979T>C (n.2673+1979T>C) c.2265+1979T>C (n.2265+1979T>C) c.2595+1979T>C (n.2595+1979T>C) c.2085+1979T>C (n.2085+1979T>C) c.580+1979T>C (n.580+1979T>C) c.2460+1979T>C (n.2460+1979T>C) n.2778+1979T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343136T>G | CA361974204 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>G (n.2748+1979T>G) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.2673+1979T>G (n.2673+1979T>G) c.2265+1979T>G (n.2265+1979T>G) c.2595+1979T>G (n.2595+1979T>G) c.2085+1979T>G (n.2085+1979T>G) c.580+1979T>G (n.580+1979T>G) c.2460+1979T>G (n.2460+1979T>G) n.2778+1979T>G | |
| 5 | g.157343137G>A | CA361974206 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>A (n.2748+1980G>A) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.2673+1980G>A (n.2673+1980G>A) c.2265+1980G>A (n.2265+1980G>A) c.2595+1980G>A (n.2595+1980G>A) c.2085+1980G>A (n.2085+1980G>A) c.580+1980G>A (n.580+1980G>A) c.2460+1980G>A (n.2460+1980G>A) n.2778+1980G>A | |
| 5 | g.157343137G>C | CA361974210 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>C (n.2748+1980G>C) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.2673+1980G>C (n.2673+1980G>C) c.2265+1980G>C (n.2265+1980G>C) c.2595+1980G>C (n.2595+1980G>C) c.2085+1980G>C (n.2085+1980G>C) c.580+1980G>C (n.580+1980G>C) c.2460+1980G>C (n.2460+1980G>C) n.2778+1980G>C | |
| 5 | g.157343137G>T | CA361974208 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>T (n.2748+1980G>T) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.2673+1980G>T (n.2673+1980G>T) c.2265+1980G>T (n.2265+1980G>T) c.2595+1980G>T (n.2595+1980G>T) c.2085+1980G>T (n.2085+1980G>T) c.580+1980G>T (n.580+1980G>T) c.2460+1980G>T (n.2460+1980G>T) n.2778+1980G>T | |
| 5 | g.157343138G>A | CA447496615 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>A (n.2748+1981G>A) c.399C>T (p.Leu133=) c.2673+1981G>A (n.2673+1981G>A) c.2265+1981G>A (n.2265+1981G>A) c.2595+1981G>A (n.2595+1981G>A) c.2085+1981G>A (n.2085+1981G>A) c.580+1981G>A (n.580+1981G>A) c.2460+1981G>A (n.2460+1981G>A) n.2778+1981G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.157343138G>C | CA3534019 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>C (n.2748+1981G>C) c.399C>G (p.Leu133=) c.2673+1981G>C (n.2673+1981G>C) c.2265+1981G>C (n.2265+1981G>C) c.2595+1981G>C (n.2595+1981G>C) c.2085+1981G>C (n.2085+1981G>C) c.580+1981G>C (n.580+1981G>C) c.2460+1981G>C (n.2460+1981G>C) n.2778+1981G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |