Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151851597G>A | CA447224728 | GLRA1 | c.705C>T (p.Phe235=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.988C>T c.456C>T (p.Phe152=) | gnomAD v4 |
5 | g.151851597G>C | CA16042510 | GLRA1 | c.705C>G (p.Phe235Leu) c.*463C>G (n.*463C>G) n.988C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851597G= | CA1591578729 | GLRA1 | c.705C= (p.Phe235=) c.*463C= (n.*463C=) n.988C= c.456C= (p.Phe152=) | |
5 | g.151851597G>T | CA361838308 | GLRA1 | c.705C>A (p.Phe235Leu) c.*463C>A (n.*463C>A) n.988C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) | |
5 | g.151851598A>C | CA361838310 | GLRA1 | c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*462T>G (n.*462T>G) n.987T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) | |
5 | g.151851598A>G | CA361838312 | GLRA1 | c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*462T>C (n.*462T>C) n.987T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) | |
5 | g.151851598A>T | CA361838314 | GLRA1 | c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*462T>A (n.*462T>A) n.987T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) | |
5 | g.151851599A>C | CA361838317 | GLRA1 | c.703T>G (p.Phe235Val) c.*461T>G (n.*461T>G) n.986T>G c.454T>G (p.Phe152Val) | |
5 | g.151851599A>G | CA361838318 | GLRA1 | c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*461T>C (n.*461T>C) n.986T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.151851599A>T | CA361838319 | GLRA1 | c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*461T>A (n.*461T>A) n.986T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) | |
5 | g.151851600T>A | CA361838320 | GLRA1 | c.702A>T (p.Lys234Asn) c.*460A>T (n.*460A>T) n.985A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) | |
5 | g.151851600T>C | CA447224729 | GLRA1 | c.702A>G (p.Lys234=) c.*460A>G (n.*460A>G) n.985A>G c.453A>G (p.Lys151=) | |
5 | g.151851600T>G | CA361838321 | GLRA1 | c.702A>C (p.Lys234Asn) c.*460A>C (n.*460A>C) n.985A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) | |
5 | g.151851601T>A | CA361838323 | GLRA1 | c.701A>T (p.Lys234Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) n.984A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) | |
5 | g.151851601T>C | CA361838324 | GLRA1 | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) n.984A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) | |
5 | g.151851601T>G | CA361838326 | GLRA1 | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) n.984A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
5 | g.151851602T>A | CA361838328 | GLRA1 | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) n.983A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) | |
5 | g.151851602T>C | CA361838329 | GLRA1 | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*458A>G (n.*458A>G) n.983A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.151851602T>G | CA361838331 | GLRA1 | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*458A>C (n.*458A>C) n.983A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) | |
5 | g.151851603A= | CA1591578730 | GLRA1 | c.699T= (p.Gly233=) c.*457T= (n.*457T=) n.982T= c.450T= (p.Gly150=) | |
5 | g.151851603A>C | CA447224733 | GLRA1 | c.699T>G (p.Gly233=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.982T>G c.450T>G (p.Gly150=) | |
5 | g.151851603A>G | CA447224734 | GLRA1 | c.699T>C (p.Gly233=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.982T>C c.450T>C (p.Gly150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151851603A>T | CA447224735 | GLRA1 | c.699T>A (p.Gly233=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.982T>A c.450T>A (p.Gly150=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.151851604C>A | CA361838335 | GLRA1 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.*456G>T (n.*456G>T) n.981G>T c.449G>T (p.Gly150Val) | |
5 | g.151851604C= | CA1591578731 | GLRA1 | c.698G= (p.Gly233=) c.*456G= (n.*456G=) n.981G= c.449G= (p.Gly150=) | |
5 | g.151851604C>G | CA129986213 | GLRA1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.*456G>C (n.*456G>C) n.981G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151851604C>T | CA361838339 | GLRA1 | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.*456G>A (n.*456G>A) n.981G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.151851605C>A | CA361838342 | GLRA1 | c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.*456-1G>T (n.*456-1G>T) n.981-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) | |
5 | g.151851605C>G | CA361838345 | GLRA1 | c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.*456-1G>C (n.*456-1G>C) n.981-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) | |
5 | g.151851605C>T | CA361838347 | GLRA1 | c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.*456-1G>A (n.*456-1G>A) n.981-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) | COSMIC |
5 | g.151851605_151851606delinsCT | CA1591578732 | GLRA1 | c.698-2_698-1delinsAG (n.698-2_698-1delinsAG) c.*456-2_*456-1delinsAG (n.*456-2_*456-1delinsAG) n.981-2_981-1delinsAG c.449-2_449-1delinsAG (n.449-2_449-1delinsAG) | |
5 | g.151851606del | CA1139658893 | GLRA1 | c.698-2del (n.698-2del) c.*456-2del (n.*456-2del) n.981-2del c.449-2del (n.449-2del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851606T>A | CA361838354 | GLRA1 | c.698-2A>T (n.698-2A>T) c.*456-2A>T (n.*456-2A>T) n.981-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) | |
5 | g.151851606T>C | CA361838352 | GLRA1 | c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.*456-2A>G (n.*456-2A>G) n.981-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) | |
5 | g.151851606T>G | CA361838350 | GLRA1 | c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.*456-2A>C (n.*456-2A>C) n.981-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) | |
5 | g.151851607G>A | CA563631829 | GLRA1 | c.698-3C>T (n.698-3C>T) c.*456-3C>T (n.*456-3C>T) n.981-3C>T c.449-3C>T (n.449-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851607G= | CA1591578733 | GLRA1 | c.698-3C= (n.698-3C=) c.*456-3C= (n.*456-3C=) n.981-3C= c.449-3C= (n.449-3C=) | |
5 | g.151851607G>T | CA2676110981 | GLRA1 | c.698-3C>A (n.698-3C>A) c.*456-3C>A (n.*456-3C>A) n.981-3C>A c.449-3C>A (n.449-3C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851608C>A | CA3523608 | GLRA1 | c.698-4G>T (n.698-4G>T) c.*456-4G>T (n.*456-4G>T) n.981-4G>T c.449-4G>T (n.449-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851608C= | CA1591578734 | GLRA1 | c.698-4G= (n.698-4G=) c.*456-4G= (n.*456-4G=) n.981-4G= c.449-4G= (n.449-4G=) | |
5 | g.151851610_151851614del | CA2676110982 | GLRA1 | c.698-9_698-5del (n.698-9_698-5del) c.*456-9_*456-5del (n.*456-9_*456-5del) n.981-9_981-5del c.449-9_449-5del (n.449-9_449-5del) | gnomAD v4 |
5 | g.151851609_151851610insTTG | CA2676110983 | GLRA1 | c.698-6_698-5insCAA (n.698-6_698-5insCAA) c.*456-6_*456-5insCAA (n.*456-6_*456-5insCAA) n.981-6_981-5insCAA c.449-6_449-5insCAA (n.449-6_449-5insCAA) | gnomAD v4 |
5 | g.151851610A= | CA1591578735 | GLRA1 | c.698-6T= (n.698-6T=) c.*456-6T= (n.*456-6T=) n.981-6T= c.449-6T= (n.449-6T=) | |
5 | g.151851610A>G | CA563631831 | GLRA1 | c.698-6T>C (n.698-6T>C) c.*456-6T>C (n.*456-6T>C) n.981-6T>C c.449-6T>C (n.449-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851610A>T | CA2578460424 | GLRA1 | c.698-6T>A (n.698-6T>A) c.*456-6T>A (n.*456-6T>A) n.981-6T>A c.449-6T>A (n.449-6T>A) | |
5 | g.151851611G>T | CA2676110984 | GLRA1 | c.698-7C>A (n.698-7C>A) c.*456-7C>A (n.*456-7C>A) n.981-7C>A c.449-7C>A (n.449-7C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851612A= | CA1591578736 | GLRA1 | c.698-8T= (n.698-8T=) c.*456-8T= (n.*456-8T=) n.981-8T= c.449-8T= (n.449-8T=) | |
5 | g.151851612A>G | CA3523609 | GLRA1 | c.698-8T>C (n.698-8T>C) c.*456-8T>C (n.*456-8T>C) n.981-8T>C c.449-8T>C (n.449-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851612A>T | CA2676110985 | GLRA1 | c.698-8T>A (n.698-8T>A) c.*456-8T>A (n.*456-8T>A) n.981-8T>A c.449-8T>A (n.449-8T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151851613A= | CA1591578737 | GLRA1 | c.698-9T= (n.698-9T=) c.*456-9T= (n.*456-9T=) n.981-9T= c.449-9T= (n.449-9T=) |