| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151859873T>A | CA361841509 | GLRA1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) n.671A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.229+1980T>A | |
| 5 | g.151859873T>C | CA361841511 | GLRA1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) n.671A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.229+1980T>C | |
| 5 | g.151859873T>G | CA361841515 | GLRA1 | c.388A>C (p.Asn130His) c.*146A>C (n.*146A>C) n.671A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.229+1980T>G | |
| 5 | g.151859874G>A | CA3523708 | GLRA1 | c.387C>T (p.Ala129=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.670C>T c.138C>T (p.Ala46=) n.229+1981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859874G>C | CA447420484 | GLRA1 | c.387C>G (p.Ala129=) c.*145C>G (n.*145C>G) n.670C>G c.138C>G (p.Ala46=) n.229+1981G>C | |
| 5 | g.151859874G= | CA1591582269 | GLRA1 | c.387C= (p.Ala129=) c.*145C= (n.*145C=) n.670C= c.138C= (p.Ala46=) n.229+1981G= | |
| 5 | g.151859874G>T | CA447420485 | GLRA1 | c.387C>A (p.Ala129=) c.*145C>A (n.*145C>A) n.670C>A c.138C>A (p.Ala46=) n.229+1981G>T | |
| 5 | g.151859875G>A | CA361841526 | GLRA1 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.*144C>T (n.*144C>T) n.669C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.229+1982G>A | |
| 5 | g.151859875G>C | CA361841524 | GLRA1 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) n.669C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.229+1982G>C | |
| 5 | g.151859875G= | CA1591582270 | GLRA1 | c.386C= (p.Ala129=) c.*144C= (n.*144C=) n.669C= c.137C= (p.Ala46=) n.229+1982G= | |
| 5 | g.151859875G>T | CA361841522 | GLRA1 | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) n.669C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) n.229+1982G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859876C>A | CA129991705 | GLRA1 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) n.668G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.229+1983C>A | dbSNP |
| 5 | g.151859876C= | CA1591582271 | GLRA1 | c.385G= (p.Ala129=) c.*143G= (n.*143G=) n.668G= c.136G= (p.Ala46=) n.229+1983C= | |
| 5 | g.151859876C>G | CA361841530 | GLRA1 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) n.668G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.229+1983C>G | |
| 5 | g.151859876C>T | CA361841533 | GLRA1 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) n.668G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.229+1983C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859877A= | CA1591582272 | GLRA1 | c.384T= (p.Phe128=) c.*142T= (n.*142T=) n.667T= c.135T= (p.Phe45=) n.229+1984A= | |
| 5 | g.151859877A>C | CA361841536 | GLRA1 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) n.667T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) n.229+1984A>C | |
| 5 | g.151859877A>G | CA447420490 | GLRA1 | c.384T>C (p.Phe128=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.667T>C c.135T>C (p.Phe45=) n.229+1984A>G | dbSNP |
| 5 | g.151859877A>T | CA361841537 | GLRA1 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.667T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) n.229+1984A>T | |
| 5 | g.151859878A>C | CA361841541 | GLRA1 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) n.666T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.229+1985A>C | |
| 5 | g.151859878A>G | CA361841542 | GLRA1 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) n.666T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.229+1985A>G | |
| 5 | g.151859878A>T | CA361841545 | GLRA1 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) n.666T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.229+1985A>T | |
| 5 | g.151859879A>C | CA361841549 | GLRA1 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.*140T>G (n.*140T>G) n.665T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.229+1986A>C | |
| 5 | g.151859879A>G | CA361841553 | GLRA1 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) n.665T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.229+1986A>G | |
| 5 | g.151859879A>T | CA361841555 | GLRA1 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) n.665T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.229+1986A>T | |
| 5 | g.151859880G>A | CA447420492 | GLRA1 | c.381C>T (p.Phe127=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.664C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.229+1987G>A | |
| 5 | g.151859880G>C | CA361841558 | GLRA1 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.*139C>G (n.*139C>G) n.664C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.229+1987G>C | |
| 5 | g.151859880G>T | CA361841560 | GLRA1 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.*139C>A (n.*139C>A) n.664C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.229+1987G>T | |
| 5 | g.151859880dup | CA2580073917 | GLRA1 | c.381dup (p.Phe128LeufsTer11) c.*139dup (n.*139dup) n.664dup c.132dup (p.Phe45LeufsTer11) n.229+1987dup | ClinVar |
| 5 | g.151859881A= | CA1591582273 | GLRA1 | c.380T= (p.Phe127=) c.*138T= (n.*138T=) n.663T= c.131T= (p.Phe44=) n.229+1988A= | |
| 5 | g.151859881A>C | CA3523709 | GLRA1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.*138T>G (n.*138T>G) n.663T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.229+1988A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.151859881A>G | CA361841563 | GLRA1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) n.663T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.229+1988A>G | |
| 5 | g.151859881A>T | CA361841566 | GLRA1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) n.663T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.229+1988A>T | |
| 5 | g.151859882A= | CA1591582275 | GLRA1 | c.379T= (p.Phe127=) c.*137T= (n.*137T=) n.662T= c.130T= (p.Phe44=) n.229+1989A= | |
| 5 | g.151859882A>C | CA361841570 | GLRA1 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.*137T>G (n.*137T>G) n.662T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.229+1989A>C | |
| 5 | g.151859882A>G | CA361841573 | GLRA1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) n.662T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.229+1989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859882A>T | CA361841576 | GLRA1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.*137T>A (n.*137T>A) n.662T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.229+1989A>T | |
| 5 | g.151859882_151859883delinsAC | CA1591582274 | GLRA1 | c.378_379delinsGT (p.Leu126=) c.*136_*137delinsGT (n.*136_*137delinsGT) n.661_662delinsGT c.129_130delinsGT (p.Leu43=) n.229+1989_229+1990delinsAC | |
| 5 | g.151859883del | CA3523710 | GLRA1 | c.378del (p.Phe127SerfsTer20) c.*136del (n.*136del) n.661del c.129del (p.Phe44SerfsTer20) n.229+1990del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859883C>A | CA129991711 | GLRA1 | c.378G>T (p.Leu126=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.661G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.229+1990C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859883C= | CA1591582276 | GLRA1 | c.378G= (p.Leu126=) c.*136G= (n.*136G=) n.661G= c.129G= (p.Leu43=) n.229+1990C= | |
| 5 | g.151859883C>G | CA447420501 | GLRA1 | c.378G>C (p.Leu126=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.661G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.229+1990C>G | |
| 5 | g.151859883C>T | CA3523711 | GLRA1 | c.378G>A (p.Leu126=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.661G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.229+1990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859884A>C | CA361841581 | GLRA1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) n.660T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.229+1991A>C | |
| 5 | g.151859884A>G | CA361841583 | GLRA1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) n.660T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.229+1991A>G | |
| 5 | g.151859884A>T | CA361841585 | GLRA1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.*135T>A (n.*135T>A) n.660T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.229+1991A>T | |
| 5 | g.151859885G>A | CA447420514 | GLRA1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.659C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.229+1992G>A | |
| 5 | g.151859885G>C | CA361841588 | GLRA1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.*134C>G (n.*134C>G) n.659C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.229+1992G>C | |
| 5 | g.151859885G>T | CA361841591 | GLRA1 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.*134C>A (n.*134C>A) n.659C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.229+1992G>T | |
| 5 | g.151859886del | CA2573139333 | GLRA1 | c.376del (p.Leu126CysfsTer21) c.*134del (n.*134del) n.659del c.127del (p.Leu43CysfsTer21) n.229+1993del | ClinVar dbSNP |