Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151851501C>A | CA361837770 | GLRA1 | c.801G>T (p.Trp267Cys) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1084G>T c.552G>T (p.Trp184Cys) | |
5 | g.151851501C= | CA1591578699 | GLRA1 | c.801G= (p.Trp267=) c.*559G= (n.*559G=) n.1084G= c.552G= (p.Trp184=) | |
5 | g.151851501C>G | CA342956 | GLRA1 | c.801G>C (p.Trp267Cys) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1084G>C c.552G>C (p.Trp184Cys) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851501C>T | CA361837773 | GLRA1 | c.801G>A (p.Trp267Ter) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1084G>A c.552G>A (p.Trp184Ter) | |
5 | g.151851502C>A | CA361837775 | GLRA1 | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1083G>T c.551G>T (p.Trp184Leu) | |
5 | g.151851502C= | CA1591578700 | GLRA1 | c.800G= (p.Trp267=) c.*558G= (n.*558G=) n.1083G= c.551G= (p.Trp184=) | |
5 | g.151851502C>G | CA361837778 | GLRA1 | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1083G>C c.551G>C (p.Trp184Ser) | |
5 | g.151851502C>T | CA361837780 | GLRA1 | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1083G>A c.551G>A (p.Trp184Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151851503A>C | CA361837783 | GLRA1 | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1082T>G c.550T>G (p.Trp184Gly) | |
5 | g.151851503A>G | CA361837785 | GLRA1 | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1082T>C c.550T>C (p.Trp184Arg) | |
5 | g.151851503A>T | CA361837787 | GLRA1 | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1082T>A c.550T>A (p.Trp184Arg) | |
5 | g.151851504T>A | CA447224661 | GLRA1 | c.798A>T (p.Ser266=) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1081A>T c.549A>T (p.Ser183=) | |
5 | g.151851504T>C | CA447224662 | GLRA1 | c.798A>G (p.Ser266=) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1081A>G c.549A>G (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851504T>G | CA447224663 | GLRA1 | c.798A>C (p.Ser266=) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1081A>C c.549A>C (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851504T= | CA1591578701 | GLRA1 | c.798A= (p.Ser266=) c.*556A= (n.*556A=) n.1081A= c.549A= (p.Ser183=) | |
5 | g.151851505G>A | CA361837790 | GLRA1 | c.797C>T (p.Ser266Leu) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1080C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) | |
5 | g.151851505G>C | CA361837794 | GLRA1 | c.797C>G (p.Ser266Ter) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1080C>G c.548C>G (p.Ser183Ter) | |
5 | g.151851505G>T | CA361837792 | GLRA1 | c.797C>A (p.Ser266Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1080C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) | |
5 | g.151851506A>C | CA361837796 | GLRA1 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1079T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) | |
5 | g.151851506A>G | CA361837798 | GLRA1 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1079T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) | |
5 | g.151851506A>T | CA361837801 | GLRA1 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1079T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) | |
5 | g.151851507G>A | CA447224664 | GLRA1 | c.795C>T (p.Leu265=) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1078C>T c.546C>T (p.Leu182=) | |
5 | g.151851507G>C | CA447224665 | GLRA1 | c.795C>G (p.Leu265=) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1078C>G c.546C>G (p.Leu182=) | |
5 | g.151851507G>T | CA447224666 | GLRA1 | c.795C>A (p.Leu265=) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1078C>A c.546C>A (p.Leu182=) | |
5 | g.151851508A>C | CA361837803 | GLRA1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1077T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) | |
5 | g.151851508A>G | CA361837805 | GLRA1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1077T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
5 | g.151851508A>T | CA361837808 | GLRA1 | c.794T>A (p.Leu265His) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1077T>A c.545T>A (p.Leu182His) | |
5 | g.151851509G>A | CA361837810 | GLRA1 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1076C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151851509G>C | CA361837812 | GLRA1 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1076C>G c.544C>G (p.Leu182Val) | |
5 | g.151851509G= | CA1591578702 | GLRA1 | c.793C= (p.Leu265=) c.*551C= (n.*551C=) n.1076C= c.544C= (p.Leu182=) | |
5 | g.151851509G>T | CA361837814 | GLRA1 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1076C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) | |
5 | g.151851510G>A | CA447224667 | GLRA1 | c.792C>T (p.Ile264=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1075C>T c.543C>T (p.Ile181=) | dbSNP |
5 | g.151851510G>C | CA361837816 | GLRA1 | c.792C>G (p.Ile264Met) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1075C>G c.543C>G (p.Ile181Met) | |
5 | g.151851510G= | CA1591578703 | GLRA1 | c.792C= (p.Ile264=) c.*550C= (n.*550C=) n.1075C= c.543C= (p.Ile181=) | |
5 | g.151851510G>T | CA447224668 | GLRA1 | c.792C>A (p.Ile264=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1075C>A c.543C>A (p.Ile181=) | |
5 | g.151851511A>C | CA361837822 | GLRA1 | c.791T>G (p.Ile264Ser) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1074T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
5 | g.151851511A>G | CA361837824 | GLRA1 | c.791T>C (p.Ile264Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1074T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) | |
5 | g.151851511A>T | CA361837819 | GLRA1 | c.791T>A (p.Ile264Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1074T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) | |
5 | g.151851512T>A | CA361837827 | GLRA1 | c.790A>T (p.Ile264Phe) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1073A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) | |
5 | g.151851512T>C | CA361837829 | GLRA1 | c.790A>G (p.Ile264Val) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1073A>G c.541A>G (p.Ile181Val) | |
5 | g.151851512T>G | CA361837831 | GLRA1 | c.790A>C (p.Ile264Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1073A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) | |
5 | g.151851513G>A | CA447224669 | GLRA1 | c.789C>T (p.Val263=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1072C>T c.540C>T (p.Val180=) | |
5 | g.151851513G>C | CA447224670 | GLRA1 | c.789C>G (p.Val263=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1072C>G c.540C>G (p.Val180=) | |
5 | g.151851513G>T | CA447224671 | GLRA1 | c.789C>A (p.Val263=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1072C>A c.540C>A (p.Val180=) | |
5 | g.151851514A>C | CA361837833 | GLRA1 | c.788T>G (p.Val263Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1071T>G c.539T>G (p.Val180Gly) | |
5 | g.151851514A>G | CA361837834 | GLRA1 | c.788T>C (p.Val263Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1071T>C c.539T>C (p.Val180Ala) | |
5 | g.151851514A>T | CA361837837 | GLRA1 | c.788T>A (p.Val263Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1071T>A c.539T>A (p.Val180Asp) | |
5 | g.151851515C>A | CA361837839 | GLRA1 | c.787G>T (p.Val263Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1070G>T c.538G>T (p.Val180Phe) | |
5 | g.151851515C>G | CA361837840 | GLRA1 | c.787G>C (p.Val263Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1070G>C c.538G>C (p.Val180Leu) | |
5 | g.151851515C>T | CA361837841 | GLRA1 | c.787G>A (p.Val263Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1070G>A c.538G>A (p.Val180Ile) | gnomAD v4 |