| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151859971_151859984del | CA2676111047 | GLRA1 | c.279_292del (p.Gln94ProfsTer6) c.*37_*50del (n.*37_*50del) n.562_575del c.30_43del (p.Gln11ProfsTer6) n.229+2078_229+2091del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859973C>A | CA356534 | GLRA1 | c.288G>T (p.Trp96Cys) c.*46G>T (n.*46G>T) n.571G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) n.229+2080C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151859973C= | CA1591582310 | GLRA1 | c.288G= (p.Trp96=) c.*46G= (n.*46G=) n.571G= c.39G= (p.Trp13=) n.229+2080C= | |
| 5 | g.151859973C>G | CA361842144 | GLRA1 | c.288G>C (p.Trp96Cys) c.*46G>C (n.*46G>C) n.571G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) n.229+2080C>G | |
| 5 | g.151859973C>T | CA361842147 | GLRA1 | c.288G>A (p.Trp96Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) n.571G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) n.229+2080C>T | |
| 5 | g.151859974C>A | CA361842151 | GLRA1 | c.287G>T (p.Trp96Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) n.570G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) n.229+2081C>A | |
| 5 | g.151859974C= | CA1591582311 | GLRA1 | c.287G= (p.Trp96=) c.*45G= (n.*45G=) n.570G= c.38G= (p.Trp13=) n.229+2081C= | |
| 5 | g.151859974C>G | CA3523720 | GLRA1 | c.287G>C (p.Trp96Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) n.570G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) n.229+2081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859974C>T | CA361842155 | GLRA1 | c.287G>A (p.Trp96Ter) c.*45G>A (n.*45G>A) n.570G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) n.229+2081C>T | COSMIC |
| 5 | g.151859975A>C | CA361842158 | GLRA1 | c.286T>G (p.Trp96Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) n.569T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) n.229+2082A>C | |
| 5 | g.151859975A>G | CA361842161 | GLRA1 | c.286T>C (p.Trp96Arg) c.*44T>C (n.*44T>C) n.569T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) n.229+2082A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859975A>T | CA361842164 | GLRA1 | c.286T>A (p.Trp96Arg) c.*44T>A (n.*44T>A) n.569T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) n.229+2082A>T | |
| 5 | g.151859976T>A | CA361842168 | GLRA1 | c.285A>T (p.Gln95His) c.*43A>T (n.*43A>T) n.568A>T c.36A>T (p.Gln12His) n.229+2083T>A | |
| 5 | g.151859976T>C | CA447420224 | GLRA1 | c.285A>G (p.Gln95=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.568A>G c.36A>G (p.Gln12=) n.229+2083T>C | |
| 5 | g.151859976T>G | CA361842177 | GLRA1 | c.285A>C (p.Gln95His) c.*43A>C (n.*43A>C) n.568A>C c.36A>C (p.Gln12His) n.229+2083T>G | |
| 5 | g.151859977T>A | CA361842187 | GLRA1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.567A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) n.229+2084T>A | |
| 5 | g.151859977T>C | CA361842181 | GLRA1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.567A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) n.229+2084T>C | |
| 5 | g.151859977T>G | CA361842185 | GLRA1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.567A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) n.229+2084T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859977T= | CA1591582312 | GLRA1 | c.284A= (p.Gln95=) c.*42A= (n.*42A=) n.567A= c.35A= (p.Gln12=) n.229+2084T= | |
| 5 | g.151859978G>A | CA361842191 | GLRA1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*41C>T (n.*41C>T) n.566C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) n.229+2085G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859978G>C | CA3523721 | GLRA1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) n.566C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) n.229+2085G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.151859978G= | CA1591582313 | GLRA1 | c.283C= (p.Gln95=) c.*41C= (n.*41C=) n.566C= c.34C= (p.Gln12=) n.229+2085G= | |
| 5 | g.151859978G>T | CA361842196 | GLRA1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*41C>A (n.*41C>A) n.566C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) n.229+2085G>T | |
| 5 | g.151859979C>A | CA361842199 | GLRA1 | c.282G>T (p.Gln94His) c.*40G>T (n.*40G>T) n.565G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.229+2086C>A | |
| 5 | g.151859979C>G | CA361842202 | GLRA1 | c.282G>C (p.Gln94His) c.*40G>C (n.*40G>C) n.565G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.229+2086C>G | |
| 5 | g.151859979C>T | CA447420231 | GLRA1 | c.282G>A (p.Gln94=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.565G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.229+2086C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859980T>A | CA361842205 | GLRA1 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) n.564A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.229+2087T>A | |
| 5 | g.151859980T>C | CA361842208 | GLRA1 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) n.564A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.229+2087T>C | |
| 5 | g.151859980T>G | CA361842210 | GLRA1 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) n.564A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.229+2087T>G | |
| 5 | g.151859981G>A | CA361842214 | GLRA1 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.*38C>T (n.*38C>T) n.563C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.229+2088G>A | |
| 5 | g.151859981G>C | CA361842217 | GLRA1 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) n.563C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.229+2088G>C | |
| 5 | g.151859981G>T | CA361842220 | GLRA1 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) n.563C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.229+2088G>T | |
| 5 | g.151859982C>A | CA447420233 | GLRA1 | c.279G>T (p.Arg93=) c.*37G>T (n.*37G>T) n.562G>T c.30G>T (p.Arg10=) n.229+2089C>A | |
| 5 | g.151859982C>G | CA447420234 | GLRA1 | c.279G>C (p.Arg93=) c.*37G>C (n.*37G>C) n.562G>C c.30G>C (p.Arg10=) n.229+2089C>G | |
| 5 | g.151859982C>T | CA447420235 | GLRA1 | c.279G>A (p.Arg93=) c.*37G>A (n.*37G>A) n.562G>A c.30G>A (p.Arg10=) n.229+2089C>T | |
| 5 | g.151859983C>A | CA361842226 | GLRA1 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) n.561G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) n.229+2090C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859983C= | CA1591582314 | GLRA1 | c.278G= (p.Arg93=) c.*36G= (n.*36G=) n.561G= c.29G= (p.Arg10=) n.229+2090C= | |
| 5 | g.151859983C>G | CA361842228 | GLRA1 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.*36G>C (n.*36G>C) n.561G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) n.229+2090C>G | |
| 5 | g.151859983C>T | CA361842223 | GLRA1 | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.*36G>A (n.*36G>A) n.561G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) n.229+2090C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859984G>A | CA3523722 | GLRA1 | c.277C>T (p.Arg93Trp) c.*35C>T (n.*35C>T) n.560C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) n.229+2091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859984G>C | CA361842232 | GLRA1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.*35C>G (n.*35C>G) n.560C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.229+2091G>C | |
| 5 | g.151859984G= | CA1591582315 | GLRA1 | c.277C= (p.Arg93=) c.*35C= (n.*35C=) n.560C= c.28C= (p.Arg10=) n.229+2091G= | |
| 5 | g.151859984G>T | CA3523723 | GLRA1 | c.277C>A (p.Arg93=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.560C>A c.28C>A (p.Arg10=) n.229+2091G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859985C>A | CA447420238 | GLRA1 | c.276G>T (p.Leu92=) c.*34G>T (n.*34G>T) n.559G>T c.27G>T (p.Leu9=) n.229+2092C>A | |
| 5 | g.151859985C>G | CA447420240 | GLRA1 | c.276G>C (p.Leu92=) c.*34G>C (n.*34G>C) n.559G>C c.27G>C (p.Leu9=) n.229+2092C>G | |
| 5 | g.151859985C>T | CA447420239 | GLRA1 | c.276G>A (p.Leu92=) c.*34G>A (n.*34G>A) n.559G>A c.27G>A (p.Leu9=) n.229+2092C>T | |
| 5 | g.151859986A>C | CA361842239 | GLRA1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.558T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.229+2093A>C | |
| 5 | g.151859986A>G | CA361842245 | GLRA1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.558T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.229+2093A>G | COSMIC |
| 5 | g.151859986A>T | CA361842249 | GLRA1 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) n.558T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) n.229+2093A>T | |
| 5 | g.151859987G>A | CA129991850 | GLRA1 | c.274C>T (p.Leu92=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.557C>T c.25C>T (p.Leu9=) n.229+2094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |